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  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 scnn1b变异
  • 1 篇 高钾血症
  • 1 篇 假性醛固酮减少症...
  • 1 篇 低钠血症
  • 1 篇 皮肤粟粒疹

机构

  • 1 篇 北京大学第一医院...

作者

  • 1 篇 田珍
  • 1 篇 杨娟
  • 1 篇 闫丽
  • 1 篇 纪永佳
  • 1 篇 王燕
  • 1 篇 牛芳
  • 1 篇 张宏文

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=皮肤粟粒疹"
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SCNN1B变异致新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报道并文献复习
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中国生育健康杂志 2024年 第4期35卷 376-380页
作者： 杨娟 牛芳 闫丽 田珍 王燕 张宏文 纪永佳 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院新生儿科 银川750001
假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还... 详细信息
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