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神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1124-1128页

作者：吴凡姬辛娜沈梦晓冯硕谢丽娜高彦彦李淑品杨爱云王建华陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所转化医学研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并... 详细信息

目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑,6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2,5.5)岁,癫痫发作形式多样,包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中,6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号,3例不同程度脑室扩大,2例灰白质分界模糊,1例胼胝体发育不全,余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中,8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作,1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作,4例曾应用2~9种抗癫痫药物,仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗,未再发作,1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次,未应用抗癫痫药物,未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现,以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主,可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者,多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。

关键词：神经纤维瘤病1型癫痫预后

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神经纤维瘤病1型合并眼动脉缺血一例

中华眼底病杂志 2021年第5期37卷 391-393页

作者：何路周晗李拓湖北省恩施州中心医院眼科 445000 湖北省利川市东方和谐医院眼科 445400

患者男,55岁。因左眼视力骤降1 d于2017年9月20日由湖北省利川市东方和谐医院外科转入湖北省恩施州中心医院眼科。患者半个月前因背部巨大肿块在外科行手术治疗,转入眼科时仍在外科住院且背部创面未完全愈合。患者3年前有过背部肿块手术... 详细信息

患者男,55岁。因左眼视力骤降1 d于2017年9月20日由湖北省利川市东方和谐医院外科转入湖北省恩施州中心医院眼科。患者半个月前因背部巨大肿块在外科行手术治疗,转入眼科时仍在外科住院且背部创面未完全愈合。患者3年前有过背部肿块手术史,7年前有右眼视力下降史,无长期吸烟史。根据全身表现结合背部肿块手术后病理诊断(图1),外科确诊为神经纤维瘤病1型(NF-1)。

关键词：神经纤维瘤病1型眼动脉缺血病例报告

神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

儿童神经纤维瘤病1型颅内肿瘤性病变的治疗进展

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 399-406页

作者：刘美伶周亚兵王晓强上海交通大学医学院附属新华医院儿神经外科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院中医科上海200092

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤。... 详细信息

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤。NF1在颅内能引起肿瘤性病变,后者按照病理学依据可分为低级别肿瘤、高级别肿瘤和类似肿瘤病变。合并NF1的颅内肿瘤多为低级别肿瘤,视路胶质瘤最为多见,其次是脑干胶质瘤,其余部位和类型的肿瘤也有所发生;高级别肿瘤并不常见。而类似肿瘤病变即不明明亮物体虽不是肿瘤,但却是NF1儿童最常见的具有部分肿瘤性质的颅内异常病变。这些肿瘤性病变可通过观察、手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗等方式处理,不同病变的最佳处理方式不同,其预后也有所不同。目前针对儿童NF1颅内肿瘤性病变的治疗方式还有所争议。该文就此种病变的特点和治疗进展进行阐述,旨在提高大众对NF1肿瘤性病变的认知水平,提供针对性的诊疗方案,推进NF1患者完善神经外科治疗。

关键词：神经纤维瘤病1型颅内肿瘤性病变儿童治疗

合并脑干高级别胶质瘤的儿童神经纤维瘤病1型1例并文献复习

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中华神经外科杂志 2023年第10期39卷 1054-1056页

作者：夏泽阳宋云海高俜娉鲍南杨波上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科上海200127

神经纤维瘤病1型(NF1)是一种见于成人和儿童的常染色体显性遗传性疾病,NF1合并高级别胶质瘤者较为少见.本文报道1例合并脑干高级别胶质瘤的儿童NF1患者的临床资料.该例患儿外伤后出现神经功能缺损症状;有明确的家族遗传史,全外显子组基... 详细信息

神经纤维瘤病1型(NF1)是一种见于成人和儿童的常染色体显性遗传性疾病,NF1合并高级别胶质瘤者较为少见.本文报道1例合并脑干高级别胶质瘤的儿童NF1患者的临床资料.该例患儿外伤后出现神经功能缺损症状;有明确的家族遗传史,全外显子组基因测序证实其与母亲同时存在NF1 c.499_502het_delTGTT,p.C167Qfs变异,c.499-502位置碱基有TGTT缺失引起的移码变异、杂合.经活组织检查确诊为颈延髓弥漫性中线胶质瘤合并H3K27M突变,世界卫生组织肿瘤分级4级.未行放化疗,随访9个月肿瘤无进展.

关键词：高级别胶质瘤活组织检查家族遗传史神经纤维瘤病1型 NF1 肿瘤分级基因测序脑干

神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展

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临床小儿外科杂志 2015年第1期14卷 65-67,74页

作者：张剑波梅海波南华大学儿科学院湖南省衡阳市421001 湖南省儿童医院湖南省长沙市410007

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性... 详细信息

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

关键词：神经纤维瘤病1型基因突变自我平衡显性遗传性疾病激活蛋白 GTP酶基因编码 NF1

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神经纤维瘤病1型伴胰腺神经内分泌瘤一例

中华胰腺病杂志 2017年第3期17卷 204-205页

作者：孙雪玉于亚男王婷江月萍青岛大学附属医院消化科山东青岛266003 青岛大学附属医院感染科山东青岛266003

患者女，38岁。1年前无明显诱因出现上腹部阵发性隐痛，加重2个月，外院上腹部增强CT示胰管截断性狭窄，人我院进一步检查与治疗。有神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis typel，NF1）病史，且患者母亲和弟弟也患有该病。体检：贫血貌... 详细信息

患者女，38岁。1年前无明显诱因出现上腹部阵发性隐痛，加重2个月，外院上腹部增强CT示胰管截断性狭窄，人我院进一步检查与治疗。有神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis typel，NF1）病史，且患者母亲和弟弟也患有该病。体检：贫血貌，全身皮肤见散在疣状物及牛奶咖啡斑点，上腹部剑突下轻压痛。

关键词：神经纤维瘤病1型神经内分泌瘤胰腺上腹部增强CT 阵发性疣状物剑突下

神经纤维瘤病1型合并胶质细胞增生症1例报告

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山东医药 2013年第47期53卷 105-106页

作者：杨依航杨永晓贾清和台吉昌宋涛山东大学济南250012 日照市莒县中医院嘉祥县人民医院陵县人民医院山东省立医院

患者男，13岁，因“头晕4a，癫痫发作2a，脾气暴躁等性格改变3个月、加重1个月”人院。患者于4a前无明显诱因出现头晕，在当地医院检查后以“脑炎”收入院，期间行抗炎及对症治疗，症状减轻后出院，其后仍有阵发性头晕，未行特殊治疗。2... 详细信息

患者男，13岁，因“头晕4a，癫痫发作2a，脾气暴躁等性格改变3个月、加重1个月”人院。患者于4a前无明显诱因出现头晕，在当地医院检查后以“脑炎”收入院，期间行抗炎及对症治疗，症状减轻后出院，其后仍有阵发性头晕，未行特殊治疗。2a前无明显诱因出现无规律癫痫小发作，每次持续时间不超过2min，于某省级三甲医院行头颅MR检查，示右侧枕叶、顶叶、双侧苍白球、脑干及双侧小脑半球内片状或点片状等或略短T1信号，长12信号，他液体衰减反转恢复系列（FLAIR）呈高信号（与4a前MR片比较变化不明显），

关键词：神经纤维瘤病1型细胞增生症液体衰减反转恢复阵发性头晕短T1信号胶质对症治疗 MR检查

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神经纤维瘤病1型患者的眼部特征分析

眼科 2023年第5期32卷 421-424页

作者：梁小芳王凯悦杨柳张旭乡首都医科大学附属北京天坛医院眼科北京100070

目的总结神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)患者的眼部表现特征。设计回顾性病例系列。研究对象2021年10月-2022年2月北京天坛医院的NF1患者17例(34眼)。方法回顾患者的病历资料。所有患者进行眼部详细检查及相关全身检查... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)患者的眼部表现特征。设计回顾性病例系列。研究对象2021年10月-2022年2月北京天坛医院的NF1患者17例(34眼)。方法回顾患者的病历资料。所有患者进行眼部详细检查及相关全身检查。主要指标虹膜错构瘤发生率及眼部和全身相关表现。结果17例患者年龄10~52岁,男性9例(18眼)。视力无光感~1.2,眼压均正常。11例(64.7%)存在双眼虹膜错构瘤,表现为浅棕色~深棕色微凸起的边界清晰的结节,数目不等(3~25个),直径0.5~1.5 mm大小不等,位置可在虹膜任何部位,73.3%分布于虹膜下方。1例伴眼睑眼眶丛状神经纤维瘤,1例伴有脉络膜错构瘤。全身表现均存在牛奶咖啡斑和伴有多个类型的神经纤维瘤,12例合并腋下腹股沟雀斑。结论在本神经纤维瘤病1型病例系列中,表现为大小及数目不等的棕色微凸起结节的双眼虹膜错构瘤占65%。表明虹膜错构瘤是NF1主要表现之一,为临床医生全面认识NF1及判断病情和疾病分型提供参考。

关键词：神经纤维瘤病1型虹膜错构瘤