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一例45，X／46，X，r（X）伴生育两个畸形儿

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中华医学遗传学杂志 1996年第6期13卷 374-374页

作者：刘淑奎吴晓萍陈明亮山东省青岛市临床医学研究所青岛市中医院

一例４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（Ｘ）伴生育两个畸形儿刘淑奎吴晓萍陈明亮患者女，２７岁。因曾生育畸形儿孕４个月就诊。患者身高１５０ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力发育正常。无特殊面容，后发际稍低，无蹼颈，心肺正常，双侧乳房发育正常... 详细信息

一例４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（Ｘ）伴生育两个畸形儿刘淑奎吴晓萍陈明亮患者女，２７岁。因曾生育畸形儿孕４个月就诊。患者身高１５０ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力发育正常。无特殊面容，后发际稍低，无蹼颈，心肺正常，双侧乳房发育正常。外阴、子宫及双侧附件均正常，月经...

关键词： Turner综合征畸形儿

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头颈、心肾肝等脏器缺如,上肢发育停滞畸形儿一例

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解剖学杂志 1992年第4期 317-317页

作者：王云祥张庆江天津市南郊卫校解剖教研室天津市南郊卫校解剖教研室天津 300350

胎儿自然分娩,足月单胎,第一胎,女性外阴。其母在孕期无禁忌药物服用史,非近亲结婚、家族无类似及其它畸形儿出现。胎儿身长28.5cm,体重1500g,腹围26cm。在头颈位置有一球状结构,直径为37.5cm,在其下方腹侧面有两个半球样结构,在其间有... 详细信息

胎儿自然分娩,足月单胎,第一胎,女性外阴。其母在孕期无禁忌药物服用史,非近亲结婚、家族无类似及其它畸形儿出现。胎儿身长28.5cm,体重1500g,腹围26cm。在头颈位置有一球状结构,直径为37.5cm,在其下方腹侧面有两个半球样结构,在其间有一囊壁为0.1小泡,直径3cm,周边生有毛发。球状、半球状结构物表面粗糙、似橘皮样,棕褐色。脐直径0.5cm,大、小腿发育良好,左足三趾,右足四趾一、二趾相联。x光像读片,椎骨16块,其中骶椎4块、腰椎5块、胸椎7块、肋骨6对,全部颈椎、尾椎、胸1-5及上肢骨未发育,股骨、胫腓骨发育良好,跖骨左右块发育四块、趾骨已出现骨化点。

关键词：头颈半球状畸形儿结构物

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病毒感染致小头无眼鼻无阴茎畸形儿1例报告

江苏医药 1995年第5期21卷 329-329页

作者：胡素英射阳新洋农场医院

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国际出生缺陷研究和监测历史(第二部分)

中华围产医学杂志 2023年第10期26卷 878-882页

作者：张悦唐文佩北京大学科学技术与医学史系北京100871 北京大学医学人文学院北京100191

20世纪初,由于医疗和社会条件改善,先天畸形已经成为英美等主要发达国家婴儿死亡的重要因素,人们开始意识到鉴别先天畸形的重要性[1]。因此,欧美一些国家和地区进行了诸多尝试,主要分为两类:一是在医院中建立临床登记体系,负责对院内出... 详细信息

20世纪初,由于医疗和社会条件改善,先天畸形已经成为英美等主要发达国家婴儿死亡的重要因素,人们开始意识到鉴别先天畸形的重要性[1]。因此,欧美一些国家和地区进行了诸多尝试,主要分为两类:一是在医院中建立临床登记体系,负责对院内出生的先天畸形儿进行登记;二是在社区中建立人群登记系统,旨在报告特定城市人群所分娩的畸形儿。

关键词：婴儿死亡城市人群先天畸形出生缺陷畸形儿登记系统

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6个月妊娠双胎双畸形儿1例

山东医药 2000年第7期40卷 63-63页

作者：祁丽梅高倩刘芳齐河县人民医院!251100 齐河县粮食局面粉厂卫生室

患者29岁,因孕26周、C超检查提示双胎双畸形儿而住院.追问病史,患者停经2个月时曾患'感冒',自服解热止痛片5天共10片、复方新诺明片5天共28片.夫妻双方均否认有遗传病家族史,非近亲结婚.查体:Bp17/10kPa.心肺无异常发现.腹部膨隆,宫底... 详细信息

患者29岁,因孕26周、C超检查提示双胎双畸形儿而住院.追问病史,患者停经2个月时曾患'感冒',自服解热止痛片5天共10片、复方新诺明片5天共28片.夫妻双方均否认有遗传病家族史,非近亲结婚.查体:Bp17/10kPa.心肺无异常发现.腹部膨隆,宫底脐上三指,胎位均为右枕前,胎心140次/min、136次/min,无宫缩.行雷夫奴尔引产术,注药后31小时先娩出一女婴,其头颈胸融合为一体,头部可见发育不全的眼裂,1个鼻孔,无上肢,有3条腿,无脚.第一胎儿娩出后约10分钟又娩出一女婴,其外观极似企鹅,肠管外翻.之后胎盘以子体面娩出,无畸形,为单绒毛双羊膜囊,单卵双胎.

关键词：畸形儿双胎解热止痛片

45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例

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中华医学遗传学杂志 2003年第5期20卷 416-416页

作者：路晓燕马瑞芝姜丽霞杨淑梅胜利石油管理局中心医院产科优生实验中心山东省东营市257034

息者女，34岁，表型正常，身体健康。婚后曾怀孕3次，第1次足月分娩一个脑积水儿，第2次足月分娩一无脑儿，第3次孕5个月B超示无脑儿引产。患者非近亲结婚，孕期无患病及不良因素接触史，亦无外伤史。第3次孕早期曾补充斯利安片0.4mg每... 详细信息

息者女，34岁，表型正常，身体健康。婚后曾怀孕3次，第1次足月分娩一个脑积水儿，第2次足月分娩一无脑儿，第3次孕5个月B超示无脑儿引产。患者非近亲结婚，孕期无患病及不良因素接触史，亦无外伤史。第3次孕早期曾补充斯利安片0.4mg每日1次．细胞遗传学检查：取外周血淋巴细胞培养、制片，染色体G显带分析20个中期分裂相，核型为45，XX，t（13；14）（13qter→13p11∷14q11→14qter）丈夫核型正常。

关键词：生育表型神经管畸形儿染色体平衡易位

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畸形儿的怨声(中)

中国保健营养 1998年第1期 26-26页

作者：陈树棠

睡梦中,医学博士与优生学博士被分别唤醒,又叫到一处。黑白无常二位告诉他们是阎王爷有要事求助,请务必到庭。二人飘忽忽站定在阎王殿前之时,但见阎王爷早已迎候在殿外,客客气气地说:有劳二位大驾光临帮忙。只因这些都有毛病的小人小鬼... 详细信息

睡梦中,医学博士与优生学博士被分别唤醒,又叫到一处。黑白无常二位告诉他们是阎王爷有要事求助,请务必到庭。二人飘忽忽站定在阎王殿前之时,但见阎王爷早已迎候在殿外,客客气气地说:有劳二位大驾光临帮忙。只因这些都有毛病的小人小鬼们状告你们人类自身不懂优生科学才使他们一一成了劣生制造者们的不幸牺牲品。请二位来此专为出庭做证并提一下权威性的裁决建议。这些原告们所谓的冤情是否属实?该对那些被告们如何处治? 被强行受命于阎王爷的二位博士此时也只好认真照办。他俩碰了一下目光,边点头边开始巡视这些畸形儿或愚儿们。他俩的确看清了他们之中有脑残缺畸形、小头畸形、四肢残缺畸形、兔唇腭裂与狼咽畸形及血友病儿,除此而外其余的几乎全是傻丫头或臭小子。无限感慨地惊叹:“纯粹是深重的罪孽哟!不懂

关键词：畸形儿

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畸形儿漏诊责任如何判定

健康必读（健康新语） 2013年第12期 34-34页

【案例】产妇张玲（化名），女，29岁。首诊，张玲因“停经37天”至某医院检查，诊断为早孕，后张玲辞去工作，在家休养，并定期到该院接受产前检查。产前，三联筛查报告显示：唐氏综合症危险度没有超过筛选阀值，检测阴性；开放性脊柱... 详细信息

【案例】产妇张玲（化名），女，29岁。首诊，张玲因“停经37天”至某医院检查，诊断为早孕，后张玲辞去工作，在家休养，并定期到该院接受产前检查。产前，三联筛查报告显示：唐氏综合症危险度没有超过筛选阀值，检测阴性；开放性脊柱裂的危险度超过预定筛选标准，建议使用超声波结果确认孕周后重新计划危险度；如仍然阳性，建议进一步的遗传咨询或测定羊水中甲胎蛋白（AFP）浓度。

关键词：畸形儿责任漏诊产前检查筛选标准唐氏综合症危险度医院检查

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畸形儿214例临床分析

南京医学院学报 1988年第4期 319-319页

作者：郭俊良无锡市妇幼保健院校友

近年来各地报道先天性畸形的发病率上升,已成为围产儿死亡的主要原因之一。本文对我院自1984年1月至1987年3月分娩的胎婴儿中畸形儿调查分析报告如下。1、畸形儿发生率:1984年1月1日至1987年3月31日本院孕妇分娩总数为17545例次(双胎作... 详细信息

近年来各地报道先天性畸形的发病率上升,已成为围产儿死亡的主要原因之一。本文对我院自1984年1月至1987年3月分娩的胎婴儿中畸形儿调查分析报告如下。1、畸形儿发生率:1984年1月1日至1987年3月31日本院孕妇分娩总数为17545例次(双胎作2次分娩计算),其中畸形儿214例,畸形发生率为12.19‰。2、畸形儿与围产儿死亡的关系:214例畸形儿中28周以上或体重1000g以上的共196例,其中因致死性畸形造成死胎、死产或早期新生儿死亡49例。占同期围产儿死亡(324例)的15.1%。214例畸形儿产前诊断37例占17.3%。其中17例引产结束妊娠。

关键词：畸形儿围产儿产前诊断早期新生儿畸形发生率先天性畸形孕妇分娩临床分析致畸因素多发畸形