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中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会

作者：代鹏梁平张文涛王伟华颜真第四军医大学药学院药物基因组学教研室

磷脂酶ce1(phospholipase C epsilon-1,PLce1)是新发现的磷脂酶家族C新成员,其分子结构和功能较为复杂,在细胞信号转导过程中可能起重要作用。PLce1的激活可引起一系列的生化反应,最终调节细胞的生长、增殖、分化等。此外,PLce1特有的CD... 详细信息

磷脂酶ce1(phospholipase C epsilon-1,PLce1)是新发现的磷脂酶家族C新成员,其分子结构和功能较为复杂,在细胞信号转导过程中可能起重要作用。PLce1的激活可引起一系列的生化反应,最终调节细胞的生长、增殖、分化等。此外,PLce1特有的CDC25和RA相关结构域具有鸟嘌呤核苷酸交换活性,能够与小G蛋白的Ras超家族之间相互作用,参与MAPK信号通路,影响细胞骨架改变、细胞运动、增殖、凋亡、肿瘤生成及发展等。

关键词：胃癌磷脂酶ce1基因基因表达

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PLCε1蛋白及Arg548Leu位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征关系的分析

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右江民族医学院学报 2023年第2期45卷 337-341页

作者：杨三菊刘运广右江民族医学院附属医院儿科广西百色533000

目的分析磷脂酶ce1(phospholipase ce1,PLce1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例,健康对照组100例,PNS组分为激素敏感型肾病综合征(steroid sentitive nephrotic syndrome,SSNS)95例、激素耐药型肾病综合征耐(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)60例。运用QPCR及FastTarget联合二代测序技术检测PLce1基因Arg548Leu位点多态性,同时采用酶联免疫吸附法检测血清中PLCε1蛋白的水平,分析Arg548Leu位点的基因型及等位基因分布频率及PLCε1蛋白水平在各组间的分布差异,探讨其与PNS的关系。结果①PLce1基因Arg548Leu位点基因型(GG、GT、TT)及等位基因型(G、T)在PNS组与健康对照组间频率分布差异无统计学意义(P>0.05);SSNS与SRNS两组间基因型(GG、GT)和等位基因型(G、T)频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。②PNS组血清中PLCε1蛋白水平低于健康对照组,差异具有统计学意义(Pce1基因Arg548Leu位点多态性可能与广西壮族儿童PNS易感性及激素治疗反应无关;②在PNS中PLCε1蛋白可能是广西壮族儿童一种保护性蛋白,其血清水平可能影响对激素的治疗反应。

关键词：磷脂酶ce1基因原发性肾病综合征基因多态性

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