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  • 1 篇 医学
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主题

  • 1 篇 基因检测
  • 1 篇 家系
  • 1 篇 cryaa基因
  • 1 篇 白内障-小角膜综合...
  • 1 篇 突变

机构

  • 1 篇 中国人民解放军联...
  • 1 篇 福建医科大学附属...
  • 1 篇 深圳市眼科医院
  • 1 篇 深圳市人民医院
  • 1 篇 厦门大学

作者

  • 1 篇 黄瓅
  • 1 篇 樊宁
  • 1 篇 李丹丽
  • 1 篇 张达人
  • 1 篇 卢岚
  • 1 篇 曾杰
  • 1 篇 王希振
  • 1 篇 刘旭阳
  • 1 篇 王云

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=白内障-小角膜综合征"
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中国白内障-小角膜综合征一家系突变基因及表型分析
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中华实验眼科杂志 2022年 第10期40卷 955-959页
作者： 张达人 卢岚 曾杰 李丹丽 王云 王希振 黄瓅 樊宁 刘旭阳 厦门大学附属厦门眼科中心 厦门361000 福建医科大学附属协和医院眼科 福建医科大学眼视光学系福州350001 中国人民解放军联勤保障部队第900医院眼科 福州350001 深圳市眼科医院 暨南大学附属深圳眼科医院深圳市眼病防治研究所深圳518000 深圳市人民医院眼科 深圳514080
目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 博看期刊 评论
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