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原发性骨外骨肉瘤十例临床病理学研究

中华病理学杂志 2021年第1期50卷 44-48页

作者：黄海建江秋菊范大铬陈小岩钟定荣福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福州350001 福建省龙岩市第二医院病理科 364108 福建医科大学附属第二医院病理科泉州362000 中日友好医院病理科北京100029

目的探讨原发性骨外骨肉瘤(extraskeletal osteosarcoma,ESOS)的临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法收集2003年1月至2019年1月福建省立医院诊治的10例ESOS,进行HE、免疫组织化学染色及分子病理学检测,并电话随访及复习相关... 详细信息

目的探讨原发性骨外骨肉瘤(extraskeletal osteosarcoma,ESOS)的临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法收集2003年1月至2019年1月福建省立医院诊治的10例ESOS,进行HE、免疫组织化学染色及分子病理学检测,并电话随访及复习相关文献。结果3例女性和7例男性,年龄36~85岁(平均年龄60岁),肿块大小5.5~17.5 cm(平均11.0 cm)。低倍镜下,肿瘤呈结节状、片状、分叶状,肿瘤由梭形细胞、肿瘤性骨样组织、软骨样组织构成,三者比例多少不等,并相互移行,其中见异型性梭形细胞直接产生骨样组织。免疫表型:肿瘤细胞呈SATB2部分阳性(9/9),α-平滑肌肌动蛋白(4/10)和上皮细胞膜抗原(1/10)灶性阳性,Ki-67阳性指数10%~50%,结蛋白、CD68、S-100蛋白、SOX10、HMB45、CD117、DOG1、CD34、广谱细胞角蛋白(CKpan)、GATA3及PAX8均阴性。分子病理检测:未检测到MDM2/CDK4基因扩增信号(0/6);未见SSX18基因分离信号(0/5);未检测到C-KIT和PDGFR-α突变信号(0/3)。结论ESOS属于骨外成骨性肿瘤,诊断需临床、影像、病理学相结合,必要时免疫组织化学及分子病理检测辅助诊断。

关键词：骨肉瘤病理学,临床免疫组织化学病理学,分子诊断,鉴别

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤临床及分子病理学特征

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中华病理学杂志 2021年第9期50卷 1020-1023页

作者：张瑜董伟李淑霞赵晶晶杜彬同济大学附属第一妇婴保健院病理科上海201204

目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(UIMT)的临床病理及分子病理学特点。方法收集同济大学附属第一妇婴保健院2019—2020年6例UIMT患者的临床及病理资料,分析其临床及分子病理学特点。结果6例患者年龄14~65岁;肉眼及临床检查肿瘤位于子... 详细信息

目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(UIMT)的临床病理及分子病理学特点。方法收集同济大学附属第一妇婴保健院2019—2020年6例UIMT患者的临床及病理资料,分析其临床及分子病理学特点。结果6例患者年龄14~65岁;肉眼及临床检查肿瘤位于子宫肌壁间、黏膜下,直径2.5~6.0 cm,4例肿瘤切面略灰黄、灰白,2例肿瘤切面灰白、灰褐相间,质地较硬;镜下主要有两种形态:纤维型和黏液型,纤维型呈纤维瘤病样,主要表现为富于细胞的束状纤维母细胞或肌纤维母细胞增生,细胞核呈胖梭形伴不同程度异型性;黏液型呈筋膜炎样,主要表现为黏液样或水肿性基质中见胖梭形肿瘤细胞。在肿瘤间质中可见淋巴细胞和浆细胞浸润,肿瘤细胞异型性轻至中度,核分裂象(2~4)个/10 HPF。免疫组织化学5例显示肿瘤细胞间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性,1例显示ALK阴性;荧光原位杂交(FISH)检测证实5例肿瘤细胞存在ALK基因重排,1例肿瘤细胞ALK基因重排阴性。结论UIMT是一类中间型肿瘤,具有局部复发和转移的风险。镜下瘤细胞呈梭形细胞形态,易于和子宫平滑肌肿瘤、子宫内膜间质肿瘤混淆。免疫组织化学ALK阳性或FISH检测ALK基因重排有助于明确诊断。

关键词：子宫肿瘤免疫组织化学病理学,分子

年轻人多形性低级别神经上皮肿瘤的临床病理学分析

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中华病理学杂志 2020年第11期49卷 1131-1135页

作者：葛荣方虹斐常玉青李征刘创峰浙江省宁波市临床病理诊断中心 315021 上海市静安区市北医院病理科 200435

目的探讨年轻人多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集浙江省宁波市临床病理诊断中心2016年1月至2019年12月确诊的2例PLNTY,观察其临床特征、组织学形态、免疫表型和分子遗传学特征,并结合文献进行复... 详细信息

目的探讨年轻人多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集浙江省宁波市临床病理诊断中心2016年1月至2019年12月确诊的2例PLNTY,观察其临床特征、组织学形态、免疫表型和分子遗传学特征,并结合文献进行复习和总结。结果2例患者均为女性,年龄分别为14岁和25岁,临床上均以癫痫发作为主要表现。影像学检查显示大脑皮层混杂性信号,分别位于枕叶和颞叶。镜下观察肿瘤组织均有特征性的少突胶质细胞瘤样的形态结构,常伴有钙化。免疫组织化学标记显示瘤细胞CD34弥漫强阳性,周围皮层神经元CD34阳性表达呈毛刺状;胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Olig2和ATRX阳性,IDH1阴性,其他标志物包括Neu N、巢蛋白和上皮细胞膜抗原(EMA)等均阴性,Ki-67阳性指数均分子检测例2显示BRAF V600E突变,例1显示无BRAF V600E突变和1p/19q共缺失。术后随访2和24个月,患者情况良好,未见癫痫发作。结论PLNTY是一种少见的低级别神经上皮肿瘤,确诊依赖病理学诊断,并需与少突胶质细胞瘤进行鉴别。PLNTY相当于WHOⅠ级肿瘤,手术完全切除肿块后,预后良好。

关键词：肿瘤,神经上皮少突神经胶质瘤原癌基因蛋白质B-raf 病理学,分子

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儿童滑膜肉瘤12例临床病理学分析

中华病理学杂志 2019年第9期48卷 705-709页

作者：刘燕飞贾超张朦陈广生张楠伏利兵王琳何乐健首都医科大学附属北京儿童医院病理科 100045 西安交通大学附属西安市儿童医院病理科 710043

目的探讨儿童滑膜肉瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集2016至2018年北京市儿童医院诊断的12例儿童滑膜肉瘤,病变组织行HE染色、免疫组织化学标记和荧光原位杂交检测,观察其组织学形态、分子表达及遗传学情况。结果双相型6例,单向... 详细信息

目的探讨儿童滑膜肉瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集2016至2018年北京市儿童医院诊断的12例儿童滑膜肉瘤,病变组织行HE染色、免疫组织化学标记和荧光原位杂交检测,观察其组织学形态、分子表达及遗传学情况。结果双相型6例,单向上皮型1例,梭形细胞型3例,分化差型2例。上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、bcl-2、CD99、TLE1阳性比例分别为10/12、9/12、12/12、10/12和10/12,CD34均为阴性,INI1表达呈特殊模式者占9/12。11例经FISH检测,SS18-SSX融合基因阳性比例为8/11。结论滑膜肉瘤是儿童少见的具有双向分化特征的恶性软组织肿瘤,明确诊断需结合组织形态、免疫组织化学染色及分子病理特点综合考虑。

关键词：肉瘤,滑膜免疫组织化学病理学,分子

成人髓母细胞瘤分子亚型的临床及病理学特点分析

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中华神经外科杂志 2016年第1期32卷 21-24页

作者：叶建忠刘丕楠李朋杨智君王博张晶赵赋首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 100050 首都医科大学北京市神经外科研究所

目的分析成人髓母细胞瘤（MB）的分子亚型的临床及病理学特征。方法回顾性纳入首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2007年1月至2015年1月收治的、经病理学确诊为MB的成人患者110例。采用免疫组化染色法对样本进行分子分型检测，采用x... 详细信息

目的分析成人髓母细胞瘤（MB）的分子亚型的临床及病理学特征。方法回顾性纳入首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2007年1月至2015年1月收治的、经病理学确诊为MB的成人患者110例。采用免疫组化染色法对样本进行分子分型检测，采用x2检验分析MB分子亚型的临床和病理学特征的差异。结果110例中，经典型60例（54．5％），促纤维增生／结节型25例（22．7％），大细胞／问变型25例（22．7％）；分子亚型SHH77例（70．0％），WNT10例（9．1％），Group4亚型23例（20．9％），无Group3亚型。经典型MB患者均存在SHH、WNT和Group4亚型，且均占各亚型的主要比例[分别为52．0％（40／77）、7／10、52．2％（12／23）]，各亚型间差异无统计学意义；大细胞／间变型MB患者中，SHH、WNT和Group4亚型分别占15．6％（12／77）、30％（3／10）、47．8％（11／23），差异有统计学意义（P=0．032）；25例促纤维增生／结节型MB均为SHH亚型。SHH亚型（男女比例为2．5：1．0）和WNT亚型（男女比例为1．0：2．3）的性别分布，差异有统计学意义（P=0．009）；SHH亚型（中线／半球为1．0：1．2）与Group4亚型（中线／半球为2．8：1．0）在肿瘤部位的分布上，差异有统计学意义（P=0．017）。结论免疫组化方法能有效诊断MB分子亚型，不同分子亚型的临床特点和组织病理学特征存在差异。

关键词：髓母细胞瘤成年人病理学,分子免疫组织化学

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结核病病理学诊断的研究进展与临床应用

结核病与肺部健康杂志 2017年第4期6卷 386-390页

作者：穆晶赵丹董宇杰张海青车南颖刘红刚首都医科大学附属北京胸科医院结核病与胸部肿瘤研究所病理科 101149 首都医科大学附属北京同仁医院

结核病是一种严重危害人类健康的慢性呼吸道传染性疾病.传统病理学诊断结核病主要依靠形态学特征和抗酸染色法查找结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB).近年来,精准医学理念对结核病的病理学诊断提出新的挑战,基于核酸扩增技... 详细信息

结核病是一种严重危害人类健康的慢性呼吸道传染性疾病.传统病理学诊断结核病主要依靠形态学特征和抗酸染色法查找结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB).近年来,精准医学理念对结核病的病理学诊断提出新的挑战,基于核酸扩增技术的分子诊断技术在结核病的病理学诊断中逐渐推广应用,在结核病的诊断和鉴别诊断,以及耐药相关基因突变检测中发挥着越来越重要的作用.结合传统病理学诊断方法,分子诊断技术有效提高了结核病诊断的准确性,并为临床治疗提供了重要依据.作为桥梁学科,病理学在结核病发病机制及治疗相关研究中也发挥着重要作用.笔者对传统病理学和分子病理学诊断在结核病诊断和鉴别诊断,以及发病机制等方面的研究进展做一综述.

关键词：结核病理学,临床病理学,分子核酸扩增技术综述

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骨肿瘤的分子病理学研究进展

临床合理用药杂志 2016年第6期9卷 171-173页

作者：黎骋广西梧州市红十字会医院病理科 543002

骨肿瘤的发生是细胞遗传物质及其表达产物发生异常的结果。近年来,骨肿瘤病理是迅速发展的基础学科,也是病理学的一个重要分支。骨肿瘤的发展是由细致的形态学观察所得到的理论上的进展,由于先进的实验方法和高度精密的仪器相互渗透取... 详细信息

骨肿瘤的发生是细胞遗传物质及其表达产物发生异常的结果。近年来,骨肿瘤病理是迅速发展的基础学科,也是病理学的一个重要分支。骨肿瘤的发展是由细致的形态学观察所得到的理论上的进展,由于先进的实验方法和高度精密的仪器相互渗透取得的发展。通过研究骨肿瘤的分子病理学,能使人们了解骨肿瘤的组织形态特征、分子生物学、分子遗传学等,为诊断及治疗骨转移提供临床依据,也为患者预后提供了理论基础,使人们进一步了解骨肿瘤的发生、发展和转移。

关键词：骨肿瘤病理学,分子综述

ELOC突变肾细胞癌的临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1204-1209页

作者：文珠张雯慧梁佳毅柴佳王映梅徐婉妮王哲范林妮空军军医大学第一附属医院病理科西安710000 延安大学医学院延安716000 空军军医大学基础医学院病理学教研室西安710000

目的探讨ELOC突变肾细胞癌的临床病理、分子遗传学特征、鉴别诊断及预后。方法收集2015年1月至2022年6月具有透明形态、弥漫表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)及表达不同程度细胞角蛋白(CK)7但无3p缺失的肾细胞癌11例,通过全外显子测序(whole exome ... 详细信息

目的探讨ELOC突变肾细胞癌的临床病理、分子遗传学特征、鉴别诊断及预后。方法收集2015年1月至2022年6月具有透明形态、弥漫表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)及表达不同程度细胞角蛋白(CK)7但无3p缺失的肾细胞癌11例,通过全外显子测序(whole exome sequencing,WES)诊断为ELOC突变肾细胞癌的患者2例,对其临床特征、形态学、免疫表型、荧光原位杂交(FISH)及全外显子测序结果进行分析,并复习相关文献。结果2例ELOC突变肾细胞癌患者均为男性,年龄分别为29和51岁,临床无明显症状,均为体检发现肾脏占位。肿瘤最大径分别是3.5 cm和2.0 cm。低倍镜下肿瘤与周围组织界限较清楚,呈推挤性生长,被粗大的纤维分隔呈结节状,肿瘤细胞排列方式多样,呈管状、乳头状、实性巢团状或腺泡状;高倍镜下肿瘤细胞体积大,胞质透亮或含有细小的嗜酸性颗粒,细胞界限较清。2例患者肿瘤细胞CAⅨ均呈弥漫“盒状”阳性,病例1 CK7部分中等强度阳性、CD10部分强阳性,P504s弥漫中等强度阳性,34βE12局限性中等强度阳性;病例2 CK7、CD10部分中等强度阳性,P504s弥漫中等强度阳性,34βE12阴性。荧光原位杂交检测结果显示2例均未见3p缺失。病例1全外显子测序结果为ELOC c.235T>A(p.Y79N)突变,病例2全外显子测序结果发现ELOC c.236_237inv(p.Y79C)突变,2例术后随访均未见复发或转移。结论ELOC突变肾细胞癌作为一种临床新分类,由于其与透明细胞肾细胞癌的形态学与免疫表型高度重叠,临床可能存在低诊断。在临床病理诊断中,对于ELOC突变肾细胞癌,需综合形态学、免疫组织化学染色、FISH检测及基因突变检测确诊,需要更多的病例积累来阐释其生物学行为及预后。

关键词：癌,肾细胞基因病理学,分子预后

2022年WHO唾液腺肿瘤分类(第5版)解读

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中华口腔医学杂志 2022年第11期57卷 1102-1112页

作者：郑凯娟任美思乔春燕王丹丹曲明张雨晴沙桐王晓玲史册孙宏晨吉林大学口腔医院病理科长春130021 中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院病理科辽宁省口腔疾病重点实验室沈阳110002

唾液腺肿瘤的分类是头颈部外科病理学中最具挑战性的领域之一。2022年第5版WHO《头颈部肿瘤病理学和遗传学分类》中基于唾液腺肿瘤的分子病理特征对其组织学分类进行了更新和补充, 本文针对该部分的主要变化进行总结和归纳, 其主要变化... 详细信息

唾液腺肿瘤的分类是头颈部外科病理学中最具挑战性的领域之一。2022年第5版WHO《头颈部肿瘤病理学和遗传学分类》中基于唾液腺肿瘤的分子病理特征对其组织学分类进行了更新和补充, 本文针对该部分的主要变化进行总结和归纳, 其主要变化包括新纳入的唾液腺良恶性肿瘤、命名或诊断标准更新的唾液腺肿瘤以及从唾液腺肿瘤这一章节中删除的病变等。本文着重介绍新版分类中唾液腺肿瘤分类的更新和变化, 以期为头颈外科和病理科医师提供参考。

关键词：涎腺肿瘤世界卫生组织病理学,分子