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基于影响因素的疾病关联模型研究

数据分析与知识发现 2024年

作者：王长聪牟冬梅姜晶张馨月张保锐吉林大学公共卫生学院吉林大学第一医院临床研究部流行病学研究室

[目的] 利用影响因素挖掘生物医学文献中疾病与疾病之间的关系，为疾病关联分析提供新视角。[方法] 基于影响因素干预在共病管理上的重要作用，综合情报学、医学信息学及流行病学多学科的理念、方法和技术，构建基于影响因素的疾病关联... 详细信息

[目的] 利用影响因素挖掘生物医学文献中疾病与疾病之间的关系，为疾病关联分析提供新视角。[方法] 基于影响因素干预在共病管理上的重要作用，综合情报学、医学信息学及流行病学多学科的理念、方法和技术，构建基于影响因素的疾病关联模型，并使用《中华医学期刊全文数据库》的部分数据进行验证。[结果] 基于影响因素的疾病关联模型构建了105个疾病节点、453个影响因素节点和2067条边的加权网络，发现了以影响因素为介导的9个内部关联紧密的疾病社区，实现疾病关联分析。[局限] 复杂长句的疾病-影响因素获取效能较低，降低疾病关联的数量。[结论] 模型能够获取更细粒度的疾病-影响因素关系，具有更好的代表性和可解释性，可以为疾病关联分析和共病共管提供新的研究思路。

关键词：疾病关联分析影响因素依存分析网络分析生物医学文献

基于深度学习的变异位点评估方法及疾病关联研究

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基于深度学习的变异位点评估方法及疾病关联研究

作者：刘云浩湖南大学

学位级别：硕士

随着现代测序技术的飞速发展,生物测序的速度和难度在不断降低,生物信息学俨然进入了组学和大数据时代。基因作为决定生物性状的起点和生物测序的直接产物,一直以来都是国际国内的研究热点,但是目前基于基因组学数据的研究还存在以下挑... 详细信息

随着现代测序技术的飞速发展,生物测序的速度和难度在不断降低,生物信息学俨然进入了组学和大数据时代。基因作为决定生物性状的起点和生物测序的直接产物,一直以来都是国际国内的研究热点,但是目前基于基因组学数据的研究还存在以下挑战。首先,依据中心法则,那些能够被翻译编码为蛋白质的基因区域仅占到全部基因序列的3%不到,而余下不能被直接翻译的基因序列中同样也蕴含着能够影响生物性状的丰富的功能区域。目前国际国内对非编码区基因的研究还不够深入,缺乏一个全面有效的表观特征空间阐述非编码基因改变产生的影响;其次,传统手工方法处理短基因读片虽然精确有效,但在生物大数据时代已无法成功处理数以亿计的高通量测序数据,而传统的深度学习模型在特定空间系中可以获得良好的效果,但一旦对特征空间进行扩充其表现也会随之下降。所以,如何设计实现一种能够适应大规模表观特征空间的算法模型对生物研究与疾病关联分析具有重要的科学借鉴含义和临床分析价值。针对上述困难,本文构建了大规模的表观特征空间,提出了一种基于深度学习的变异位点识别方法,最后基于构建的特征空间利用模型将基因序列映射至表观空间,从而达到关联功能元件与疾病的目的,具体研究工作如下:(1)大规模表观特征空间构建:基于Enocode(Encyclopedia of DNA Elements)、mod ENCODE和Road Map等项目提供的数据,将功能DNA注释数据依次通过格式归一、文件合并、区间去重、片段排序、序列映射等操作构建为大规模表观特征空间。(2)多维特征提取的功能元件预测模型:在卷积神经网络模型下,提出分频特征提取机制替换原有的卷积滤波器进行特征提取操作,并在信息更新步骤融入muti-head-attention机制,设计了一种新的适应序列输入的深度学习模型Deep MSA;利用NCBI(National Center for Biotechnology Information)提供的人类参考基因hg19对模型进行训练和验证。结果表明,Deep MSA模型的AUROC值较其他模型提高了0.03～0.05,0.02～0.04.(3)表观特征预测系统的设计与实现:为了给相关研究者提供支持以及应用于临床研究,我们完成了表观特征预测系统的设计与实现。具体实现为:基于CSS和HTML开发了用户友好的图形交互接口,基于My SQL的持久化能力开发了序列-特征空间映射仓库,基于内存型数据库开发了数据缓冲中间件,从而有效地提高系统的响应和并发应对能力,使用分布式系统与哨兵机制提高系统的可用性,使用主从机制确保系统的容灾性、永久性和可恢复性,使用B+树索引提高数据库的搜索效率,基于Vue编写可视化中台系统方便使用者对系统进行监控与管理。文中提出的基于深度学习的变异位点识别方法兼顾了高维特征空间下基因读片预测的准确性和完备性,对于序列处理的研究均有一定参考意义,为其他组学数据研究提供了新的思路。

关键词：深度学习非编码区DNA 基因组学疾病关联分析

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基于单体型的致病基因区域发现算法研究

基于单体型的致病基因区域发现算法研究

作者：汤栩宁吉林大学

学位级别：硕士

在研究与疾病相关联的基因的过程当中,选择一类好的遗传标记被认为是其中十分重要的一步。由多个相互关联的SNP位点组合而成的单体型数据为人们提供了一种理想的研究对象。目前,存在各式各样与SNP和单体型相关的遗传标记,这些遗传标记... 详细信息

在研究与疾病相关联的基因的过程当中,选择一类好的遗传标记被认为是其中十分重要的一步。由多个相互关联的SNP位点组合而成的单体型数据为人们提供了一种理想的研究对象。目前,存在各式各样与SNP和单体型相关的遗传标记,这些遗传标记能够很方便地运用到疾病关联分析中。然而,尽管这些遗传标记有时候可以较好地描述单体型序列的结构和功能,但它们却各自存在着比较明显的不足。为了解决这个问题,综合不同遗传标记的优势,找到一种更为合理,高效的遗传标记,本文通过重新定义Schwartz's单体型模体的数学模型,设计出一个一体化的单体型模体推断算法。该算法能够找到那些在出现概率以及所包含的SNP位点的功能上均显著的功能相关的单体型模体。为了评价我们的算法,本文把所提出的算法应用到一组真实的数据当中,以此来检验算法在定位与疾病相关联基因的研究中的作用。

关键词：疾病关联分析单体型 SNP 功能相关的单体型模体

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病毒宏基因组学在新发病毒快速确认中的优势

江苏大学学报（医学版） 2021年第1期31卷 6-10,16页

作者：张文代紫苑鲍思雯茅庆庆江苏大学医学院江苏镇江212013

新发病毒性传染病已成为人类健康的巨大威胁。自然界存在大量的未知新型病毒,它们可能构成人类未来新发传染病的传染源。由于未知新型病毒遗传信息与已知病毒差异较大,因而传统的病毒检测方法难以有效发现它们。近年来,随着病毒分子生... 详细信息

新发病毒性传染病已成为人类健康的巨大威胁。自然界存在大量的未知新型病毒,它们可能构成人类未来新发传染病的传染源。由于未知新型病毒遗传信息与已知病毒差异较大,因而传统的病毒检测方法难以有效发现它们。近年来,随着病毒分子生物学和下一代测序等技术的发展,一些新的病毒高通量检测方法应用于未知新型病毒的挖掘中,其中病毒宏基因组学检测技术越来越成为人类猎取未知病毒的高效工具。本文阐述病毒宏基因组学技术的原理、主要技术流程,其在新发病毒快速确认中的优势以及新发病毒感染与特定疾病的关联分析策略,并对该技术在未来临床病毒感染诊断中的应用提出展望。

关键词：病毒宏基因组学下一代测序新发病毒新发传染病疾病关联分析

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单体型关联与连锁分析

国外医学（遗传学分册） 1996年第6期19卷 293-296页

作者：李霞郭政何颖哈尔滨医科大学数学教研室

在进行疾病关联分析时，实验组与对照组的合理选择是得出正确结论的一个重要前提．一种严格配对设计的巧妙方法是以亲代传递给子女的基因（对）为实验组．而以亲代另外的未传递给子女的基因（对）为对照组．按这类实验设计提出了几种疾... 详细信息

在进行疾病关联分析时，实验组与对照组的合理选择是得出正确结论的一个重要前提．一种严格配对设计的巧妙方法是以亲代传递给子女的基因（对）为实验组．而以亲代另外的未传递给子女的基因（对）为对照组．按这类实验设计提出了几种疾病关联与连锁分析的方法，并已得到许多应用．本文介绍几种这类方法及其有关的问题．

关键词：单体型基因连锁疾病关联分析遗传疾病

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针对单体型扩增区域的肿瘤易感变异关联分析

南方医科大学学报 2020年第10期40卷 1493-1499页

作者：耿彧杨蓉蓉张静锦州医科大学健康管理学院辽宁锦州121001 西安交通大学计算机科学与技术学院陕西西安710049

目的遗传变异中的单体型扩增因具有潜在的选择优势和克隆演变敏感性,成为寻找易感癌基因的一个重要标志。本文充分考虑单体型扩增状态的影响因素,有效实现稀有变异关联分析。方法通过等位基因变异频率估计单体型扩增状态。首先采用置换... 详细信息

目的遗传变异中的单体型扩增因具有潜在的选择优势和克隆演变敏感性,成为寻找易感癌基因的一个重要标志。本文充分考虑单体型扩增状态的影响因素,有效实现稀有变异关联分析。方法通过等位基因变异频率估计单体型扩增状态。首先采用置换检验,基于等位基因变异频率实现候选变异位点的聚类。再应用似然聚类方法,确定隐马尔科夫随机场模型中的邻域系统。此外,引入一个威尔逊区间和错误识别率的组合过滤机制,进一步提高变异位点识别精度。最后将候选集与单体型扩增状态合并到加权虚拟位点中用于关联分析。结果通过仿真实验,分别对不同次等位基因变异频率的Ⅰ型错误率比较分析,发现Ⅰ型错误率基本稳定在2%以内。与其他5种关联分析方法分别进行Ⅰ型和Ⅱ错误率比较分析,Ⅰ型与Ⅱ型错误率均控制在2%以内,显示出其显著优势及较好的统计能力。结论本研究提出的针对单体型扩增区域的肿瘤易感变异关联分析方法能够较为精确的识别单体型扩增区域的肿瘤易感变异,具有良好的健壮性与稳定性,可为临床诊断提供决策支持。

关键词：肿瘤基因组学疾病关联分析稀有变异单体型扩增

应正确把握遗传研究中有关病例对照研究的前提条件

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中华流行病学杂志 2007年第11期28卷 1140-1140页

作者：陈莉雅陈平雁南方医科大学南方医院医疗质量管理科广州510515 南方医科大学生物统计系

病例对照研究是目前疾病关联分析中应用较多的方法。遗传研究中的病例对照研究是基于群体中无亲缘关系的病例组与表现型正常的对照组在某个易感候选基因或标记基因出现不同的频率而设计的。如果两组候选基因的差异有统计学意义，可推断... 详细信息

病例对照研究是目前疾病关联分析中应用较多的方法。遗传研究中的病例对照研究是基于群体中无亲缘关系的病例组与表现型正常的对照组在某个易感候选基因或标记基因出现不同的频率而设计的。如果两组候选基因的差异有统计学意义，可推断候选基因同所研究疾病的易感性有关。正确的病例对照研究应该满足三个前提条件，即研究对象无血缘关系，对照组符合Hardy-Weinberg平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE），对照组与病例组匹配。

关键词：病例对照研究 Hardy-Weinberg平衡遗传疾病关联分析候选基因无血缘关系对照组标记基因