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超声诊断与胎儿畸形发生率的探讨

中国超声医学杂志 1994年第8期 45-46页

作者：崔海军山西省昔阳县中医院

超声诊断与胎儿畸形发生率的探讨山西省昔阳县中医院崔海军本文通过对比的方法，观察妊娠期间进行过超声检查的胎儿（超声组）与未进行过超声检查的胎儿（对照组）的畸形发生率，报告如下。超声组孕妇１５０例，年龄２１～３５岁，平均... 详细信息

超声诊断与胎儿畸形发生率的探讨山西省昔阳县中医院崔海军本文通过对比的方法，观察妊娠期间进行过超声检查的胎儿（超声组）与未进行过超声检查的胎儿（对照组）的畸形发生率，报告如下。超声组孕妇１５０例，年龄２１～３５岁，平均２４岁；对照组孕妇１５０例，年龄２...

关键词：胎儿畸形畸形发生死胎山西省发生率超声检查超声诊断

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先天性脊柱畸形发生强直性脊柱炎2例报告

中国脊柱脊髓杂志 2009年第4期19卷 318-319页

作者：黄爱兵邱勇钱邦平王斌俞扬朱泽章朱锋李卫国马薇薇南京大学医学院附属鼓楼医院骨科南京市210008

先天性脊柱畸形患者发生强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）文献少有报道。我院收治2例，报道如下。病例1，患者男性，26岁。因“腰部僵硬，后凸畸形进行性加重2年”于2006年5月入院。患者2年前无明显诱因出现腰部僵硬．有时... 详细信息

先天性脊柱畸形患者发生强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）文献少有报道。我院收治2例，报道如下。病例1，患者男性，26岁。因“腰部僵硬，后凸畸形进行性加重2年”于2006年5月入院。患者2年前无明显诱因出现腰部僵硬．有时伴有左臀部疼痛，自觉后凸畸形进行性加重。在外院一直诊断为先天性脊柱后凸畸形而未予任何特殊治疗。查体：患者呈前屈站立位，头前伸，髋膝关节屈曲．脊柱稍向右偏离中心，腰椎生理前凸消失，后凸畸形，腰椎后伸受限，双下肢感觉、

关键词：先天性脊柱畸形强直性脊柱炎畸形发生脊柱后凸畸形进行性加重膝关节屈曲臀部疼痛站立位

Wnt信号通路及环状RNA调控先天性肛门直肠畸形发生的研究进展

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发育医学电子杂志 2018年第2期6卷 106-111页

作者：曲媛贾慧敏中国医科大学附属盛京医院小儿外科辽宁沈阳110004

根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据显示,我国出生缺陷儿的发生率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例[1]。先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARMs)是小儿外科常见的消化道畸形,发病率约为1/5 000~1/1 500... 详细信息

根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据显示,我国出生缺陷儿的发生率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例[1]。先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARMs)是小儿外科常见的消化道畸形,发病率约为1/5 000~1/1 500,居先天性消化道畸形首位,男性发病率略高于女性[2-4]。ARMs种类繁多,表型广泛复杂,从单纯的肛门狭窄到复杂的泄殖腔畸形[5],约有一半左右的ARMs患儿会同时合并有泌尿、生殖、心血管、骨骼等多器官系统异常[6-7],严重影响患儿长期生活质量。因此,深入探寻ARMs的发病机制、畸形伴随的病理改变以及如何在胚胎早期进行干预和治疗,是目前亟待解决的问题。

关键词：先天性肛门直肠畸形畸形发生 Wnt信号通路先天性消化道畸形 RNA 出生缺陷儿调控环状

叶酸转运基因是中国人群神经管畸形发生的可疑危险因素

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中国生育健康杂志 2005年第6期16卷 372-373页

作者：裴丽君

大量证据表明母亲妊娠前后增补叶酸可以有效预防神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的发生,然而,目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚.叶酸通道基因如还原叶酸载体基因(reduced folate carrier,RFC1),在叶酸吸收转运进入细胞... 详细信息

大量证据表明母亲妊娠前后增补叶酸可以有效预防神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的发生,然而,目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚.叶酸通道基因如还原叶酸载体基因(reduced folate carrier,RFC1),在叶酸吸收转运进入细胞过程中发挥着关键作用.

关键词：预防神经管畸形独立危险因素转运基因叶酸可畸形发生中国人群还原叶酸载体基因血浆同型半胱氨酸 NTDs 代谢酶基因

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孕妇补充叶酸与唇腭裂畸形发生的关系

国际口腔医学杂志 2014年第3期41卷 368-370页

作者：喻琼琼石冰口腔疾病研究国家重点实验室华西口腔医院唇腭裂外科(四川大学) 成都610041

叶酸是较为认可的与唇腭裂发病相关的环境因素。有大量研究采用流行病学方法评估了孕妇叶酸补充与唇腭裂畸形发生的关系。然而,这些研究的结果并不完全一致甚至相反。本文就孕妇补充叶酸与唇腭裂发病关系的流行病学研究作简要综述,旨在... 详细信息

叶酸是较为认可的与唇腭裂发病相关的环境因素。有大量研究采用流行病学方法评估了孕妇叶酸补充与唇腭裂畸形发生的关系。然而,这些研究的结果并不完全一致甚至相反。本文就孕妇补充叶酸与唇腭裂发病关系的流行病学研究作简要综述,旨在为进一步理解二者的关系提供参考。

关键词：唇腭裂叶酸孕妇畸形发生

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6172例新生儿中畸形发生情况的调查报告

福建医科大学学报 1983年第4期 318-319+317页

作者：崔允文薛玉玲陈坦君王冀萌北京第二医学院生物教研室北京第二医学院附属同仁医院小儿科

少生、优生,是当前人口问题的重要对策。因而,摸清畸形儿的发生情况很有必要。基于此,特对北京市同仁医院出生的新生婴儿(1976年至1980年)畸形情况作了初步的回顾性研究分析。资料来自病案室和妇

关键词：畸形发生畸形儿出生婴儿

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神经管缺损畸形发生率的前瞻性研究

北京医学 1986年第5期 264-265页

作者：顾素娟韩玉茹王玉英黄石全范葛华韩德芬刘瑞华北京市海淀区四季青乡卫生院北京市计划生育研究室

1981～1984年在四季青乡检测孕妇血清甲胎蛋白以筛选开放性神经管缺损畸形2,812名,随访2,798名,畸形发生率为13.58‰(38/2,798),神经管缺损畸形发生率7.50‰(21/2,798),占全部畸形的55.26%。在孕28周前检出的畸形均给以终止妊娠,使该乡... 详细信息

1981～1984年在四季青乡检测孕妇血清甲胎蛋白以筛选开放性神经管缺损畸形2,812名,随访2,798名,畸形发生率为13.58‰(38/2,798),神经管缺损畸形发生率7.50‰(21/2,798),占全部畸形的55.26%。在孕28周前检出的畸形均给以终止妊娠,使该乡的围产死亡率从28.23‰降至22.15‰。研究证明在乡一级以孕妇血清甲胎蛋白筛选开放性神经管缺损畸形对降低围产死亡率有重要意义。

关键词：神经管缺损发生率开放性畸形发生孕妇