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巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病的病变基因定位于染色体22q13 .3上250kb区域内(英文)

Journal of Nanjing Medical University 2003年第4期17卷 173-182页

作者：袁宝强 Peter AJ Leegwater Andrea AM Konst Jan C Pronk Marjo S van der Knaap 徐州医学院附属医院儿科自由大学医疗中心临床化学科自由大学医疗中心人类遗传学科自由大学医疗中心儿童神经科

目的 :巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病 (MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病 ,该病的可能病变基因被确定在染色体 2 2qtel上的 3 cM区域内 ,通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小。方法 :收集 3 3个家庭中的 3 9例ML... 详细信息

目的 :巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病 (MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病 ,该病的可能病变基因被确定在染色体 2 2qtel上的 3 cM区域内 ,通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小。方法 :收集 3 3个家庭中的 3 9例MLC病人 ,对其中能提供丰富遗传信息的 1 2例家庭成员 ,运用 7个微卫星标识和 4个单核苷酸多态性标识进行连锁分析和单倍体型分析。结果 :在重组值为 0 0 2下微卫星标识 3 55c1 8的最大两点LOD值是6 65;采用单倍体型分析进一步将位于 2 2qtel上的MLC病变基因的关键位置缩小在 2 50kb内。结论 :MLC病变基因位于 2 2qtel上 2 50kb内 ,有 4个候选基因被考虑。另外 ,由于其中一个家庭成员存在遗传异质性 ,故考虑MLC可能存在第二个病变基因位点。

关键词：巨颅皮层下海绵样囊肿性脑白质病常染色体隐性遗传病病变基因微卫星标识单核苷酸多态性

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巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病

引用

国外医学（儿科学分册） 2002年第5期29卷 279-280,F003页

作者：袁宝强徐州医学院附属医院儿科江苏徐州221002

巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病是近年来被认识的一种新的儿童脑白质病。这种脑白质病患者出生时头围增大,神经发育基本正常或接近正常,随后逐渐出现缓慢进展性运动功能恶化如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪,而智能损伤相对较... 详细信息

巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病是近年来被认识的一种新的儿童脑白质病。这种脑白质病患者出生时头围增大,神经发育基本正常或接近正常,随后逐渐出现缓慢进展性运动功能恶化如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪,而智能损伤相对较轻。大多数患者可有惊厥发作但对抗惊厥治疗反应良好。除脑电图上可有（?）样放电外,其他电生理检查基本正常或轻度异常。在影像学上所有患儿的脑白质均受累,早期的磁共振成像显示脑组织水肿,特别是额叶、颞叶及顶叶的前部十分明显。后期脑皮层下出现囊肿样变化。病理学显示这些囊肿样结构主要是单一五层膜结构所构成的髓鞘板层覆囊的空泡。目前已知的和常见的遗传代谢物筛查在该病患者中无阳性发现。该病是一种常染色体隐性遗传病,位于22qtel上的KIAA0027基因被认为是该病的致病基因。

关键词：巨颅皮层下海绵样囊肿性脑白质病儿童临床特点脑电图 MRI 诊断遗传性疾病

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