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  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 ⅰ型神经纤维瘤病
  • 1 篇 目标捕获高通量测...
  • 1 篇 nf1基因

机构

  • 1 篇 郑州大学第一附属...
  • 1 篇 河南省肝病药理重...

作者

  • 1 篇 董亚丽
  • 1 篇 范丽媛
  • 1 篇 许予明
  • 1 篇 杨靖
  • 1 篇 单迎光
  • 1 篇 毛澄源
  • 1 篇 苏赟
  • 1 篇 史长河
  • 1 篇 张槊
  • 1 篇 秦小飞
  • 1 篇 李心蔚
  • 1 篇 胡正威
  • 1 篇 郑惠敏

语言

  • 1 篇 中文
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一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析
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郑州大学学报（医学版） 2022年 第5期57卷 658-662页
作者： 苏赟 毛澄源 秦小飞 单迎光 史长河 范丽媛 董亚丽 郑惠敏 李心蔚 张槊 胡正威 杨靖 许予明 郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052 郑州大学第一附属医院心血管内科 郑州450052 河南省肝病药理重点实验室 郑州450052
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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