检索结果-南通市图书馆

中华神经科杂志 2024年第9期57卷 1030-1036页

作者：黄丝琪杨影虹孙筱放谢英俊广州医科大学附属第三医院妇产科实验部科研平台、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省妇产疾病临床医学研究中心、粤港澳母胎医学高校联合实验室广州510150

脑类器官是由人类胚胎干细胞或人类诱导多能干细胞产生的自组织3D聚集体,其细胞类型和结构类似于胚胎人脑,是一个研究神经遗传疾病的良好体外模型,已在神经遗传疾病研究中较为广泛应用。文中将探讨脑类器官在神经系统遗传疾病模型构建... 详细信息

脑类器官是由人类胚胎干细胞或人类诱导多能干细胞产生的自组织3D聚集体,其细胞类型和结构类似于胚胎人脑,是一个研究神经遗传疾病的良好体外模型,已在神经遗传疾病研究中较为广泛应用。文中将探讨脑类器官在神经系统遗传疾病模型构建中的优势与挑战。

关键词：脑类器官神经遗传疾病诱导多能干细胞疾病模型

常见神经遗传疾病的基因诊断──神经系统疾病(13)(续完)

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新医学 2001年第1期32卷 53-55页

作者：王柠王朝东福建医科大学附属第一医院神经内科 350005 福建三明市第二医院神经内科 366000

1 假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和良性型的贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性X-连锁隐性... 详细信息

1 假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和良性型的贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性X-连锁隐性遗传性肌病,发病率为1/3500活男婴.临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯(Gowers)征、腓肠肌假性肥大等.

关键词：神经遗传疾病基因诊断假性肥大型肌营养不良肝豆状核变性

丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的疗效观察

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2008年第6期15卷 468-469页

作者：刘建国戚晓昆姚生熊斌邱峰北京海军总医院神经内科北京100037

随着神经生化、病理以及分子遗传学的发展,越来越多证据表明神经变性病(neurodegenerative disease,NDD)以及神经遗传疾病(neurogenetic diseases,NGD),如Alzhei-trier病(AD)、帕金森病(PD)及脊髓小脑共济失调等与线粒体能量代谢障碍有... 详细信息

随着神经生化、病理以及分子遗传学的发展,越来越多证据表明神经变性病(neurodegenerative disease,NDD)以及神经遗传疾病(neurogenetic diseases,NGD),如Alzhei-trier病(AD)、帕金森病(PD)及脊髓小脑共济失调等与线粒体能量代谢障碍有关,故推测改善线粒体功能及能量代谢这一环节可能有助于这类疾病的治疗.

关键词：丁苯酞神经变性病神经遗传疾病疗效

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Kennedy病一例

华西医学 2013年第7期28卷 1141-1142页

作者：张波方登富张运伟喻明蒋世杰聂本刚遂宁市中心医院神经内科四川遂宁629000

1病例介绍患者男,62岁,因＂四肢无力及肌肉萎缩10＋年＂于2011年3月收入我科。患者于1994年开始出现双下肢痛性痉挛和双侧乳房发育如女性,并伴有腹部肌肉不自主跳动。1999年患者出现下蹲后站立困难,逐渐缓慢加重,不能自行站立,持拐能缓... 详细信息

1病例介绍患者男,62岁,因＂四肢无力及肌肉萎缩10＋年＂于2011年3月收入我科。患者于1994年开始出现双下肢痛性痉挛和双侧乳房发育如女性,并伴有腹部肌肉不自主跳动。1999年患者出现下蹲后站立困难,逐渐缓慢加重,不能自行站立,持拐能缓慢步行。2005年患者出现双肩抬举困难,持握重物力量下降,以左侧为重,日常活动明显受影响,

关键词： Kennedy病神经遗传疾病病例报告

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小儿神经医学:向前沿快速迈进

中华医学信息导报 2002年第19期17卷 16-16页

作者：武飞

第九届国际小儿神经暨第七届亚太地区小儿神经联合会议于2002年9月20～25日在北京国际会议中心隆重举行,这是继一年前我国成功举办第23届国际儿科大会后,又一次儿科学术界的盛会。此次大会最显著的意义不仅体现出我国举办国际高水准学... 详细信息

第九届国际小儿神经暨第七届亚太地区小儿神经联合会议于2002年9月20～25日在北京国际会议中心隆重举行,这是继一年前我国成功举办第23届国际儿科大会后,又一次儿科学术界的盛会。此次大会最显著的意义不仅体现出我国举办国际高水准学术会议的能力已极大提高,更充分反映了我国小儿神经学科的研究进展已经登上了国际舞台,并令世界刮目相看。文见第16。

关键词：儿童神经医学神经遗传疾病脑损伤心理行为疾病

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周围神经遗传病合并听神经病的临床研究

当代医药论丛 2012年第12期 68-68页

作者：杨清桦贵州省凯里市贵阳医学院第二附属医院

目的:探讨并进一步研究周围神经遗传病合并听神经病的成因,了解不同类型听神经病的特征。方法:观察我院8例患者的临床表现,分别为进行性腓骨肌萎缩症2例,Friedreich共济失调4例和Refsum病2例,检测结果表明,8例患者均同时合并听神经病。... 详细信息

目的:探讨并进一步研究周围神经遗传病合并听神经病的成因,了解不同类型听神经病的特征。方法:观察我院8例患者的临床表现,分别为进行性腓骨肌萎缩症2例,Friedreich共济失调4例和Refsum病2例,检测结果表明,8例患者均同时合并听神经病。结果:通过对8例患者进行临床诊断和分析,应用听力学检测结果表明,8例患者均患有神经遗传病合并听神经。结论:分析得出听神经病既可独立存在发病机理,也可并发于多种神经系统遗传疾病。因此,对于听神经病的分类,可尝试性分为单发性听神经病和并发性听神经病两种,两者的发病机理不同,需待进一步研究。

关键词：听神经病特征神经遗传疾病临床表现