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儿童肌阵挛癫痫伴破碎红纤维1例报告

临床神经病学杂志 2016年第2期29卷 158-159页

作者：李杨郭虎卢孝鹏郑帼南京医科大学附属南京儿童医院神经科 210008

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）是线粒体脑肌病少见的一种类型,现报告1例儿童MERRF如下。1病例患儿,女,9岁2个月,因＂间断肢体抽搐13个月、气喘伴胸闷半个月＂入院。患儿13个月前开始间断双手抖动、掉物,查甲状腺功能促甲状腺激素8.65... 详细信息

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）是线粒体脑肌病少见的一种类型,现报告1例儿童MERRF如下。1病例患儿,女,9岁2个月,因＂间断肢体抽搐13个月、气喘伴胸闷半个月＂入院。患儿13个月前开始间断双手抖动、掉物,查甲状腺功能促甲状腺激素8.65μIU/ml,抗甲状腺过氧化物酶抗体A-TPO 312 IU/ml,AG-Ab 1900 IU/ml,诊断甲状腺功能减低，口服优甲乐，仍时有双手抖动、掉物，家长未再重视。

关键词：肌阵挛癫痫破碎红纤维线粒体脑肌病肌阵挛发作促甲状腺激素棘慢波左乙拉西坦托吡酯妥泰丙戊酸钠

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维的分子生物学研究进展

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国外医学（神经病学．神经外科学分册） 2000年第5期27卷 272-274页

作者：丛琳曹东旭张朝东中国医科大学第一临床学院神经内科 110001

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (MERRF)是最早认识的由点突变造成的伴有破碎红纤维 (RRF)的多系统疾病 ,是三个主要的线粒体脑肌病之一 ,本文就MERRF的分子致病机制进行综述 ,并介绍了基因诊断及遗传咨询等方面的研究进展。

关键词：肌阵挛癫痫破碎红纤维分子生物学基因突变

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肌阵挛癫痫伴破碎红纤维详情并文献复习

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第7期 0004-0007页

作者：王成姚丽莉袁迎娜万东君解放军联勤保障部队第940医院神经内科甘肃兰州730050

肌阵挛伴破碎红纤维(MERRF)综合征是一种罕见的线粒体肌病。其临床特征包括进行性肌阵挛癫痫、小脑性共济失调、肌病、心律失常等,其中以肌阵挛癫痫最为显著。本文所述病例起初被误诊为癫痫,后经病理学和基因检测,方才最终确诊。为丰富... 详细信息

肌阵挛伴破碎红纤维(MERRF)综合征是一种罕见的线粒体肌病。其临床特征包括进行性肌阵挛癫痫、小脑性共济失调、肌病、心律失常等,其中以肌阵挛癫痫最为显著。本文所述病例起初被误诊为癫痫,后经病理学和基因检测,方才最终确诊。为丰富该病种的临床资料,提高对其了解,本文详细描述了这例MERRF综合征患者资料,反思总结了误诊经验,并对临床、诊断和遗传特征进行了回顾分析。以期增强临床医师询问细微之处病史的意识,并进一步加强对MERRF综合征的认知,增强对该病的诊断治疗水平。

关键词： MERRF综合征 A8344G突变破碎红纤维

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的诊断与管理

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中国临床医生杂志 2020年第7期48卷 768-771页

作者：毛莹莹陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早... 详细信息

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早期研究结果提示氧化磷酸化障碍为其一致病机制[1]。现尚无特效的治疗方法,多学科和个体化诊疗可改善患者整体预后[1]。本文就MERRF临床诊断依据及管理进行综述。

关键词：肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维线粒体病肌阵挛破碎红纤维

慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道)

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复旦学报（医学版） 2009年第2期36卷 212-215页

作者：孙莉卢家红陆肇曾复旦大学附属华山医院眼科上海200040 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障... 详细信息

目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。

关键词：慢性进行性眼外肌麻痹线粒体脑肌病破碎红纤维

6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析

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华中科技大学学报（医学版） 2013年第2期42卷 207-211页

作者：郭章宝叶茂斌陈博徐莉薛峥卜碧涛唐荣华华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030

目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增... 详细信息

目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。

关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作破碎红纤维磁共振波谱成像

以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床和病理特点

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中国实用眼科杂志 2010年第7期28卷 776-779页

作者：孙莉卢家红陆肇曾复旦大学附属华山医院眼科上海200040 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法对12例慢性进行型眼外肌麻痹（CPEO）和2例Keams-Sayre综合征（KSS）的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例为同胞兄弟.14... 详细信息

目的探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法对12例慢性进行型眼外肌麻痹（CPEO）和2例Keams-Sayre综合征（KSS）的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例为同胞兄弟.14例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中2例起病不对称,1例双眼复视.除眼外肌麻痹外,5例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,1例心脏传导阻滞,2例有视网膜色素变性、3例伴内分泌功能异常.肌活检破碎红纤维（RRF）阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶（COX）阴性肌纤维数均明显增多.结论 CPEO和KSS主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等.诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现不同数量的RRF阳性肌纤维、COX阴性肌纤维.

关键词：线粒体脑肌病慢性进行性眼外肌麻痹 Kearns-Sayre综合征破碎红纤维

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线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点

临床神经病学杂志 2015年第1期28卷 1-4页

作者：靳陶然沈宏锐赵哲邴琪李娜胡静河北医科大学第三医院干部病房石家庄050051 河北医科大学第三医院神经肌肉病科石家庄050051

目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综... 详细信息

目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综合征(LS)2例。临床表现为眼睑下垂7例(35%),肢体无力12例(60%),癫痫10例(50%),卒中样发作5例(25%)和精神智能障碍9例(45%)。8例患者血肌酸激酶升高;7例患者行血乳酸水平检查,均不同程度增高。EMG显示肌源性损害8例,神经源性损害4例,周围神经损害2例,正常6例。头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变。骨骼肌病理可见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV);细胞色素C氧化酶(COX)酶活性减低或缺失。电镜下线粒体结构和/或数量异常。结论 ME临床表现复杂多样,多有骨骼肌和脑受累。RRF和SSV是ME主要病理表现。

关键词：线粒体脑肌病骨骼肌活检破碎红纤维病理学

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29例线粒体病患者临床及病理资料分析

中华神经医学杂志 2013年第11期12卷 1160-1164页

作者：靳陶然沈宏锐李娜赵哲邴琪李楠胡静河北医科大学第三医院干部病房靳石家庄050051 神经肌肉病科、河北省骨科生物力学重点实验室

目的探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制。方法分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例线粒体病患者的临床资料，采用骨骼肌活检观察其病理特点，透射电镜观察其超微结构变化。结果（1）线粒体病... 详细信息

目的探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制。方法分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例线粒体病患者的临床资料，采用骨骼肌活检观察其病理特点，透射电镜观察其超微结构变化。结果（1）线粒体病临床主要表现为运动不耐受、肌无力、肌萎缩、外眼肌麻痹等骨骼肌受累症状以及智能障碍、精神障碍、癫痫、脑卒中等脑受累症状；血清肌酸激酶正常或轻度增高；血乳酸水平多增高；肌电图表现无特异性，可表现为正常、肌源性或神经源性损害；可伴脑电图异常；头部MR／常见表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变。（2）骨骼肌病理：不同程度的破碎红纤维（RRF）散在分布；细胞色素C氧化酶（COX）活性减低或者缺失；琥珀酸脱氢酶（SDH）染色肌间小血管可见血管壁强染（SSV）现象。（3）透射电镜观察显示线粒体结构数量异常。结论（1）线粒体病临床表现复杂多样，但多有骨骼肌和（或）脑受累症状。（2）RRV或SSV现象是线粒体病的主要病理表现。（3）骨骼肌活检病理分析是诊断本病的重要方法。临床诊断、分型诊断对基因分析具有提示作用。

关键词：线粒体病骨骼肌活检破碎红纤维病理学