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硫酸类肝素蛋白多糖基因遗传变异与食管鳞癌放疗患者放射性食管炎发生风险的相关性

中华肿瘤杂志 2015年第6期37卷 422-426页

作者：张萌章文成杜忠礼李洪敏黄莹于典科谭立君林东昕肖泽芬谭文北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室 100021 北京协和医学院放疗科 100021

目的：探讨硫酸类肝素蛋白多糖（ SDC2）基因遗传变异与接受单纯放疗的食管鳞癌患者总生存时间和放射性食管炎发生风险的关系。方法应用Sequenom Mass ARRAY平台检测296例接受单纯放疗的食管鳞癌患者SDC2基因功能区11个标签SNP位点的基... 详细信息

目的：探讨硫酸类肝素蛋白多糖（ SDC2）基因遗传变异与接受单纯放疗的食管鳞癌患者总生存时间和放射性食管炎发生风险的关系。方法应用Sequenom Mass ARRAY平台检测296例接受单纯放疗的食管鳞癌患者SDC2基因功能区11个标签SNP位点的基因型，并分析其与患者总生存时间和放射性食管炎发生风险之间的关系。以非条件Logistic回归模型计算各基因型校正性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤分期、放疗方式、总放疗剂量后的OR及其95％CI，以Cox比例风险回归模型计算HR及其95％CI。结果截至2014年6月，全组死亡260例（87．8％），生存36例。全组患者的中位生存时间为14个月。生存分析的结果显示，Ⅱ期和Ⅳ期患者的中位生存时间分别为19和10个月，Ⅳ期患者的预后比Ⅱ期患者差，HR为1．97（95％CI为1．34～2．89，P＜0．001）；总放疗剂量≥60 Gy和＜60 Gy患者的中位生存时间分别为17和10个月，总放疗剂量≥60 Gy患者的预后较好，HR为0．64（95％CI为0．49～0．84，P＝0．001）。与携带rs61599409 C等位基因患者比较，携带T等位基因患者的死亡风险有降低的趋势，校正HR为0．82（95％CI为0．66～1．02），但差异无统计学意义（P＝0．071）。未发现其他10个标签SNP位点与食管鳞癌患者放疗后的总生存时间相关。296例患者中，发生放射性食管炎160例，其中1级80例，2级66例，3级14例。位于SDC2基因3′非翻译区rs17788084位点与放射性食管炎的发生显著相关，与携带AA基因型比较，携带AT或TT基因型的患者发生放射性食管炎的风险显著降低（OR为0．48，95％CI为0．28～0．85，P＝0．011）。结论 SDC2 rs17788084遗传变异是影响食管鳞癌患者放疗副反应差异的重要因素，具有成为食管鳞癌个体化放射性损伤标志物的潜在应用价值。

关键词：食管肿瘤多态性,单核苷酸硫酸类肝素蛋白多糖放射疗法放射性食管炎 SDC2

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粪便SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测对结直肠癌及癌前病变的诊断效能分析

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中国现代医药杂志 2023年第1期25卷 7-12页

作者：伍红英方慧祺邓燕何水珍厦门市海沧医院消化内科福建厦门361026 厦门市海沧医院检验科福建厦门361026

目的探究粪便硫酸类肝素蛋白多糖(Syndecan 2,SDC2)和组织因子途径抑制物2(Tissue factor pathway inhibitor 2, TFPI2)基因甲基化联合检测对结直肠癌及癌前病变的诊断效能。方法纳入2020年5月~2021年4月于我院消化内科门诊及住院就诊... 详细信息

目的探究粪便硫酸类肝素蛋白多糖(Syndecan 2,SDC2)和组织因子途径抑制物2(Tissue factor pathway inhibitor 2, TFPI2)基因甲基化联合检测对结直肠癌及癌前病变的诊断效能。方法纳入2020年5月~2021年4月于我院消化内科门诊及住院就诊的45例结直肠病变患者作为研究对象,另纳入同期于我院行体格检查的健康者21例作为对照组,经结直肠镜和术后病理学检查,45例结直肠病变患者中确诊结直肠癌25例,结直肠腺瘤20例。采用甲基化特异性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)法检测各组受试者中SDC2和TFPI2基因甲基化情况。应用受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线判定SDC2和TFPI2基因甲基化单项检测和联合检测对结直肠癌及癌前病变的诊断效能。结果结直肠癌组和结直肠腺瘤组SDC2和TFPI2基因甲基化阳性水平均显著高于对照组(P<0.05)。SDC2和TFPI2基因甲基化对结直肠癌诊断的ROC曲线下面积分别为0.744[95%CI(0.624~0.863)]和0.751[95%CI(0.631~0.879)],敏感度分别为71.61%和73.71%,特异性分别为73.21%和71.06%,两者联合检测对结直肠癌诊断的曲线下面积为0.913[95%CI(0.869~0.956)],敏感度为81.37%,特异性为78.66%;SDC2和TFPI2基因甲基化诊断结直肠腺瘤的ROC曲线下面积分别为0.713[95%CI(0.592~0.831)]和0.721[95%CI(0.598~0.847)],敏感度分别为66.31%和59.89%,特异性分别为67.75%和70.40%,两者联合检测诊断结直肠腺瘤的曲线下面积为0.878[95%CI(0.833~0.921)],敏感度为73.38%,特异性为81.34%。结论粪便SDC2和TFPI2基因甲基化检测可作为临床诊断结直肠癌和结直肠腺瘤的重要生物学指标,且两者联合检测的诊断效能更高,可为临床早期筛查结直肠癌和癌前病变、及早干预、改善预后提供一定的帮助。

关键词：硫酸类肝素蛋白多糖组织因子途径抑制物2 甲基化结直肠癌癌前病变早期筛查诊断效能

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不同血清型的重组腺相关病毒载体对成熟肌纤维转导的研究

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中华神经医学杂志 2005年第11期4卷 1101-1105页

作者：李小刚樊东升村松慎一小泽敬也中野今治北京大学第三医院神经内科 100083 日本自治医科大学神经内科

目的探讨不同血清型对成熟肌纤维的转导效率。方法我们用不同的血清型AAV(rAAV-1,rAAV-2,rAAV-3和rAAV-5)表达LacZ和GDNF基因研究在小鼠骨骼肌转导效率,转基因表达用组化方法或ELISA来评定。结果在3周龄的小鼠中,LacZ组化染色显示rAAV5... 详细信息

目的探讨不同血清型对成熟肌纤维的转导效率。方法我们用不同的血清型AAV(rAAV-1,rAAV-2,rAAV-3和rAAV-5)表达LacZ和GDNF基因研究在小鼠骨骼肌转导效率,转基因表达用组化方法或ELISA来评定。结果在3周龄的小鼠中,LacZ组化染色显示rAAV5在慢和快的肌纤维中都有效的转导,而rAAV2和rAAV3优先在慢纤维中转导。在8周龄的小鼠(成年鼠)中,rAAV3和rAAV5在慢纤维和快纤维中都有效的转导。用rAAV3-LacZ或rAAV5-LacZ优先转导的慢纤维与rAAV2相比没有显著性差异。用8周龄的小鼠肌肉注射不同血清型的rAAV-GDNF后,结果显示rAAV1-GDNF表达最高;rAAV2、rAAV3和rAAV5在骨骼肌的表达也有效。结论在肌肉基因转导中,rAAV3和rAAV5介导的载体都是有效的,能克服rAAV2所受到的限制。

关键词：腺相关病毒血清型骨骼肌硫酸类肝素蛋白多糖神经胶质细胞源性神经营养因子

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