检索结果-南通市图书馆

先天性小眼球—无眼球—眼组织缺损的临床特征及其白内障手术的治疗观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性小眼球—无眼球—眼组织缺损的临床特征及其白内障手术的治...

作者：王博昭山东大学

学位级别：硕士

研究背景先天性小眼球-无眼球-眼组织缺损(microphthalmos-anophthalmos-coloboma,MAC)是一组结构和临床表现具有相关性的先天性眼畸形疾病,与眼球的异常发育相关。在同一个MAC家系中,不同成员可具有相同或不同的表型;同时,同一个体的... 详细信息

研究背景先天性小眼球-无眼球-眼组织缺损(microphthalmos-anophthalmos-coloboma,MAC)是一组结构和临床表现具有相关性的先天性眼畸形疾病,与眼球的异常发育相关。在同一个MAC家系中,不同成员可具有相同或不同的表型;同时,同一个体的双眼之间也可以出现相同或不同的表型。目前,MAC是儿童致盲的一大原因,为防盲治盲工作带来了巨大的压力。同时,由于眼部的异常发育以及特殊的解剖学结构,MAC常合并有先天性或并发性白内障、闭角型青光眼、葡萄膜渗漏、视网膜脱离、晶状体脱位等合并症,治疗较为棘手。研究发现,白内障手术对小眼球或眼组织缺损的视功能改善具有一定意义,但容易出现严重的手术并发症。本研究旨在通过对MAC整体的临床特征进行归纳总结,同时评估MAC中小眼球及眼组织缺损的白内障手术的治疗效果,为未来的临床实践提供参考。目的1.探究MAC的临床特征,总结MAC合并症的主要类型与相应的治疗方法。2.总结小眼球及眼组织缺损白内障手术的具体方法,并评估白内障手术治疗效果及安全性。方法1.回顾性分析在山东大学齐鲁医院2014年10月至2022年10月间住院治疗的MAC患者资料。根据具体的眼部表现将MAC分为以下4类:(1)单纯性小眼球:小眼球不伴有眼组织缺损。(2)孤立性缺损:仅表现为眼组织缺损,眼球大小基本正常。(3)缺损型小眼球:小眼球及眼组织缺损同时存在于一只眼。(4)眼球极度发育不良:包括裂隙灯显微镜观察到的无眼球,及外观极度小的眼球。比较分析不同类型MAC的最佳矫正视力(Best corrected visual acuity,BCVA)、眼压(Intraocular pressure,IOP)以及眼部生物学参数之间是否存在差异,后者包括眼轴长度(axial length,AL)、角膜水平径(horizontal corneal diameter,HCD)、前房深度(anterior chamber depth,ACD)和角膜曲率(keratometry,K),并对MAC的主要合并症,包括白内障、闭角型青光眼、视网膜脱离、葡萄膜渗漏、晶状体脱位,以及合并症治疗方法进行归纳总结。2.选择经白内障手术治疗的小眼球及眼组织缺损病例,对具体的手术方式进行归纳总结,比较术前与术后的BCVA和IOP的情况,并总结手术的并发症。结果1.共112眼被诊断为MAC,其中45眼为单纯性小眼球,49眼为孤立性缺损,7眼为缺损型小眼球,11眼为眼球极度发育不良。在BCVA方面,MAC总体中60.7%为盲眼(BCVA眼(0.05≤BCVA眼数仅占14.3%;缺损型小眼球的BCVA较单纯性小眼球及孤立性缺损更差(P眼球的IOP较孤立性缺损更高(P眼球及缺损型小眼球的AL较孤立性缺损更短(P眼球的ACD较孤立性缺损更浅(P缺损更高(P0.05)。在合并症方面,MAC整体中白内障、青光眼、视网膜脱离、葡萄膜渗漏及晶状体脱位的患病率分别为68.3%、23.8%、15.8%、6.9%和5%;单纯性小眼球的青光眼患病率高于孤立性缺损(P缺损的视网膜脱离患病率高于单纯性小眼球(P眼球;晶状体脱位均发生于存在缺损的眼(包括孤立性缺损与缺损型小眼球)。在治疗方面,MAC整体的白内障手术、玻璃体切割术、青光眼手术和巩膜切除术的手术率分别为36.6%、29.7%、16.8%和 4.0%。2.在白内障手术后,单纯性小眼球的BCVA较术前提高(P18mm的单纯性小眼球BCVA较术前提高(P0.05);AL眼球BCVA较术前无统计学差异(P>0.05),但IOP较术前降低(P缺损BCVA较术前提高(P0.05);缺损型小眼球术后BCVA仅1眼略有提高,IOP术前及术后均在正常范围。共有8眼(21.6%)出现了手术并发症,包括单纯性小眼球2眼、孤立性缺损5眼、缺损型小眼球1眼。结论1.MAC组疾病整体的视力情况较差,盲眼的占比较高。单纯性小眼球及缺损型小眼球具有较短的AL,同时单纯性小眼球较孤立性缺损ACD更浅,角膜更为陡峭,尽管缺损型小眼球缺乏ACD及Kf或Ks的测量,但我们推测其ACD及Kf或Ks与单纯性小眼球相似。白内障是MAC常见的眼部合并症,同时单纯性小眼球易合并闭角型青光眼及葡萄膜渗漏,眼组织缺损易合并视网膜脱离及晶状体脱位,需进行相关的手术治疗。2.对于AL>1

关键词：小眼球无眼球眼组织缺损白内障闭角型青光眼视网膜脱离葡萄膜渗漏

先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的PAX6基因新突变

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 966-971页

作者：顾静易浩安查旭孔艳波江伟阳杨芳李凡何永蜀云南省残疾人康复中心眼科昆明650032 昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系昆明650500 昆明医科大学第二附属医院眼科昆明650101 昆明医科大学病理学与病理生理学系昆明650500

目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父... 详细信息

目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父母、子女和丈夫进行眼科临床检查及诊断。收集该家系成员全血,提取基因组DNA。对先证者及其丈夫进行全外显子组测序,采用生物信息学分析方法定位可疑致病基因,采用UGENE进行氨基酸保守性分析;采用MutationTaster预测变异对蛋白翻译的影响;参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性评估。对所有收集样本进行Sanger测序验证,确定致病基因及变异位点。结果先证者临床表现为双眼虹膜大部缺损,仅周边部见少量虹膜组织,晶状体皮质及后囊混浊,伴有眼球震颤,眼部检查无其他异常。先证者全外显子组测序结果显示,PAX6基因第8外显子有1个新的杂合移码变异PAX6:c.415dupA(p.R139fs),发生移码突变的位点在各物种间保守。MutationTaster预测结果显示,该变异位点位于PAX6蛋白高度保守区,变异使蛋白质丧失功能。ACMG遗传变异分类标准与指南评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结合该家系疾病临床表型及Sanger测序分析,显示变异与疾病共分离,表明该变异致病。先证者及子女均患该病,先证者父母表型正常,该变异为新发变异,符合常染色体显性遗传。结论PAX6基因杂合移码突变c.415dupA(p.R139fs)是导致该家系出现先天性虹膜缺损合并先天性白内障的原因,该变异位点为首次报道。

关键词：虹膜疾病眼组织缺损白内障家系基因检测 PAX6基因移码突变新发突变

ABCB6基因在一常染色体显性遗传脉络膜缺损家系中的突变筛查(英文)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际眼科杂志 2014年第12期14卷 2111-2113页

作者：杜伟陈放解正高苏北人民医院扬州大学临床医学院眼科中国江苏省225001

目的:对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法:近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的... 详细信息

目的:对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法:近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果:在该家系中我们发现了一个新突变(c.1380c>a),该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论:我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

关键词：眼组织缺损 ABCB6基因错义突变眼球发育

家族遗传性眼组织缺损合并颜面畸型1个家系调查报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

哈尔滨医药 1994年第2期14卷 58-59页

作者：高雪飞王虹哈尔滨市第四医院 15000 哈尔滨市第七医院 150050

家族遗传性眼组织缺损合并颜面部畸型是一种较为少见的遗传性眼病。我们对一个家族遗传性眼组织缺损合并颜面畸型的家系进行了调查,报告如下。例1:(Ⅲ_(11)),女,12岁。黑龙江省安达县人,学生,初诊日期:1991年3月24日。父代诉:患者自... 详细信息

家族遗传性眼组织缺损合并颜面部畸型是一种较为少见的遗传性眼病。我们对一个家族遗传性眼组织缺损合并颜面畸型的家系进行了调查,报告如下。例1:(Ⅲ_(11)),女,12岁。黑龙江省安达县人,学生,初诊日期:1991年3月24日。父代诉:患者自幼右侧眼球小,面部低平,因年龄逐渐增大,外观不雅而要求治疗。家族史:患者父亲(Ⅱ_5)。

关键词：家族遗传性眼组织缺损颜面畸型