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神经纤维瘤病Ⅰ型一家系临床特点及基因突变分析

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中华神经医学杂志 2021年第8期20卷 787-792页

作者：唐志慧梅道启梅世月王媛陈国洪马燕丽赵艺然郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料,总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序,... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料,总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序,并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析,分析其基因突变特点。结果先证者(Ⅴ_(2))为1岁2个月女童,临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑,精神及运动发育正常,婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ_(3))、祖母(Ⅲ_(2))及其他2人(Ⅱ_(2)、Ⅰ_(2))均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8),属于未报道的移码杂合突变;Sanger测序验证其父亲及祖母NF1基因突变类型与先证者一致,符合NF1杂合突变常染色显性遗传特点。结论NF1由NF1基因突变引起,早期临床表现多为牛奶咖啡斑,部分有癫痫发作,疑似患者应尽早行基因分析确诊。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型牛奶咖啡斑癫痫

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神经纤维瘤病Ⅰ型:新发突变1例并文献复习

山东大学学报（医学版） 2022年第4期60卷 128-132页

作者：田敏曹丽丽宋承远山东大学齐鲁医院神经内科山东济南250012

目的报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点。方法回顾先证者及其家系的临床资料,并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析。结果先证者及其母亲均存在NF1基因第14个外显子的错义突变,c.15... 详细信息

目的报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点。方法回顾先证者及其家系的临床资料,并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析。结果先证者及其母亲均存在NF1基因第14个外显子的错义突变,c.1586T>G,而在非患病的家庭成员中没有发现该突变。结论发现NFI基因一个新的错义突变,可能是导致该家系NF1的原因。另外,合并身材矮小的NF1患者均应行颅脑磁共振(MRI)检查排除鞍区肿瘤,以及生长激素激发试验评估激素分泌情况,追溯发育迟缓的原因。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型新突变位点颅内病变发育迟缓

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多处血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病一例

中华放射学杂志 2020年第1期54卷 71-72页

作者：江永芳时洪坤刘莹曹殿波吉林大学第一医院放射线科长春130021

本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)。患者,男,43岁,初期确诊为NFI型时,其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊,3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号,T2WI示壁及部分瘤体呈低... 详细信息

本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)。患者,男,43岁,初期确诊为NFI型时,其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊,3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号,T2WI示壁及部分瘤体呈低信号、T1WI及液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,病变较3年前范围增大,影像误诊为神经纤维瘤,最终诊断为右侧椎动脉假性动脉瘤,病变同时累及右侧椎动脉、右侧锁骨下动脉及胸廓内动脉等多处血管。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型动脉瘤介入治疗

以双侧基底节区病变为主要表现的神经纤维瘤病Ⅰ型一例

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中华儿科杂志 2018年第6期56卷 464-465页

作者：刘丽英邹丽萍王静王晓飞解放军总医院儿童医学中心北京100853 北京脑重大疾病研究院癫痫研究所首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

患儿女，6月龄，主因＂间断无热抽搐＂于2017年9月就诊于解放军总医院儿童医学中心。患儿自54日龄开始出现无热抽搐发作，最初表现为双眼上翻，四肢僵硬，持续约30 s自行缓解，3～4次/d。行视频脑电图＂监测到起源于左侧枕、后颞、中央... 详细信息

患儿女，6月龄，主因＂间断无热抽搐＂于2017年9月就诊于解放军总医院儿童医学中心。患儿自54日龄开始出现无热抽搐发作，最初表现为双眼上翻，四肢僵硬，持续约30 s自行缓解，3～4次/d。行视频脑电图＂监测到起源于左侧枕、后颞、中央、顶中线区起源的临床发作＂，2月龄时头颅CT提示：＂双侧脑室旁白质密度减低＂，行头颅磁共振成像（MRI）平扫提示＂双侧额颞部脑外间隙略宽，脑实质各序列未见异常信号影＂。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型双侧脑室基底节区病变主要表现头颅磁共振成像解放军总医院抽搐发作视频脑电图

Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘三例的诊治

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中国脑血管病杂志 2016年第1期13卷 34-38页

作者：刘维钦李桂林张鸿祺李静伟首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 江西省赣州市立医院神经外科 341000

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘的诊断方法及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院神经外科2005年1月至2015年9月收治的3例Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者的病例资料,对其临床特点、治疗方... 详细信息

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘的诊断方法及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院神经外科2005年1月至2015年9月收治的3例Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者的病例资料,对其临床特点、治疗方式、预后效果等进行评价。结果 3例患者均选择血管内介入治疗:最早1例首先使用弹簧圈闭塞瘘口及引流静脉起始段,术后第3天突发破裂出血后紧急行患侧椎动脉血管内闭塞治疗及血肿清除术,术后恢复;后两例直接采用介入手段闭塞瘘口及患侧椎动脉,术后恢复。3例患者术后分别随访10、6、1年,症状完全恢复,影像学检查未见复发。结论对于Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者,采用介入手段闭塞瘘口及患侧椎动脉异常节段可能是安全有效的治疗措施。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型动静脉瘘椎动脉破裂椎动脉闭塞栓塞,治疗性

神经纤维瘤病Ⅰ型合并蝶骨大翼发育不良一例报告并文献复习

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中华整形外科杂志 2018年第1期34卷 64-67页

作者：盛汉松王茂德林坚林逢春李丹东方均浩张弩温州医科大学附属第二医院神经外科 325027 西安交通大学医学院第一附属医院神经外科

目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ型患者合并蝶骨翼发育不良的病因、发病机制、临床表现、诊断及手术治疗方式、手术并发症和预后。方法回顾性分析了1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并蝶骨大翼发育不良患者的临床表现、影像学检查、治疗方式及预后。结果... 详细信息

目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ型患者合并蝶骨翼发育不良的病因、发病机制、临床表现、诊断及手术治疗方式、手术并发症和预后。方法回顾性分析了1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并蝶骨大翼发育不良患者的临床表现、影像学检查、治疗方式及预后。结果本例患者为女性，14岁，临床表现为右侧搏动性突眼、视力消失、头面部＂咖啡斑＂。影像学检查发现右侧眼眶扩大和蝶骨大翼完全缺失。术中使用人工＂塑形＂的钛网在眼眶和颅中窝之间作为＂衬托物＂，在钛网上再覆盖骨膜进行颅底缺损重建术，术后发生手术相关性感染，经过抗感染和引流治疗后感染控制。患者术后1个月眼球突出明显改善，眼球搏动消失，随访28个月症状无复发，颅骨未见吸收。结论神经纤维瘤病Ⅰ型患者合并蝶骨翼发育不良是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，应根据患者的具体情况应进行个性化治疗。使用钛网经颅入路对蝶骨翼发育不良进行颅底重建是一种有效安全的方法，它能够改善临床症状且未见颅骨吸收，但是存在手术相关的感染风险。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型蝶骨大翼发育不良钛搏动性突眼颅底重建

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Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因变异分析

实用皮肤病学杂志 2023年第3期16卷 143-145页

作者：邵霞虞日考赵红磊吴倩倩吴冀李君强浙江大学医学院附属第一医院北仑分院宁波315806

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析。结果在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C˃T... 详细信息

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析。结果在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C˃T(p.Arg1769X),其母亲也检测到同样变异,其父亲及200名对照的全外显子组测序数据库中均未检测到上述变异。结论NF1基因的杂合无义变异c.5305C˃T(p.Arg1769X)可能是该NF1家系的致病原因。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型基因,NF1 变异

儿童神经纤维瘤病Ⅰ型合并肾病综合征一例并文献复习

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中国小儿急救医学 2023年第8期30卷 623-627页

作者：曹璐智元昭张莹莹刘俊梅王琴张建江郑州大学第一附属医院小儿内科 450052 河南省儿童肾脏病临床诊疗中心郑州450052

目的探讨1例儿童神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并肾病综合征患儿的临床特点和治疗情况,并进行文献复习。方法对郑州大学第一附属医院儿科病房2021年11月确诊的1例NF1合并肾病综合征患儿的临床资料、实验室检查、肾脏病理、基因检测等资料进... 详细信息

目的探讨1例儿童神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并肾病综合征患儿的临床特点和治疗情况,并进行文献复习。方法对郑州大学第一附属医院儿科病房2021年11月确诊的1例NF1合并肾病综合征患儿的临床资料、实验室检查、肾脏病理、基因检测等资料进行回顾性分析,以"神经纤维瘤病Ⅰ型""肾病综合征""Neurofibromatosis typeⅠ""Nephrotic syndrome"为检索词分别在中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库进行文献检索并文献复习,总结NF1合并肾病综合征的临床特点、肾脏病理等。结果患儿,男,11岁,因水肿、蛋白尿1年半于2021年11月收入郑州大学第一附属医院小儿内科。临床表现为低蛋白血症、大量蛋白尿、水肿、高脂血症、牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、白内障等。肾脏病理提示微小病变肾小球病。基因检测发现患儿存在NF1(NM000267)基因c.680dupA(p.Y227X)位点杂合突变,确诊为NF1。经泼尼松、他克莫司诱导肾病综合征缓解治疗,院外继续口服药物,门诊随访期间,肾病综合征控制情况好,NF1目前无新的临床症状出现。结论儿童NF1合并肾病综合征患儿生后不久出现牛奶咖啡斑,随年龄增长,牛奶咖啡斑分布逐渐增多,且双侧腋下出现雀斑,无皮肤或皮下神经纤维瘤。对NF1患儿的长期随访很重要,应密切关注患儿随年龄增长,NF1合并肾病综合征的病情变化。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型肾病综合征微小病变 NF1基因蛋白尿儿童

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全身MRI评估神经纤维瘤病Ⅰ型2例

武警医学 2022年第10期33卷 898-900页

作者：孙艺洁王雪孟庆林王波涛陈志晔解放军总医院海南医院放射科三亚572013 南方医科大学第二临床医学院广州510515

神经纤维瘤病( neurofibromatosis, NF)是一种可以累及皮肤、中枢神经系统及周围神经系统的基因遗传性疾病,其病变位置、形态及症状表现多样[1,2]。根据异常染色体定位的不同可将本病分为Ⅰ型NF(NF-I)和Ⅱ型NF(NF-Ⅱ),其中NF-Ⅱ较为常见... 详细信息

神经纤维瘤病( neurofibromatosis, NF)是一种可以累及皮肤、中枢神经系统及周围神经系统的基因遗传性疾病,其病变位置、形态及症状表现多样[1,2]。根据异常染色体定位的不同可将本病分为Ⅰ型NF(NF-I)和Ⅱ型NF(NF-Ⅱ),其中NF-Ⅱ较为常见,发生率约 1/3000。其主要特点是多发的皮肤色素沉着斑(牛奶咖啡斑)及多发丛状神经纤维瘤[3]。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型磁共振成像诊断