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基于微信平台的信息管理系统在眼遗传病临床基因检测中的应用

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眼科学报 2024年第1期39卷 1-10页

作者：龙雨希林怀德刘梦楚曾逸妍王攀峰中山大学中山眼科中心眼病防治全国重点实验室广东省眼科视觉科学重点实验室广州510060

目的:利用信息化手段,优化眼遗传病患者的随访途径,降低病历资料缺失率,助力临床检验科室高效运营。方法:通过态势分析法搜集需求,基于微信公众号平台“中山大学眼科医院小儿遗传”,搭建眼遗传病信息管理系统。根据是否使用眼遗传病信... 详细信息

目的:利用信息化手段,优化眼遗传病患者的随访途径,降低病历资料缺失率,助力临床检验科室高效运营。方法:通过态势分析法搜集需求,基于微信公众号平台“中山大学眼科医院小儿遗传”,搭建眼遗传病信息管理系统。根据是否使用眼遗传病信息管理系统、是否受到人员流动限制,将2017年7月1日—2023年11月30日来院进行基因检测的患者分为四组:传统组、传统+人流限制组、微信组和微信+人流限制组,通过χ^(2)检验对眼遗传病信息管理系统进行性能评价。结果:源软件架设在阿里云电子政务平台的眼遗传病信息管理系统,通过加密通讯与医院网络交互。系统主要分为基因检测业务、数据管理和系统管理三大模块。使用该系统的患者或亲属可以在任意时间和地点,自主上传病历资料、签署知情同意书、查询基因检测报告,如有需要还能进行一对一的沟通实现长期随访。在此过程中,患者的临床信息实现数字化。研究共纳入10662例患者对该系统进行性能评价,使用眼遗传病信息管理系统后,患者病历资料缺失率显著降低,由12.2%(传统+人流限制组)降至2.7%(微信+人流限制组);患者二次来访率由最高的70%(传统组)降至最低的11.7%(微信组);两类比较差异有统计学意义(P眼遗传病信息管理系统的使用显著降低患者病历资料缺失率和眼遗传病患者的二次来访率。

关键词：眼科眼遗传病信息系统基因检测资料缺失率

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伴有听力异常的综合征型眼遗传病

眼科学报 2023年第5期38卷 427-435页

作者：张磊(综述) 王海燕(审校) 西安市人民医院西安市第四医院陕西省眼科医院西安710004

遗传在儿童和青少年的眼耳功能障碍发病机制中起着重要作用。由于眼耳有共同的神经内、外胚层起源,具有相似的基因网络,所以当共同的基因发生致病性变异时会导致眼耳双重感觉丧失。有超过70多种病因与聋盲有关,常见的伴有听力异常并累... 详细信息

遗传在儿童和青少年的眼耳功能障碍发病机制中起着重要作用。由于眼耳有共同的神经内、外胚层起源,具有相似的基因网络,所以当共同的基因发生致病性变异时会导致眼耳双重感觉丧失。有超过70多种病因与聋盲有关,常见的伴有听力异常并累及视神经和视网膜的综合征型眼遗传病,包括CHARGE综合征、Usher综合征、Stickler综合征、Alport综合征、Wolfram综合征、Waardenburg综合征等。其他如染色体和胚胎的异常也会出现导致眼耳发育障碍,如Down综合征、Dandy-Walker综合征等。一些已知的眼遗传病致病基因变异也可导致听力异常,如OPA1基因。由于遗传异质性,眼耳综合征的临床诊断往往很困难,尤其是对婴幼儿。了解遗传综合征中眼耳相关临床特征,有利于早期发现和正确诊断;而当综合征中眼部表型不典型,可以通过耳部等其他系统表型协助诊断。同时,明确诊断对终生视觉和听觉功能的监测,以及与优生遗传咨询均有重要意义。

关键词：眼遗传病盲聋遗传综合征基因变异

几种主要眼遗传病在我国的发病情况与遗传规律

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Journal of Genetics and Genomics 1988年第3期15卷 231-236页

作者：胡诞宁中国遗传学会眼科遗传协作组上海

中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后,组织了对国内主要眼遗传病发病情况及遗传规律的研究,现已进行了70万人的普查,整理分析了各种眼遗传病5000余家系。本文报告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、... 详细信息

中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后,组织了对国内主要眼遗传病发病情况及遗传规律的研究,现已进行了70万人的普查,整理分析了各种眼遗传病5000余家系。本文报告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先天性小眼球、先天性白内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先天性原发性眼球震颤、先天性眼内组织缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变性、近视和原发性青光眼的群体患病率与遗传规律。

关键词：眼遗传病群体患病率遗传规律

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眼遗传病基因水平的研究现状

国外医学（眼科学分册） 1994年第4期18卷 241-247页

作者：李根林北京市眼科研究所

目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总长约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入... 详细信息

目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总长约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入；缺失和置换是ＲＢ形成的主要原因；先天性白内障形成时，编码β、γ晶体蛋白和膜蛋白ＭＰ２０的基因组内均有异常改变，一些染色体上存在着白内障易感基因：ＡＤＲＰ中ＲＰ４，ＲＰ５基因和ＸＬＲＰ中ＲＰ２，ＲＰ３基因变异均可引发视网膜色素变性；ｍｔＤＮＡ第１１７７８位点Ｇ→Ａ突变可导致ＧＣＡＴＣ→ＡＣＡＴＣ，使ｓＦａＮＩ识别位点丢失，编码产物由精氨酸变为组氨酸，线粒体氧化磷酸供能障碍，导致Ｌｅｂｅｒ病形成；绿色盲主要因绿色素基因内缺失所致，红色盲主要因外源性基因替代所致，而蓝色盲包含有红、绿、蓝色素基因的异常；无脉络膜症患者基因组中包含有缺失、重排和重复等多种改变。

关键词：眼遗传病基因病理眼疾病遗传病

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眼遗传病的分子诊断

中国眼耳鼻喉科杂志 2013年第6期13卷 343-347页

作者：吴继红复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031

眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异。近年来,很多与眼遗传病相关的致... 详细信息

眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异。近年来,很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道,这些已知的致病突变位点可作为基因标记,用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记,介绍眼遗传病分子诊断的常用技术,并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

关键词：眼遗传病基因诊断基因标记分子诊断体系

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眼遗传病群体患病率及基因频率报告

眼科新进展 1999年第6期19卷 450-451页

作者：方健周先贡浙江省新昌县人民医院眼科 312500

中美眼遗传病基因诊断及治疗高峰论坛将在北京举办

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中华眼底病杂志 2016年第4期32卷 427-427页

北京协和医院主办的中美眼遗传病基因诊断及治疗高峰论坛将于2016年9月23日至9月25日在北京召开。遗传性眼病致盲率高，有重要的研究价值，随着近年来研究技术的飞速发展，尤其是二代测序等高通量测序方法的出现，使遗传学研究发生了概... 详细信息

北京协和医院主办的中美眼遗传病基因诊断及治疗高峰论坛将于2016年9月23日至9月25日在北京召开。遗传性眼病致盲率高，有重要的研究价值，随着近年来研究技术的飞速发展，尤其是二代测序等高通量测序方法的出现，使遗传学研究发生了概念性的革新，结合基因治疗及干细胞等方面的研究，为遗传性眼病的治疗带来新的曙光。

关键词：北京协和医院基因治疗高峰论坛基因诊断眼遗传病遗传性眼病测序方法致盲率

现代分子生物学技术对眼遗传病基因诊断的贡献

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国外医学（眼科学分册） 1995年第3期19卷 176-182页

作者：李根林北京市眼科研究所

以重组ＤＮＡ技术为基础的基因诊断方法的产生使人们对疾病的认识从传统的表型诊断步入了逆诊断的新阶段。近十年来，基因诊断技术不断产生，其实用性也不断提高，可用于临床的早期诊断和携带者检测。应用ＲＦＬＰ，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印... 详细信息

以重组ＤＮＡ技术为基础的基因诊断方法的产生使人们对疾病的认识从传统的表型诊断步入了逆诊断的新阶段。近十年来，基因诊断技术不断产生，其实用性也不断提高，可用于临床的早期诊断和携带者检测。应用ＲＦＬＰ，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹和ＰＣＲ等方法使人们对视网膜色素变性（ＲＰ）、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）、Ｌｅｂｅｒ氏病、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）等眼科遗传病发病机理有了新的认识。ＰＣＲ／ＡＳＯ，ＰＣＲ／ＤＥＥＧ和ＰＣＲ／ＳＳＣＰ等新技术的产生，必将会促进人们对眼科遗传病的研究。

关键词：眼疾病眼遗传病基因诊断重组DNA技术

宁夏地区28株遗传性眼病永生淋巴细胞系的建立

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宁夏医学院学报 2008年第3期30卷 289-290,F0002页

作者：于辛酉王娅娜于晶晶赵巍宁夏医学院医学遗传与细胞生物学教研室银川750004

目的建立宁夏地区多种遗传病性眼病的永生淋巴细胞系,从而为进一步深入研究这些遗传病的发病机理提供研究材料。方法采用EB病毒转化B淋巴细胞的方法,建立永生淋巴细胞系。结果成功建立先天性高度近视、先天性白内障、先天性上睑下垂等... 详细信息

目的建立宁夏地区多种遗传病性眼病的永生淋巴细胞系,从而为进一步深入研究这些遗传病的发病机理提供研究材料。方法采用EB病毒转化B淋巴细胞的方法,建立永生淋巴细胞系。结果成功建立先天性高度近视、先天性白内障、先天性上睑下垂等遗传病,8个家系的28个永生淋巴细胞株。结论遗传性眼病家系永生细胞株的建立,为从分子水平研究它们的发病机理提供了可用的资源。

关键词：眼遗传病永生淋巴细胞系 EB病毒