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神经皮肤综合征研究进展

中风与神经疾病杂志 2024年第11期41卷 1051-1056页

作者：刘璐谢乐伍大华(综述) 姚婷(审校) 湖南省中西医结合医院脑病科湖南长沙410006 湖南中医药大学湖南长沙410208

神经皮肤综合征是一类累及神经系统和皮肤的多系统疾病,发病形式多样,多在婴儿时期开始发病,预后欠佳,难以治愈。本病病因复杂,多为基因突变所致,部分为可遗传性疾病,少数为合子后体细胞突变,不具有遗传性。目前国内外已报道多例不同类... 详细信息

神经皮肤综合征是一类累及神经系统和皮肤的多系统疾病,发病形式多样,多在婴儿时期开始发病,预后欠佳,难以治愈。本病病因复杂,多为基因突变所致,部分为可遗传性疾病,少数为合子后体细胞突变,不具有遗传性。目前国内外已报道多例不同类型的神经皮肤综合征,包括脑面血管瘤病(SWS)、结节性硬化症(TSC)、神经纤维瘤病(NF)等,主要采用对症治疗、药物治疗、放化疗、手术、物理治疗,特异性药物相对较少,随着发病机制的完善和药物研发进展,有望再添新药。基因治疗在遗传性疾病领域疗效显著,未来可能通过基因治疗手段改变致病性基因缺陷。由于此类疾病的罕见性和多样性,缺乏系统论述,本文对相关研究进行总结,以期为临床工作者在诊疗疾病过程中提供参考。

关键词：神经皮肤综合征脑面血管瘤病结节性硬化症神经纤维瘤病

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神经皮肤综合征2例报道

中国中西医结合儿科学 2015年第6期7卷 657-658,F0003页

作者：穆卫东胡翠爱甘肃省静宁县人民医院儿科甘肃平凉743400

神经皮肤综合征是由外胚层组织器官发育所致。病变累及神经系统（脑及周围神经）皮肤及其他内脏,通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1]。属常染色体显性遗传病。临床特点是多系统、多器官受损。常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化症及... 详细信息

神经皮肤综合征是由外胚层组织器官发育所致。病变累及神经系统（脑及周围神经）皮肤及其他内脏,通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1]。属常染色体显性遗传病。临床特点是多系统、多器官受损。常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化症及颅面血管瘤病。患病率较低,在3/10万~5/10万。虽然发病率不高,因受累器官、系统不同,其表现多种多样,易被忽略或误诊,现将本科近年内发现颅面血管瘤病及结节性硬化症各1例情况报道如下。

关键词：神经皮肤综合征血管瘤结节性硬化儿童

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神经皮肤综合征的磁共振成像及临床表现

实用医学影像杂志 2018年第1期19卷 39-41页

作者：刘莹谷瓅于清太吉林油田总医院磁共振科松原138000

目的分析几种神经皮肤综合征的磁共振成像(MRI)及临床表现,旨在进一步提高对本组疾病的认识。方法收集我院收治的14例神经皮肤综合征患者的临床及影像学资料,结合其他相关文献对本组疾病的MRI及临床特点进行回顾性分析。结果 14例患者... 详细信息

目的分析几种神经皮肤综合征的磁共振成像(MRI)及临床表现,旨在进一步提高对本组疾病的认识。方法收集我院收治的14例神经皮肤综合征患者的临床及影像学资料,结合其他相关文献对本组疾病的MRI及临床特点进行回顾性分析。结果 14例患者包括结节性硬化7例,神经纤维瘤病Ⅰ型4例,颜面血管瘤病3例。结节性硬化MRI表现为脑实质内多发结节,呈稍长T_1长T_2信号,FLAIR呈高信号,伴钙化时呈短T_1短T_2信号,增强扫描非钙化成分不均匀强化。临床表现为结节性硬化三联征;神经纤维瘤病Ⅰ型MRI表现为等或等长T_1长T_2信号,信号不均匀,增强扫描呈均匀或不均匀强化。临床表现为颈胸部不适,皮肤牛奶咖啡斑;颜面血管瘤病MRI表现为皮层萎缩,皮层下伴长T_1长T_2信号,增强扫描呈明显线状强化。临床表现为同侧面部血管痣。结论神经皮肤综合征的MRI表现、特别是颅内病变具有一定特征性,结合其典型临床表现可对本类疾病做出明确诊断。

关键词：神经皮肤综合征磁共振成像临床特点

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神经皮肤综合征3例临床分析

总装备部医学学报 2011年第1期13卷 36-37页

作者：孙立秋王征军衣京梅解放军防化研究院第一研究所门诊部北京100191 邢台市人民医院小儿内科河北邢台054031 解放军总医院小儿内科北京100853

神经皮肤综合征是指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病,特别是神经皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层[1]。2003年5月～2005年5月我们诊治神经皮肤综合征3例。

关键词：神经皮肤综合征色素失禁症神经纤维瘤结节性硬化

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神经皮肤综合征三种类型14例报告

中国优生与遗传杂志 1994年第5期2卷 99-100页

作者：代丽荣潘星灿潘郁婴刘铭君辽宁省鞍山市中心医院儿科上海长海医院心内科辽宁省鞍山铁西区医院

神经皮肤综合征三种类型１４例报告辽宁省鞍山市中心医院儿科（１１４００２）代丽荣，潘星灿上海长海医院心内科潘郁婴辽宁省鞍山铁西区医院刘铭君病例报告与家系一、神经纤维瘤病一家２例患儿男５个半月，因肺炎住院，查体见躯体散在... 详细信息

神经皮肤综合征三种类型１４例报告辽宁省鞍山市中心医院儿科（１１４００２）代丽荣，潘星灿上海长海医院心内科潘郁婴辽宁省鞍山铁西区医院刘铭君病例报告与家系一、神经纤维瘤病一家２例患儿男５个半月，因肺炎住院，查体见躯体散在浅棕色色素斑８块（图见封四①），大...

关键词：神经皮肤综合征神经纤维瘤病色素斑上海长海医院科潘脱色斑浅棕色遗传性疾病面部皮脂腺瘤脑室内

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神经皮肤综合征13例临床分析

中国生育健康杂志 2009年第4期20卷 231-233页

作者：陶晓玲李文婕李瑞肖曼丽梁晓晔王秋艳陕西省咸阳市中铁20局中心医院儿科陕西712000 三原县中医医院皮肤科西安交通大学医学院第一附属医院儿科

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome,NCS)是由外胚层组织器官发育所致。病变累及神经系统(脑及周围神经)皮肤及其他内脏,通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病。属常染色体显性遗传病。临床特点是多系统,多器官受损。常见的有神经... 详细信息

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome,NCS)是由外胚层组织器官发育所致。病变累及神经系统(脑及周围神经)皮肤及其他内脏,通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病。属常染色体显性遗传病。临床特点是多系统,多器官受损。常见的有神经纤维瘤病(neurofibromatosis),结节性硬化症(tuberous sclerosis compiex)及脑面血管瘤病。患病率较低,约在3/10万－5/10万。本文对1989－2008年西安交通大学第一附属医院儿科及中铁二十局中心医院儿科住院患儿及家族的临床资料进行回顾性分析。20年确诊NCS13例,报道如下。[第一段]

关键词：神经皮肤综合征临床分析常染色体显性遗传病脑面血管瘤病儿科住院患儿第一附属医院神经纤维瘤病结节性硬化症