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遗传性非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病1例

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实用医学杂志 2023年第12期39卷 1593-1594页

作者：刘震宇王利纯邓明依张希哲王文凤广州中医药大学第二临床医学院广州510405 广东省中医院珠海医院广东珠海519015

患儿,女,13岁,2022年11月22日因“尿蛋白阳性6年余,血肌酐升高1年余。”入院。症见:疲倦乏力,头晕无头痛,颜面及双下肢轻度浮肿,少许腰酸痛,解泡沫尿,纳眠一般,大便可。体格检查:体质量:42 kg,身高:155 cm,BMI:17.48 kg/m^(2),血压:130/... 详细信息

患儿,女,13岁,2022年11月22日因“尿蛋白阳性6年余,血肌酐升高1年余。”入院。症见:疲倦乏力,头晕无头痛,颜面及双下肢轻度浮肿,少许腰酸痛,解泡沫尿,纳眠一般,大便可。体格检查:体质量:42 kg,身高:155 cm,BMI:17.48 kg/m^(2),血压:130/79 mmHg,贫血貌,口唇、眼睑稍苍白,双下肺呼吸音减弱,可闻及少许湿罗音,心率90次/min,律齐,无杂音,腹部查体未见异常,双下肢轻度凹陷性浮肿。月经史:11(5-7/28-30)末次月经2022年11月20日,月经淋漓不尽。家族史:患儿父亲MYH9-RD、维持性血透病史。患儿还有一双胞胎哥哥,体健,其余家属无相关疾病病史,其余家属未行相关基因检测。

关键词：下肺呼吸音轻度浮肿疲倦乏力末次月经尿蛋白阳性月经史维持性血透疾病病史

自发性晶状体不全脱位并发白内障行悬吊多焦点人工晶状体植入一例

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2021年第4期23卷 306-309页

作者：何唯常鲁黄旭东孙学泉姜雅琴潍坊眼科医院 261053

患者,男,52岁,因“右眼渐进性视物不清5个月”于2019年10月28日就诊于本院。患者自诉远近视物不清,不伴有眼红、眼痛、眼胀等不适,未予诊治。否认外伤史,否认家族史及系统性疾病病史。入院后查体:右眼裸眼视力(UCVA)0.06,矫正视力0.6,... 详细信息

患者,男,52岁,因“右眼渐进性视物不清5个月”于2019年10月28日就诊于本院。患者自诉远近视物不清,不伴有眼红、眼痛、眼胀等不适,未予诊治。否认外伤史,否认家族史及系统性疾病病史。入院后查体:右眼裸眼视力(UCVA)0.06,矫正视力0.6,电脑验光-2.00-1.50×10;左眼UCVA 1.2,电脑验光+0.50。右眼眼压为20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼21 mmHg。双眼结膜无充血,角膜透明,前房中深,房水清,瞳孔圆,对光反应灵敏,散瞳后见右眼晶状体颞侧不全脱位,范围>180°(见图1A),晶状体C2N2P1,瞳孔区可见部分玻璃体,左眼晶状体密度高。双眼眼底未见明显异常。

关键词：对光反应双眼结膜并发白内障裸眼视力瞳孔区矫正视力眼痛疾病病史

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婴儿幕上血管母细胞瘤一例

中华小儿外科杂志 2021年第7期42卷 659-661页

作者：赵迁浩王孟泽杨雷昆明市儿童医院神经外科 650000

患儿女,4个月17 d,体重为5.0 kg,因"发现前囟区隆起2个月余"就诊,神经系统体格检查提示患儿神志清,烦躁易激惹,无偏瘫,头围大小为48 cm,囟门张力高,隆起,紧张。既往史:否认早产、窒息病史,否认家族类似疾病病史;其母在孕期未行规律的产... 详细信息

患儿女,4个月17 d,体重为5.0 kg,因"发现前囟区隆起2个月余"就诊,神经系统体格检查提示患儿神志清,烦躁易激惹,无偏瘫,头围大小为48 cm,囟门张力高,隆起,紧张。既往史:否认早产、窒息病史,否认家族类似疾病病史;其母在孕期未行规律的产前检查及彩色多普勒超声检查。患儿于2016年5月5日入院后行腹腔彩色多普勒超声检查和眼底检查未见明显异常。术前头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查增强扫描提示:左侧大脑半球见一巨大不规则混杂信号占位灶,囊性灶大小约为12.3 cm×7.6 cm×7.2 cm,病灶呈大囊小结节样改变,结节部分位于病灶顶部,增强扫描实质明显强化,囊性部分未见强化(图1A,图1B,图1C)。

关键词：彩色多普勒超声检查眼底检查产前检查易激惹混杂信号结节样疾病病史囊性部分

全身麻醉颈椎后路手术后Tapia综合征1例:文献回顾

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中华麻醉学杂志 2020年第3期40卷 383-384页

作者：史成梅郝有亮邓莹孙宇郭向阳北京大学第三医院麻醉科 100191 北京大学第三医院骨科 100191

患者,女性,59岁,身高155 cm,体重52 kg,诊断为脊髓型颈椎病、颈椎管狭窄、C3-5间盘突出、颈椎后纵韧带骨化。既往否认系统性疾病病史。实验室各项检查指标均在正常范围内,心电图提示正常心电图,超声心动图示心内结构未见异常,左室射血分... 详细信息

患者,女性,59岁,身高155 cm,体重52 kg,诊断为脊髓型颈椎病、颈椎管狭窄、C3-5间盘突出、颈椎后纵韧带骨化。既往否认系统性疾病病史。实验室各项检查指标均在正常范围内,心电图提示正常心电图,超声心动图示心内结构未见异常,左室射血分数71%,颈部血管超声提示左侧颈动脉粥样硬化斑块形成。术前评估NYHA分级Ⅰ级,ASA分级Ⅰ级,张口度>3 cm,头颈活动度正常,Mallampati分级Ⅰ级。拟在全身麻醉下行颈后路C3-7单开门椎管扩大成形术(保留后方肌肉韧带复合体)。

关键词：脊髓型颈椎病正常心电图颈椎管狭窄心内结构检查指标颈部血管超声疾病病史张口度

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多次上颈椎手术致严重困难气道处理1例

中华麻醉学杂志 2022年第2期42卷 247-248页

作者：毋楠张林忠宋文慧王利利山西医科大学第二医院麻醉科太原030001 山西医科大学第二医院骨科太原030001

患者,女性,年龄50岁,身高159 cm,体重45 kg,因"双上肢麻木伴走路不稳2月,加重1周"入院。颈椎X片及MRI示:寰枢椎脱位。既往否认系统性疾病病史,各项实验室检查指标未见异常,超声心动图及肺功能检查未见异常,大致正常心电图。术前诊断:先... 详细信息

患者,女性,年龄50岁,身高159 cm,体重45 kg,因"双上肢麻木伴走路不稳2月,加重1周"入院。颈椎X片及MRI示:寰枢椎脱位。既往否认系统性疾病病史,各项实验室检查指标未见异常,超声心动图及肺功能检查未见异常,大致正常心电图。术前诊断:先天性寰枢椎脱位。拟在全麻下行颈后入路寰枢椎复位内固定术。

关键词：正常心电图肺功能检查复位内固定术上肢麻木寰枢椎脱位疾病病史术前诊断超声心动图

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妊娠合并常见心脏病的心力衰竭识别及诊治

实用妇产科杂志 2020年第8期36卷 570-572页

作者：牛洁韩凤珍庄建广东省人民医院广东省医学科学院产科广东广州510080

女性在妊娠期和分娩期血液动力学变化明显,对于有心血管疾病病史的女性,这一变化可能导致病情加重,引起心力衰竭(以下简称心衰)。没有心血管疾病病史的女性由于妊娠期特有的心脏病(如围产期心肌病、高血压性心脏病等)也可能发生心衰。此... 详细信息

女性在妊娠期和分娩期血液动力学变化明显,对于有心血管疾病病史的女性,这一变化可能导致病情加重,引起心力衰竭(以下简称心衰)。没有心血管疾病病史的女性由于妊娠期特有的心脏病(如围产期心肌病、高血压性心脏病等)也可能发生心衰。此外,双胎、羊水过多和子痫前期等产科因素,贫血、低蛋白血症和感染等不良因素均可使心脏病加重,出现心衰、心源性休克等危及母儿生命的严重并发症。

关键词：心源性休克羊水过多围产期心肌病高血压性心脏病子痫前期疾病病史产科因素心力衰竭

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散发型克雅氏病一例

临床放射学杂志 2016年第1期35卷 63-64页

作者：肖翠萍任翠萍程敬亮李贝贝郑州大学第一附属医院 450052

患者女,64岁。以“记忆力下降伴认知功能障碍40余天”入院。40余天前,患者无明显诱因出现记忆力下降、认知功能障碍、无动性缄默,行走不稳,无发热。既往高血压病史10余年,否认心脏病史,否认肝炎及其他传染性疾病病史。体检：双侧额纹对... 详细信息

患者女,64岁。以“记忆力下降伴认知功能障碍40余天”入院。40余天前,患者无明显诱因出现记忆力下降、认知功能障碍、无动性缄默,行走不稳,无发热。既往高血压病史10余年,否认心脏病史,否认肝炎及其他传染性疾病病史。体检：双侧额纹对称,鼻唇沟右偏,伸舌不配合,四肢肌力5级,肌张力增高,腱反射活跃,右侧巴氏征、Chaddock征、Oppenheim征（＋）,四肢深浅反射及共济运动不配合。

关键词：散发型克雅氏病浅反射既往高血压病共济运动腱反射心脏病史巴氏征疾病病史双侧额颞

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腹腔镜左位胆囊切除术一例

上海医学 2019年第8期42卷 494-495页

作者：周儒陈俏峰陈新黄循波上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院普外科

1 病例资料患者男,45岁,因"近3个月反复右上腹绞痛伴恶心呕吐"至上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院就诊,患者既往无其他相关疾病病史或手术史。腹部检查:腹平软,腹部的4个象限均无压痛。实验室检查:血常规和肝肾功能各项指标均无... 详细信息

1 病例资料患者男,45岁,因"近3个月反复右上腹绞痛伴恶心呕吐"至上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院就诊,患者既往无其他相关疾病病史或手术史。腹部检查:腹平软,腹部的4个象限均无压痛。实验室检查:血常规和肝肾功能各项指标均无异常。腹部超声检查:胆囊收缩,见一直径为1 cm的结石。明确诊断为胆囊结石伴慢性胆囊炎,行腹腔镜胆囊切除术。

关键词：腹腔镜胆囊切除术胆囊收缩腹部超声右上腹绞痛疾病病史病例资料手术史明确诊断

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防治哮喘,中医给您支招

家庭医药（就医选药） 2021年第12期 44-45页

作者：周祖贻湖南中医药大学

哮喘是一种冬季多发病和常见病,是由炎性刺激产生的气道高反应性所致的,其气道狭窄具有可逆性的呼吸系统疾病。哮喘在成年人中的发病率约为5%,其中女性的发病率又高于男性。哮喘有家族聚集和遗传倾.向,在绝大多数患者的亲人(有血缘关系... 详细信息

哮喘是一种冬季多发病和常见病,是由炎性刺激产生的气道高反应性所致的,其气道狭窄具有可逆性的呼吸系统疾病。哮喘在成年人中的发病率约为5%,其中女性的发病率又高于男性。哮喘有家族聚集和遗传倾.向,在绝大多数患者的亲人(有血缘关系、近三代人)当中,都可以追溯到有哮喘或其他过敏性疾病病史。

关键词：气道高反应性气道狭窄呼吸系统疾病疾病病史炎性刺激血缘关系家族聚集哮喘