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甲状腺激素抵抗综合征与垂体促甲状腺激素瘤的临床特点分析及鉴别诊断

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中华内分泌代谢杂志 2022年第12期38卷 1057-1062页

作者：刘隆福彭宁蒋铁建中南大学湘雅医院内分泌科长沙410005 湖北文理学院附属医院襄阳市中心医院内分泌科襄阳441000

目的总结甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone,RTH)和垂体促甲状腺激素瘤(thyrotropin-secreting pituitary adenoma,TSH瘤)的病例特点,分析奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别二者的临床应用价... 详细信息

目的总结甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone,RTH)和垂体促甲状腺激素瘤(thyrotropin-secreting pituitary adenoma,TSH瘤)的病例特点,分析奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别二者的临床应用价值,以此提高这两种疾病的诊疗水平。方法纳入2010年10月至2021年12月于湘雅医院住院期间临床诊断为RTH和TSH瘤患者22例,分析总结两种疾病各自的临床特点以及分别对不同试验的反应性。结果(1)TSH瘤患者的瘤体相较于RTH并发垂体瘤患者更大,在影像学上多表现为视交叉受压(P甲状腺激素(TSH)抑制率比TSH瘤患者更低(P征(ROC)曲线计算TSH抑制率,结果显示奥曲肽抑制试验的灵敏度为91.9%,特异度为55.6%,此时TSH抑制率临界值为64.24%;大剂量地塞米松抑制试验的灵敏度为54.4%,特异度为89.0%,此时TSH抑制率临界值为65.73%。两种试验联合的灵敏度为77.8%,特异度为90.9%,具有更好的诊断价值(P<0.05)。结论联合奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别RTH与TSH瘤有一定的临床价值。TSH瘤比RTH并发垂体瘤更具占位效应和侵袭性。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征垂体促甲状腺激素瘤奥曲肽抑制试验大剂量地塞米松抑制试验

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甲状腺激素抵抗综合征伴高泌乳素血症1例

山东大学学报（医学版） 2023年第6期61卷 113-116页

作者：曹广磊李季闫飞林鹏侯为开侯新国陈丽山东大学齐鲁医院内分泌科山东大学内分泌代谢病研究所山东省医药卫生内分泌与代谢病重点实验室济南市内分泌与代谢病临床医学研究中心山东济南250012 枣庄市峄城区人民医院内分泌科山东枣庄277300

甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid horm one,RT H)是一种罕见的内分泌系统疾病,由Refetoff等[1]于1967年首次报道,主要特点是血清游离甲状腺素(free thyroxin,FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)水平升高伴促甲状腺激素(thyroid stimulating horm one,T SH)正常或略有升高[2]。本文报道1例T HRβ基因(A317T)突变致垂体型甲状腺激素抵抗综合征伴高泌乳素血症,旨在为其诊断治疗提供思路。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征高泌乳素血症基因突变甲状腺激素受体诊断治疗

全外显子测序对一例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

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中华内分泌代谢杂志 2023年第4期39卷 353-357页

作者：加衣达·努拉里万月月赵双霞宋怀东上海交通大学医学院附属第九人民医院分子诊断科中心实验室200001

目的对1例甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)患者进行临床分析及基因变异检测,并探讨其致病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者外周血基因组DNA进行全外显子测序筛选致病基因,并通过Sanger测... 详细信息

目的对1例甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)患者进行临床分析及基因变异检测,并探讨其致病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者外周血基因组DNA进行全外显子测序筛选致病基因,并通过Sanger测序进行验证,同时利用生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能分析。结果先证者表现为胸闷、心悸和持续性房颤等临床表现,血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)和促甲状腺激素(TSH)水平升高,临床高度怀疑RTH并进行基因检测。报告显示甲状腺激素受体β(THRβ)存在c.1313G>A杂合突变,导致第438号氨基酸由精氨酸变异为组氨酸(p.R438H),为错义突变,遗传情况未明。根据ACMG指南,这个变异初步判定为致病性变异。这种变异未见报道,被认为是新发变异。结论THRβ基因第8号外显子c.1313G>A突变可能是引起该先证者RTH的原因,该变异c.1313G>A位于THRβ的配体结合域,可能通过影响蛋白的三维结构及活性,从而影响THRβ的功能。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素受体β 杂合突变

新生儿呕吐:一种新的甲状腺激素抵抗综合征表型

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南京医科大学学报（自然科学版） 2022年第10期42卷 1495-1498页

作者：楚闪闪王旭周巧利顾威南京医科大学附属儿童医院内分泌科江苏南京210008

目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患儿的甲状腺... 详细信息

目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患儿的甲状腺功能,收集患儿的临床资料,采集患儿及父母静脉血5 ml,对患者及其家人进行全外显子组基因检测,并进行后期随访。结果:患儿TRβ基因第10外显子存在变异,变异为c.1303C> T(编码区第1 303号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.H435Y(第435号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸),为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片,每次1.5 mg口服,每8 h 1次,治疗1个月后患儿TSH降至3.01μU/mL,停盐酸普萘洛尔,患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于正常水平。结论:新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型,对于生后频繁呕吐的新生儿,需动态监测甲状腺功能,如存在甲状腺激素抵抗现象,对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。

关键词：呕吐甲状腺激素抵抗综合征全外显子测序 TRβ基因

甲状腺激素抵抗综合征并甲状腺乳头状癌及桥本甲状腺炎一例报道并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2016年第11期32卷 965-968页

作者：邢万佳贺青卿刘晓红张宗静姜兆顺济南军区总医院内分泌科 250031 济南军区总医院两腺外科 250031 济南军区总医院病理科 250031

甲状腺激素抵抗综合征（ THRS ）系垂体和（或）外周组织对甲状腺激素（ TH）反应降低所致的罕见的常染色体显性或隐性遗传性疾病。 THRS并甲状腺乳头状癌（ PTC）和（或）桥本甲状腺炎（ HT）的病例更为少见，迄今为止Pubmed报道的13例... 详细信息

甲状腺激素抵抗综合征（ THRS ）系垂体和（或）外周组织对甲状腺激素（ TH）反应降低所致的罕见的常染色体显性或隐性遗传性疾病。 THRS并甲状腺乳头状癌（ PTC）和（或）桥本甲状腺炎（ HT）的病例更为少见，迄今为止Pubmed报道的13例THRS合并PTC病例中仅1例儿童患者为THRS、PTC及HT并存。国内未见THRS合并PTC的报道，而THRS合并HT仅5例。现报道我院确诊、治疗的1例THRS合并PTC及HT病例，在复习相关文献的同时，就其临床特点、鉴别诊断、病理、基因检测及治疗进行探讨。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺乳头状癌桥本甲状腺炎文献复习隐性遗传性疾病常染色体显性 Pubmed PTC

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甲状腺激素抵抗综合征两例报道并文献回顾

中华内分泌代谢杂志 2010年第1期26卷 41-42页

作者：陈慧陈雪红刘玉梅倪安民兰州大学第二医院内分泌科 730030

对2例甲状腺激素抵抗综合征患者的临床表现、实验室检查及治疗效果进行分析。2例均表现出生长发育迟缓，血清TT3、FT3升高，吸碘率降低。其中1例患者存在先天性鸟脸畸形和神经性耳聋，血清TSH升高。超生理剂量外源性甲状腺素可抑制其促... 详细信息

对2例甲状腺激素抵抗综合征患者的临床表现、实验室检查及治疗效果进行分析。2例均表现出生长发育迟缓，血清TT3、FT3升高，吸碘率降低。其中1例患者存在先天性鸟脸畸形和神经性耳聋，血清TSH升高。超生理剂量外源性甲状腺素可抑制其促甲状腺素的合成与释放，2例患者均对甲状腺素治疗有效。甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素受体基因突变相关性疾病，基因诊断是确诊本病的根本手段。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征检查实验室诊断

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甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对

中华内分泌代谢杂志 2013年第2期29卷 165-169页

作者：姜晓华方微园叶蕾蔡洁王曙赵咏桔王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变... 详细信息

甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变。甲状腺激素抵抗综合征的临床表现具有高度的异质性，在不同的家系、同一家系不同的患者、同一患者不同时期都可以有不同的临床表现，易与其他常见的甲状腺疾病相混淆，因此在临床诊治中常因认识不足容易导致误诊和误治。本文详细分析1例甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗以及患者和家系成员TRβ基因突变的筛查结果，以引起临床医生重视甲状腺激素抵抗综合征的诊治。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征 TRH兴奋试验奥曲肽抑制试验 TRβ基因

甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病一例临床分析

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中华内分泌代谢杂志 2016年第3期32卷 224-226页

作者：孙洪平谢绍锋曹雯徐书杭狄红杰李兴佳刘超江苏省中医药研究院南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌代谢病院区210028

分析甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病甲状腺功能亢进症的临床特征及诊疗方法。对本院收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者进行讨论分析，并复习相关文献，总结该病的临床特征及诊疗方法。甲状腺激素抵抗综合征以甲状腺激... 详细信息

分析甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病甲状腺功能亢进症的临床特征及诊疗方法。对本院收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者进行讨论分析，并复习相关文献，总结该病的临床特征及诊疗方法。甲状腺激素抵抗综合征以甲状腺激素水平升高，但促甲状腺素水平正常或偏高为主要表现，往往合并β受体突变。甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病时，甲状腺功能亢进和抵抗的表现均有，经治疗后甲状腺功能难以恢复正常。治疗上首选药物治疗，不建议放射性碘和手术治疗，控制目标需结合患者的临床表现及甲状腺功能水平。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征 Graves病甲状腺素β受体基因突变

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甲状腺激素抵抗综合征三例

中华内分泌代谢杂志 2003年第2期19卷 150-151页

作者：何戎华南京医科大学第一附属医院内分泌科 210029

甲状腺激素抵抗（resistance to thyroid hormone, RTH）综合征是甲状腺激素受体（TR）的异常，导致包括垂体前叶在内的组织器官对甲状腺激素的反应性降低，从而出现血中促甲状腺激素（TSH）及甲状腺激素同时升高的一种特殊综合征，临... 详细信息

甲状腺激素抵抗（resistance to thyroid hormone, RTH）综合征是甲状腺激素受体（TR）的异常，导致包括垂体前叶在内的组织器官对甲状腺激素的反应性降低，从而出现血中促甲状腺激素（TSH）及甲状腺激素同时升高的一种特殊综合征，临床十分少见。按其临床特点主要分为两类；（1）选择性RTH：①垂体RTH（PRTH），②外周型RTH（垂体反应正常）；（2）全身性RTH（包括垂体在内，GRTH）。这3种类型临床均罕见，其中外周型国内尚未见报告，余两类已有个案报告。笔者诊治3例全身性RTH患者特报告如下。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征临床特点实验室检查常染色体显性遗传性疾病诊断