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内质网氨基肽酶1与子痫前期遗传易感性研究

中华围产医学杂志 2023年第3期26卷 209-217页

作者：管程程侯勃张铷王敬丽徐龙强刘世国青岛大学附属医院产前诊断中心青岛266071 青岛大学附属医院医学遗传科青岛266071 青岛大学附属医院心血管内科青岛266071 青岛大学附属医院检验科青岛266071

目的探究内质网氨基肽酶1(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)是否为子痫前期发病的遗传易感基因,以及ERAP1参与子痫前期发病的分子机制。方法回顾性选择2018年9月至2021年4月在青岛大学附属医院、枣庄市妇幼保健院等6家山... 详细信息

目的探究内质网氨基肽酶1(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)是否为子痫前期发病的遗传易感基因,以及ERAP1参与子痫前期发病的分子机制。方法回顾性选择2018年9月至2021年4月在青岛大学附属医院、枣庄市妇幼保健院等6家山东省地级市三甲医院的990例子痫前期患者(病例组)和1240例健康孕妇(对照组)。收集所有孕妇的外周血样本,提取DNA,通过Taqman探针聚合酶链反应技术进行rs30187、rs27044及rs469783位点的基因分型;并在构建ERAP1野生型质粒的基础上使用点突变法构建2种错义变异质粒:rs30187(c.1583A>G)、rs27044(c.2188C>G),将不同的转染分子转染至Htr8细胞中,检测ERAP1的表达水平,并通过Transwell迁移实验、Transwell侵袭实验、细胞划痕实验和细胞增殖实验检测不同转染对细胞功能的影响,根据转染分子的不同,分为以下6组:敲低对照组、敲低组、过表达对照组、过表达组、变异1组及变异2组。采用两独立样本t检验、秩和检验和χ^(2)检验进行统计学分析。结果(1)rs30187位点的遗传学分布(基因型:χ^(2)=29.25;等位基因:χ^(2)=4.68)、rs27044位点的基因型分布(χ^(2)=28.95)、rs469783位点的遗传学分布(基因型:χ^(2)=7.01,等位基因:χ^(2)=6.45)在病例组和对照组间差异有统计学意义(P值均易感性相关,rs30187和rs27044位点上子痫前期患者CC基因型携带者更多,而rs469783位点上健康孕妇CC基因型的携带者更多。ERAP1可能通过影响滋养层细胞的迁移侵袭能力参与子痫前期的发病。

关键词：子痫前期疾病遗传易感性氨肽酶类次要组织相容性抗原多态性,单核苷酸

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子宫内膜异位症的遗传学研究进展

中华生殖与避孕杂志 2023年第5期43卷 455-460页

作者：张旸韩烁孟文佳鹿群首都医科大学附属北京朝阳医院生殖医学中心北京100020 天津医科大学中心妇产科临床学院天津300070

子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病,表现为痛经、不孕,严重影响女性的身心健康,其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致,其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因... 详细信息

子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病,表现为痛经、不孕,严重影响女性的身心健康,其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致,其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因组水平发现了多个与该疾病发生、发展相关的遗传易感性位点。此外,表观遗传学也可能参与了子宫内膜异位症的发生和发展。本文从激素调节、免疫炎症、黏附、侵袭和血管生成等相关的基因入手,总结了与子宫内膜异位症相关的遗传学研究进展。子宫内膜异位症遗传学的研究将有助于理解其发生、发展机制,发现新的治疗靶点,为子宫内膜异位症的诊断、治疗提供理论基础。

关键词：子宫内膜异位症疾病遗传易感性多态性单核苷酸表观遗传学

葡萄膜炎患者继发糖皮质激素性高眼压临床特点分析及遗传易感性研究

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中华眼底病杂志 2022年第5期38卷 353-358页

作者：陶清沁张歆怡杨付花刘峥李筱荣张晓敏天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心天津市视网膜功能与疾病重点实验室天津300384 山西省眼科医院太原030002

目的观察葡萄膜炎患者继发糖皮质激素性高眼压(SIOH)的临床特点,初步分析其临床表型与基因多态性的相关性。方法回顾性病例对照研究。2019年7月至2020年12月于天津医科大学眼科医院就诊并接受糖皮质激素滴眼液治疗的葡萄膜炎患者576例... 详细信息

目的观察葡萄膜炎患者继发糖皮质激素性高眼压(SIOH)的临床特点,初步分析其临床表型与基因多态性的相关性。方法回顾性病例对照研究。2019年7月至2020年12月于天津医科大学眼科医院就诊并接受糖皮质激素滴眼液治疗的葡萄膜炎患者576例纳入研究。其中,确诊糖皮质激素反应者(SRs)175例,糖皮质激素无反应者(NRs)401例。分别选取使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液的SRs(年龄≥18岁)70例作为病例组,NRs 64例作为对照组。采用Sanger测序技术对两组患者人类白细胞抗原复合体(HCG)22基因rs2523864、rs3873352位点进行基因分型。观察糖皮质激素滴眼液使用后发生SIOH的临床特点,以及rs2523864、rs3873352与SIOH发生的相关性。组间比较采用χ2检验或Fisher精确概率法;SIOH发生及糖皮质激素使用后眼压升高范围与rs2523864、rs3873352位点的相关性采用比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)表示。结果576例患者中,发生SIOH 175例(30.4%,175/576)。其中,男性96例(54.9%,96/175),女性79例(45.1%,79/175);年龄(33.64±17.40)岁。糖皮质激素高反应者(HRs)、中反应者(MRs)分别为58(33.1%,58/175)、117(66.9%,117/175)例。引起眼压升高的用药时间,MRs、HRs分别为33(19,56)、28(14,36)d,差异有统计学意义(Z=-1.999,P=0.046)。使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液引起眼压升高的用药频率,MRs、HRs分别为4.24(3.46,4.66)、4.32(3.84,5.36)次/d,差异无统计学意义(Z=-1.676,P=0.094)。病例组、HRs组患者rs3873352位点基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。遗传模型分析结果显示,rs3873352位点G等位基因携带者(GG+GC)发生SIOH的风险是非G等位基因携带者的2.048倍(OR=2.048,95%CI 1.027~4.081,P=0.041)。rs2523864位点的基因型和等位基因频率各组分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用糖皮质激素滴眼液治疗后,HRs较MRs更早出现眼压升高;HCG22-rs3873352基因多态性与糖皮质激素诱发的眼压升高相关,GG基因型增加了SIOH的患病风险,G等位基因为SIOH的风险基因。

关键词：葡萄膜炎糖皮质激素类高眼压疾病遗传易感性多态性,单核苷酸

ATP结合盒转运体G5/8(ABCG5/8)在胆囊胆固醇结石形成及治疗中的作用

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临床肝胆病杂志 2023年第9期39卷 2252-2257页

作者：卢琴刘卫辉电子科技大学医学院成都611731 四川省医学科学院·四川省人民医院消化内科成都610072

胆固醇结石是胆囊结石患者的常见类型,且受多种因素影响。近年来,遗传学因素在胆囊结石中研究广泛,尤其在胆固醇结石形成机制中的作用成为当前研究的热点。ATP结合盒转运体(ABC)是人体内最大的膜转运蛋白家族,在维持脂质和甾醇平衡中发... 详细信息

胆固醇结石是胆囊结石患者的常见类型,且受多种因素影响。近年来,遗传学因素在胆囊结石中研究广泛,尤其在胆固醇结石形成机制中的作用成为当前研究的热点。ATP结合盒转运体(ABC)是人体内最大的膜转运蛋白家族,在维持脂质和甾醇平衡中发挥着关键功能。ABCG5/8是胆固醇转运蛋白,参与调节体内胆固醇水平,被认为是人体胆固醇结石的主要遗传易感因素。本文讨论了ABCG5/8在胆囊胆固醇结石形成中作用的相关研究进展,并介绍了靶向ABCG5/8治疗胆固醇结石的可能性,为胆固醇结石的病因探究及临床治疗提供一定的理论依据。

关键词： ATP结合盒转运体胆囊结石病治疗学疾病遗传易感性

MUTYH基因AluYb8插入变异与老年糖尿病患者左心室舒张功能减退的相关性分析

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中华老年医学杂志 2023年第3期42卷 297-302页

作者：孙惠娴孟洁林玉双赵璨刘嘉莉何慧薇鲁翔高伟南京医科大学附属逸夫医院老年医学科南京211166 南京医科大学康达学院第一附属医院老年医学科连云港222061

目的探讨MUTYH基因AluYb8插入变异与老年人左心室舒张功能减退的相关性。方法回顾性分析,选取老年左心室舒张功能减退患者498例(疾病组)及非左心室舒张功能减退者155例(对照组),采用聚合酶链反应鉴定MUTYH基因AluYb8插入缺失在样本中... 详细信息

目的探讨MUTYH基因AluYb8插入变异与老年人左心室舒张功能减退的相关性。方法回顾性分析,选取老年左心室舒张功能减退患者498例(疾病组)及非左心室舒张功能减退者155例(对照组),采用聚合酶链反应鉴定MUTYH基因AluYb8插入缺失在样本中的分布情况,高分辨彩色多普勒超声仪测量心功能。结果在疾病组,A/A、A/P、P/P 3种基因型频率分别为30.1%(150/498)、48.4%(241/498)、21.5%(107/498),对照组3种基因型频率分别为27.7%(43/155)、54.8%(85/155)、17.5%(27/155),两组基因型(χ^(2)=2.162,P=0.339)及等位基因(χ^(2)=1.342,P=0.794)频率分布差异均无统计学意义。进一步分层分析结果显示,老年糖尿病患者左心室舒张功能减退者和对照组基因型频率(χ^(2)=7.173,P=0.028)、等位基因频率(χ^(2)=8.352,P=0.015)分布差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示,老年糖尿病人群中,P等位基因携带者左心室舒张功能减退发病风险较未携带者高(OR=3.450,95%CI:1.148~10.372,P=0.027)。结论 MUTYH基因AluYb8插入变异可能与老年糖尿病患者左心室舒张功能减退具有相关性。

关键词：心室功能障碍,左糖尿病疾病遗传易感性

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妊娠期糖尿病的遗传流行病学研究进展

中华围产医学杂志 2022年第10期25卷 760-764页

作者：王雪茵杨慧霞北京大学第一医院妇产科北京100034

妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素,这些遗传变异大多也与2型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊... 详细信息

妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素,这些遗传变异大多也与2型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病遗传流行病学的研究进展。

关键词：糖尿病,妊娠分子流行病学全基因组关联研究遗传关联研究疾病遗传易感性

易感基因在炎症性肠病发病机制和临床诊治中的价值

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中华消化杂志 2022年第8期42卷 543-549页

作者：黄瑛杨烨国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院消化科上海201102

炎症性肠病(IBD)是发生在胃肠道的病因不明的慢性非特异性炎症性疾病,由遗传、环境、微生物、免疫等因素相互作用所致。目前已有越来越多的IBD易感基因被发现,这些基因与识别和清除微生物、维持肠黏膜屏障完整性、免疫调节有关。本文就... 详细信息

炎症性肠病(IBD)是发生在胃肠道的病因不明的慢性非特异性炎症性疾病,由遗传、环境、微生物、免疫等因素相互作用所致。目前已有越来越多的IBD易感基因被发现,这些基因与识别和清除微生物、维持肠黏膜屏障完整性、免疫调节有关。本文就IBD易感基因在IBD发病机制和临床诊治中的价值进行概述,旨在深入阐明IBD的发病机制,并探讨其用于疾病风险预测、疾病行为精准分型、靶向治疗药物遴选、药物不良反应,以及癌变等预后转归的预测价值。

关键词：炎症性肠病克罗恩病结肠炎溃疡性疾病遗传易感性

mTORC1基因多态性位点与中国新疆散发性结直肠癌发病风险的关联性

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中华病理学杂志 2018年第7期47卷 492-498页

作者：余丽刘志英焦娟师晓莉崔文丽张巍李巧新新疆医科大学第一附属医院昌吉分院病理科乌鲁木齐831100 新疆医科大学第五附属医院病理科乌鲁木齐831100 新疆医科大学第一附属医院病理科乌鲁木齐831100

目的筛查及分析PI3K/AKT/mTOR信号转导通路中mTORC1基因多态性位点与结直肠癌发病风险的相关性及其临床意义。方法收集2000年至2013年间新疆医科大学第一附属医院665例原发性结直肠癌患者和695名健康对照，通过病例－对照研究，运用Logi... 详细信息

目的筛查及分析PI3K/AKT/mTOR信号转导通路中mTORC1基因多态性位点与结直肠癌发病风险的相关性及其临床意义。方法收集2000年至2013年间新疆医科大学第一附属医院665例原发性结直肠癌患者和695名健康对照，通过病例－对照研究，运用Logistic回归分析mTORC1相关基因中10个多态位点（mTOR：rs1034528，rs2295080；Raptor：rs1062935，rs3751934；mLST8：rs3160，rs26865；DEPTOR：rs2271900，rs4871827；AKT1S1：rs2290774，rs2353005）与结直肠癌易感性的关系。结果mTORC1相关基因与结直肠癌发病风险相关，并与人群的年龄、性别、吸烟状态及体重指数相关。其中，mLST8 rs26865 AA基因型在≤68岁（OR＝0.64，95%CI＝0.43-0.96，P＝0.031）、女性（OR＝0.61，95%CI＝0.38-0.99，P＝0.046）、无吸烟人群（OR＝0.55，95%CI＝0.35-0.87，P＝0.010）中均能降低结直肠癌的发病风险；mTOR rs1034528 CC基因型在〉68岁的人群中提高了结直肠癌的发病风险（OR＝3.34，95%CI＝1.12-9.91，P＝0.030）、Raptor rs3751934 CA/AA基因型在体重指数〉25 kg/m^2的人群中能降低结直肠癌的发病风险（OR＝0.68，95%CI＝0.47-0.98，P＝0.038）、AKT1S1 rs2290774 CC基因型在不吸烟的人群中能降低结直肠癌的发病风险（OR＝0.67，95%CI＝0.45-0.99，P＝0.048）。mTORC1低风险基因型叠加与结直肠癌发病风险相关性分析结果显示，同时携带两个以上低风险基因型的人群要比没有或只携带1个低风险基因型的人群患结直肠癌的风险要低（OR＝0.74，95%CI＝0.58-0.95，P＝0.017），这在≤68岁、男性、体重指数〉25 kg/m^2及不吸烟人群中尤其明显。mLST8 rs26865基因型与mLST8及下游蛋白4EBP1和p70S6K的表达无相关性。结论mTORC1相关基因多态位点与中国新疆散发性结直肠癌的发生具有一定的相关性，但相关效应较低，尚需在大样本量的、多中心、不同种族的结直肠癌研究中加以验证。

关键词：结直肠肿瘤病例对照研究疾病遗传易感性 mTORC1

原发性闭角型青光眼相关解剖结构遗传度的研究进展

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中华眼科杂志 2018年第11期54卷 864-867页

作者：杨晓晗乔春艳首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室100730

青光眼是全球首位不可逆性致盲眼病,原发性闭角型青光眼(PACG)则是青光眼的常见类型之一.研究表明PACG的发病与多种因素相关,其中包括眼解剖因素和遗传易感性.与PACG发病相关的解剖结构,如前房深度、晶状体的相对位置及厚度、房角状态... 详细信息

青光眼是全球首位不可逆性致盲眼病,原发性闭角型青光眼(PACG)则是青光眼的常见类型之一.研究表明PACG的发病与多种因素相关,其中包括眼解剖因素和遗传易感性.与PACG发病相关的解剖结构,如前房深度、晶状体的相对位置及厚度、房角状态、眼轴长度等均具有遗传倾向,而遗传度正是量化遗传倾向的指标,因此遗传度研究为解释疾病的遗传易感性以及理解疾病的发病机制提供了重要线索.本文针对与PACG有关的解剖结构遗传度研究进行综述,以期为临床研究提供参考.(中华眼科杂志.20i8.54:864-867)。

关键词：青光眼闭角型前房晶体轴长度眼疾病遗传易感性