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表观遗传与神经发育性疾病

中华儿科杂志 2009年第6期47卷 429-432页

作者：吴希如北京大学第一医院儿科 100034

表观遗传（epigenetics）是指一组不改变基因型而可决定细胞表现型的遗传机制与现象，其研究的内容是基因序列不发生改变的可遗传变化，这种可遗传改变调控基因表达的变化，是基因表达转录调控的另一种方式。表观遗传的主要机制包括组... 详细信息

表观遗传（epigenetics）是指一组不改变基因型而可决定细胞表现型的遗传机制与现象，其研究的内容是基因序列不发生改变的可遗传变化，这种可遗传改变调控基因表达的变化，是基因表达转录调控的另一种方式。表观遗传的主要机制包括组蛋白修饰、染色质重塑、DNA甲基化、组蛋白变异、基因印记及RNA干扰等。表观遗传机制在正常的发育和细胞生长过程中，在基因，环境与疾病的相互作用中都起作用。研究已证实，表观遗传异常与癌症、复杂遗传病、神经精神疾病及衰老的发生有关。

关键词：神经发育性疾病表观遗传调控基因表达细胞表现型 DNA甲基化神经精神疾病遗传机制组蛋白修饰

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表观遗传学与神经发育性疾病

临床神经病学杂志 2010年第5期23卷 391-393页

作者：黄铖铖崔凤梅古桂雄苏州大学附属儿童医院儿童保健科 215006 苏州大学医学部放射医学与公共卫生学院

研究认为,一些复杂性疾病与DNA甲基化、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控等表观遗传过程相关。现将表观遗传学的基本机制和与表观遗传学相关的神经发育性疾病论述如下。1表观遗传学概论表观遗传学的概念在1942年提出,

关键词：神经发育性疾病表观遗传学 DNA甲基化非编码RNA X染色体失活复杂性疾病基因组印记

Ⅰ型磷脂酰肌醇4-磷酸5-激酶在神经发育性疾病中的作用及其机制研究

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发育医学电子杂志 2018年第2期6卷 112-116页

作者：李莘牛勃王建华首都儿科研究所生物技术研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

Ⅰ型磷脂酰肌醇4-磷酸5-激酶(typeⅠphosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase,PIP5KIs)是体内合成4,5-二磷酸磷脂酰肌醇[phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate,PI(4,5)P2]的关键酶,PIP5KIs催化磷酸化4-磷酸磷脂酰肌醇(PI4P)肌醇环上第5位产生PI(4,5)P2[1]。已有研究发现PI(4,5)P2是神经系统发育的重要调节因子[2-4],作为脂质第二信使的前体,PI(4,5)P2被磷脂酶C水解产生两种脂质第二信使:二酰基甘油(DG)和1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)[5],DG激活蛋白激酶C,IP3通过IP3受体使内质网释放Ca^2+而增加细胞内Ca^2+浓度。此外,PI(4,5)P2被磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)磷酸化产生脂质第二信使3,4,5-三磷酸磷脂酰肌醇[PI(3,4,5)P3]而发挥其调控作用。

关键词：磷脂酰肌醇3-激酶蛋白激酶C 神经发育性疾病二磷酸细胞内Ca^2+浓度 Ⅰ型 IP3受体三磷酸肌醇

功能磁共振脑成像机遇和挑战——中国十年来发展成果及展望

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磁共振成像 2022年第10期13卷 23-36+65页

作者：夏明睿贺永北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室北京师范大学神经影像大数据与人脑连接组学北京市重点实验室北京师范大学IDG/麦戈文脑科学研究院北京脑科学与类脑研究中心

功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging, fMRI）技术由于无创、时空分辨率均衡、可重复性高、可全脑成像等优点，为脑认知、脑发育、脑老化以及脑疾病的机制探索和临床评估提供了关键的技术手段，具有重要的临床价值... 详细信息

功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging, fMRI）技术由于无创、时空分辨率均衡、可重复性高、可全脑成像等优点，为脑认知、脑发育、脑老化以及脑疾病的机制探索和临床评估提供了关键的技术手段，具有重要的临床价值。最近十年，我国政府布局了大量关于fMRI脑影像的研究项目，在神经科学、神经影像、精神病学等多个学科取得系列原创性成果和突破。多中心脑影像大数据的质控和校正、高场强高时空分辨率数据获取、诊疗评估等临床应用的落地、脑科学的产业化等是今后值得关注的研究方向。本文评述国内学者在fMRI领域十年来取得的重要成果，包括fMRI脑影像计算分析方法及软件平台、基于fMRI脑影像在脑认知、脑发育、脑老化、脑疾病的应用研究，同时对fMRI未来的重要发展方向进行展望。本文梳理和点评了我国fMRI研究领域的重要科研成果，为该领域的研究提供参考。

关键词：脑认知认知障碍精神分裂症重性抑郁障碍双相情感障碍神经发育性疾病阿尔茨海默病帕金森病癫痫功能磁共振影像静息态功能磁共振影像磁共振成像

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运动技能学习的小脑环路机制

生命科学 2023年第2期35卷 157-164页

作者：陈依琪韩曼邹佳白舒媛曾燕武汉科技大学脑科学先进技术研究院武汉430065

小脑在调控平衡、协调和姿势等运动功能以及认知和情绪等非运动功能方面均发挥关键作用。小脑发育障碍和病理性环路出现在多种运动障碍疾病以及伴有运动技能学习障碍的神经发育性疾病中。本文综述了运动技能学习的定义、特征和可能涉及... 详细信息

小脑在调控平衡、协调和姿势等运动功能以及认知和情绪等非运动功能方面均发挥关键作用。小脑发育障碍和病理性环路出现在多种运动障碍疾病以及伴有运动技能学习障碍的神经发育性疾病中。本文综述了运动技能学习的定义、特征和可能涉及的脑区,总结了参与调控运动技能学习的小脑环路特征,以及小脑发育异常与运动技能学习障碍的关联性。

关键词：小脑运动技能学习环路发育神经发育性疾病

基于γ-氨基丁酸抑制性神经通路靶向调控策略在神经发育障碍疾病中的应用

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教育生物学杂志 2017年第2期5卷 85-88页

作者：季忆婷章玲丽李斐上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科中国上海200127 环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室中国上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科中国上海200092

中枢神经系统正常生理功能的维系需要兴奋性神经环路及抑制性神经环路处于协调状态。脑内主要抑制性神经递质为γ-氨基丁酸(γ-amino-butyric acid,GABA),越来越多的研究证据表明,GABA极性转化异常引起的兴奋-抑制神经环路平衡紊乱,会... 详细信息

中枢神经系统正常生理功能的维系需要兴奋性神经环路及抑制性神经环路处于协调状态。脑内主要抑制性神经递质为γ-氨基丁酸(γ-amino-butyric acid,GABA),越来越多的研究证据表明,GABA极性转化异常引起的兴奋-抑制神经环路平衡紊乱,会导致某些神经发育障碍性疾病和精神性疾病的发生,比如孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)、癫癎和精神分裂症等。首先介绍了GABA极性转化及其在兴奋-抑制神经环路平衡中的作用,并综述GABA极性转化异常导致兴奋-抑制神经环路紊乱、进而引起神经发育疾病可能机制,在此基础上,介绍了目前基于GABA抑制性神经通路靶向调控策略在神经发育障碍疾病中的转化医学研究进展,以期与读者分享此领域最新研究进展,并探讨后续研究的可能方向及成果转化应用的前景。

关键词： γ-氨基丁酸极性转化神经发育性疾病兴奋-抑制神经环路

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精神分裂症需要长期治疗

中华精神科杂志 2018年第1期51卷 65-66页

作者：张明园上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床流行病学研究室 200030

国内外的精神分裂症防治指南均指出：精神分裂症需要长期治疗㈣。近年研究提示，精神分裂症很可能是一组神经发育性疾病，病因未明，目前尚无法根治。从病程角度看，它和高血压病、糖尿病、慢性肾功能衰竭等一样，归类于慢性病。大多数... 详细信息

国内外的精神分裂症防治指南均指出：精神分裂症需要长期治疗㈣。近年研究提示，精神分裂症很可能是一组神经发育性疾病，病因未明，目前尚无法根治。从病程角度看，它和高血压病、糖尿病、慢性肾功能衰竭等一样，归类于慢性病。大多数精神分裂症患者与慢性躯体疾病患者一样，需要接受长期治疗。可惜对于长期治疗，临床和研究关注的都很不够。

关键词：精神分裂症患者长期治疗神经发育性疾病慢性肾功能衰竭慢性躯体疾病防治指南高血压病国内外

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儿童孤独症谱系障碍中的胃肠道问题研究进展

中华儿科杂志 2016年第12期54卷 957-960页

作者：李珂江晓东李斐上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科 200127 重庆医科大学附属儿童医院儿保科上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿保科

孤独症谱系障碍（ASD）是神经发育性疾病,以社会互动、交流缺陷,重复刻板行为为主要特征[1].ASD发病率高、医疗卫生资源占用多、照养人负担重.2014年,美国疾病控制与预防中心报道美国ASD患病率达1/68,中国大陆地区为（2.8～30.4）/10000... 详细信息

孤独症谱系障碍（ASD）是神经发育性疾病,以社会互动、交流缺陷,重复刻板行为为主要特征[1].ASD发病率高、医疗卫生资源占用多、照养人负担重.2014年,美国疾病控制与预防中心报道美国ASD患病率达1/68,中国大陆地区为（2.8～30.4）/10000,中国香港和台湾地区为（7.3～30.4）/10 000,且呈上升趋势[2].除诊断标准所示的症状谱系外,ASD患者还表现出大范围的神经合并症,包括智力障碍、癫痫、焦虑及情绪障碍;还有非神经性合并症,如高5-羟色胺血症、免疫失调、胃肠道异常等[3-4].

关键词：孤独症谱系障碍胃肠道神经发育性疾病儿童医疗卫生资源中国大陆地区 5-羟色胺社会互动

共同注意力训练对孤独症谱系障碍儿童共同注意能力疗效的观察

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中国康复医学杂志 2019年第10期34卷 1228-1230页

作者：陈玉美陈卓铭梁俊杰范建中南方医科大学南方医院康复理疗科广州510000 暨南大学附属第一医院语言障碍中心

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一组以社会交流和交往障碍,重复、刻板的行为和狭隘的兴趣为特征表现的神经发育性疾病[1],其发病率呈逐年递增的趋势[2]。学者们一直致力于提高ASD儿童各项能力的康复治疗研究[3-4],但... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一组以社会交流和交往障碍,重复、刻板的行为和狭隘的兴趣为特征表现的神经发育性疾病[1],其发病率呈逐年递增的趋势[2]。学者们一直致力于提高ASD儿童各项能力的康复治疗研究[3-4],但仍未能达到很满意的疗效。

关键词：孤独症谱系障碍注意力训练疗效能力儿童神经发育性疾病交往障碍社会交流