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甲硫氨酸合酶与神经管畸形

卫生研究 2000年第6期29卷 397-400页

作者：赵彤朱慧萍李勇北京大学生育健康研究所北京100083

近年研究表明同型半胱氨酸蓄积是患神经管畸形和心血管疾病的危险因素之一。甲硫氨酸合酶是同型半胱氨酸代谢的关键酶 ,其活性缺失可能会导致同型半胱氨酸蓄积及甲硫氨酸缺陷。本文综述了甲硫氨酸合酶基因突变与神经管畸形的流行病学研... 详细信息

近年研究表明同型半胱氨酸蓄积是患神经管畸形和心血管疾病的危险因素之一。甲硫氨酸合酶是同型半胱氨酸代谢的关键酶 ,其活性缺失可能会导致同型半胱氨酸蓄积及甲硫氨酸缺陷。本文综述了甲硫氨酸合酶基因突变与神经管畸形的流行病学研究结果 ,目前尚未证实甲硫氨酸合酶与同型半胱氨酸蓄积以及神经管畸形发生的关系。

关键词：甲硫氨酸合酶同型半胱氨酸神经管畸形

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甲硫氨酸合酶基因多态性和心血管疾病

中国康复 2010年第4期25卷 297-300页

作者：王红张向阳新疆医科大学第一附属医院干部心血管一科乌鲁木齐830054

同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是甲硫氨酸代谢的中间产物,其本身并不参与蛋白质的合成,而是随甲硫氨酸循环参与体内一碳单位的转移.Hcy是心血管疾病的一个独立的危险因素.

关键词：甲硫氨酸合酶基因多态性同型半胱氨酸心血管疾病

同型半胱氨酸及甲硫氨酸合酶A2756G基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压关系

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中华实用诊断与治疗杂志 2010年第9期24卷 879-882页

作者：王红张颖张向阳武贵臻陈玉岚阿斯卡尔新疆医科大学第一附属医院干部心血管一科乌鲁木齐市830054

目的:探讨同型半胱氨酸水平及其代谢酶甲硫氨酸合酶A2756G基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:高血压患者201例(高血压组),血压正常者220例(对照组),应用PCR反应-限制性片断长度多态性检测甲硫氨酸合酶A2756G的基因型;... 详细信息

目的:探讨同型半胱氨酸水平及其代谢酶甲硫氨酸合酶A2756G基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:高血压患者201例(高血压组),血压正常者220例(对照组),应用PCR反应-限制性片断长度多态性检测甲硫氨酸合酶A2756G的基因型;采用酶标免疫吸附检测法检测血浆同型半胱氨酸水平。结果:高血压组血浆同型半胱氨酸水平高于对照组(P氨酸水平均高于同组女性(P甲硫氨酸合酶A2756G多态位点的基因型和等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);甲硫氨酸合酶A2756G 3种基因型的血浆同型半胱氨酸水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,甲硫氨酸合酶基因A2756G位点多态性、血浆同型半胱氨酸水平非新疆哈萨克族高血压发病的独立危险因素。结论:甲硫氨酸合酶基因A2756G点突变可能不是影响血浆同型半胱氨酸水平的重要遗传因素。

关键词：高血压同型半胱氨酸哈萨克族甲硫氨酸合酶

宁夏回族甲硫氨酸合酶基因A2756G多态性研究

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宁夏医科大学学报 2010年第3期32卷 337-338,342页

作者：王健李居怡高鹏杜娟宁夏回族自治区人民医院银川750021 宁夏医科大学银川750004

目的了解宁夏回族甲硫氨酸合酶(MS)基因A2756G的多态性的分布特点。方法通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析200例宁夏回族MS基因A2756G基因型。结果宁夏回族人群中AA、AG、GG基因型频率分别为0.8100、0.1750、0... 详细信息

目的了解宁夏回族甲硫氨酸合酶(MS)基因A2756G的多态性的分布特点。方法通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析200例宁夏回族MS基因A2756G基因型。结果宁夏回族人群中AA、AG、GG基因型频率分别为0.8100、0.1750、0.0150,G突变基因频率为0.1025。与白种人群中的分布差异有统计学意义(P甲硫氨酸合酶基因A2756G基因型在不同种族间的分布存在明显的差异。

关键词：甲硫氨酸合酶多态性回族

新疆哈萨克族人群同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系

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中国组织工程研究与临床康复 2010年第33期14卷 6247-6252页

作者：王红武贵臻张颖张向阳陈玉岚阿斯卡尔新疆医科大学第一附属医院心血管专科医院干部心血管一科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830054 新疆医科大学基础医学院生化教研室新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830054 新疆维吾尔自治区人民医院心内科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830054

背景:新疆哈萨克族人群高血压的发病率居全国前列,但其发病机制至今未明。有报道证实同型半胱氨酸与许多心血管疾病的发病有关,但同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道。目的:探讨同... 详细信息

背景:新疆哈萨克族人群高血压的发病率居全国前列,但其发病机制至今未明。有报道证实同型半胱氨酸与许多心血管疾病的发病有关,但同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道。目的:探讨同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的关系。方法:纳入408例哈萨克族受试者,分成两组,高血压组195例,其中男性93例,女性102例,平均年龄(49.44±9.71)岁;对照组213例,其中男性95例,女性118例,平均年龄(40.82±8.87)岁。应用特异引物PCR及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态位点的基因型;采用酶标免疫吸附法检测血浆同型半胱氨酸水平。结果与结论:高血压组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常对照组(P氨酸水平有性别差异,男性血浆同型半胱氨酸水平明显高于女性(P酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各多态位点及联合基因的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P>0.05)。亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各基因型和各联合基因型之间的血浆同型半胱氨酸水平比较无明显差异(P>0.05)。结果表明新疆哈萨克族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶基因A2756G位点多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的发生无明显的相关性。血浆同型半胱氨酸水平可能是新疆哈萨克族人群高血压发生的危险因素,但不是独立的危险因素。

关键词：同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合酶原发性高血压哈萨克族

应激性认知障碍小鼠脑内同型半胱氨酸的代谢变化研究

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军事医学 2021年第5期45卷 348-353页

作者：薛聪谢方赵云王雪王世达钱令嘉军事科学院军事医学研究院军事认知与脑科学研究所北京100850

目的通过检测应激小鼠海马和前额叶皮质同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶水平,了解应激对脑内Hcy代谢的影响,为应激性认知障碍的Hcy损伤机制补充新的证据。方法24只C57小鼠随机分为对照组和3周慢性束缚应激组,采用高压液相色谱分别检测血浆... 详细信息

目的通过检测应激小鼠海马和前额叶皮质同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶水平,了解应激对脑内Hcy代谢的影响,为应激性认知障碍的Hcy损伤机制补充新的证据。方法24只C57小鼠随机分为对照组和3周慢性束缚应激组,采用高压液相色谱分别检测血浆以及海马和前额叶皮质组织匀浆液中Hcy水平,采用皮质酮酶联免疫吸附(ELISA)试剂盒检测血清皮质酮浓度,采用实时荧光定量PCR(qPCR)和Western印迹检测海马和前额叶皮质4种Hcy代谢酶,即甲硫氨酸合酶(MS)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚β-合成酶(CBS)和胱硫醚γ-裂解酶(CSE)的mRNA和蛋白水平。结果3周慢性束缚应激(CRS)导致小鼠出现认知障碍样行为学改变,应激组小鼠血浆、海马和前额叶皮质Hcy水平均明显升高,但脑组织内Hcy的升高幅度较血浆小。与对照组相比,应激组小鼠海马与前额叶皮质的Hcy甲基化途径代谢酶MS和转硫途径代谢酶CSE表达水平显著降低;此外,应激小鼠海马的另一Hcy转硫途径代谢关键酶CBS也出现明显表达下调。结论慢性应激时,脑内Hcy主要代谢酶表达显著降低,可能导致脑内Hcy异化代谢受阻,引起脑内Hcy蓄积并易化应激性认知功能障碍。

关键词：慢性束缚应激认知障碍同型半胱氨酸甲硫氨酸合酶亚甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚β-合成酶胱硫醚γ-裂解酶

蒙古族人群同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与原发性高血压关系的研究

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内蒙古医科大学学报 2016年第5期38卷 377-381页

作者：贾海玉曹中朝李长青内蒙古医科大学附属医院干保A区内蒙古呼和浩特010050

目的:探讨蒙古族人群同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系。方法:在蒙古族人群中,选择原发性高血压病人165例(高血压病组),血压正常者150例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),检测... 详细信息

目的:探讨蒙古族人群同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系。方法:在蒙古族人群中,选择原发性高血压病人165例(高血压病组),血压正常者150例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),检测两组甲硫氨酸合酶(MS)A 2756 G多态位点的基因型;采用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy的水平。结果:高血压组与对照组相比,血浆Hcy水平明显增高;且在高血压组和对照组中,血浆Hcy水平有明显的性别差异,男性明显高于女性(P甲硫氨酸合酶(MS)A2756 G多态位点的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P>0.05)。结论:甲硫氨酸合酶(MS)A 2756 G位点的多态性与蒙古族人群原发性高血压的发生无明显的相关性;血浆Hcy的水平增高可能是蒙古族人群原发性高血压发生的危险因素之一。

关键词：同型半胱氨酸甲硫氨酸合酶原发性高血压蒙古族

MS、MSR基因多态性与静脉血栓栓塞症的相关性研究

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新疆医科大学学报 2018年第5期41卷 576-580,584页

作者：赵利郭玉君艾力曼.马合木提新疆医科大学第一附属医院心力衰竭科乌鲁木齐830054

目的探讨甲硫氨酸合酶(MS)、甲硫氨酸合酶还原酶(MSR)基因位点多态性与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择2016年7月-2017年12月在新疆医科大学第一附属医院住院确诊VTE的患者162例作为病例组,以同期住院的体检无VTE、且性别及年龄相... 详细信息

目的探讨甲硫氨酸合酶(MS)、甲硫氨酸合酶还原酶(MSR)基因位点多态性与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择2016年7月-2017年12月在新疆医科大学第一附属医院住院确诊VTE的患者162例作为病例组,以同期住院的体检无VTE、且性别及年龄相匹配的患者203例作为正常对照组,应用酶联免疫吸附法检测Hcy水平;应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测MS A2756G、MSR A66G位点多态性,分析基因位点多态性与VTE的关系。结果病例组的吸烟、腹型肥胖、高脂血症人数多于正常对照组,BMI、腰围、纤维蛋白原、D-二聚体、TG、Hcy、叶酸水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MSR A66G的隐性模型和等位基因分布频率在病例组与正常对照组中差异有统计学意义(P<0.05)。MSR A66G基因隐性模型不是VTE的独立危险因素,而高Hcy血症、吸烟、腹型肥胖是VTE的危险因素。结论MS A2756G、MSR A66G基因多态性与VTE不存在相关性。

关键词：甲硫氨酸合酶甲硫氨酸合酶还原酶基因多态性静脉血栓栓塞症

The methionine synthase polymorphism D919G alters susceptibility to primary central nervous system lymphoma(英文)

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中国神经肿瘤杂志 2004年第2期2卷 105-105页

作者： Linnebank M Schmidt S Kolsch H Linnebank A Heun R Schmidt-Wolf IG Glasmacher A Fliessbach K Klockgether T Schlegel U Pels H Department of Neurology University Hospital of Bonn Sigmund-Freud-Str. 25 Bonn D-53125 Germany.

Primary central nervous system lymphomas (PCNSL) frequently reveal genomic instability. We analysed different functional genetic variants affecting the folate and homocysteine metabolism important for DNA integrity in 31 PCNSL patients and 142 controls. We found significantly less carriers of the methionine synthase c. 2756A> G (D919G) missense polymorphism among the patients (0.16 vs 0.42; odds ratio 0.26, CI(95%): 0.09-0.74; P=0.005), suggesting a protective function of the G allele. These data stimulate further epidemiological and functional studies focusing on the role of homoeysteine and folate metabolism in lymphoma tumorigenesis.

关键词：甲硫氨酸合酶 D919G 基因多态性遗传易感性原发性中枢神经系统淋巴瘤