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基于15个短串联重复基因座分析湖北土家族与湖北汉族的群体遗传结构及系统发育关系

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复旦学报（医学版） 2011年第3期38卷 204-210页

作者：邹洁朱远雁沈钢杨江科武汉血液中心输血研究室武汉430030 香港科技大学生命科学部

目的研究湖北土家族和汉族人群的群体遗传结构和系统发育关系,探讨湖北土家族的起源及其与湖北汉族等民族间的相互关系,为我国人群的法医学和遗传学研究以及民族政策的制定提供科学依据。方法选取湖北土家族(333例)和湖北汉族(89例)3代... 详细信息

目的研究湖北土家族和汉族人群的群体遗传结构和系统发育关系,探讨湖北土家族的起源及其与湖北汉族等民族间的相互关系,为我国人群的法医学和遗传学研究以及民族政策的制定提供科学依据。方法选取湖北土家族(333例)和湖北汉族(89例)3代均为本民族且无亲缘关系的个体,采用15个短串联重复(short tandemrepeats,STR)基因座分型技术进行STR基因座多态性分析和聚类分析,并基于STR基因座频率进行多维标度(multidimensional scaling,MDS)分析。结果 STR分型技术对湖北土家族和湖北汉族人群具有良好的解析能力,可广泛用于该人群的个体识别、法医学鉴定和群体遗传学的研究;湖北土家族中心群由群Ⅰ和群Ⅱ两个小群组成,分别占总群体数的8.8%和33.9%。MDS分析表明湖北土家族中心群与湖北汉族中心群的差异无统计学意义;基于我国主要相关人群STR基因型频率的聚类分析表明,湖北土家族(北支土家)与重庆石柱土家族(南支土家)的亲缘关系具有一定的差异,相似性为91.2%。湖北土家族与湖北汉族的亲缘关系最近,基因座频率的相似性高达95.3%;重庆土家族与汉族、广西苗族和瑶族人群间亲缘关系的差异明显,但与云南拉祜和白族人群亲缘关系较近,相似性达92.1%。结论湖北土家族与湖北汉族的紧密亲缘关系表明两群体之间发生过广泛的基因交流。湖北土家族与重庆土家族间的明显差异表明我国土家人群在群体演化过程中存在着明显分化。

关键词：土家族湖北省短串联重复基因座多态性系统发育多维标度

男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 330-334页

作者：叶峻杰李宗芳陈燕祥马丽李貌郭海王跃力杨丽娟程宝文云南省人口和计划生育科学技术研究所司法鉴定中心云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021 昆明医科大学第一附属医院云南省公安厅成都军区昆明总医院

目的探讨17个Y染色体短串联重复（Y—shorttandemrepeat，Y—STR）在遗传缺陷相关的男性不育群体中基因座分型时无效等位基因现象。方法应用改良多重PCR体系进行序列标签位点（sequencetaggedsites，STS）检测，对236例非梗阻性无精、... 详细信息

目的探讨17个Y染色体短串联重复（Y—shorttandemrepeat，Y—STR）在遗传缺陷相关的男性不育群体中基因座分型时无效等位基因现象。方法应用改良多重PCR体系进行序列标签位点（sequencetaggedsites，STS）检测，对236例非梗阻性无精、严重少精男性个体进行Y染色体无精子症因子（azoospermiafactor，AZF）微缺失检测及分型；应用AmpFISTR0YfilerTM体系在上述人群中进行17Y—STR（DYS19、DYS389I、DYS389II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DY$438、DYS439、DYS385a／b、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y—GATA-H4）基因分型。结果上述人群中AZF的总缺失率为16．95％（40／236）：非梗阻性无精症患者存在13例AZFc缺失，6例AZFb＋C缺失，2例AZFa缺失，1例AZFb缺失。严重少精子症患者存在17例AZFc缺失，1例AZFb缺失。未发现AZFa＋b＋e缺失。40例不育个体通过17Y—STR检测在DYS438、DYS439、DYS437、DYS389I、DYS389II、DYS392、DYS385a／b、DYS448基因座发现了无效等位基因。2例AZFa缺失个体具有DYS438、DYS439、DYS437、DYS389I、DYS389II等位基因缺失；2例AZFb缺失个体具有DYS392、DYS385a／b等位基因缺失；30例AZFc缺失个体具有DYS448等位基因缺失；6例AZFb＋C缺失个体具有DYS392、DYS385a／b、DYS448等位基因缺失。在其他男性不育个体中未见Y—STR缺失。结论Y染色体AZF微缺失是无精症、严重少精子症的主要遗传因素，这种缺失造成法医学相关的Y染色体短串联重复基因座缺失，在性侵犯案件中可导致错误的解释。阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性在法医DNA鉴定中可以更好地完善Y—STR数据库和提高STR数据的解释能力。

关键词：短串联重复无效等位基因法医鉴定 Y染色体微缺失

基于短串联重复和PAGE的柑橘黄龙病菌‘Candidatus Liberibacter asiaticus’种间遗传多样性分析(英文)

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植物病理学报 2014年第6期44卷 609-619页

作者：许美容郑正李昕昱洪虹霞邓晓玲华南农业大学资源环境学院、广东省微生物信号与作物病害防控重点实验室广州510642

韧皮部杆菌亚洲种（‘Candidatus Liberibacter asiaticus’，‘***’）是目前流行范围最广、危害最严重的柑橘黄龙病致病菌。本研究利用‘***’基因组中全套串联重复基因（shorttandemrepeat，STR）开发了一套系统的方法用于‘***’遗... 详细信息

韧皮部杆菌亚洲种（‘Candidatus Liberibacter asiaticus’，‘***’）是目前流行范围最广、危害最严重的柑橘黄龙病致病菌。本研究利用‘***’基因组中全套串联重复基因（shorttandemrepeat，STR）开发了一套系统的方法用于‘***’遗传多样性和黄龙病分子流行学研究。PCR和PAGE分析筛选到的36个STR位点中，有33个获得了有效扩增。其中20对引物对不同来源的32个样品的扩增产物多态性较好，最多的可扩增出9种条带类型。采自我国6省的32个‘***’阳性样品之间的Shannon’S信息指数为0．14～1．90，平均为0．68；Nei’S基因多样性指数为0．06。0．8l，平均为0．38，各省的菌株表现出较高的遗传多样性，特别是来自福建、广西和云南三省的。聚类分析发现可能为中国黄龙病发源地的广东省的黄龙病菌株具有一定的遗传特异性；其余邻省之间存在由木虱传播引起的菌株交流的可能性可以解释该病害在省际间传播。研究表明，开发的STR标记结合PAGE的方法可作为今后菌株遗传多样性和病害分子流行学分析的高效方法。

关键词：黄龙病 'Candidatus Liberibacter asiaticus’ 短串联重复遗传多样性

分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 49-53页

作者：邓建强应斌武石美森颜静贾振军李英碧吴谨张霁侯一平四川大学华西基础医学与法医学院法医物证教研室成都610041

目的短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)分型的准确性和标准性是目前急需解决的关键问题之一,本研究采用分子克隆技术制备优质标准的4个(D1S1676、D2S2735、D11S1977和D22S444)STR基因座等位基因分型标准物,并用于中国成都汉族人... 详细信息

目的短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)分型的准确性和标准性是目前急需解决的关键问题之一,本研究采用分子克隆技术制备优质标准的4个(D1S1676、D2S2735、D11S1977和D22S444)STR基因座等位基因分型标准物,并用于中国成都汉族人群的群体研究,探讨该技术的实用性。方法PCR扩增出4个基因座的各等位基因片段后,将其插入pGEMR-T重组质粒中,DNA测序证实插入片段的大小和结构,等位基因片段按国际标准进行命名后,经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出该4个基因座的等位基因分型标准物,进行群体研究。结果这4个基因座的等位基因分型标准物得以大量成功制备,并成功地应用于成都地区汉族群体研究。结论分子克隆技术是制备STR等位基因分型标准物的可靠方法;群体资料显示,D1S1676和D2S2735基因座是一个适合中国成都汉族群体分析和法医学应用的遗传标记,而D11S1977和D22S444基因座在中国成都汉族群体中的应用价值有限。

关键词：等位基因分型标准物分子克隆技术基因座和法制备转染汉族群体群体遗传学短串联重复

广东汉族人群复杂短串联重复SE33(ACTBP2)位点的多态性

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中山大学学报（医学科学版） 2004年第1期25卷 55-58页

作者：孙宏钰台运春曾艳红陆惠玲陈丽娴伍新尧中山大学法医物证学教研室广东广州510080

[目的]调查SE33位点在广东汉族群体的扩增片段长度多态性。[方法]应用荧光标记的引物对SE33位点进行PCR扩增,采用Prism ABI377 DNA自动测序仪分离PCR产物,结合等位基因梯阶和分子量内标进行基因分型。[结果]在114名广东汉族无关个体中... 详细信息

[目的]调查SE33位点在广东汉族群体的扩增片段长度多态性。[方法]应用荧光标记的引物对SE33位点进行PCR扩增,采用Prism ABI377 DNA自动测序仪分离PCR产物,结合等位基因梯阶和分子量内标进行基因分型。[结果]在114名广东汉族无关个体中观察到了35个等位基因,87种基因型。个体识别能力(DP)值为0.986 1,杂合度(H)为0.912 3。[结论]荧光标记SE33扩增体系个体特异性强,识别力高,是个体识别和亲子鉴定的高效的检测体系。

关键词：广东汉族人群短串联重复 SE33(ACTBP2)位点遗传多态性

中国南方汉族23个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性

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中华医学遗传学杂志 2019年第2期36卷 171-174页

作者：章雅清杨超陈森张应爱海南省血液中心输血研究室海口570311 江苏省常熟市公安局 215500 广州市番禺区公安司法鉴定中心 511400 海口市人民医院中心实验室 570208

目的调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。方法应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、... 详细信息

目的调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。方法应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D1S1656、D2S1338、D2S441、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D10S1248、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D22S1045、D6S1043、Penta D、Penta E)进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。结果 23个常染色体STR基因座的基因频率分布经过Bonferroni统计学校正均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。23个STR基因座共检出265个等位基因,890种基因型。各个基因座的等位基因数为5~22,基因频率为0.0015~0.5483,杂合度为0.5891~0.9124,个人识别能力为0.7818~0.9831,多态性信息含量为0.5425~0.9031,三联体非父排除率为0.2780~0.8208,二联体非父排除率为0.193~0.693。累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 999 729 813,二联体累积非父排除率为0.999 999 207 508 474。结论中国南方汉族群体的23个常染色体STR基因座是多态性程度高的遗传标记,是一个高效的检测系统,可以应用于法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究。

关键词：法医遗传学遗传多态性短串联重复汉族群体中国南方

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一种定位DNA序列短串联重复的办法

西南大学学报（自然科学版） 2011年第9期33卷 126-130页

作者：王嘉田逢春王世元刘晓重庆大学通信工程学院重庆400030

基于线性代数中矩阵秩的理论和伽罗华域运算规则,提出一种新的DNA序列短串联重复线性定位办法.该方法实现了对短串联重复序列的较准确定位,特别对重复次数大于重复周期长度的序列具有较强的敏感性.此外,它对基因突变造成的影响具有一定... 详细信息

基于线性代数中矩阵秩的理论和伽罗华域运算规则,提出一种新的DNA序列短串联重复线性定位办法.该方法实现了对短串联重复序列的较准确定位,特别对重复次数大于重复周期长度的序列具有较强的敏感性.此外,它对基因突变造成的影响具有一定的抗干扰能力.

关键词： DNA 短串联重复线性定位

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

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中国组织工程研究与临床康复 2011年第44期15卷 8305-8307页

作者：刘健张威尹娇杨高兵郭丽祁荣田秀荣沈阳医学院细胞生物与遗传学教研室辽宁省沈阳市110034

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族... 详细信息

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。

关键词：锡伯族短串联重复 D16S539 THO1 D13S317 基因频率多态性

3个X染色体短串联重复的复合扩增及其多态性

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中华医学遗传学杂志 2004年第3期21卷 233-235页

作者：刘秋玲吕德坚崔崴中山大学中山医学院法医物证教研室广州510089

目的　建立 3个 X染色体特异性短串联重复 ( X- chromosome specific shorttandem repeat,X- STR)基因座的复合扩增体系 ,并调查其多态性。方法　复合扩增 DXS6 799、DXS6 80 4和 DXS6 85 4 3个基因座 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法... 详细信息

目的　建立 3个 X染色体特异性短串联重复 ( X- chromosome specific shorttandem repeat,X- STR)基因座的复合扩增体系 ,并调查其多态性。方法　复合扩增 DXS6 799、DXS6 80 4和 DXS6 85 4 3个基因座 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法显色技术进行基因分型。结果　在广东汉族 2 6 2名无关男性个体及 2 5 5名无关女性个体中 ,3个基因座均发现了 7个等位基因 ,男性个体共检出 73种单倍型 ,单倍型多样性为 0 .96 74。结论　这 3个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息。

关键词： X染色体短串联重复复合扩散多态性