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局灶性皮质发育不良与儿童孤独症谱系障碍的相关性研究进展

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癫痫杂志 2020年第2期6卷 127-132页

作者：胡俊杰廖建湘汕头大学医学院研究生院汕头515000 深圳市儿童医院神经内科深圳518000

结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,已被证实与儿童局灶性脑皮质发育(Focal cortical dysplasia,FCD)和孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的发病机理有关。作为研究FCD以及ASD的模型,许多文献中都提到了TSC,但目前尚不清楚具体机制。文章对TSC与FCD和TSC与ASD患儿之间的关系,以及FCD与ASD之间的联系,提出新的想法。

关键词：结节性硬化症局灶性皮质发育不良儿童孤独症谱系障碍癫痫发病机制

视频脑电图和动态脑电图在癫痫患儿中的诊断效果对比观察

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中国实验诊断学 2017年第8期21卷 1321-1323页

作者：吴小波刘伟贾晓彧阴悦张新阳王桂兰秦皇岛市第一医院儿科一病区河北秦皇岛066000

癫痫是临床上常见的疾病,属于是中枢神经系统的一种。数据报道显示：我国每年癫痫发病患者为35/10万,患病率为4.4%,且目前我国约有500-600万癫痫患者,每年新发患者约为40-50万人（[1,2]）。根据WHO数据报道显示（[2]）,全世界约有4000万... 详细信息

癫痫是临床上常见的疾病,属于是中枢神经系统的一种。数据报道显示：我国每年癫痫发病患者为35/10万,患病率为4.4%,且目前我国约有500-600万癫痫患者,每年新发患者约为40-50万人（[1,2]）。根据WHO数据报道显示（[2]）,全世界约有4000万-5000万癫痫患者,严重影响居民健康。目前,临床上对于癫痫尚缺乏理想的诊断方法,常规方法主要以有常规脑电图检查和动态脑电图检查。

关键词：动态脑电图癫痫患儿癫痫样放电新发患者中枢神经系统癫痫发作类型癫痫发病机制蝶骨电极诊断方法国际抗癫痫联盟

大鼠腹腔点燃性癫痫模型的建立及某些脑区酶组织化学和超微结构的观察

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四川生理科学杂志 1989年第1期11卷 15-15页

作者：唐玉红谢扬高柴慧霞陈启贤肖邽良王远萍华西医科大学生理教研室华西医大毒理研究室华西医大电镜室

腹腔点燃性癫痫模型是一种较方便的慢性实验性癫痫模型,可用于模拟临床系统观察抗痫药物的疗效和癫痫发病机制的研究,国内尚未见报道。本文用中药马桑寄生的有效成分马桑内酯(Coriaria Lactone, CL)阈下剂量反复注入大鼠腹腔造成化学点... 详细信息

腹腔点燃性癫痫模型是一种较方便的慢性实验性癫痫模型,可用于模拟临床系统观察抗痫药物的疗效和癫痫发病机制的研究,国内尚未见报道。本文用中药马桑寄生的有效成分马桑内酯(Coriaria Lactone, CL)阈下剂量反复注入大鼠腹腔造成化学点燃效应模型,实验选用SD雄性大鼠50只,随机分为5组,每组10只。

关键词：点燃性癫痫超微结构癫痫发病机制阈下剂量酶组织化学大鼠皮层脑电图模拟临床癫痛 AchE

中枢神经系统兴奋性过高与谷氨酸脱氢酶获得性功能突变

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第8期1卷 27-27页

作者： Raizen D.M. Brooks- Kayal A. Steinkrauss L. A. Kelly 虎小毅 Division of Endocrinology Children's Hospital of Philadelphia 8416 Main Building 34th and Civic Center Boulevard Philadelphia PA 19104 United States Dr.

Objective: To describe seizure phenotypes associated with the hyperinsulinism /hyperammonemia syndrome (HI/HA), which is caused by gain of function mutations in the enzyme glutamate dehydrogenase (GDH). Study design: A retrospective revie w of records of 14 patients with HI/HA. Results: Nine patients had seizures as t he first symptom of HI/HA, and six had seizures in the absence of hypoglycemia. No electroencephalogram (EEG) background abnormalities were identified. In four patients, EEG recordings during seizures in the setting of normal blood glucose contained generalized epileptiform discharges. EEGs of three of these patients s howed 0.5- to 2- second generalized irregular spike- and- wave discharge at 3 to 6 Hz corresponding to eye blinks, eye rolling, or staring. The EEG of the f ourth patient consisted of 20 seconds of generalized regular spike- and- wave discharge at 3 Hz in the clinical context of staring and unresponsiveness. In tw o patients, seizure control worsened with carbamezapine or oxcarbezapine treatme nt. Conclusions: In patients with HI/HA, generalized seizures are common and can occur in the absence of hypoglycemia. The drugs carbamazepine and oxcarbazepine should be used with caution for treatment. Pathogenesis of epilepsy in these pa tients may be related to effects of GDH mutations in the brain, perhaps in combi nation with effects of recurrent hypoglycemia and chronic hyperammonemia.

关键词：中枢神经系统谷氨酸脱氢酶性功能癫痫样放电棘慢综合波癫痫发病机制全身发作眼球转动羟化患者病例