检索结果-南通市图书馆

一例由染色体不平衡易位t（5;15）导致的Prader-Willi综合征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2010年第6期27卷 664-667页

作者：白晋丽王红杨艳玲宋昉北京首都儿科研究所遗传研究室 100020

目的对1例临床疑似Prader-willi综合征（Prader-Wil syndrome,PWS）的患儿进行遗传学诊断和分型.方法应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MS-PCR）及短串联重复序列（short tandem repeat,STR）家系连锁分析方法对患儿进行诊断和分子病理学分型.结果患儿染色体核型为45,XX,der（5）t（5;15）（q35;q13）,-15,存在5号与15号染色体之间的不平衡易位;甲基化特异性PCR及STR家系连锁分析方法进一步证实患儿为父源15号染色体不平衡易位导致的15q缺失型Prader-Willi综合征.结论临床疑似PWS的患儿应进行遗传学检查,以便获得确诊.细胞遗传学及分子遗传学方法的有效结合对于临床诊断、分辨不同病理类型、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用.

关键词： Prader—Willi综合征 15号染色体甲基化特异性聚合酶链反应不平衡易位

胃癌组织runt相关转录因子3基因表达与其甲基化状态的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肿瘤杂志 2008年第5期30卷 361-364页

作者：高楠陈卫昌岑建农苏州大学附属第一医院消化内科 215006 江苏省血液研究所

目的探讨胃癌组织中DNA甲基化调控机制对runt相关转录因子3（Runx3）基因表达的影响。方法采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测70例胃癌组织及其配对的正常胃黏膜组织中Runx3mRNA表达，Westenblot法检测Runx3蛋白表达，甲基化特异性... 详细信息

目的探讨胃癌组织中DNA甲基化调控机制对runt相关转录因子3（Runx3）基因表达的影响。方法采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测70例胃癌组织及其配对的正常胃黏膜组织中Runx3mRNA表达，Westenblot法检测Runx3蛋白表达，甲基化特异性PCR（MSP）法检测Runx3基因启动子的甲基化状态；应用RT-PCR法检测DNA甲基转移酶1（Dnmtl）mRNA表达，分析Runx3基因甲基化与Dnmt1 mRNA表达之间的相关性。结果胃癌组织中Runx3mRNA表达（0．5740±0．3580）明显低于其配对的正常胃黏膜组织（1．7250±0．4080，P〈0．05），胃癌组织Runx3蛋白表达亦明显低于其配对的正常胃黏膜组织（P〈0．05）。在Runx3 mRNA表达下调的56例胃癌组织中，有28例（50．0％）呈启动子高甲基化状态。胃癌组织中，Runx3甲基化阳性者的Dnmt1 mRNA表达量明显高于Runx3甲基化阴性者（P〈0．05），Runx3基因启动子甲基化与Dnmt1转录表达呈正相关（r=0．64，P〈0．05）。结论Runx3基因启动子高甲基化是其基因表达下调的原因之一，可能参与胃癌的发生发展；Dnmt1高表达可能影响Runx3启动子区域甲基化改变。

关键词：胃肿瘤 DNA甲基化 Runx3 Dnmt1 甲基化特异性聚合酶链反应

ABCC8、CHFR、BMP3B、LOX、PRSS21和RASSF1A基因启动子的甲基化状态可能与3种乳腺癌细胞株对5-FU的敏感性相关

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤 2009年第1期29卷 20-25页

作者：蔡飏孙晋枫黄朝晖余坚何英华戴信兰周小羽徐慧莉顾峻张红宇胡夕春朱景德复旦大学附属肿瘤医院化疗科上海200032 上海交通大学肿瘤研究所癌基因及相关基因国家重点实验室肿瘤表观遗传学和基因治疗组上海200032

目的:寻找与乳腺癌细胞株间药物敏感性差异相关的基因启动子CpG岛甲基化异常,为DNA甲基化异常作为临床化疗敏感性预测手段提供依据。方法:用MTT法测定3种乳腺癌细胞株(Bcap-37、T47D和ZR-75-30)对9种化疗药物(紫杉醇、紫杉特尔、长春瑞... 详细信息

目的:寻找与乳腺癌细胞株间药物敏感性差异相关的基因启动子CpG岛甲基化异常,为DNA甲基化异常作为临床化疗敏感性预测手段提供依据。方法:用MTT法测定3种乳腺癌细胞株(Bcap-37、T47D和ZR-75-30)对9种化疗药物(紫杉醇、紫杉特尔、长春瑞宾、5-氟尿嘧啶(5-FU)、双氟去氧胞苷、表阿霉素、丝裂霉素、依立替康和顺铂)的敏感性;同时用甲基化特异性PCR检测23个基因在3种乳腺癌细胞株中的甲基化状态。结果:受试的3种乳腺癌细胞株仅对5-FU的敏感性有明显差异。其中Bcap-37(IC50:317.386μg/mL)对5-FU相对耐药,而ZR-75-30(IC50:6.676μg/mL)和T47D(IC50:73.076μg/mL)对5-FU相对敏感。23个基因中,有6个基因:ABCC8、CHFR、BMP3B、LOX、PRSS21和RASSF1A在敏感和耐药细胞株中的甲基化状态有差异。其中ABCC8、CHFR和BMP3B在5-FU耐药细胞株中呈相对高甲基化状态,而LOX、PRSS21和RASSF1A则在对5-FU敏感的细胞株中呈相对高甲基化状态。结论:本研究所发现的6个基因的甲基化状态可能与乳腺癌细胞株对5-FU化疗敏感性相关,为下一步进行临床评估和机制探讨提供了依据。

关键词：乳腺肿瘤细胞系 DNA甲基化抗药性甲基化特异性聚合酶链反应

用尿沉淀细胞DNA甲基化状态的分析检测膀胱癌

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤 2007年第5期27卷 374-378页

作者：孟军余坚朱同玉张红宇徐慧莉王韦高宝梅王继纳朱景德上海复旦大学附属中山医院泌尿科上海200032 上海交通大学肿瘤研究所癌基因及相关基因国家重点实验室肿瘤表观学和基因治疗组上海200032

目的:确定尿沉淀细胞DNA中的13个肿瘤相关基因启动子的甲基化谱式分析在膀胱癌诊断中的价值。方法:用定性甲基化特异性(methylation specific polymerase chain reaction,MSP)的方法,对92例临床确诊的膀胱癌患者、23例非肿瘤性尿路疾病... 详细信息

目的:确定尿沉淀细胞DNA中的13个肿瘤相关基因启动子的甲基化谱式分析在膀胱癌诊断中的价值。方法:用定性甲基化特异性(methylation specific polymerase chain reaction,MSP)的方法,对92例临床确诊的膀胱癌患者、23例非肿瘤性尿路疾病患者、6例脑外科患者、7例健康志愿者检测了尿沉淀细胞DNA中肿瘤相关基因启动子的甲基化状态。结果:在临床确诊的92例膀胱癌患者中被检测的13个基因的高甲基化状态出现频率显著高于23例非肿瘤性尿路疾病患者,差异有统计学意义(P甲基化状态。若以任一个基因高甲基化为膀胱癌的指征,88.0%(81/92例)的膀胱癌可被检出。结论:MSP法分析尿沉淀细胞DNA中肿瘤相关基因启动子的甲基化状态可有效地检出膀胱癌。

关键词：膀胱肿瘤尿分析 DNA甲基化甲基化特异性聚合酶链反应

食管癌组织中金属硫蛋白3基因甲基化的地区性差异

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤 2009年第12期29卷 1137-1139页

作者：王海军廖连娣田子强许丽艳沈忠英河北医科大学第四医院胸外科石家庄050011 汕头大学医学院分子病理研究室汕头515041

目的:探讨食管癌高发区河北省中南部及广东省潮汕地区和食管癌非高发区的食管癌及正常组织中金属硫蛋白3(metallothionein-3,MT-3)基因CpG岛的甲基化情况及其临床意义。方法:选取正常人血液标本10例,胎儿食管组织标本10例,非食管癌高发... 详细信息

目的:探讨食管癌高发区河北省中南部及广东省潮汕地区和食管癌非高发区的食管癌及正常组织中金属硫蛋白3(metallothionein-3,MT-3)基因CpG岛的甲基化情况及其临床意义。方法:选取正常人血液标本10例,胎儿食管组织标本10例,非食管癌高发区正常人食管黏膜标本20例,河北省中南部食管癌高发区和潮汕地区食管癌新鲜手术标本及切缘正常组织各30例;应用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSP)检测其MT-3基因CpG岛的甲基化情况,并分析其与临床病理资料之间的关系。结果:高发区食管癌患者的切缘正常组织有20例(33.3%)存在MT-3基因甲基化,高于非高发区正常人食管黏膜(P=0.013);食管癌组织中有49例(81.7%)甲基化,明显高于相应肿瘤切缘正常组织(P甲基化,后天因素刺激可能是导致MT-3基因甲基化的重要原因。

关键词：食管肿瘤金属硫蛋白 DNA甲基化地区性差异甲基化特异性聚合酶链反应

caveolin-1、Dnmt1基因与胃癌发生发展的关系及其临床意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

世界华人消化杂志 2009年第15期17卷 1561-1566页

作者：刘斌顾立萍邢传平哈英娣高自芳苏勤军张俊会钱震董亮中国人民解放军兰州军区兰州总医院病理科甘肃省兰州市730050

目的:研究正常胃黏膜及胃癌组织中caveolin-1、Dnmt1蛋白的表达,并探讨caveolin-1、Dnmt1基因与胃癌发生发展的关系及其临床意义.方法:采取甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSP)检测不同分化程度的60例胃癌组织(其... 详细信息

目的:研究正常胃黏膜及胃癌组织中caveolin-1、Dnmt1蛋白的表达,并探讨caveolin-1、Dnmt1基因与胃癌发生发展的关系及其临床意义.方法:采取甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSP)检测不同分化程度的60例胃癌组织(其中包括新鲜组织50例、石蜡包埋组织10例)和14例正常胃组织中caveolin-1基因启动子区域甲基化状态;同时用SP免疫组织化学法、原位杂交法检测caveolin-1蛋白、Dnmt1蛋白及mRNA的表达.结果:14例正常胃组织中,未检测到caveolin-1基因甲基化;在60例胃癌组织中,检测到44例胃癌组织中存在甲基化,甲基化发生率为73.33%,两组间差异具有统计学意义(P甲基化的发生与患者年龄有关.60例胃癌标本中,caveolin-1蛋白阳性表达率仅为30%(18/60),Dnmt1蛋白阳性表达率为63.3%(38/60),Dnmt1基因mRNA阳性表达率为53.3%(32/60).结论:在胃癌组织中,caveolin-1基因可能在Dnmt1基因的作用下发生甲基化,丧失其活性,进而导致胃癌的发生、发展.

关键词：胃癌 caveolin一1基因 Dnmtl基因甲基化特异性聚合酶链反应免疫组织化学染色原位杂交

急性髓系白血病中医证型与ID4基因启动子区甲基化相关性研究

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国中西医结合杂志 2012年第4期32卷 471-473页

作者：刘菲徐瑞荣山东省烟台市烟台山医院血液科山东烟台264001 山东中医药大学附属医院血液科济南250011

目的研究急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者骨髓细胞中ID4基因启动子区甲基化状态与中医证型的关系,探讨ID4基因甲基化与AML发生、发展的关系。方法选取35例2010年2-12月山东中医药大学附属医院血液科住院或门诊AML患者... 详细信息

目的研究急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者骨髓细胞中ID4基因启动子区甲基化状态与中医证型的关系,探讨ID4基因甲基化与AML发生、发展的关系。方法选取35例2010年2-12月山东中医药大学附属医院血液科住院或门诊AML患者作为试验组,另选取10名山东中医药大学附属医院健康体检中心体检健康者作为对照组,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific polymerasechain reaction,MS-PCR)检测两组ID4基因启动子区甲基化状态并进行组间及中医证型间比较,分析中医证型与基因启动子区甲基化相关性。结果 AML患者ID4基因启动子区甲基化为27例(77.1%),与对照组比较,差异有统计学意义(P甲基化阳性率由低到高依次为气阴两虚证甲基化阳性患者外周血白细胞数、骨髓原始细胞比例高于阴性患者,差异均有统计学意义(P甲基化,ID4基因启动子区甲基化阳性表达从分子水平验证了AML初期中医邪实内存的本质,也一定程度上反映了AML恶性程度。

关键词：急性髓系白血病 ID4基因 DNA甲基化中医分型甲基化特异性聚合酶链反应

类风湿性关节炎患者外周血单个核细胞IL-10基因启动子甲基化状态研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传 2007年第11期29卷 1357-1361页

作者：付丽红丛斌甄艳凤李淑瑾马春玲倪志宇张国忠左敏姚玉霞河北医科大学法医学系石家庄050017

白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)是在类风湿性关节炎中发挥重要免疫调节作用的细胞因子,其基因失活与已分化的Th1和Th2细胞染色质结构重塑有关。为了探讨IL-10基因启动子甲基化及基因失活在类风湿性关节炎(Rheumatoid Arthritis,RA... 详细信息

白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)是在类风湿性关节炎中发挥重要免疫调节作用的细胞因子,其基因失活与已分化的Th1和Th2细胞染色质结构重塑有关。为了探讨IL-10基因启动子甲基化及基因失活在类风湿性关节炎(Rheumatoid Arthritis,RA)发病和进展中的作用,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、酶联免疫吸附实验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)及甲基化特异性聚合酶链反应(MSP),分别检测34例类风湿性关节炎患者和30例健康人外周血单个核细胞IL-10mRNA、蛋白表达水平及基因启动子甲基化状态。结果显示,病例组IL-10mRNA及蛋白表达均低于健康对照组,无统计学差异(P>0.05)。病例组甲基化率(85.29%)高于健康对照组(43.33%),具有统计学差异(χ2=12.439,P=0.000)。IL-10基因启动子甲基化状态与其mRNA表达呈显著负相关(r=?0.579,P=0.001),与所累关节数显著相关,但与血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)、年龄均无相关性(P>0.05)。IL-10mRNA表达与年龄、所累关节数、ESR、CRP及RF均无相关性(P>0.05)。上述结果提示,启动子甲基化可能是IL-10基因失活的重要机制,IL-10基因异常高甲基化状态可能参与了RA的发生发展。

关键词：类风湿性关节炎白细胞介素-10 甲基化特异性聚合酶链反应

MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2008年第46期88卷 3257-3261页

作者：李美蓉王小竹刘晓燕杨艳玲包新华张月华熊晖钟南秦炯吴希如潘虹北京大学第一医院儿科 100034 北京大学医学部遗传中心

目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后... 详细信息

目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后，用DNA纯化试剂盒进行纯化。用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析。扩增的PCR产物用测序仪ABI310进行基因型分析，最终所得数据用GeneMarkeT软件进行分析。MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证。结果4例As中3例源于母源染色体15q11-q13缺失，1例源于父源染色体15q11-q13单亲二倍体或印记中心缺陷；2例PWS中1例源于父源染色体15q11～q13缺失，1例尚不能明确原因。结论MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法。

关键词： Pmder-willi综合征 Angelman综合征甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增甲基化特异性聚合酶链反应