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短指/趾的分子遗传学研究进展

遗传 2012年第12期34卷 1522-1528页

作者：虢毅梁卉邓昊中南大学湘雅三医院医学实验中心长沙410013 中南大学湘雅医学院医药信息系长沙410013

短指/趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指... 详细信息

短指/趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传,存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP(Bone morpho-genetic protein)通路参与正常指/趾发育,且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展,将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。

关键词：短指趾骨发育不良分子遗传学

小鼠短指/缺指畸形肢体cDNA消减文库的构建

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中国药理学与毒理学杂志 2003年第4期17卷 281-285页

作者：陈蓉芳张天宝印木泉朱江波郭苗莉第二军医大学卫生毒理学教研室上海200433

目的　为筛选、克隆小鼠短指 /缺指畸形肢体的特异表达基因 ,构建了GD18小鼠畸形肢体 (短指 /缺指 )与正常肢体的差异表达的cDNA消减文库。方法　应用抑制消减杂交技术 (SSH ) ,结合PCRcDNA合成法 ,将从总RNA中合成的双链cDNA ,酶切成... 详细信息

目的　为筛选、克隆小鼠短指 /缺指畸形肢体的特异表达基因 ,构建了GD18小鼠畸形肢体 (短指 /缺指 )与正常肢体的差异表达的cDNA消减文库。方法　应用抑制消减杂交技术 (SSH ) ,结合PCRcDNA合成法 ,将从总RNA中合成的双链cDNA ,酶切成平均大小为 4 0 0～ 6 0 0bp的片段 ,经接头连接 ,两次消减杂交和两次抑制性PCR后 ,将产物与T/A载体连接构建cDNA消减文库 ,并转染大肠杆菌进行文库扩增 ,菌液PCR筛选有插入片段的SSH克隆。结果　成功地构建了GD18小鼠畸形肢体(短指 /缺指 )差异表达的cDNA消减文库 ,从中挑取2 75个克隆进行菌液PCR分析 ,结果显示其中 2 5 5均得到 2 0 0～ 6 0 0bp插入片段。结论　SSH与PCR合成双链cDNA ,是一种自微量总RNA中构建高特异性的差异表达cDNA消减文库的有效方法。消减文库的构建 ,有助于筛选、克隆小鼠短指

关键词：短指少指基因表达基因文库

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身材矮小、短指、高PTH血症

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第5期13卷 453-458页

作者：杨静王亚冰杨奕王林杰姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]。结合患者临床特... 详细信息

一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断肢端发育不良、假性甲状旁腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症。

关键词：肢端发育不良 PRKAR1A基因身材矮小短指假性甲状旁腺功能减退症

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Smith-Magenis综合征1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第2期57卷 210-211页

作者：刘悦刘岩赵雪于丹吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科长春130041

本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿,女,9岁,因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短,动作多,说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、... 详细信息

本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿,女,9岁,因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短,动作多,说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突,短指/趾畸形,身材矮小,睡眠障碍,刻板行为发育迟缓、智力低下,语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失,分子核型为46,XX,arr17p11.2(16705818-20178312)*1。因其发病率低,在耳鼻咽喉方面极少报道,本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析,以期提高对该病的认知。

关键词：耳鼻咽喉身材矮小睡眠周期下颌前突高分辨染色体唇外翻短指智力低下

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一罕见的短指少指(趾)节病的家系

遗传 1983年第4期 36-38页

作者：陈敬焕伍南栋王睿知湖南省怀化地区第二人民医院

短指少指(趾)节病是短指畸形的一个类型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告并命名为Brachydactylia;1965年许氏报告一家族短指多指节病(brachyhyperphalangia)。本文报告一罕见的以双手、双足第二节指(趾)骨缺失为特征的短指(趾)畸... 详细信息

短指少指(趾)节病是短指畸形的一个类型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告并命名为Brachydactylia;1965年许氏报告一家族短指多指节病(brachyhyperphalangia)。本文报告一罕见的以双手、双足第二节指(趾)骨缺失为特征的短指(趾)畸形的家系,共5代30人。据Yanuse材料可靠性分级,本文属Ⅰ级和Ⅳ级可靠性者各15人(图1)。

关键词：短指少指短指畸形肤纹

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球形晶体-短指综合征

新医药通讯 1978年第4期 5-8页

作者：陈又昭广州市第一人民医院

球形晶体-短指综合征(Marchesani氏征)以球形小晶体、晶体移位、并发高度近视、青光眼和全身有肢体粗短、宽胸等为特征,是与晶体移位-蜘蛛样指综合征(Marfan氏征)相反的一种综合征。Weve氏认为此两综合征系先天性中胚叶组织的全身病,Ma... 详细信息

球形晶体-短指综合征(Marchesani氏征)以球形小晶体、晶体移位、并发高度近视、青光眼和全身有肢体粗短、宽胸等为特征,是与晶体移位-蜘蛛样指综合征(Marfan氏征)相反的一种综合征。Weve氏认为此两综合征系先天性中胚叶组织的全身病,Marfan氏综合征是先天性中胚叶发育不良,而Marchesani氏综合征则是先天性中胚叶发育过盛的一种异常。

关键词：短指中胚叶全身病蜘蛛样指高度近视晶状体摘除眼球震颤滤帘瞳孔缘前房角

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超声检查在产前筛查短指畸形中应用的探讨

中华全科医师杂志 2019年第6期18卷 576-579页

作者：胡佳琪张玉国何娟刘一黄佳石华武汉大学人民医院妇产超声科 430060

2015年11月至2016年12月,对有家族史、可疑肢体或其他异常的532例胎儿进行针对性手超声检查,从冠状面、横断面和矢状面观察掌骨、指骨的数量、大小、形态等,并对可疑短指的胎儿手进行三维超声检查,其中382例有随访资料。产前超声检出6... 详细信息

2015年11月至2016年12月,对有家族史、可疑肢体或其他异常的532例胎儿进行针对性手超声检查,从冠状面、横断面和矢状面观察掌骨、指骨的数量、大小、形态等,并对可疑短指的胎儿手进行三维超声检查,其中382例有随访资料。产前超声检出6例短指畸形,其中5例为双侧,1例为单侧,均为多个指骨骨化中心未显示或显著偏小。4例引产,为2例伴多发畸形、2例有短指家族史但未见其他异常者,引产后尸检和X线检查证实超声检查短指的诊断,1例有产前超声检查未诊断的双侧拇指重复的远节指骨;2例无其他异常者继续妊娠,孕足月出生其中1例产前超声未检出。提示中孕期对高危人群进行手指针对性超声筛查有助于检出严重短指畸形。

关键词：超声检查,产前产前诊断手畸形短指

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遗传性短指(趾)的分类鉴定

国外医学.遗传学分册 1980年第3期03卷 148-151页

作者： Fitch N 朱谱圻

短指(趾)曾被认为是孟德尔式遗传的第一个人类异常的例子。1951年Bell将遗传性短指(趾)分为五型。在A-1型短指中,主要限于中间指骨的变短,它们有可能与远侧指骨相融合。A-2型只是食指的中间指骨异常。A-3型仅为第五指的中间指骨异常。在... 详细信息

短指(趾)曾被认为是孟德尔式遗传的第一个人类异常的例子。1951年Bell将遗传性短指(趾)分为五型。在A-1型短指中,主要限于中间指骨的变短,它们有可能与远侧指骨相融合。A-2型只是食指的中间指骨异常。A-3型仅为第五指的中间指骨异常。在B型中,中间指骨和末端指骨变短或缺失。C型则以第二、三指的中间指骨和远端指骨缺失为特征。D型包括拇指的远侧指骨变短变粗。E型则有一个或更多的短掌骨或跖骨。 1975年McKusick加了A-4型,其中第二、五指均短,而第四指有偏向桡骨的指弯曲;A-5型为中间指骨缺失。 Bell的分类法,除E型外,是极为适用的。不过,她的描述特别重视明显的异常,

关键词：短指关节粘连拇指发育不良身材矮小指骨掌骨掌指骨遗传性

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一个短指少指(趾)节病家系的调查

遗传 1985年第1期 31-33+42页

作者：李庆铨马玉成刘家顺林广谌山东省济宁医专生物学教研室济宁医专中医教研室

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调... 详细信息

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患

关键词：远节指骨少指畸形手部家系双手小指家族亲缘关系中节指骨指关节指间关节短指