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伴大疱的先天性皮肤异色症1家3例报告

临床皮肤科杂志 2004年第2期33卷 98-100页

作者：赵小东高天文张海龙刘玉峰范雪莉党育平第四军医大学西京医院皮肤科陕西西安710032

报告1家3例患伴大疱的先天性皮肤异色症。先证者15岁及其姐17岁具有先天性皮肤异色,自发性或创伤性水疱形成,进行性皮肤萎缩、光敏感,出血性牙龈炎及甲营养不良性改变。皮损组织病理检查皮表萎缩,真表皮间裂隙形成。电镜检查棘细胞内含... 详细信息

报告1家3例患伴大疱的先天性皮肤异色症。先证者15岁及其姐17岁具有先天性皮肤异色,自发性或创伤性水疱形成,进行性皮肤萎缩、光敏感,出血性牙龈炎及甲营养不良性改变。皮损组织病理检查皮表萎缩,真表皮间裂隙形成。电镜检查棘细胞内含大量黑素颗粒。染色体图像分析显示核型为46.XX.1h+,结构畸变率为1h+∶100%。其弟出生8d后出现水疱,8个月时死亡。

关键词：皮肤异色症先天性大疱性电镜检查

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以皮肤异色症为首发症状的皮肌炎1例

中国皮肤性病学杂志 2018年第4期32卷 485-486页

作者：张琦禹卉千李振鲁锦州医科大学河南省人民医院研究生培养基地河南郑州450003 河南省人民医院皮肤科河南郑州450003

1临床资料患者男，22岁。面颈部、前胸及双手背红褐色斑5年。5年前患者面部及双手背出现淡红色网状斑片，在当地医院考虑“花斑癣”，给予抗真菌药物“萘替芬酮康唑”治疗，效果差。2年前颈部、前胸及背部出现红褐色斑片，自诉与日晒、... 详细信息

1临床资料患者男，22岁。面颈部、前胸及双手背红褐色斑5年。5年前患者面部及双手背出现淡红色网状斑片，在当地医院考虑“花斑癣”，给予抗真菌药物“萘替芬酮康唑”治疗，效果差。2年前颈部、前胸及背部出现红褐色斑片，自诉与日晒、季节无关，且无肌力减退，曾去浙江某医院就诊，化验结果提示：肌酶增高（具体结果不详），诊断“皮肌炎”，未治疗。

关键词：皮肌炎皮肤异色症首发症状医院就诊抗真菌药物临床资料肌力减退化验结果

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有皮肤异色症表现的皮肤病

临床皮肤科杂志 2011年第6期40卷 377-378页

作者：常建民卫生部北京医院皮肤科北京100730

皮肤异色症既可以是独立的疾病,也可以是某些皮肤病的并发表现,在临床上并不少见。该文综述了有皮肤异色症表现的皮肤病如Kindler综合征、Rothmund-Thomson综合征、先天性角化不良、Civatte皮肤异色症、持久性发疹性毛细血管扩张等。了... 详细信息

皮肤异色症既可以是独立的疾病,也可以是某些皮肤病的并发表现,在临床上并不少见。该文综述了有皮肤异色症表现的皮肤病如Kindler综合征、Rothmund-Thomson综合征、先天性角化不良、Civatte皮肤异色症、持久性发疹性毛细血管扩张等。了解该类疾病所具有的特殊形态有助于临床上更好地鉴别诊断。

关键词：皮肤异色症

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先天性血管萎缩性皮肤异色症伴角膜变性一例

中华眼科杂志 2007年第8期43卷 759-760页

作者：邓世靖孙旭光梁艳闯王智群李然首都医科大学北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所 100005

患者男性，27岁，因“右眼渐视物不清5个月余”，于2006年6月28日来我院就诊。5个月前，患者无明显诱因自觉右眼视力下降，偶伴眼红、疼、磨等不适。患者为足月顺产，无窒息史，出生1个月后面部出现皮疹，之后全身皮肤逐渐变黑，干燥，... 详细信息

患者男性，27岁，因“右眼渐视物不清5个月余”，于2006年6月28日来我院就诊。5个月前，患者无明显诱因自觉右眼视力下降，偶伴眼红、疼、磨等不适。患者为足月顺产，无窒息史，出生1个月后面部出现皮疹，之后全身皮肤逐渐变黑，干燥，少汗，但无光过敏。患者14岁时皮肤出现点状脱色素，外院皮肤科诊断为“皮肤黑变病”，未给予治疗。

关键词：皮肤异色症角膜变性萎缩性先天性血管皮肤黑变病皮肤科诊断视物不清

一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析

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标记免疫分析与临床 2016年第10期23卷 1123-1128页

作者：马怡李春梅钱凯陈兴国南京医科大学附属南京医院南京市第一医院江苏南京210006

目的鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法。方法采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突... 详细信息

目的鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法。方法采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系。结果该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变。结论该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症。

关键词：皮肤异色症 DSRAD 基因测序突变分析

USB1基因突变致皮肤异色伴中性粒细胞减少症一例研究并文献复习

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USB1基因突变致皮肤异色伴中性粒细胞减少症一例研究并文献复习

作者：辛腾腾郑州大学

学位级别：硕士

背景皮肤异色伴中性粒细胞减少症是一种主要累及皮肤和血液系统的罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病,由 USB1(U six biogenesis 1/U6 snRNA biogenesis 1)基因突变造成。截止至2021年1月,世界范围内报道约80例。其主要临床特征为皮肤异色... 详细信息

背景皮肤异色伴中性粒细胞减少症是一种主要累及皮肤和血液系统的罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病,由 USB1(U six biogenesis 1/U6 snRNA biogenesis 1)基因突变造成。截止至2021年1月,世界范围内报道约80例。其主要临床特征为皮肤异色症、外周血慢性中性粒细胞减少、反复感染。1991年Clericuzio在美国纳瓦霍印第安人中首次报道本病。2010年Volpi等利用二代测序对一意大利家系29名受试者进行了基因检测,首次报道PN是由USB1基因突变所致。2012年Colombo等总结了较为常见的USB1基因突变位点与人种和地理分布的关系;其中c.496delA(第4外显子缺失/移码突变)主要是纳瓦霍人和阿帕切人;在土耳其家系中为c.531delA(第5外显子移码突变);在北非地区为c.179delC(第2外显子缺失/移码突变)。2020年国内报道2例USB1基因突变导致的PN。由于USB1基因的基因多效性,其突变除了可导致PN外,也可导致先天性角化不良和Rothmund-Thomson综合征,且临床表现存在部分重叠,所以结合病史、临床特征、实验室及影像学检查与基因突变的综合分析对鉴别诊断尤为重要。报道显示,PN可合并严重感染、骨髓增生异常综合征及白血病,可致死致残。对于临床上表现为皮肤异色症的患者,应积极行实验室和影像学检查,必要时基因检测,以尽早明确诊断,及时治疗,改善预后。目的总结PN病例的临床表现、实验室及影像学检查结果和治疗措施,了解PN的病因、发病机制、临床表现、治疗和预后,增加对该病认知,协助本病早期诊断,提供治疗参考,改善患者预后。方法1 病例采集1.1 本院病例先证者,女,3岁1个月,因“全身多发皮肤异色斑片2年6月余”就诊于本院皮肤科。皮肤科检查:双侧面颊、臀部及四肢可见多处皮肤异色斑片,间有棕褐色和灰白色斑,皮疹芝麻至米粒大小,互不融合,聚集成片状,其间可见正常皮肤,躯干与口腔黏膜未见累及;面颊与四肢伸侧曝光部位以棕褐色斑疹为主,臀部以灰白色斑疹为主,右足第五趾甲增厚。面颊皮疹在皮肤镜下可见褐色色素沉着、色素减退及毛细血管扩张。实验室检查:血常规:白细胞4.78× 109/L(参考值:4～10×109/L),中性粒细胞1.45× 109/L(参考值:2～7.7×109/L),中性粒细胞百分比30.32%(参考值:50%～70%)。期间,患儿血常规血小板、红细胞数值均在正常范围。基因检测显示,先证者USB1基因第3外显子存在c.479delT杂合移码突变,导致编码蛋白的第161位氨基酸由酪氨酸突变为苏氨酸(p.Tyr161Thrfs*103);第7外显子存在c.798A>G杂合突变,导致编码蛋白的第266位氨基酸由终止密码子突变为色氨酸(p.*266Trpext*32)。先证者母亲第3外显子存在c.479delT突变,父亲第7外显子存在c.798A>G突变,100例健康对照中未发现该位点变异。结合患者临床表现、实验室检查及USB1基因突变,最终诊断:皮肤异色伴中性粒细胞减少症。1.2 文献病例1.2.1 中文文献:以“皮肤异色症”、“中性粒细胞减少症”、“USB1基因”、“C16orf57”为关键词检索“维普中国科技期刊数据库”、“万方中国学位论文全文数据库”、“CNKI中国期刊全文数据库”等15个中文数据库,检索时间截止至2021年1月。1.2.2 英文文献:以“Poikiloderma”、“Neutropenia”、“U six biogenesis 1”、“U6 snRNA biogenesis 1”、“C16orf57”等为检索词搜索 Pubmed、Web of Science等英文数据库,检索时间截止至2021年1月。1.2.3 根据纳入和排除标准筛选文献纳入标准:①USB1或C16orf57基因突变导致的皮肤异色伴中性粒细胞减少症;②患者病历资料完整。排除标准:①USB1或C16orf57基因突变导致的其他疾病;②患者病历资料不完整;③重复文献。2 统计分析:对本院病例及所选文献病例临床资料汇总后进行统计分析。结果1 一般资料共纳入病例57例,其中文献病例56例,本院病例1例。男性24例,女性33例。年龄分布1～38岁,中位年龄9岁。各临床症状发病年龄分布:皮肤异色症发病年龄分布0～24个月,中位发病年龄6个月,6～12个月发病患者居多;反复感染发病年龄分布0～36个月,0～12个月发病患者居多。2 临床表现2.1 皮肤异色症:57例患者均有皮肤异色表现,首发症状明确者38例,其中以皮肤异色症为首发症状者26例。2.2 反复感染:阳性患者49例,阴性患者3例,不明5例。2.3 甲病变:阳性患者44例,阴性患者8例,不明5例。2.4 掌跖角化症:阳性患者37例,阴性患者6例,不明14例。2.5 光敏性:阳性患者12例,阴性患者14例,不明31例。2.6 生长发

关键词：皮肤异色症中性粒细胞减少症 USB1基因突变

先天性血管萎缩性皮肤异色症并发汗孔角化症及双侧虹膜发育不全的特殊病例1例

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同方学位论文库

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2006年第5期2卷 38-39页

作者： Mak R.K.H. Griffiths W.A.D. Mellerio J.E. 吴佳纹 St. John' s Institute of Dermatology St. Thomas' s Hospital Lambeth Palace Road London SE1 7EH United Kingdom Dr.

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by poikiloderma and the variable presence of other features including skeletal and ocular abnormalities, ectodermal defects, and suscept-ibility to certain malignancies. We report a 40-year-old woman with known RTS who developed porokeratoses on her limbs in adulthood, an association that has not previou-sly been reported. In addition, she had bilateral iris dysgenesis, which has only been described once before in RTS.

关键词：汗孔角化症虹膜发育不全特殊病例遗传性皮肤病皮肤异色症眼部异常常染色体隐性

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遗传性对称性皮肤异色症一例报告

中国优生与遗传杂志 1987年 38-51页

作者：石仁琳,邱榴华,关景春,戴月梅兰州医学院第一附属医院皮肤科

遗传性对称性皮肤异色症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria）是一种罕见的先天性皮肤病。1985年9月我科遇到一例,现报告如下: 病例报告患者王××,女,29岁,小学教师,甘肃山丹人。病史:主诉四肢对称性皮肤色素异常23... 详细信息

遗传性对称性皮肤异色症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria）是一种罕见的先天性皮肤病。1985年9月我科遇到一例,现报告如下: 病例报告患者王××,女,29岁,小学教师,甘肃山丹人。病史:主诉四肢对称性皮肤色素异常23年。从5—6岁开始发现双手足背部出现小米粒大小圆形或椭圆形色素斑点,因无自觉症状,未引起注意。从12—13岁起色素斑有增多倾向,手背向上蔓延至前臂,足背向上

关键词：皮肤异色症遗传性色素脱失斑

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遗传性皮肤异色症伴癫痫1例

中国优生与遗传杂志 1997年第6期5卷 109-109页

作者：覃江萍韦立功广西都安瑶族自治县人民医院儿科!530700