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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 神经纤维蛋白1基因...
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 神经纤维瘤病i型
  • 1 篇 神经纤维瘤病1型
  • 1 篇 身材矮小
  • 1 篇 目标区域二代测序

机构

  • 2 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 北京迈基诺基因科...

作者

  • 1 篇 汪春丹
  • 1 篇 韩慧侨
  • 1 篇 朱铁山
  • 1 篇 王林杰
  • 1 篇 陈适
  • 1 篇 阳洪波
  • 1 篇 杨涛
  • 1 篇 朱惠娟
  • 1 篇 伍建
  • 1 篇 黄尚志
  • 1 篇 卢琳
  • 1 篇 苗卉
  • 1 篇 潘慧

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=神经纤维蛋白1基因"
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一例神经纤维瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突变
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中华医学遗传学杂志 2015年 第3期32卷 318-322页
作者： 朱铁山 黄尚志 伍建 汪春丹 杨涛 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 北京100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室、北京协和医学院基础学院 北京迈基诺基因科技有限责任公司
目的 对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type 1,NF-1）患者进行致病基因突变研究.方法 通过探针杂交富集患者神经纤维蛋白1 （neurofibromin 1,NF1）基因的全部编码区外显子及其旁侧序列进行高通量测序确定可疑突变,并... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 评论
神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习
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中华实用儿科临床杂志 2019年 第12期34卷 946-949页
作者： 韩慧侨 潘慧 王林杰 阳洪波 陈适 卢琳 苗卉 朱惠娟 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730
目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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