咨询与建议
  • 全部检索
  • 电子图书
  • 电子期刊
  • 纸本馆藏
  • 南通市公共图书馆
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 期刊文献
  • 1 篇 学位论文

馆藏范围

  • 2 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学
    • 1 篇 基础医学(可授医学...
  • 1 篇 理学
    • 1 篇 生物学

主题

  • 2 篇 突变分析
  • 2 篇 症状前基因诊断
  • 2 篇 atp7b基因
  • 2 篇 肝豆状核变性
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 临床特征

机构

  • 1 篇 南昌大学
  • 1 篇 郑州大学第一附属...

作者

  • 1 篇 孔祥东
  • 1 篇 宗亚楠
  • 1 篇 程齐齐

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=症状前基因诊断"
共 2 条 记 录，以下是1-10 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
基于5个肝豆状核变性家系的临床特征及基因突变分析
基于5个肝豆状核变性家系的临床特征及基因突变分析
收藏
分享
引用
作者： 程齐齐 南昌大学
学位级别：硕士
目的:回顾性分析肝豆状核变性家系的临床特征以及ATP7B基因突变的特点,并进一步探讨其突变与肝豆状核变性发病的关系,以期能够为肝豆状核变性的早期诊断和治疗以及遗传咨询提供一定的理论依据。方法:选择2019年11月至2020年10月在南昌... 详细信息
来源： 同方学位论文库 同方学位论文库 评论
35个肝豆状核变性家系ATP7B基因的突变分析
收藏
分享
引用
中华医学遗传学杂志 2016年 第1期33卷 30-33页
作者： 宗亚楠 孔祥东 郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052
目的了解肝豆状核变性家系先证者ATP7B基因突变的特点，并探讨其产前及症状前诊断的可行性。方法对先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B基因的全部21个外显子，对7个家系中的高风险成员进行症状前诊断，对其中4个家系于孕11～13周抽... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共1页 <<  < 1 >  >>
回到顶部
执行限定条件