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MODY3合并Klinefelter综合征1例报告

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国际内分泌代谢杂志 2023年第2期43卷 145-148页

作者：周小曼许文琼南昌大学第一附属医院内分泌科江西省内分泌代谢病临床医学研究中心国家代谢性疾病临床医学研究中心江西分中心南昌330006

青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病,男性新生儿患病率为1/660~1/600[2]。KS临床表现轻重不一,大多数患者出生前未被诊断出来,仅10%的KS男性在产前被诊断出来,26%在儿童期或成年后因性腺功能减退、男性乳腺发育而被诊断,其余64%未被诊断。国内尚未发现MODY合并KS的报道,本病例为首次报道。本文报道1例MODY3合并KS并分析其诊疗经过,以提高对MODY伴KS这一少见病种的认识和诊疗水平。

关键词： Klinefelter综合征男性乳腺发育性腺功能减退单基因突变 MODY 染色体异常男性不育新生儿患病率

Klinefelter综合征1例并文献复习

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临床荟萃 2023年第6期38卷 537-540页

作者：马芙蓉白晋瑜徐翔宇陈慧兰州大学第二医院内分泌代谢科甘肃兰州730030

目的探讨Klinefelter综合征的临床特点。方法回顾性分析兰州大学第二医院收治的1例Klinefelter综合征患者的病例资料,并复习相关文献。结果患者为青年男性,双侧乳房增大伴疼痛3年。入院后查体发现男性第二性征发育不全,睾丸硬小,卵泡刺... 详细信息

目的探讨Klinefelter综合征的临床特点。方法回顾性分析兰州大学第二医院收治的1例Klinefelter综合征患者的病例资料,并复习相关文献。结果患者为青年男性,双侧乳房增大伴疼痛3年。入院后查体发现男性第二性征发育不全,睾丸硬小,卵泡刺激素、黄体生成素水平显著升高,睾酮水平明显下降,行相关检查后诊断为高促性腺激素性性腺功能减退症,进一步完善染色体核型分析后明确诊断为Klinefelter综合征。给予睾酮替代治疗及雌激素受体拮抗剂治疗后乳腺发育明显缓解。结论Klinefelter综合征早期诊断率低。早期诊断、及时的睾酮替代治疗对提高患者生活质量有积极影响。临床医师需要加强对Klinefelter综合征的认识。

关键词： Klinefelter综合征高促性腺激素性性腺功能减退症男性乳腺发育

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男性原发性纵隔绒癌

中国医学科学院学报 1982年第3期4卷 159-161+198页

作者：严洪珍中国医学科学院首都医院北京

男性原发性纵隔绒癌是很罕见的恶性肿瘤,发展快,预后差。本文报告3例,并结合文献复习,对本病的一些特点、诊断、鉴别诊断及组织学发生等问题进行初步讨论。

关键词：纵隔增宽恶性肿瘤胸膜间间隙胸绒癌绒毛膜癌男性乳腺发育原发性

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伴糖脂代谢异常的精曲小管发育不全1例

中国乡村医药 2022年第5期29卷 54-55页

作者：徐秀娟徐忠森浙江衢州市柯城区人民医院内分泌科 324000

精曲小管发育不全是男性常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症的常见病因,多以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺素性功能减退症,因睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育等就诊,如伴... 详细信息

精曲小管发育不全是男性常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症的常见病因,多以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺素性功能减退症,因睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育等就诊,如伴发糖脂代谢异常易被忽视,导致漏诊和治疗方案缺陷。为提高医生对本病的认识,现回顾伴糖脂代谢异常的精曲小管发育不全1例资料,并结合文献复习,报道如下:1病历摘要患者男,31岁,因“双乳发育10余年”于2020年4月24日入院。

关键词：男性乳腺发育糖脂代谢异常精曲小管玻璃样变发育不全性功能障碍常见病因性染色体异常

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老汉胸部发育,竟是“药祸”

大众医学 2023年第4期 84-85页

作者：傅国香同济大学附属第十人民医院老年科

60多岁的高血压患者钱先生,因下肢水肿服用螺内酯有一段时间了,近期发现乳房变大,到医院就诊。医生仔细询问病情后,认为其乳房增大是服用螺内酯所致。于是,钱先生停药一段时间后,他的乳房逐渐恢复正常。螺内酯为何会导致乳房增大?还有... 详细信息

60多岁的高血压患者钱先生,因下肢水肿服用螺内酯有一段时间了,近期发现乳房变大,到医院就诊。医生仔细询问病情后,认为其乳房增大是服用螺内酯所致。于是,钱先生停药一段时间后,他的乳房逐渐恢复正常。螺内酯为何会导致乳房增大?还有哪些药物可能引起男性乳腺发育?出现此类不良反应需要治疗吗?

关键词：乳房增大男性乳腺发育螺内酯下肢水肿不良反应高血压患者停药

螺内酯单药治疗及低剂量螺内酯联合治疗特发性醛固酮增多症的有效性及安全性

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中华内分泌代谢杂志 2018年第6期34卷 479-484页

作者：蒋怡然张翠姜蕾苏颋为周薇薇王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科、上海市内分泌代谢病研究所、上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

目的比较螺内酯单药治疗及小剂量螺内酯联合治疗特发性醛固酮增多症（特醛症）的有效性及安全性。方法本研究为前瞻性、随机对照研究，经2周洗脱期后，48例特醛症随机分为螺内酯单药治疗及联合治疗组，观察16周血压达标率（血压〈140/90... 详细信息

目的比较螺内酯单药治疗及小剂量螺内酯联合治疗特发性醛固酮增多症（特醛症）的有效性及安全性。方法本研究为前瞻性、随机对照研究，经2周洗脱期后，48例特醛症随机分为螺内酯单药治疗及联合治疗组，观察16周血压达标率（血压〈140/90 mmHg, 1 mmHg＝0.133 kPa）及不良反应（男性乳房发育、肾功能不全及高钾血症）发生率。结果治疗16周，单药治疗组血压达标率为70.8%（17/24），联合治疗组血压达标率为95.8%（23/24），2组差异有统计学意义（P〈0.05）。2组治疗期间均无高钾血症发生。单药治疗组2例出现肾功能不全，5例出现男性乳房发育；而联合治疗组无肾功能不全及男性乳腺发育。结论小剂量螺内酯联合治疗在有效控制血压、血钾情况下，不增加肾功能不全及男性乳房发育等不良反应，可作为特醛症新一代治疗方案。

关键词：特发性醛固酮增多症螺内酯男性乳腺发育单药治疗联合治疗

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性腺疾病的诊断策略

中国实用内科杂志 2007年第23期27卷 1813-1816页

作者：陈康母义明解放军总医院内分泌科北京100853

正常的性分化从胚胎发育开始至青春期发育成熟,是一个连续的过程.在此过程中,胚胎期的性腺分化形成人的主性征,到青春期时性腺发育加速,此时性激素分泌增多,第二性征发育明显,最终成为性成熟的男性和女性.

关键词：性分化染色体假两性畸形多毛症男性乳腺发育

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男性浆细胞性乳腺炎1例

诊断病理学杂志 1999年第4期6卷 196-196页

作者：吕英志孙立斌北京市第六医院病理科!100007

基因确诊但尚未出现肢体无力症状的肯尼迪病患者一例

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中华神经科杂志 2016年第2期49卷 132-133页

作者：鲁明樊东升北京大学第三医院神经科 100191

肯尼迪病（Kennedy’s disease，KD）是一种晚发型的x连锁隐性遗传病。患者均为男性、起病隐袭，表现为缓慢进展的肢体近段和舌肌的萎缩、无力。我们收治了1例经基因检测确诊的KD患者，尚未出现肢体无力等典型症状，但体检可见舌肌萎缩... 详细信息

肯尼迪病（Kennedy’s disease，KD）是一种晚发型的x连锁隐性遗传病。患者均为男性、起病隐袭，表现为缓慢进展的肢体近段和舌肌的萎缩、无力。我们收治了1例经基因检测确诊的KD患者，尚未出现肢体无力等典型症状，但体检可见舌肌萎缩、男性乳腺发育、肢体姿势性震颤等体征，辅助检查如肌电图等亦有异常改变，报道如下。

关键词：肢体无力基因检测典型症状患者确诊 x连锁隐性遗传病男性乳腺发育舌肌萎缩