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睾丸发育不全23例细胞遗传学研究

宁夏医学杂志 1998年第1期20卷 18-19页

作者：蔡万春张征宁夏银川解放军第五医院内分泌科

目的对睾丸发育不全２３例进行细胞遗传学分析。方法全部病例单侧或双侧睾丸容积≤８ｍｌ。按照血清促性腺激素水平分成两大临床类型，即高促性腺激素型（１７例）和低促性腺激素型（６例）。结果２３例睾九发育不全的染色体核型分布如... 详细信息

目的对睾丸发育不全２３例进行细胞遗传学分析。方法全部病例单侧或双侧睾丸容积≤８ｍｌ。按照血清促性腺激素水平分成两大临床类型，即高促性腺激素型（１７例）和低促性腺激素型（６例）。结果２３例睾九发育不全的染色体核型分布如下：克氏综合征１１例，核型为４７，ＸＸＹ者９例，为４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ嵌合型者２例；唯支持细胞综合征２例，核型为４６，ＸＹ；男性Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征１例，核型为４５，ＸＯ／４６，ＸＹ；睾丸女性化综合征２例，核型为４６，ＸＹ；真两性畸形１例，核型为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ。以上１７例属于高促性腺激素性性腺功能低下症。余下的６例（垂体性侏儒症３例，肥胖—生殖无能综合征２例；Ｋａｌｍａｎ氏综合征１例）属于低促性腺性性腺功能低下症，其染色体核型为４６，ＸＹ。结论对于睾丸发育不全的患者进行细胞遗传学检查是重要的。

关键词：睾丸疾病核型细胞遗传学睾丸发育不全

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睾丸发育不全30例病因分析

临床泌尿外科杂志 2002年第5期17卷 222-224页

作者：杨建华王琳俞青黄平治上海市长宁区妇幼保健院男性科上海200052 上海第二医科大学附属仁济医院泌尿外科

目的 :探讨男性睾丸发育不全的病因。方法 :应用细胞遗传学分析、生殖激素测定、精囊腺B超及睾丸活检等检查 ,对 30例睾丸发育不全男性进行病因分析。结果 :发现其中染色体异常患者 14例 (4 6 .7%) ,促性腺功能减退型性腺机能低下症 (HH... 详细信息

目的 :探讨男性睾丸发育不全的病因。方法 :应用细胞遗传学分析、生殖激素测定、精囊腺B超及睾丸活检等检查 ,对 30例睾丸发育不全男性进行病因分析。结果 :发现其中染色体异常患者 14例 (4 6 .7%) ,促性腺功能减退型性腺机能低下症 (HH) 10例 (33.3%) ,睾丸炎后遗症 4例 (13.3%) ,隐睾、高催乳素血症各 1例 (各3.3%)。结论 :睾丸发育不全的病因是复杂、多样的 ,以染色体异常及HH多见。

关键词：睾丸发育不全染色体异常性腺功能减退症病因分析

胎肝及胎儿内分泌脏器细胞悬液输注加睾丸埋藏治疗一例先天睾丸发育不全

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中国优生与遗传杂志 1990年第4期 100-101页

作者：张锦秋杜亚东辽阳市第三人民医院内科 111000 辽阳市第三人民医院男性科

1988年11月份,辽阳市第三医院利用胎儿肝脏及胎儿内分泌脏器细胞悬液输注加胎儿睾丸活体埋藏治疗一例先天睾丸发育不全获得满意疗效,现报告如下。临床资料王××、男、21岁。于五年前在北京确诊为先天性性腺功能低下症。双侧... 详细信息

1988年11月份,辽阳市第三医院利用胎儿肝脏及胎儿内分泌脏器细胞悬液输注加胎儿睾丸活体埋藏治疗一例先天睾丸发育不全获得满意疗效,现报告如下。临床资料王××、男、21岁。于五年前在北京确诊为先天性性腺功能低下症。双侧睾丸约5ml,生精活动停滞。患者血中FSH和LH均升高,睾酮水平下降,伴有轻度阳萎。几年来,应用多种药物治疗,不见明显效果。

关键词：睾丸发育不全细胞悬液胎肝细胞性腺功能低下双侧睾丸生精睾酮水平活体组织健康孕妇精原细胞

先天性睾丸发育不全症患者的性生活心理健康状况调查

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中国行为医学科学 2000年第1期9卷 39-40页

作者：李霞王永征李志坚山东潍坊医学院 261042

目的　调查研究先天性睾丸发育不全症患者的性生活及心理健康状况。方法　对 5 2例确诊患者的临床体征、血清学检查、性生活和心理健康状况进行了调研。结果　不典型男性体征、血清激素水平偏低等引发了患者的性生活质量低下及心身症状... 详细信息

目的　调查研究先天性睾丸发育不全症患者的性生活及心理健康状况。方法　对 5 2例确诊患者的临床体征、血清学检查、性生活和心理健康状况进行了调研。结果　不典型男性体征、血清激素水平偏低等引发了患者的性生活质量低下及心身症状。结论　应加强对患者的性生活及心理健康的指导。

关键词：先天性睾丸发育不全性生活心理健康

左肺缺如合并心脏病、手指畸形、睾丸发育不全等1例临床报告

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医学信息（医学与计算机应用） 2014年第25期18卷 657-657页

作者：张永刚任宁卫赵维东李晓苗高斌陕西省榆林市中医院陕西榆林719000 第四军医大学西京医院陕西西安710032

1临床资料患者李某,男,17岁,学生,住院号:108479。以'反复腹部不适2年,加重伴腹痛、腹胀、恶心4d'之主诉入院。现病史:患者2年前反复出现腹部不适,未予治疗,近4天出现腹胀、腹痛、进食后加重,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内黑色容物、反酸... 详细信息

1临床资料患者李某,男,17岁,学生,住院号:108479。以'反复腹部不适2年,加重伴腹痛、腹胀、恶心4d'之主诉入院。现病史:患者2年前反复出现腹部不适,未予治疗,近4天出现腹胀、腹痛、进食后加重,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内黑色容物、反酸,气短、尤其活动时或上楼梯时明显,纳差,故来诊治。既往史:'幼儿时期经常以'感冒、肺炎'输液治疗,3~5次/年'。家族史:母亲怀孕期间有'烦躁、抑郁史'未予药物治疗,否认家族有传染病及遗传病病史。查体:左眼睑下垂,口唇轻微发绀,胸廓不对称,左侧胸廓塌陷凹陷,左肺叩诊浊音,右肺叩诊清音,左肺未闻及呼吸音,右肺呼吸音清,心界向左上扩大,心率90次/min,心律齐,腹平软,剑突下压痛阳性,脐周弱阳性。右肩关节高于左侧,站立时不对称,左肘关节畸形,处于内收状态,不能外展,左手拇指缺如,右手拇指旁可见多一指畸形。右侧睾丸发育正常,左侧发育异常,小于右侧,阴毛稀疏,阴茎无勃起功能。

关键词：肺缺如心脏病手指畸形睾丸发育不全药物治疗肺呼吸音不对称右肺阳性眼睑下垂胸廓塌陷输液治疗呕吐拇指临床资料叩诊家族患者关节畸形腹胀

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先天性睾丸发育不全综合征1例报告

家庭医药.就医选药 2018年第7期 182-182页

作者：龚佩花黄佩上海市儿童临时看护中心

患儿,8.5岁,经染色体核型分析为嵌合体48,XXXX/49,XXXXY,确诊先天性睾丸发育不全综合征,属罕见病例,国内外尚无报道。

关键词：睾丸发育不全性染色体畸变

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阴囊内睾丸和子宫发育不全并存1例

临床与实验病理学杂志 2007年第6期23卷 742-742页

作者：谢生元张弘皮亚平赵涓涓湖北省鄂州市中心医院病理科 436000

患者男,45岁。22岁结婚且育有一子。20年前发现右侧阴囊内无痛性包块肝逐渐增大,于2004年4月18日来院就诊,门诊以右阴囊内肿块性质待查收治。体检:患者健康状况良好.左侧阴囊内睾丸无异常。右侧刚囊内触及一卵圆形肿物,约6.5cm×5.3cm×... 详细信息

患者男,45岁。22岁结婚且育有一子。20年前发现右侧阴囊内无痛性包块肝逐渐增大,于2004年4月18日来院就诊,门诊以右阴囊内肿块性质待查收治。体检:患者健康状况良好.左侧阴囊内睾丸无异常。右侧刚囊内触及一卵圆形肿物,约6.5cm×5.3cm×4.7cn,表面光滑,无压痛及波动感,与阴囊内壁周围无粘连,活动度好.质较硬。阴囊表面皮肤无红肿及破溃。全身及实验室检查:双侧乳房如同少女者,曾有不明原因周期性血尿史。[第一段]

关键词：睾丸发育不全子宫发育不全两性畸形

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成年型睾丸间质细胞激活素A的作用不容忽视

医学争鸣 2011年第2期2卷 38-42页

作者：马斌芳孙质健李臻张远强第四军医大学基础部人体解剖与组织胚胎学教研室陕西西安710032

睾丸支持细胞和间质细胞功能紊乱所导致的睾丸发育不全是引起男性不育的重要原因之一。传统观点认为,胚胎时期支持细胞是睾丸索形成的主要上皮细胞,其分泌信号诱导睾丸索的生长和分化,间质细胞则分泌雄激素,并不参与睾丸索的形成。而201... 详细信息

睾丸支持细胞和间质细胞功能紊乱所导致的睾丸发育不全是引起男性不育的重要原因之一。传统观点认为,胚胎时期支持细胞是睾丸索形成的主要上皮细胞,其分泌信号诱导睾丸索的生长和分化,间质细胞则分泌雄激素,并不参与睾丸索的形成。而2010年6月8日刊登在《美国科学院院刊》(Proc Natl Acad Sci USA)上的一篇文章提出,胚胎型间质细胞分泌的激活素A也参与胚胎时期睾丸索的形成。本文就其中的一些发现提出自己的观点,即成年型间质细胞分泌的激活素A在出生后睾丸的发育和生殖细胞分化中也起一定的作用。

关键词：激活素A 睾丸发育不全支持细胞间质细胞

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伴精神障碍的Klinefelter综合征

中国心理卫生杂志 1999年第6期13卷 371-371,370页

作者：冯志颖沈建华天津市安定医院 300074

Klinefelter综合征系先天性睾丸发育不全,其典型的染色体核型为47,XXY,也称47,XXY个体,其在普通人群中的发生率约为1/1500.临床中已证实这类核型个体在精神障碍患者中的检出率明显高于正常人群,达4.6‰、7.7‰,且常易被误诊为精神分裂... 详细信息

Klinefelter综合征系先天性睾丸发育不全,其典型的染色体核型为47,XXY,也称47,XXY个体,其在普通人群中的发生率约为1/1500.临床中已证实这类核型个体在精神障碍患者中的检出率明显高于正常人群,达4.6‰、7.7‰,且常易被误诊为精神分裂症或情感性障碍.由于遗传学检验手段的广泛应用,此类患者在精神医学临床中日益受到关注,并逐渐成为染色体异常所致精神障碍中的一个常见类型.为较全面地了解Klinefelter综合征伴精神障碍的临床特征,现将我们诊治的14例和国内文献中报告的17例个案总结分析如下.

关键词： Klinefelter 综合征精神障碍睾丸发育不全