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PCR-DGGE法检测DNA碱基突变及多态性的方法学评价

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四川大学学报（医学版） 2007年第5期38卷 882-884页

作者：陆小军贾永前范红张磊贾劲四川大学华西医院实验医学科成都610041

目的了解聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(polymerase chain reaction-denaturing gradient gelelectrophoresis,PCR-DGGE)法检测DNA碱基突变和分辨单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的能力。方法分别用DNA序列分析法及PCR-DGGE法检测白血病患者治疗前及缓解期的白细胞线粒体DNA D-loop区,以缓解期为对照,了解两种方法检测治疗前白细胞线粒体DNA D-loop区突变的能力并作比较。同时将野生型和突变型DNA以不同比例混合模拟DNA多态性存在,以了解PCR-DGGE检测SNP的灵敏度。结果以DNA序列分析作为对照,PCR-DGGE法检测碱基突变的特异度达到100%,灵敏度为97.1%;PCR-DGGE可检出单碱基突变;PCR-DGGE可检测出约0.5%的多态性存在。结论PCR-DGGE是一个检测DNA碱基突变和多态性存在的较好的方法。

关键词：变性梯度凝胶电泳碱基突变多态性分析 DNA序列分析

绵羊Fsp27基因5'-UTR区碱基突变与尾脂沉积能力的关联性

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南方农业学报 2020年第7期51卷 1511-1519页

作者：张伟王世银高莉徐梦思王新华甘尚权新疆农垦科学院畜牧兽医研究所/省部共建绵羊遗传改良与健康养殖国家重点实验室新疆石河子832000 新疆农业职业技术学院新疆昌吉831100

【目的】明确绵羊脂肪特异蛋白27基因(Fsp27)5'端非编码区(5'-UTR)g.16767527位点和g.16767779-16767780位点突变与其尾脂沉积能力的关联性,为低脂肪绵羊品种选育提供理想的分子标记,提高低脂肪绵羊品种改良选育效率。【方法】以5个不... 详细信息

【目的】明确绵羊脂肪特异蛋白27基因(Fsp27)5'端非编码区(5'-UTR)g.16767527位点和g.16767779-16767780位点突变与其尾脂沉积能力的关联性,为低脂肪绵羊品种选育提供理想的分子标记,提高低脂肪绵羊品种改良选育效率。【方法】以5个不同尾脂沉积能力的绵羊品种为研究对象,包括脂尾型绵羊品种阿勒泰羊,短脂尾型绵羊品种小尾寒羊和湖羊,长瘦尾型绵羊品种中国美利奴细毛羊和萨福克羊,采用PCR-SSCP结合基因测序对绵羊Fsp27基因5'-UTR区碱基突变情况进行检测,并分析相关突变与绵羊尾脂沉积能力的关联性。【结果】绵羊Fsp27基因5'-UTR区g.16767527位点为C/A突变,在所检测的绵羊群体中均存在3种基因型(CC、CA和AA),但在不同尾脂沉积能力绵羊品种群体中的基因型频率存在明显差异:阿勒泰羊群体中以CC基因型为主,基因型频率为0.869;小尾寒羊和湖羊群体中以CA基因型为主,基因型频率分别为0.698和0.628;中国美利奴细毛羊和萨福克羊群体则以AA基因型为主,基因型频率分别为0.616和0.833。g.16767527位点的基因型分布在阿勒泰羊、小尾寒羊和湖羊群体中极显著偏离Hardy-Weinberg平衡状态(PHWE碱基突变,对应为GG/GG、GG/TC和TC/TC基因型;在尾脂沉积能力强的阿勒泰羊、小尾寒羊和湖羊群体中,g.16767779-16767780位点以TC为优势等位基因,对应的等位基因频率分别为0.862、0.954和0.927;在尾脂沉积能力差的中国美利奴细毛羊和萨福克羊群体中则以GG等位基因为主,其等位基因频率分别为0.980和0.983。这2个位点的突变均对绵羊Fsp27基因5'-UTR区二级结构产生明显影响。【结论】绵羊Fsp27基因5'-UTR区g.16767527位点的C/A突变和g.16767779-16767780位点的GG/TC突变与其尾脂沉积能力密切相关,可作为分子标记应用于低脂肪绵羊品种的辅助选育。

关键词：绵羊 Fsp27基因 5'-UTR区碱基突变尾脂沉积能力关联性

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人类复杂疾病基因编码区碱基突变特征分析

人类复杂疾病基因编码区碱基突变特征分析

作者：张磊辽宁师范大学

学位级别：硕士

迄今为止多个研究新领域,如多种复杂疾病的总体致病趋势,在基因层面对这些复杂疾病进行预测以及彻底根治等等,尚未被开发。本文经过筛选,最后选择了226个人类复杂疾病相关致病基因以及2891个相应的突变碱基进行外显子序列顺式作用元件(... 详细信息

迄今为止多个研究新领域,如多种复杂疾病的总体致病趋势,在基因层面对这些复杂疾病进行预测以及彻底根治等等,尚未被开发。本文经过筛选,最后选择了226个人类复杂疾病相关致病基因以及2891个相应的突变碱基进行外显子序列顺式作用元件(外显子剪接增强子和沉默子),重复元件和MEME保守序列的预测,并对这些BMCR进行整体突变的分布特征分析,另外还集中研究和讨论了这226个致病基因所导致的168种临床医学分类系统疾病的系统内突变特点,突变诱因等。主要研究结果如下: 1. BMCRs的主要突变类型是C/T和G/A,且转换过程的发生明显优先于颠换过程。 2.密码子三联体的前两位碱基突变对复杂疾病的发生起着极其重要的作用。 3.外显子的长短对碱基的突变有着较强的影响作用。通过相关性分析显示,外显子长度对BMCR有着非常显著的影响(r = 0.22874, p 碱基突变的可能性就越高。 4. GC含量对碱基的突变有着较强的影响作用。相关性分析结果显示他们之间有着非常显著的相关性(r = 0.0670, P = 0.0333 突变个数与其相应BMCR个数之间有着显著的相关性(r = 0.2005, p 突变引起。 6. MEME保守基序以及重复序列的突变对人类复杂疾病BMCR作用不大。研究结果显示,一共只有45个BMCR是由于MEME保守基序以及重复元件的突变产生的,因此和全部2891个BMCR相比较,上述二者对人类复杂疾病的产生作用不大。 7.人类复杂疾病倾向于发生在比较复杂的系统之中。研究结果显示BMCR更容易发生在代谢与免疫相关的疾病系统,神经系统,心功能相关疾病系统,机体畸形相关疾病系统这类无论从结构还是机能上说都比较复杂的系统当中。 8.候选人类复杂疾病的发病机制没有太大差异。虽然八大系统各自的平均GC含量不尽相同,但是其他突变特征并无太大差异。本文中,首次利用了生物信息学的手段系统的分析了多种人类复杂疾病的整体突变趋势和特点。本论文的结果为更多人类复杂疾病的致病机制的研究奠定了基础。

关键词：碱基突变人类复杂疾病外显子剪接增强子外显子剪接沉默子

人类syndrome疾病基因编码区碱基突变特征分析

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辽宁师范大学学报（自然科学版） 2010年第2期33卷 223-227页

作者：谢明杰张磊蔡榕榕陈曦季星来辽宁师范大学生命科学学院辽宁大连116029 云南大学生物资源保护与利用国家重点实验室培育基地教育部微生物资源重点实验室云南昆明650091

对人类syndrome疾病基因编码区碱基突变(BMCRs)特征进行生物信息学分析.结果表明:syndrome疾病基因密码子的突变类型倾向于C→T和G→A的突变;碱基突变发生类型是转换显著地大于颠换(F=9.02,P=0.013 3<0.05);密码子三联体的第1位和第2位... 详细信息

对人类syndrome疾病基因编码区碱基突变(BMCRs)特征进行生物信息学分析.结果表明:syndrome疾病基因密码子的突变类型倾向于C→T和G→A的突变;碱基突变发生类型是转换显著地大于颠换(F=9.02,P=0.013 3碱基突变在syndrome疾病基因的发生中起主要作用.此外研究结果也显示:syndrome疾病基因的外显子长度及其GC含量与BMCRs存在着显著的正相关(其相关系数各自为r=0.228 74,P突变个数也与其相应外显子的BMCRs的个数之间存在着显著的相关性(r=0.200 5,P<0.000 1),表明外显子长度、GC含量与ESE元件等特征对人类syndrome疾病的发生有重要影响.最后全部syndrome被划分成8个与医学分类相关的系统疾病,结果揭示BMCRs更容易发生在代谢与免疫相关的疾病系统、神经系统、心功能相关疾病系统以及机体畸形相关疾病系统当中.

关键词：碱基突变人类syndrome疾病外显子剪接增强子外显子剪接沉默子

基因芯片筛查2型糖尿病线粒体DNA碱基突变的研究

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基因芯片筛查2型糖尿病线粒体DNA碱基突变的研究

广西壮族人群线粒体DNA单个碱基突变的分析

第五次全国中青年检验医学学术会议

作者：刘松梅周新秦汉李霞郑芳张红梅李东武汉大学中南医院武汉大学中南医院黄石理工学院医学院武汉大学中南医院武汉大学中南医院武汉大学中南医院武汉大学中南医院

＜正＞2型糖尿病（T2DM）严重威胁着人类健康,发病率逐年上升,预计2025年全球将有3亿患者,其中大多数分布在印度和亚洲。我国的糖尿病发病人数位居世界第二,其中 90％为T2DM,且发病年龄趋向年轻化。尽管T2DM的原发病因尚不清楚,但诸多... 详细信息

＜正＞2型糖尿病（T2DM）严重威胁着人类健康,发病率逐年上升,预计2025年全球将有3亿患者,其中大多数分布在印度和亚洲。我国的糖尿病发病人数位居世界第二,其中 90％为T2DM,且发病年龄趋向年轻化。尽管T2DM的原发病因尚不清楚,但诸多研究表明线粒体基因突变导致的胰岛β

关键词： 2型糖尿病线粒体DNA 碱基突变基因芯片筛查

来源： cnki会议评论

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广西医科大学学报 2002年第4期19卷 468-471页

作者：袁志刚方玲黄志碧庞启平马军胡启平广西医科大学生物学教研室南宁530021 广西医科大学卫生统计学教研室南宁530021

目的 :探讨广西壮族人群的线粒体 DNA (m t DNA)单个碱基的突变 ,了解突变的频率 ,为进一步研究壮族人群的遗传基础和相关的线粒体遗传病提供基础资料。方法 :从 83例广西壮族人血液标本中提取 DNA,通过 PCR扩增、分离和回收 ,用 377全... 详细信息

目的 :探讨广西壮族人群的线粒体 DNA (m t DNA)单个碱基的突变 ,了解突变的频率 ,为进一步研究壮族人群的遗传基础和相关的线粒体遗传病提供基础资料。方法 :从 83例广西壮族人血液标本中提取 DNA,通过 PCR扩增、分离和回收 ,用 377全自动序列分析仪进行序列测定 ,分析了 mt DNA第一高变区单个碱基的突变。结果 :来自南宁等四个地区的 76个样本共有 6 6个单倍型 ,71个多态位点 ,共发生了 2 98次转换、 39次颠换和 1个缺失 ,88%的碱基替换为转换 ,12 %为颠换。南宁、百色、柳州和河池地区的转换、颠换和缺失的频率分别为 6 .31% ,6 .4 0 % ,6 .79和 5 .90 %。对上述频率进行多样本率比较的卡方检验 ,均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :壮族人群 mt DNA的单个碱基突变比较丰富。

关键词：广西壮族人群线粒体DNA 碱基突变