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中华儿科杂志 2018年第11期56卷 871-872页

作者：杨海坡王硕杨志仙刘晓燕熊晖北京大学第一医院儿科 100034 北京东区儿童医院儿科

例1男，初次就诊时年龄5岁（2006年于北京大学第一医院），患儿为母亲第1胎第1产，足月刮宫产出生，出生体重4000g，生后哭声可，不会蹬被，2岁抬头，5岁独坐，一直不能独站、独走。能认人，5岁半出现有意识表达简单语言。4岁半出现1次... 详细信息

例1男，初次就诊时年龄5岁（2006年于北京大学第一医院），患儿为母亲第1胎第1产，足月刮宫产出生，出生体重4000g，生后哭声可，不会蹬被，2岁抬头，5岁独坐，一直不能独站、独走。能认人，5岁半出现有意识表达简单语言。4岁半出现1次热性惊厥，表现为发热后出现双眼上翻，四肢僵硬，持续几十秒缓解。5岁时体格检查：肌病面容，眼球活动差，腭弓高，前臂肌群、下肢小腿腓肠肌假性肥大，膝关节挛缩明显，心肺腹检查未见异常，肌张力减低，肌力下降，近端明显，双侧膝腱反射未引出，巴氏征阴性。

关键词：福山型先天性肌营养不良脑电图表现患儿北京大学第一医院体格检查膝关节挛缩出生体重热性惊厥

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福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析

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中华医学遗传学杂志 2000年第5期17卷 305-308页

作者：王治平齊藤加代子大泽真木子上海第二医科大学附属新华医院儿内科 200092 东京女子医科大学小儿科教室

目的　通过单体型分析 ,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良 (Fukuyama congenitalmuscular dystrophy,FCMD)的患者进行基因诊断 ,并探讨 FCMD基因型和表型之间的关系。方法　应用D9S30 6、D9S2 1 0 5、D9S2 1 70、D9S2 1 71、D9S2 1 ... 详细信息

目的　通过单体型分析 ,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良 (Fukuyama congenitalmuscular dystrophy,FCMD)的患者进行基因诊断 ,并探讨 FCMD基因型和表型之间的关系。方法　应用D9S30 6、D9S2 1 0 5、D9S2 1 70、D9S2 1 71、D9S2 1 0 7、D9S1 72等 6个微卫星 DNA,经聚合酶链反应 (PCR) ,扩增片段长度多态性 -聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,对 1 0 0个日本 FCMD家系 2 76名成员的 DNA进行单体型分析 ,并根据患者临床资料 ,进行 FCMD亚型分型。结果　祖先建立者单体型 (1 38- 1 92 - 1 47- 1 83)和第 2建立者单体型 (1 30 - 2 0 1 - 1 5 7- 1 83)的携带率呈高度连锁不平衡 ;6 9%的典型病例及 77%的轻型病例为祖先建立者单体型的纯合子 ,6 5 %的重型病例为杂合子 ;第 2建立者单体型杂合子 1 0例中 8例为重型 ,2例虽为典型 ,但伴有严重脑和眼部畸形。结论　祖先建立者单体型纯合子与典型和轻型表型有关 ;第

关键词：福山型先天性肌营养不良单体型基因型表型

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FKTN基因突变相关成年发病福山型先天性肌营养不良伴癫痫及扩张性...

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作者：廖瑛南昌大学

学位级别：硕士

目的:探讨FKTN基因突变相关的常染色体隐性遗传性成年发病福山型先天性肌营养不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD）伴癫痫及扩张性心肌病1例患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对南昌大学第二附属医院202... 详细信息

目的:探讨FKTN基因突变相关的常染色体隐性遗传性成年发病福山型先天性肌营养不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD）伴癫痫及扩张性心肌病1例患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对南昌大学第二附属医院2020年7月收治的1例来自近亲结婚家庭的男性患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,应用Ampliseq多重PCR高通量测序对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及其家系成员进行突变位点验证,应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者为31岁男性,父母系近亲结婚（表兄妹关系）,幼时智力及运动发育未见明显异常,近2年来出现精细运动较差,本次因胸闷、气促3月余、发作性抽搐1次入院。头颅MRI平扫未见明显异常,心脏MRI平扫及增强提示心脏扩大、心肌肥厚合并纤维化。长程脑电图检查未见明显异常。血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）明显升高。肌电图检测无特征性改变。肌活检病理检查示慢性肌病改变。Ampliseq多重PCR高通量测序分析发现该患者FKTN基因存在纯合突变:c.1271G＞A（p.G424D）,为新发突变,生物信息学分析显示该突变为可疑致病性变异。一代测序家系验证显示患者父母及一儿子均为FKTN基因 c.1271G＞A（p.G424D）杂合突变。结论:FKTN基因突变相关成年发病的福山型肌营养不良可以骨骼肌外表现为主,包括扩张性心肌病、癫痫,肌无力、肌萎缩等肌病表现不明显,基因检测可明确诊断,c.1271G＞A为新发可疑致病性突变。

关键词：福山型先天性肌营养不良癫痫扩张性心肌病表型突变 FKTN基因

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一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及FKTN基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 722-726页

作者：张玉新夏艳洁吴庆华任依琳孔祥东盛光耀河南科技大学第一附属医院儿科洛阳471003 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析,为临床诊断提供依据。方法应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测,发现FKTN基因可疑位点后,用Sanger测序技术对先证者父母进行验证,明确先证者的病因。结果先... 详细信息

目的对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析,为临床诊断提供依据。方法应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测,发现FKTN基因可疑位点后,用Sanger测序技术对先证者父母进行验证,明确先证者的病因。结果先证者FKTN基因有分别源自父亲的错义突变c.536G>C(p.R179T)和源自母亲的非移码缺失突变c.1299_1301delGTG(p.W434del),为复合杂合突变。结论FKTN基因c.536G>C(p.R179T)/c.1299_1301delGTG(p.W434del)变异是该家系可能的致病原因,新变异的检出扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。

关键词：福山型先天性肌营养不良先天性肌营养不良 FKTN基因基因突变

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两种先天性肌营养不良的基因产物在细胞内的定位

两种先天性肌营养不良的基因产物在细胞内的定位

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中国神经科学学会第六届学术会议暨学会成立十周年庆祝大会

作者：熊晖北京大学第一医院儿科

＜正＞目的: 探讨两种先天性肌营养不良——福山型先天性肌营养不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD）和肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease,MEB）的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能。方法:构建FCMD的基因产物f... 详细信息

＜正＞目的: 探讨两种先天性肌营养不良——福山型先天性肌营养不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD）和肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease,MEB）的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能。方法:构建FCMD的基因产物fukutin（野生型和突变型C250G,Y371C）的带Flag标记的以及MEB的基因产物POMGnT1 （Protein-O-linked mannose β1, 2-N-acetylglucosaminyl-transferasel）带V5标记的真核表达载体,小鼠骨骼肌成肌细胞系C2C12

关键词：福山型先天性肌营养不良肌-眼-脑病 fukutin POMGnT1 细胞内定位

来源： cnki会议评论