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276例染色体多态性引起生殖异常分析

中华医学遗传学杂志 2010年第1期27卷 103-104页

作者：张璘任梅宏张晓红北京大学人民医院产前诊断中心 100044

对象与方法对2000年1月至2009年5月来我院产前诊断中心、生殖中心及泌尿外科咨询的3126例不孕不育患者，主要临床症状为自然流产（流产、死产、早产）、生育畸形儿、男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不... 详细信息

对象与方法对2000年1月至2009年5月来我院产前诊断中心、生殖中心及泌尿外科咨询的3126例不孕不育患者，主要临床症状为自然流产（流产、死产、早产）、生育畸形儿、男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不孕、原发闭经等，均为婚后未避孕而不孕或不育，不育时间2～19年。其中男性患者1685例，年龄22～45岁。女性患者1441例，年龄21～42岁。

关键词：生殖异常染色体多态性生殖器发育不良不育患者原发不孕自然流产男性患者女性患者

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102例染色体多态性与生殖异常的关系分析

临床检验杂志 2009年第5期27卷 354-354,367页

作者：韦美德刘政广西医科大学第四附属医院检验科广西柳州545005 桂林医学院附属医院检验科广西桂林541001

为探讨染色体多态性与生殖异常的关系,我们对1028例病人中细胞遗传学检查结果异常的102例进行了染色体多态性分析,结果如下。[第一段]

关键词：细胞遗传学染色体多态性临床效应生殖异常

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染色体多态性引起生殖异常36例分析

中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 598-599页

作者：刘志婷王军荣续微关宝杰吉林大学第一医院检验科细胞遗传室长春130021

染色体多态是个别染色体上的微小变异,表现在结构及带型强度的变异.一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,而此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,因此传统认为,染色体多态性的发生不具备病理意义... 详细信息

染色体多态是个别染色体上的微小变异,表现在结构及带型强度的变异.一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,而此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,因此传统认为,染色体多态性的发生不具备病理意义,但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联.我室自1991年对1056例门诊及住院患者,进行细胞遗传学检查,发现36例现报告如下。

关键词：染色体多态性生殖异常遗传信息传递细胞遗传学检查微小变异反复自然流产临床实践生育畸形儿

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521例生殖异常患者的染色体核型分析

山东医药 2010年第31期50卷 70-71页

作者：马传香王海英刘慧荣王树庆潍坊医学院附属医院山东潍坊261031

目的探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因。方法对45例核型异常患者行外周血G显带染色体核型分析。结果常染色体异常18例,性染色体异常27例。其中平衡易位15例;缺失1例;倒位2例;47,XXY11例;47,XYY1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例... 详细信息

目的探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因。方法对45例核型异常患者行外周血G显带染色体核型分析。结果常染色体异常18例,性染色体异常27例。其中平衡易位15例;缺失1例;倒位2例;47,XXY11例;47,XYY1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例,小Y1例;45,XO4例;46,X,i(Xq)3例;46,XY女性性反转2例。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。

关键词：生殖异常染色体核型染色体异常

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2294例生殖异常者的染色体核型分析

生殖与避孕 2016年第5期36卷 421-425页

作者：黄茜曹诗茹霍然周荣秒王娜李琰河北医科大学第四医院分子生物学研究室石家庄050011

目的:探讨生殖异常者与染色体核型异常的关系。方法:对2 294例生殖异常者的外周血进行培养并行常规G显带、核型分析。结果:2 294例生殖异常者中检出221例染色体核型异常,核型异常率为9.63%,其中常染色体结构异常33例,性染色体数目异常26... 详细信息

目的:探讨生殖异常者与染色体核型异常的关系。方法:对2 294例生殖异常者的外周血进行培养并行常规G显带、核型分析。结果:2 294例生殖异常者中检出221例染色体核型异常,核型异常率为9.63%,其中常染色体结构异常33例,性染色体数目异常26例,性染色体结构或功能异常6例,染色体多态性核型156例。结论:染色体核型异常是导致生殖异常的重要原因。

关键词：染色体生殖异常核型染色体多态

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染色体多态性引起生殖异常6例分析

中国妇幼保健 2006年第13期21卷 1835-1837页

作者：刘志婷王军荣张曼关宝杰吉林大学第一医院检验科吉林长春130021

染色体多态性是个别染色体的微小变异,表现在结构及带型强度的差异,9号、D组及Y染色体变异较多,一般不会引起临床表型异常.过去认为染色体多态性发生不具有病理意义,但我们在临床实践中发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形... 详细信息

染色体多态性是个别染色体的微小变异,表现在结构及带型强度的差异,9号、D组及Y染色体变异较多,一般不会引起临床表型异常.过去认为染色体多态性发生不具有病理意义,但我们在临床实践中发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、发育迟缓有关.

关键词：染色体多态性生殖异常反复自然流产临床实践染色体变异生育畸形儿微小变异表型异常病理意义发育迟缓

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多囊卵巢综合征生殖异常助孕前干预

实用妇产科杂志 2018年第8期34卷 573-574页

作者：石玉华陈子江山东大学附属生殖医院山东济南250001

多囊卵巢综合征（PCOS）作为最常见的妇科内分泌代谢异常和生殖障碍性疾病,临床表现高度异质性,病因不明,无有效的治愈方案,以对症治疗为主,需长期健康管理。研究表明肥胖、高黄体生成激素（LH）、高雄激素和胰岛素抵抗（IR）等病理、... 详细信息

多囊卵巢综合征（PCOS）作为最常见的妇科内分泌代谢异常和生殖障碍性疾病,临床表现高度异质性,病因不明,无有效的治愈方案,以对症治疗为主,需长期健康管理。研究表明肥胖、高黄体生成激素（LH）、高雄激素和胰岛素抵抗（IR）等病理、生理改变互为因果、相互促进,导致稀发排卵或无排卵、不孕、卵母细胞及胚胎质量下降、低着床率和高流产率、孕产期并发症发生风险增加等生殖障碍。

关键词：多囊卵巢综合征孕前干预生殖异常生殖障碍性疾病内分泌代谢异常黄体生成激素孕产期并发症胰岛素抵抗

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变异染色体引起生殖异常的临床效应

中国妇幼保健 2007年第15期22卷 2105-2106页

作者：刘志婷王军荣潘雨利魏振彤吉林大学第一医院检验科 130021

生殖异常包括妊娠胎儿流产、不孕不育和出生缺陷儿等,引起生殖异常的病因学比较复杂,如遗传学因素、免疫学因素、微生物学因素、内分泌学因素、解剖学因素和环境因素等,染色体异常是引起生殖异常的重要原因之一。育龄夫妇任何一方染色... 详细信息

生殖异常包括妊娠胎儿流产、不孕不育和出生缺陷儿等,引起生殖异常的病因学比较复杂,如遗传学因素、免疫学因素、微生物学因素、内分泌学因素、解剖学因素和环境因素等,染色体异常是引起生殖异常的重要原因之一。育龄夫妇任何一方染色体异常,都有导致生殖异常的风险。染色体是遗传物质-基因的载体,它们决定着生物体的性状,直接或间接控制着生物体所有的生命活动。[第一段]

关键词：生殖异常变异染色体临床效应染色体异常微生物学因素出生缺陷儿遗传学因素免疫学因素

313例发育异常与1882例生殖异常患者染色体核型分析

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313例发育异常与1882例生殖异常患者染色体核型分析

作者：范宪楠山东大学

学位级别：硕士

研究背景：在婴幼儿阶段,发育异常通常是指婴幼儿出生缺陷;在青春期,发育异常主要是指第二性征发育不良。婴幼儿出生时可能存在形态构造的异常,或者出生时发现婴儿生理功能反常,亦或是存在代谢功能的异常,这些情况都统称为出生缺陷。形... 详细信息

研究背景：在婴幼儿阶段,发育异常通常是指婴幼儿出生缺陷;在青春期,发育异常主要是指第二性征发育不良。婴幼儿出生时可能存在形态构造的异常,或者出生时发现婴儿生理功能反常,亦或是存在代谢功能的异常,这些情况都统称为出生缺陷。形态构造异常可以表现为脊柱或肢体发育异常如脊柱裂、四肢异常,也可出现兔唇、无脑儿等先天畸形。有些患儿会存在先天性智力低下、先天性聋、哑等情况,这些往往是由于机体生理功能存在异常情况,或者体内的代谢功能出现障碍。第二性征发育不良在不孕不育患者中占有相当大的比例,女性第二性征发育不良表现为身高体重落后、原发闭经、性腺发育不良等,男性则主要表现为隐睾、阴茎短小且伴有尿道下裂等。在临床工作中,我们发现很多患者因为胚胎停育、妊娠死胎、死产等原因、或者既往有生育畸形儿或智力低下儿的病史,或者其他各种情况的不孕不育等原因到医院就诊。我们知道很多因素都会导致儿童发育异常、或者夫妻双方生殖功能异常,染色体异常在其中具有重要的作用。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质(基因)深度压缩形成的聚合体,而基因可控制身体的不同性状。因此,如果染色体出现变异,那么必定会导致基因的变化,可以表现为基因数量的增加、基因的缺失或者其他改变,继而影响机体的正常功能,形成一些遗传性疾病。人类的染色体核型分析,是指利用显带技术分析细胞层面的染色体数目及形态。染色体异常可以指结构畸变,也可以指数目异常,我们通常称它们为染色体核型异常,染色体结构畸变主要包括易位、倒位、缺失、重复等,在上述畸变形式中,易位(包括相互易位和罗氏易位)是最普遍的类型;染色体数目异常通常指染色体数目多于或少于46条。染色体病是指由于染色体异常造成的疾病,是遗传性疾病的一个重要组成部分,主要包括常染色体病、性染色体病和染色体多态性这三大类。研究目的：本研究通过对聊城市人民医院就诊的发育异常及生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探寻患者的发育及生殖异常与自身染色体之间的关系,针对存在的问题来寻找解决的策略,减轻家庭和社会负担,提高国民素质。研究对象：选取2012年1月-2015年12月在山东省聊城市人民医院进行门诊咨询及染色体分析检查的发育异常及生殖异常患者2195例。包括发育异常患者313例,其中男性190例,女性123例;不良孕产史患者1520例,其中男性749例,女性771例;不孕不育患者287例,其中男性148例,女性139例;男性无精弱精症患者60例;女性原发性闭经患者15例。研究方法：采用染色体G显带技术对2195例患者进行人类外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。研究结果：2195例遗传咨询患者的G显带外周血染色体核型分析显示,共检出343例染色体核型异常,异常核型检出率为15.63%(343/2195)。其中发育异常患者313例,174例检出染色体核型异常,异常核型检出率为55.59%(174/313);不良孕产史患者1520例,72例检出染色体核型异常,异常核型检出率为4.74%(72/1520);不孕不育患者287例,71例检出染色体核型异常,异常核型检出率为24.74%(71/287);无精弱精症患者60例,21例检出染色体核型异常,异常核型检出率为35%(21/60);原发性闭经患者15例,其中有5例被检出染色体核型异常,异常核型的比率占33.33%(5/15)。343例染色体异常核型中,常染色体异常为208例,异常核型检出率为60.64%(208/343);性染色体异常为35例,异常核型检出率为10.21%(35/343);染色体多态性核型为100例,异常核型检出率为29.15%(100/343)。结论：1.发育异常及生殖异常患者的染色体异常核型检出率高于普通人群。2.21三体是最常见的染色体数目异常核型。平衡易位在染色体结构畸变中所占比例最大。3.克氏综合征是最常见的性染色体病。4.染色体多态变异中,大Y和小Y有可能引起发育异常、男性不育、反复流产及胚胎停育等。1号、9号、16号染色体异染色质区长度的增加可能与发育异常、不良妊娠等情况有关。D/G组短臂随体区异常有可能引起发育异常、不良孕产、不孕不育等。5.随着高通量测序技术的快速发展,通过高通量测序技术进行染色体异常检测是未来的发展方向。

关键词：发育异常生殖异常染色体核型分析