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儿童颅内混合性生殖细胞肿瘤临床及影像学表现

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中国临床医学影像杂志 2023年第3期34卷 169-174页

作者：赵玮郑慧夏正荣张玉珍李锐张天月乔中伟刘明李玉华汪登斌上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海200092 复旦大学附属儿科医院放射科上海201102

目的:探讨儿童颅内混合性生殖细胞肿瘤(Mixed germ cell tumor,m GCTs)的临床及影像学特征,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析33例经病理证实的颅内mGCTs患儿的临床及影像学特征。结果:血清肿瘤标志物升高的患儿29例。33例患儿中,5... 详细信息

目的:探讨儿童颅内混合性生殖细胞肿瘤(Mixed germ cell tumor,m GCTs)的临床及影像学特征,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析33例经病理证实的颅内mGCTs患儿的临床及影像学特征。结果:血清肿瘤标志物升高的患儿29例。33例患儿中,5例为多中心发生,共38个病灶。2例位于脑室内。16例位于松果体区,男14例,平均8.8岁,主要症状为颅内高压。11例内见钙化,3例内见脂肪,内见比例不等的囊性成分,增强后实性成分明显强化。多中心发生的松果体区病灶表现为提前钙化的松果体。10例位于鞍区,90%的症状为尿崩症,60%为女性。多中心发生的鞍区病灶4例,共14个鞍区肿瘤,5个内见钙化,3个内见脂肪,13个瘤内伴不同程度的囊变。2例位于基底节区,主要临床表现为偏瘫、多动症,均为男性,1例双侧发病,共3个病灶。3个基底节区肿瘤中2个为实性团块,1个为不规则T2FLAIR高信号影。结论:8~13岁为颅内mGCTs好发年龄,松果体、鞍区为好发部位,也可位于脑室、基底节区,松果体区、基底节区的mGCTs男性占明显优势,不同部位m GCTs的临床及影像学表现各有特点,两者结合可提高对mGCTs的诊断信心。

关键词：脑肿瘤肿瘤生殖细胞和胚胎性儿童体层摄影术 X线计算机磁共振成像

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伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤1例

中国肿瘤临床 2021年第23期48卷 1239-1240页

作者：田志华茹小红陈贵平段海锋张浩黄可丰山西省晋城市人民医院神经外科山西省晋城市048000

患儿女性,3岁。主因间断性头痛10天,加重伴意识障碍1天于2019年12月收入山西省晋城市人民医院。体检:意识障碍,右侧肢体肌力5级,左侧肢体肌力4级,左下肢病理征阳性。头颅CT平扫示:右额颞顶部囊实性混杂密度占位,大小约12.0 cm×9.6 cm×... 详细信息

患儿女性,3岁。主因间断性头痛10天,加重伴意识障碍1天于2019年12月收入山西省晋城市人民医院。体检:意识障碍,右侧肢体肌力5级,左侧肢体肌力4级,左下肢病理征阳性。头颅CT平扫示:右额颞顶部囊实性混杂密度占位,大小约12.0 cm×9.6 cm×4.2 cm,实性部分位于肿瘤外侧,呈等密度,内可见多发钙化结节;低密度囊性部分位于肿瘤内侧,中间可见分隔,中线明显受压左偏,颅骨未见侵犯(图1)。

关键词：伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤脑肿瘤生殖细胞和胚胎性菊形团

中枢神经系统伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤的临床病理观察及染色体19q13．42基因分析

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中华病理学杂志 2015年第12期44卷 889-894页

作者：王军梅刘朝霞方静宜陈谦杜江徐丽李桂林首都医科大学北京市神经外科研究所神经病理室 100050 首都医科大学北京市神经外科研究所神经病影像室 100050

目的探讨中枢神经系统伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤（ETMR）的临床病理特征，检测19q13．42基因改变情况。方法搜集3例ETMR的临床及影像学资料，应用免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）的方法进行检测并观察ETMR病理特征。结果ETMR... 详细信息

目的探讨中枢神经系统伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤（ETMR）的临床病理特征，检测19q13．42基因改变情况。方法搜集3例ETMR的临床及影像学资料，应用免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）的方法进行检测并观察ETMR病理特征。结果ETMR患儿平均年龄34个月，男性2例，女性1例。CT显示类圆形不均匀等低密度或略高密度影，可见囊性区，肿瘤占位效应明显。手术治疗后2例患儿分别生存14个月和38个月，第3例术后4个月复发，后失访。组织学显示排列密集、核分裂象多见的原始神经上皮细胞和由这些细胞组成的多层细胞菊形团在细胞稀疏的神经细胞瘤样背景中呈大片状或小叶状分布，其间可见无核神经毡结构。多层未分化细胞围绕有内界膜的中央空腔放射状分布构成多层细胞菊形团。免疫组织化学染色显示分化区细胞及神经毡表达突触素等神经元标志物，神经干细胞标志物巢蛋白在细胞密集区及多层细胞菊形团呈阳性表达；NeuN散在少量神经元阳性。未分化细胞和菊形团区域Ki-67阳性指数40％～80％，而分化区Ki-67阳性指数1％～3％。CD99在其中1例的血管周围菊形团的细胞呈细胞质阳性。3例经FISH检测发现均有超过30％的肿瘤细胞染色体19q13．42位点扩增。结论ETMR具有特殊的临床病理特征，是独立的肿瘤实体，19q13．42特异性的基因改变对肿瘤的鉴别诊断有重要价值，并为今后治疗的研究提供分子学基础。

关键词：肿瘤生殖细胞和胚胎性染色体人 19对原位杂交荧光免疫组织化学

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鼻腔混合性生殖细胞肿瘤1例

中国医学影像技术 2022年第3期38卷 473-473页

作者：陈凤喜蔡萍成杰刘晨李晓明王健陆军军医大学第一附属医院放射科重庆400038

患者女,46岁,无明显诱因鼻塞10月余,伴嗅觉减退;既往体健,否认家族史及遗传史。查体:右侧鼻翼隆起,鼻腔内见5.0 cm×2.0 cm×4.0 cm新生物,表面少量渗血。电子鼻镜:右侧鼻腔内鼻甲、鼻道结构消失、黏膜肿胀、新生物形成,表面见脓血痂附... 详细信息

患者女,46岁,无明显诱因鼻塞10月余,伴嗅觉减退;既往体健,否认家族史及遗传史。查体:右侧鼻翼隆起,鼻腔内见5.0 cm×2.0 cm×4.0 cm新生物,表面少量渗血。电子鼻镜:右侧鼻腔内鼻甲、鼻道结构消失、黏膜肿胀、新生物形成,表面见脓血痂附着。实验室检查:甲胎蛋白67.32μg/L。头部CT:右侧鼻腔内6.9 cm×2.7 cm×4.0 cm不规则软组织肿块,累及右侧上颌窦、筛窦、额窦及蝶窦,伴邻近骨质破坏(图1A)。头部MRI:右鼻腔见6.7 cm×2.6 cm×4.3 cm不规则软组织信号,T1WI、T2WI呈混杂信号,其内可见出血灶;肿块向后凸入右侧鼻咽部,向前上凸向筛窦、额窦及前额部(图1B);增强后肿物明显不均匀强化(图1C)。影像学综合考虑为右侧鼻腔内恶性肿瘤。

关键词：鼻肿瘤肿瘤生殖细胞和胚胎性体层摄影术 X线计算机磁共振成像

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椎管内胚胎性肿瘤二例

放射学实践 2020年第10期35卷 1359-1360页

作者：唐文英曾珍吴应行李文富张体江遵义医科大学附属医院影像科 563003

病例资料病例1,男,18岁,因双下肢麻木伴疼痛1个月,大小便障碍2周入院。查体:腰5棘突压痛、叩击痛,双侧胫骨结节以远皮肤感觉减退。实验室检查无特殊。MRI平扫加增强:腰1-骶3椎管稍扩大,其内充满条状长T 1、稍长T 2信号,长11.2 cm,病变... 详细信息

病例资料病例1,男,18岁,因双下肢麻木伴疼痛1个月,大小便障碍2周入院。查体:腰5棘突压痛、叩击痛,双侧胫骨结节以远皮肤感觉减退。实验室检查无特殊。MRI平扫加增强:腰1-骶3椎管稍扩大,其内充满条状长T 1、稍长T 2信号,长11.2 cm,病变上下端见小片状短T 1信号,增强扫描不均匀强化(图1a、b、c)。手术所见:腰4-骶3水平椎管内硬膜下见2个上下相连类圆柱形肿物,上方肿瘤直径1 cm,长6 cm,边界较清,下方肿瘤直径1 cm,长9 cm,边界不清,马尾神经受侵,内含透明白色胶冻状粘液。病理检查:镜下见肿瘤细胞排列密集,多呈小圆形,核大深染,胞质较少。

关键词：椎管肿瘤生殖细胞和胚胎性磁共振成像

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男性性腺外生殖细胞肿瘤两例报告并文献复习

中国男科学杂志 2013年第4期27卷 39-42页

作者：顾晓杨进姚浩杜拥军古涛扬州大学第一临床医学院泌尿外科扬州225001 美国布朗大学医学院

目的提高对男性性腺外生殖细胞肿瘤的认识.方法报告两例男性性腺外生殖细胞肿瘤并复习相关文献.结果一例患者为纵隔、腹膜后和盆腔非精原细胞肿瘤,经化疗和手术治疗,多次复发并呈浸润性生长,预后差;另一例患者为腹膜后精原细胞肿瘤伴... 详细信息

目的提高对男性性腺外生殖细胞肿瘤的认识.方法报告两例男性性腺外生殖细胞肿瘤并复习相关文献.结果一例患者为纵隔、腹膜后和盆腔非精原细胞肿瘤,经化疗和手术治疗,多次复发并呈浸润性生长,预后差;另一例患者为腹膜后精原细胞肿瘤伴表浅淋巴结与骨髓转移,经化疗后肿瘤消失,患者长期无瘤存活.结论性腺外生殖细胞肿瘤临床少见,较难早期确诊,治疗以化疗与手术相结合,预后与病理类型及部位相关.

关键词：性腺肿瘤生殖细胞和胚胎性

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颅内生殖细胞肿瘤的个体化治疗

中华神经外科杂志 2017年第3期33卷 260-264页

作者：赵亚鹏张玉琪段虹宇马羽梁晖张庆辉薛超强罗斌潘鑫清华大学医学中心北京100084 清华大学玉泉医院神经外科

目的探讨颅内生殖细胞肿瘤（ICGCTs）的个体化治疗效果。方法回顾性纳入清华大学玉泉医院神经外科2012年10月至2016年6月行手术治疗的ICGCTs患者，共32例。首次术后病理学检查6例为生殖细胞瘤；26例为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT... 详细信息

目的探讨颅内生殖细胞肿瘤（ICGCTs）的个体化治疗效果。方法回顾性纳入清华大学玉泉医院神经外科2012年10月至2016年6月行手术治疗的ICGCTs患者，共32例。首次术后病理学检查6例为生殖细胞瘤；26例为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCTs），其中混合性ICGCTs14例，成熟畸胎瘤4例，未成熟畸胎瘤6例，恶性畸胎瘤1例，绒癌1例。术前4例行化疗；术后16例行化疗，3例行局部放疗，2例行化疗＋局部放疗。结果32例中，平均随访（21．8±13．5）个月；手术全切除17例（53．1％），未全切除15例（46．9％）。12例复发，其中全切除组有3例（3／17），未全切除组9例（9／15），两组复发的比例差异有统计学意义（P=0．027）；有2例复发前后病理学结果不一致。无严重手术相关并发症；6例（18．8％）死亡，其中5例术后未行放、化疗，肿瘤复发死亡。结论显微手术是治疗ICGCTs的一个重要手段，尤其是对NGGCTs，患者可从全切除病变中获益。手术前后个体化的放、化疗对减少复发有益。

关键词：肿瘤生殖细胞和胚胎性神经外科手术化放疗预后

血清人绒毛膜促性腺激素β亚单位与甲胎蛋白对纵隔生殖细胞源性肿瘤的诊断价值

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中华检验医学杂志 2015年第10期38卷 677-681页

作者：徐阳飓吴传勇娄加陶上海交通大学附属胸科医院检验科 200030

目的探讨血清人绒毛膜促性腺激素B亚单位（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）在纵隔生殖细胞源性肿瘤中的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2014年5月上海交通大学附属胸科医院的133例初诊并经病理确诊为各类纵隔肿瘤及肿瘤样病变患者的病... 详细信息

目的探讨血清人绒毛膜促性腺激素B亚单位（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）在纵隔生殖细胞源性肿瘤中的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2014年5月上海交通大学附属胸科医院的133例初诊并经病理确诊为各类纵隔肿瘤及肿瘤样病变患者的病历资料。根据第八版《外科学》进行纵隔肿瘤及肿瘤样病变的类型分组。病例研究组是42例纵隔生殖细胞源性肿瘤患者，对照组是91例其他纵隔肿瘤及肿瘤样病变患者（包括胸腺瘤31例、纵隔神经源性肿瘤10例、胸内甲状腺肿2例、纵隔囊肿25例、纵隔脂肪瘤2例、纵隔淋巴瘤11例及胸腺癌10例）。采用化学发光发检测AFP，采用电化学发光发检测β-HCG。对数据进行K-S正态性检验，呈非正态分布的资料以中位数（四分位数间距）表示。两组间计量资料的比较采用Mann-WhitneyU检验。多因素分析采用Logistic回归分析。采用ROC曲线分析诊断价值并确定临界值（cut-off）。结果病例组的血清AFP和B—HCG的检测水平分别为13．26（2．39～48．09）ng／ml和1．99（0．10-15．7）IU／L，显著高于对照组[AFP：2．47（1．78～3．16）ng／ml，β-HCG：0．10（0．10～0．55）IU／L]和对照组中的各疾病。病例组和对照组整体比较AFP和β-HCG的水平时，差异有统计学意义（P均为0．000）。分别比较时，除β-HCG在病例组和胸内甲状腺肿间无显著差异外，病例组的两指标水平与对照组各疾病相比，差异均有统计学意义。单独检测AFP和B．HCG从纵隔肿瘤及肿瘤样病变中鉴别诊断出纵隔生殖细胞源性肿瘤的cut-off值分别为5．07ng/ml和2．32IU／L；敏感度分别为57．1％和50．0％，特异度分别为97．8％和96．7％，准确性分别为54．9％和46．7％，曲线下面积（AUC）分别为0．773和0．755，阳性似然比分别为26．00和15．17。AFP与β-HCG并联将鉴别诊断出纵隔生殖细胞源性肿瘤的敏感度提高到71．4％；由Logistic回归模型进一步获得预测概率P=1／[1＋exp（-0．319AFP-0．253HCG＋2．850）]，在其cut．off值取0．30时，特异度、AUC、阳性似然比分别提高到98．9％、0．835及65．00，阴性似然比降低到0．29，阳性预测值（96．8％）和阴性预测值（88．2％）也有所提高。结论血清β-HCG、AFP联合诊断的预测概率P对纵隔生殖细胞源性肿瘤的诊断可能有一定的临床价值。

关键词：纵隔肿瘤肿瘤生殖细胞和胚胎性绒毛膜促性腺激素 β亚单位人甲胎蛋白类

46XY单纯性腺发育不全合并恶性混合性生殖细胞肿瘤一例

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中华肿瘤杂志 2016年第12期38卷 951-952页

作者：张乃怿曹登峰郑虹高雨农北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肿瘤妇科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室 100142

患者社会性别为女性，15岁，因发热、下腹痛、发现腹部巨大包块于2012年6月29日在外院行开腹右卵巢肿物剥除术＋左卵巢活检术。术中见：右卵巢22cm×18cm×16cm多房囊实性肿物，左卵巢条索状，子宫幼稚型。术后6d查甲胎蛋白（AFP）为571... 详细信息

患者社会性别为女性，15岁，因发热、下腹痛、发现腹部巨大包块于2012年6月29日在外院行开腹右卵巢肿物剥除术＋左卵巢活检术。术中见：右卵巢22cm×18cm×16cm多房囊实性肿物，左卵巢条索状，子宫幼稚型。术后6d查甲胎蛋白（AFP）为5710ng／ml，CA125为45．6U／ml。

关键词：肿瘤生殖细胞和胚胎性性腺发育不全染色体