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甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨

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国际医药卫生导报 2003年第5B期9卷 8-10页

作者：刘学军黄韶宽陈盛强王延平柳息洪陈柏铭广州市脑科医院广东广州510182 广州市老人院广东广州510182 广州医学院神经科学研究所广东广州510182 广州医学院附属第一医院广东广州510182

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)患者中甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性及其与AD的相关性。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及86例对照者的甲基四氢叶酸还原酶基因基因进行分型,从... 详细信息

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)患者中甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性及其与AD的相关性。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及86例对照者的甲基四氢叶酸还原酶基因基因进行分型,从而进行AD与甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关分析。结果(1)AD病人甲基四氢叶酸还原酶基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组的34.97%(P0.05,RR=1.086)。AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因等位基因C的频率为67.43%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为32.57%、RR为1.683与对照组的C为80.42%、T为19.58无显著性差异(P>0.05)。结论AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因基因型T/T(MTHFR*T/T)频率明显高于正常人,与AD存在正关联;而MTHER*C/T频率则明显低于正常人,与AD存在负关联。

关键词：甲基四氢叶酸还原酶基因多态性阿尔茨海默病 PCR-RFLP

甲基四氢叶酸还原酶基因与阿尔茨海默病的关联研究

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中国老年保健医学 2006年第3期4卷 24-27页

作者：杨泽吕泽平胡才友王彬彬王沥金锋唐雷梁积英郑陈光史晓红孙飞韦勇江文宇梁庆华卫生部老年医学研究所 100730 广西壮族自治区江滨医院 530021 中国科学院遗传与发育生物学研究所 100101

目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和... 详细信息

目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果***基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P<0·05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5·73,95%CI1·85-17·72)。而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1·89,95%CI1·25-2·86,P=0·002)。2.证明ApoE基因4等位基因和ApoE4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P<0·01);3.按ApoE4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE4。ApoE4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8·48(95%CI:2·43-29·60)。结论MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关。

关键词：晚发性阿尔茨海默病甲基四氢叶酸还原酶多态性

甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C多态性与先天性心脏病易感性的关系

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中西医结合心脑血管病杂志 2022年第9期20卷 1650-1654页

作者：周丽娜李恒立张玲郭龙龙续文栋南阳市第一人民医院河南南阳473000 天津医科大学总医院/空港医院天津300000

目的探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与先天性心脏病易感性之间的关系。方法检索MedLine、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、万方(Wanfang)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)数... 详细信息

目的探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与先天性心脏病易感性之间的关系。方法检索MedLine、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、万方(Wanfang)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)数据库,并辅以手工检索,收集国内外发表的有关MTHFR多态性与先天性心脏病关系的病例对照研究或队列研究,检索时间设为自建库至2020年3月10日。通过比值比(OR)和相应的95%置信区间(95%CI)评估MTHFR A1298C(rs1801131)叶酸代谢基因突变与先天性心脏病风险的关系。结果Meta分析结果显示,MTHFR基因模型中C vs A(Q=55.60,P<0.001,I^(2)=73.0%),CC vs AA(Q=28.62,P=0.012,I^(2)=51.1%),AC vs AA(Q=51.05,P<0.001,I^(2)=70.6%),CC+AC vs AA(Q=58.86,P<0.001,I^(2)=74.5%)差异有统计学意义。基因模型CC vs AC(Q=12.047,P=0.569,I^(2)=0.0%),CC vs AA+AC(Q=16.42,P=0.289,I^(2)=14.7%)差异无统计学意义。亚组区域基因模型分析显示,欧洲区域C vs A(P=0.008,I^(2)=68.0%),AC vs AA(P=0.007,I^(2)=68.5%);亚洲区域C vs A(P<0.001,I^(2)=79.2%),AC vs AA(P<0.001,I^(2)=78.9%),CC vs AA(P=0.039,I^(2)=60.3%)差异有统计学意义。结论MTHFR A1298C多态性与先天性心脏病易感性明显相关,CC基因型是其先天性心脏病发生的重要危险因素。

关键词：先天性心脏病甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 基因多态性 Meta分析

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与下肢动脉粥样硬化闭塞症

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中国药物与临床 2008年第1期8卷 36-38页

作者：张建陶郝斌杨涛曹文东皮兴涛续慧民段红永山西医科大学太原030001 山西医科大学第二医院血管乳腺外科

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平与动脉粥样硬化闭塞症的关系。方法血Hcy采用荧光偏振免疫分析法检测,叶酸的检测采用离子捕获免疫分析法(ICIA),维生素B12的检... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平与动脉粥样硬化闭塞症的关系。方法血Hcy采用荧光偏振免疫分析法检测,叶酸的检测采用离子捕获免疫分析法(ICIA),维生素B12的检测采用非均相微粒子酶免疫分析法(MEIA),以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型。结果动脉粥样硬化闭塞症组MTHFR基因TT型、TC型及CC型频率分布及T、C等位基因频率与对照组差异有统计学意义。动脉粥样硬化闭塞症组Hcy水平为(22±13)μmol/L显著高于对照组(P叶酸平均浓度(2.8±1.7)ng/ml,维生素B12浓度平均(232±143)pg/ml,明显低于对照组(P叶酸、维生素B12的降低有关。MTHFR基因C677T的TT突变是高Hcy血症的原因,MTHFR C677T基因多态性与动脉粥样硬化闭塞症的发生相关。

关键词：甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸叶酸维生素B12 动脉粥样硬化闭塞症

人类5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶N端部分的克隆和表达

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第四军医大学学报 2003年第7期24卷 600-602页

作者：万琪孙文萍苏明权俞英欣李力张瑞国郭以川第四军医大学西京医院神经内科陕西西安710033 第四军医大学西京医院检验科陕西西安710033

目的 :克隆人 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTH FR)N端部分编码基因 ,构建重组表达载体并对其诱导表达 .方法 :通过RT PCR方法扩增出人胎肝组织MTHFR的N端部分 1116bp的核苷酸序列 ,克隆于载体pGEM Teasy ,测序分析后亚克隆于表达载体... 详细信息

目的 :克隆人 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTH FR)N端部分编码基因 ,构建重组表达载体并对其诱导表达 .方法 :通过RT PCR方法扩增出人胎肝组织MTHFR的N端部分 1116bp的核苷酸序列 ,克隆于载体pGEM Teasy ,测序分析后亚克隆于表达载体pGEX 4T 2 ,构建重组表达载体pGEX MTHFR(N) .结果 :经过转化E .coliJM10 9和BL2 1后 ,诱导表达出Mr 为 66× 10 3的蛋白 .SDS PAGE分析显示 ,表达量占全菌总蛋白质的 3 1%.结论 :获得了人MTHFR(N)编码基因及其原核表达菌株 ,对研究人MTHFR的生物学功能具有重要的意义 .

关键词：甲基四氢叶酸还原酶克隆原核表达

冠心病患者甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究

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天津医科大学学报 2002年第4期8卷 511-513页

作者：陈欣刘克强穆红史瑞天津市第一中心医院心内科天津300192 天津市第二中心医院心内科天津市第一中心医院检验科天津300192 天津市第一中心医院移植学部天津300192

目的 :探讨同型半胱氨酸(HCY)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性、血浆HCY、叶酸、维生素B12 水平与冠心病的关系。方法:用酶联免疫试剂盒测定血浆HCY ,放射免疫法测定维生素B12 和叶酸水平 ,以多聚酶链反应 -限制性内切... 详细信息

目的 :探讨同型半胱氨酸(HCY)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性、血浆HCY、叶酸、维生素B12 水平与冠心病的关系。方法:用酶联免疫试剂盒测定血浆HCY ,放射免疫法测定维生素B12 和叶酸水平 ,以多聚酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR -RFLP)分析MTHFRC677T基因型。结果:冠心病组MTHRR基因TT型、TC型及CC型频率分布及T、C等位基因频率与对照组无显著差异 (χ2=1.427,P>0.05;χ2=1.257,P>0.05)。冠心病组HCY水平为 (21.58±12.69)umol/L显著高于对照组(P叶酸浓度平均(2.78±1.66)ng/ml,维生素B 12 浓度平均 (231.76±143.78) pg/ml,明显低于对照组 (P叶酸、维生素B12 的降低有关。MTHFR基因C677T的TT突变是高同型半胱氨酸血症的原因。

关键词：甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸叶酸维生素B12 冠心病酶联免疫试剂盒基因多态性

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与马来酸依那普利叶酸片疗效分析

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中国循证心血管医学杂志 2017年第8期9卷 917-919页

作者：夏洪颖章体玲王杨黄帮华李仲昆王丽军梁月琴昆明医科大学附属延安医院药学部昆明650000 云南省第一人民医院药学部昆明650000 昆明市第一人民医院泌尿外科昆明650000

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与马来酸依那普利叶酸片治疗H型高血压患者疗效的相关性。方法选取昆明医科大学附属延安医院心内科于2013年10月~2015年9月间收治的H型高血压患者168例,男性84例,女性84例。将患者随机分... 详细信息

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与马来酸依那普利叶酸片治疗H型高血压患者疗效的相关性。方法选取昆明医科大学附属延安医院心内科于2013年10月~2015年9月间收治的H型高血压患者168例,男性84例,女性84例。将患者随机分为观察组(85例)和对照组(83例)。对照组口服依那普利片,观察组口服马来酸依那普利叶酸片,疗程均为4周。治疗前检测所有入选者MTHFR基因型。用药前及用药4周后测定患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)和血压。结果治疗后两组血压和Hcy较治疗前均明显下降,观察组较对照组下降更明显,差异有统计学意义(P均0.05)。治疗4周后,观察组CC、CT和TT基因型Hcy水平较对照组均有所下降,差异有统计学意义(P均0.05)。结论马来酸依那普利叶酸片可以明显改善H型高血压患者血压及Hcy水平,疗效优于单用依那普利;不同MTHFR基因型H型高血压患者疗效无明显差异。本研究样本量较小,有待大样本研究进一步验证本结论。

关键词：甲基四氢叶酸还原酶基因多态性马来酸依那普利叶酸 H型高血压疗效

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系研究

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中国医药科学 2019年第7期9卷 16-18页

作者：姚小凤徐少勇张晓萍薛洁好广东省清远市妇幼保健院产科广东清远511500

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法选择我院2016年7月～2017年7月收治的无妊娠期高血压患者64例为对照组,选择同期有妊娠期高血压的患者54例为研究组。比较两组患者MTHFR C677T基因检测结果。结果... 详细信息

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法选择我院2016年7月～2017年7月收治的无妊娠期高血压患者64例为对照组,选择同期有妊娠期高血压的患者54例为研究组。比较两组患者MTHFR C677T基因检测结果。结果两组患者在MTHFR基因频率TT型、等位基因频率C~*、T~#有统计学意义(P 0.05)。结论 MTHFR基因C677T能够作为临床诱发妊娠期高血压的危险因素,在临床上可作为评价患者治疗的指标之一,值得临床进一步研究。

关键词：甲基四氢叶酸还原酶妊娠期高血压基因多态性相关性

宝安地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠早期甲状腺功能紊乱的相关性研究

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大医生 2022年第15期7卷 93-96页

作者：孟伟伟卢小娟廖水新深圳市宝安区石岩人民医院检验科广东深圳518108

目的探讨宝安地区妊娠早期甲状腺功能紊乱与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年1月至2022年1月深圳市宝安区石岩人民医院收治的妊娠早期甲状腺功能紊乱的80例孕妇为紊乱组,另选取同期院内... 详细信息

目的探讨宝安地区妊娠早期甲状腺功能紊乱与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年1月至2022年1月深圳市宝安区石岩人民医院收治的妊娠早期甲状腺功能紊乱的80例孕妇为紊乱组,另选取同期院内检查甲状腺功能正常的60例孕妇为正常组,进行回顾性分析。检测所有孕妇MTHFR C677T基因多态性及甲状腺功能指标,比较两组孕妇甲状腺功能和MTHFR基因多态性情况,并探讨其相关性。结果紊乱组有贫血史、孕前体质量指数(BMI)24.0 kg/m2孕妇占比明显高于正常组(P0.05);紊乱组TT基因型、CT基因型孕妇TSH水平高于CC基因型孕妇(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,孕前BMI24.0 kg/m2、有贫血史、MTHFR基因C677T位点是影响妊娠早期甲状腺功能紊乱发生的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠早期甲状腺功能紊乱发生相关,临床需引起重视。

关键词：妊娠早期甲状腺功能紊乱甲基四氢叶酸还原酶相关性