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一个大型胆囊结石病家系的遗传特征及流行病学分析

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中华流行病学杂志 2005年第6期26卷 448-450页

作者：秦俭韩天权蔡杏兴姜志宏杨小妹张宇杨士勇蒋兆彦张圣道上海第二医科大学附属瑞金医院外科上海消化外科研究所 200025

目的调查某胆囊结石(胆石)病家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系四代共113人(男55人,女58人),胆石患者33例(男13例,女20例),女性发病率(34.48%)高于男性(23.64%),但差异无统计... 详细信息

目的调查某胆囊结石(胆石)病家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系四代共113人(男55人,女58人),胆石患者33例(男13例,女20例),女性发病率(34.48%)高于男性(23.64%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅱ、Ⅲ代发病率52%,明显高于配偶的发病率(20%),P=0.003。先证者Ⅰ级亲属遗传度86.38%±46.46%。患者平均体重指数(25.06±2.59)kg/m2,显著高于非胆石病者平均体重指数(22.69±3.24)kg/m2,P=0.012。胆石病患者中有高血压、高血脂病史者明显多于非胆石病者,差异有统计学意义,P值分别为家系胆石病具有明显家族聚集性,符合常染色体显性遗传特点;性别、肥胖、高血压和高血脂病史是该家系的危险因素。

关键词：胆囊结石流行病学分析病家系遗传特征流行病学特征常染色体显性遗传特点体重指数实验室检查胆石病 mol/L 家族聚集性发病率问卷调查体格检查血缘关系饮酒习惯油腻饮食甘油三酯血胆固醇危险因素统计学

家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习

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中华妇产科杂志 2011年第11期46卷 860-861页

作者：朱海燕王皖骏朱瑞芳杨滢何琳琳南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科南京210008

家族性淀粉佯变性多发神经病（iimdlialamyloidpolyneuropathy。FAP）是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和自主神经系统为特征的常染色体{ll!．性遗传性神经系统疾病。，是具有广泛种族分部的家族性综合征。FAP的临床... 详细信息

家族性淀粉佯变性多发神经病（iimdlialamyloidpolyneuropathy。FAP）是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和自主神经系统为特征的常染色体{ll!．性遗传性神经系统疾病。，是具有广泛种族分部的家族性综合征。FAP的临床症状多样，主要农现为进行性的周同运动神经和感觉冲经障碍，以及自主神经功能异常，可出现肾病综合征、充岍陛心功能衰竭、心律火常等。

关键词：淀粉样变性产前基因诊断家族性神经病文献复习多发病家系自主神经功能异常

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一个家族性急性髓系白血病家系的调查分析

中华内科杂志 2009年第6期48卷 499-501页

作者：王敏王少元张轶文黄源茂王程毅李景岗福建医科大学附属协和医院血液科福建省血液病研究所福州350001

家族性白血病是指具有家庭或家族聚集性质的白血病或白血病前期。同散发性白血病相比，是指一个家庭或家族中发生1例以上的白血病。家族性白血病的发生发展与其遗传因素关系密切，是研究急性白血病（AL）发病机制的重要基因资源。本课... 详细信息

家族性白血病是指具有家庭或家族聚集性质的白血病或白血病前期。同散发性白血病相比，是指一个家庭或家族中发生1例以上的白血病。家族性白血病的发生发展与其遗传因素关系密切，是研究急性白血病（AL）发病机制的重要基因资源。本课题组对国内最大的一个白血病高发家系进行了长达数十年的跟踪随访调查，并对其进行了家系调查及细胞遗传学水平的研究，现把结果报道如下。

关键词：家族性白血病白血病前期急性髓系病家系急性白血病细胞遗传学聚集性质遗传因素

一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测

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中华皮肤科杂志 2005年第9期38卷 549-550页

作者：孙良丹刘宏胜李明杨森杨青汪继云何平平王再兴魏生才张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第... 详细信息

目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸,家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变。结论 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变,不是多态性变化。

关键词：角化病毛囊 DNA突变分析 ATP2A2基因 ATP2A2基因突变毛囊角化病病家系检测聚合酶链反应临床诊断

1个多发性椎间盘退行性变疾病家系Aggrecan基因串联重复多态性的分析

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中国医科大学学报 2012年第4期41卷 333-335页

作者：丛琳屠剑桥李雨辰屠冠军中国医科大学附属第一医院骨科沈阳110001 中国医科大学预防医学系 96期15班沈阳110001 中国医科大学医学影像系 96期13班沈阳110001

目的分析1个多发性椎间盘退行性变疾病(DDD)家系的聚合蛋白聚糖(Aggrecan)基因串联重复多态性(VNTR)。方法应用PCR技术检测家系成员血液中Aggrecan VNTR的分布情况。结果被检测的家系成员中未发现超过25次重复的等位基因者,家系患DDD成... 详细信息

目的分析1个多发性椎间盘退行性变疾病(DDD)家系的聚合蛋白聚糖(Aggrecan)基因串联重复多态性(VNTR)。方法应用PCR技术检测家系成员血液中Aggrecan VNTR的分布情况。结果被检测的家系成员中未发现超过25次重复的等位基因者,家系患DDD成员Aggrecan基因VNTR分布:均为杂合子,且有1个等位基因≤20个重复序列。结论本家系中遗传因素是DDD的主要诱发因素,且可能与相对较小重复序列Aggrecan VNTR有关。

关键词：椎间盘退行性变重复多态性病家系 n基因多发性串联 Aggrecan VNTR

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罕见诺里病家系基因诊断一例

中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 406-407页

作者：梅利斌黄燕茹潘乾邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

先证者（Ⅱ3）男。26岁。已婚。系第2胎第2产，足月顺产，出生缺氧窒息等情况不详。先证者出生后即发现双侧视力为零，无光感，于当地医院检查提示：“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”。出生6月时行眼部手术治疗效果... 详细信息

先证者（Ⅱ3）男。26岁。已婚。系第2胎第2产，足月顺产，出生缺氧窒息等情况不详。先证者出生后即发现双侧视力为零，无光感，于当地医院检查提示：“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”。出生6月时行眼部手术治疗效果不佳；来我室就诊时双侧眼球均已萎缩，双目失明。听力、智力、精神行为均正常。

关键词：基因诊断病家系足月顺产缺氧窒息玻璃体内医院检查治疗效果眼部手术

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诺里病家系NDP基因新突变分析及产前诊断

中华妇产科杂志 2018年第6期53卷 417-419页

作者：董兴盛江陵黄湘李红艳王德刚广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403

诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分... 详细信息

诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分患者还伴有神经性耳聋、精神行为异常及智力低下。诺里病由诺里病蛋白（Norrin disease protein，NDP）基因突变引起。NDP基因定位于Xp11.4，包含3个外显子，外显子1为非编码区，具有基因调控功能，外显子2和3为编码区，编码NDP。目前，人类基因突变数据库（human gene mutation database）已报道的NDP基因的致病突变为165种，其中以外显子2和3的错义突变及无义突变居多。本研究对1例诺里病家系成员的NDP基因进行筛查，探讨该诺里病家系的NDP基因致病突变，阐明基因型与表型的关联，为其育龄期家族成员进行妊娠前指导提供分子诊断基础。

关键词：突变分析 NDP P基因病家系产前诊断 X连锁隐性遗传性疾病 protein 精神行为异常

一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究

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中华皮肤科杂志 2008年第2期41卷 121-122页

作者：李明杨莉佳刘江波陶诗沁朱小红南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科无锡214002 广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤科

表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及... 详细信息

表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及细胞裂解现象。表皮松解性掌跖角化病患者出生后数周到数月即可发病。研究表明，该病发生与角蛋白9和角蛋白1等基因突变相关。

关键词：表皮松解性掌跖角化病基因突变检测角蛋白9 常染色体显性遗传性皮肤病病家系组织病理检查临床特征病变部位

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一个亨廷顿病家系的HTT基因诊断研究

中华检验医学杂志 2009年第6期32卷 688-690页

作者：蔡美英严爱贞曾健王水良朱忠勇兰风华福建医科大学南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

亨廷顿病（huntington disease，HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变，临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退。病理上表现为选择性的皮层、尾状核、壳核神经元变性，受累神经元的细胞内可见到颗粒状... 详细信息

亨廷顿病（huntington disease，HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变，临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退。病理上表现为选择性的皮层、尾状核、壳核神经元变性，受累神经元的细胞内可见到颗粒状或纤维丝样的包涵体。1993年发现的HD疾病基因。

关键词：基因诊断 HTT 病家系常染色体显性遗传神经元变性中枢神经系统退行性病变亨廷顿病