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牙托水引起皮肤色素减退1例报告

口腔医学 1987年第2期 93-93页

作者：孙少宣安徽医科大学口腔系

牙托水引起皮肤色素减退比较少见,今发现1例报告如下: 患者戴××,男,36岁,1977年11月开始从事口腔技工工作,1979年3月发现唇红泛白,手、腕、口角处皮肤出现散在性乳白色斑块,并逐渐增多。1977年以前皮肤无类似病损。检查:上、下唇唇红... 详细信息

牙托水引起皮肤色素减退比较少见,今发现1例报告如下: 患者戴××,男,36岁,1977年11月开始从事口腔技工工作,1979年3月发现唇红泛白,手、腕、口角处皮肤出现散在性乳白色斑块,并逐渐增多。1977年以前皮肤无类似病损。检查:上、下唇唇红部呈广泛性色素减退,口角外上方及颏部皮肤可见不规则白斑,手背部白斑较密集,部分融合成片,手腕屈侧色素脱失区呈带状分布,与皮纹一致,阴茎皮肤上也有散在白斑。以上部位的白斑均呈对称性,境界清楚。

关键词：牙托水医药卫生材料皮肤色素减退酪氨酸酶

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职业性皮肤色素异常

环境卫生学杂志 1984年第5期 257-262页

作者：杨永年冯致英南京医学院

许多职业性危害因素可引起皮肤色素的异常,包括物理性和化学性的,例如煤焦油类可引起色素沉着,酚类衍生物可引起色素减退等。近20年职业性皮肤色素异常的发病率有增加的趋势,它与工业中日益增多的新化合物有关。职业性皮肤色素异常的皮... 详细信息

许多职业性危害因素可引起皮肤色素的异常,包括物理性和化学性的,例如煤焦油类可引起色素沉着,酚类衍生物可引起色素减退等。近20年职业性皮肤色素异常的发病率有增加的趋势,它与工业中日益增多的新化合物有关。职业性皮肤色素异常的皮损往往多在暴露部位,如面部、颈三角区和双手。由于肤色迥异,皮损明显,往往造成患者心理上的较大负担,尤其对青年工人更是如此,甚至可间接地影响生产。另外皮肤色素异常往往与光敏或皮肤恶性病变有一定的关联。所以职业性皮肤

关键词：皮肤色素减退角化细胞皮肤色素异常代谢障碍性皮肤病黑素细胞黑素体表皮皮肤

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色素障碍性皮肤病

中国医学文摘（皮肤科学） 2005年第2期22卷 48-51页

20051191 女性黄褐斑患者血清性激素水平检测及疗效观察/李健(甘肃玉门石油管理局职工医院皮肤科), 王新燕//临床皮肤科杂志.-2004,33(12).-738～739 随机选择60例患者检测血清促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(EZ)、孕酮(P)... 详细信息

20051191 女性黄褐斑患者血清性激素水平检测及疗效观察/李健(甘肃玉门石油管理局职工医院皮肤科), 王新燕//临床皮肤科杂志.-2004,33(12).-738～739 随机选择60例患者检测血清促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(EZ)、孕酮(P)、催乳素(PRL)和睾酮(T)的含量。

关键词：张孝友中国美容医学他卡西醇皮肤病疾病色素减退斑色素沉着病理皮肤科中华皮肤科杂志皮肤色素减退障碍性色素痣白瘫风色素

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Prader-Willi综合征临床表型分析与分子诊断学研究

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Prader-Willi综合征临床表型分析与分子诊断学研究

作者：詹实娜安徽医科大学

学位级别：硕士

目的 Prader-Willi综合征（PWS）的临床诊断标准已于1993年由Holm等人提出，并得到公认，但根据我院收集的资料发现，我国PWS患儿的临床表型与Holm等总结的诊断标准存在差异，故本研究旨在分析我国PWS新生儿期的临床表现，为临床早... 详细信息

目的 Prader-Willi综合征（PWS）的临床诊断标准已于1993年由Holm等人提出，并得到公认，但根据我院收集的资料发现，我国PWS患儿的临床表型与Holm等总结的诊断标准存在差异，故本研究旨在分析我国PWS新生儿期的临床表现，为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。同时由于不同发病机制的Prader-Willi综合征在临床表现、预后和遗传风险上均存在差异，而目前临床常用确诊方法MS-PCR不能区分发病机制，本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）技术和短串联重复序列（STR）技术分析Prader-Willi综合征的遗传机理，分析MS-MLPA在诊断PWS及分辨发病机制上的临床实用性。方法 1.采用回顾性研究方法，将2009年4月至2011年8月收集的13例确诊为PWS的新生儿的临床表型作为研究资料，根据Holm等所提临床诊断标准中的主、次要标准分别记录每个新生儿的表型存在与缺失情况，进而总结分析我国PWS新生儿期典型临床特征。 2.取临床进行甲基化特异性PCR确诊的16例PWS患儿的外周血样本，重新提取DNA，采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增技术（MS-MLPA）试剂盒Me028进行基因检测分析。同时取其中收集到的6例PWS患儿及其父母外周血提取的DNA，采用短串联重复序列（STR）技术进行基因检测分析。结果 1.新生儿期主要表现有皮肤色素减退13例（100%，该点明显高于国外报道），中枢性肌张力低下13例（100%，轻重程度不同）,性腺发育不良12例（92.31%），喂养困难11例（84.62%）;其他表型有特殊面容5例（38.46%），唾液粘稠5例（38.46%）。此外PWS患儿孕母高龄9例（69.23%），羊水污染8例（61.54%），羊水过多3例（23.08%），胎膜早破5例（38.46%）,异常胎位4例（30.78%），宫内窘迫9例（69.23%），是围生期母婴常见并发症。 2. MS-MLPA检测结果与甲基化特异性PCR检测结果一致，16例患儿均为PWS阳性患儿，且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体，12例源于父源性15q11-q13区域缺失。并经STR证实了MS-MLPA的基因来源分析的准确性。结论 1.新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下可作为我国新生儿进一步行PWS分子诊断的初步筛选标准。 2. MS-MLPA能够确诊PWS，并且能将PWS父源性缺失型和母源性同源二倍体两种主要发病机制鉴别开的一种快捷、可靠的实验诊断技术。

关键词： Prader-Willi 综合征临床表型肌张力低下皮肤色素减退甲基化特异性PCR 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增

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Nelson氏综合征(附6例报告)

天津医药 1980年第10期 602-604页

作者：高玉琪朱德民张钧尹潍王家驰王维力

Nelson氏综合征,系双侧肾上腺皮质增生、皮质醇过多症,在双侧肾上腺切除后,引起ACTH分泌进一步增多,垂体ACTH分泌腺瘤。临床上

关键词：综合征综合病症蝶鞍蝶骨肾上腺切除 Nelson 肾上腺次全切除术肾上腺皮质增生肾上腺疾病垂体放疗视野缩小皮肤色素减退垂体瘤

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应用二氧化碳激光治疗“外阴搔痒”临床小结

广州医学院学报 1983年第1期 59-61页

作者：朱健广州医学院第一附属医院新医门诊、妇科门诊

女阴搔痒症也是妇科中较为常见的疾病,症状严重时,往往会影响病员的工作、学习与休息。搔痒症中有的伴有皮肤色素减退,其中包括少数女阴白斑,部份还有癌变的可能。本院自1981年2月至8月,试用CO2激光,为50例病员治疗。照射时激光功率密度... 详细信息

女阴搔痒症也是妇科中较为常见的疾病,症状严重时,往往会影响病员的工作、学习与休息。搔痒症中有的伴有皮肤色素减退,其中包括少数女阴白斑,部份还有癌变的可能。本院自1981年2月至8月,试用CO2激光,为50例病员治疗。照射时激光功率密度为12.6瓦/平方厘米。照射次数最短4次,最长30次以上。现将诊治情况小结如下: 一、临床资料 1.治疗对象（1）发病年龄:多见于20岁50岁之间。（见表1）

关键词：外阴搔痒激光治疗大小阴唇皮肤色素减退小结二氧化碳 CO2 工业气体二氧化碳激光器

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皮疹、白斑、发热、毛细血管扩张

中国实用儿科杂志 1988年第2期7卷 -页

作者：朱蔚沈公印上海医科大学儿科医院

病历摘要患儿男,10岁。因反复皮损9年,发热3年伴一过性站立困难于1987年6月16日入院。患儿生后2个月全身皮肤(除面部外)出现红色斑丘疹,曾诊断为“湿疹”,治疗无效。2～3岁起皮肤经常发生瘙痒,抓破后化脓,发热及轻度淋巴结肿大,用抗生... 详细信息

病历摘要患儿男,10岁。因反复皮损9年,发热3年伴一过性站立困难于1987年6月16日入院。患儿生后2个月全身皮肤(除面部外)出现红色斑丘疹,曾诊断为“湿疹”,治疗无效。2～3岁起皮肤经常发生瘙痒,抓破后化脓,发热及轻度淋巴结肿大,用抗生素能控制感染。6岁时背部出现白斑,并逐渐增多、扩大,半年后除面部外累及全身,部分融合成片。发生白斑后仅在正常皮肤上仍有皮疹发生。自5岁起持续2年反复患化脓性中耳炎,以致左耳鼓膜穿孔。近3年来经常不明原因发热。

关键词：共济失调运动失调神经系统疾病毛细血管扩张白斑癌前状态站立困难白化病皮肤色素异常皮疹 CVID 皮肤色素减退指鼻试验丙种球蛋白单纯蛋白步态免疫缺陷患儿

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新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析

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中国循证儿科杂志 2012年第3期7卷 200-204页

作者：詹实娜何玺玉王春枝杨尧王艳吴虹林李昊安徽医科大学研究生院合肥230032 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心北京100700

目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型... 详细信息

目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4～28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例(69.2%),羊水污染8例(61.5%),羊水过多3例(23.1%),胎膜早破5例(38.5%),异常胎位4例(30.8%),宫内窘迫9例(69.2%)。9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例(44.4%)、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。

关键词： Prader-Willi综合征临床表型肌张力低下皮肤色素减退

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外阴营养不良的中医治疗 030

外阴营养不良的中医治疗