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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 先天性肾上腺发育...
  • 1 篇 染色体微阵列分析
  • 1 篇 甘油激酶缺陷
  • 1 篇 duchenne进行性肌...
  • 1 篇 xp21邻近基因缺失...

机构

  • 1 篇 天津市儿童医院

作者

  • 1 篇 赵澎
  • 1 篇 蔡春泉
  • 1 篇 辛庆刚

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=甘油激酶缺陷"
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Xp21邻近基因缺失综合征一例
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天津医药 2018年 第4期46卷 419-421,452页
作者： 辛庆刚 赵澎 蔡春泉 天津市儿童医院康复科 300134 天津市儿童医院神经外科 300134
Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良。本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三酯血症,高甘油尿症。应用染色... 详细信息
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