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全髋关节置换术治疗石骨症性髋关节骨关节炎3例

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中华外科杂志 2023年第5期61卷 418-423页

作者：储诚翰穆文博郭文涛吐尔洪江·瓦哈甫胥伯勇邹晨曹力新疆医科大学第一附属医院关节外科、新疆地区高发疾病研究教育部重点实验室(新疆医科大学)新疆骨科疾病临床医学研究中心乌鲁木齐830054 新疆医科大学药学院乌鲁木齐830054 新疆医科大学第一附属医院关节外科乌鲁木齐830054

石骨症,又称大理石骨病、粉笔样骨、先天性骨硬化症等,是一种因破骨细胞形成和功能缺陷引起骨量增加的遗传病,具有骨密度增加、骨骼畸形等特征^([1])。石骨症非常罕见,北美人群中患病率约为1︰500000^([2]),而我国尚未报道明确的患病率^... 详细信息

石骨症,又称大理石骨病、粉笔样骨、先天性骨硬化症等,是一种因破骨细胞形成和功能缺陷引起骨量增加的遗传病,具有骨密度增加、骨骼畸形等特征^([1])。石骨症非常罕见,北美人群中患病率约为1︰500000^([2]),而我国尚未报道明确的患病率^([3])。

关键词：全髋关节置换术石骨症骨硬化症骨密度增加骨骼畸形髋关节骨关节炎破骨细胞形成患病率

石骨症患者母亲印捷若救不了自己孩子,那就给他人生命的希望

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新民周刊 2022年第48期 68-71页

作者：周昕怡王煜不详

在石骨症的患者群体里,还有不少人因为迟迟不能确诊而错过最佳治疗时期;或者是好不容易确诊后,却因经济压力不得不放弃治疗。“你准备要二胎吧。”三年前的一天,听到医生对自己孩子病情的如此判断,印捷犹如遭受晴天霹雳。那时,她的女儿... 详细信息

在石骨症的患者群体里,还有不少人因为迟迟不能确诊而错过最佳治疗时期;或者是好不容易确诊后,却因经济压力不得不放弃治疗。“你准备要二胎吧。”三年前的一天,听到医生对自己孩子病情的如此判断,印捷犹如遭受晴天霹雳。那时,她的女儿墨研只有三岁。

关键词：石骨症患者群体放弃治疗

石骨症的口腔颌面部表现病例报道一例并文献综述

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现代医学 2022年第8期50卷 1064-1068页

作者：汪家庆李宏卫南京医科大学附属口腔医院口腔颌面外科江苏南京210029

石骨症是一种罕见的先天性骨发育障碍性疾病,本文报道1例石骨症伴下颌骨骨髓炎和上颌多个埋伏阻生牙病例,并结合文献对石骨症的发病机制、临床分型、口腔颌面部表现以及石骨症伴颌骨骨髓炎的治疗等问题进行讨论。

关键词：颌骨骨髓炎石骨症阻生牙临床表现

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新生儿石骨症伴先天脑发育不全一例报告

中华儿科杂志 2007年第9期45卷 715-716页

作者：王国华徐乃军武辉吉林大学第一医院儿内三科长春130021

石骨症是先天性骨发育障碍性疾病，临床较少见，文献报道石骨症年龄多是婴幼儿期或成人期发病，新生儿期诊断石骨症罕见，我院收治1例，报告如下：

关键词：新生儿期石骨症先天性脑发育不全骨发育障碍性疾病婴幼儿期成人期

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石骨症引起视神经萎缩(附2例报告)

上海医学 1993年第3期16卷 170-171页

作者：吴念祖王丽天上海第二医科大学附属新华医院眼科

石骨症(Ostcopetrosis)是骨科疾患,主要表现为泛发性、脆性骨硬化症,临床上较少见,眼部表现罕见。现报道2例为一家系中姐、弟同患此症,眼部均受累。[例1]李××,女,10岁,由于右眼视力进行性减退2、3年而来院就诊。

关键词：石骨症视神经萎缩眼部表现

石骨症伴下颌骨骨髓炎^99Tc^m—MDP与^18F—FDG显像一例

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中华核医学与分子影像杂志 2014年第1期34卷 66-67页

作者：邱李恒王茜李原岳明纲李河北高平北京大学人民医院核医学科 100044

患儿女，8岁，因1个月前出现下颌骨肿痛、溢脓、皮肤破溃，伴牙齿脱落而就诊。

关键词：下颌骨骨髓炎 ^99Tc^m ^18F FDG MDP 石骨症显像皮肤破溃

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轻型石骨症12例X线表现

中国乡村医药 2022年第17期29卷 72-73页

作者：张树伟唐怀远浙江余姚市中医医院医学影像科 315400 北京大学人民医院放射科

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病等,是一种相对少见、多发的以骨质硬化为主要表现,先天性全身的骨质发育异常疾病。最早由Albers-Schonberg于1904年依据病变特征将石骨症命名为Albers-schonberg病[1]。现回顾... 详细信息

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病等,是一种相对少见、多发的以骨质硬化为主要表现,先天性全身的骨质发育异常疾病。最早由Albers-Schonberg于1904年依据病变特征将石骨症命名为Albers-schonberg病[1]。现回顾性分析轻型石骨症患者12例的资料,并结合相关文献,探讨其X线表现,以提高诊断水平。

关键词：石骨症轻型 X线表现

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石骨症合并肉瘤一例

中华放射学杂志 2004年第1期38卷 101-102页

作者：裴京哲赵涛程晓光屈辉北京积水潭医院放射科 100035

石骨症(osteopetrosis)又名大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、Albers-Schonberg病等,是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病.而肉瘤发生在石骨症病人身上更为罕见.现报道石骨症合并肉瘤1例.

关键词：石骨症肉瘤并发症广泛性脆性骨质硬化症

一个婴儿恶性石骨症家系的TCIRG1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 377-381页

作者：王敏陈天平金玲屈丽君汪俭李艳程杰许喆王成军高珊安徽省儿童医院血液科合肥230001 北京儿童医院血液肿瘤中心 100000

目的通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1（T cell immune regulatory factor 1,TCIRG1）基因进行突变分析，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术对先证者及其父母进行基因检... 详细信息

目的通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1（T cell immune regulatory factor 1,TCIRG1）基因进行突变分析，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术对先证者及其父母进行基因检测。应用Sanger测序法对可能的致病突变进行验证。结果先证者出生后4个月发病，临床主要表现为进行性贫血、血小板少、肝脾肿大、方颅，影像学表现为骨骼密度广泛增高硬化。测序结果显示，先证者TCIRG1基因存在第8外显子c．796G〉T（p．E266X）和第12外显子c．1372G〉A（p．G458S）复合杂合突变；先证者父亲、祖母为c．796G〉T（p．E266X）杂合突变携带者；先证者母亲为c．1372G〉A（p．G458S）杂合突变携带者。因此，先证者的c．796G〉T突变和c．1372G〉A突变分别源自其父母。经检索PubMed、ClinVar数据库和文献均为未报道过的新突变。结论TCIRG1基因的c．796G〉T和c．1372G〉A复合杂合突变为该家系婴儿恶性石骨症先证者发病的原因。我们的结果丰富了TCIRG1基因突变谱，为家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词：石骨症 TCIRG1基因基因突变

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