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新生儿瓜氨酸血症ⅰ型一例ASS1基因突变研究

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中华儿科杂志 2014年第10期52卷 788-791页

作者：谢波波陈荣誉王锦罗静思李旺陈少科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的对1例瓜氨酸血症ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果检... 详细信息

目的对1例瓜氨酸血症ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果检测到患儿有c.951delT （F317LfsX375）和c.1087C ＞T （R363W）两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.蛋白质结构分析发现,c.951 delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能.结论 ASS1基因c.951 delT和c.1087C＞T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症ⅰ型的分子病因,c.951 delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性.

关键词：瓜氨酸血症ⅰ型 ASS1基因突变蛋白质

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新生儿瓜氨酸血症ⅰ型一家系基因分析

临床儿科杂志 2021年第3期39卷 178-181页

作者：彭薇杨晓陈雨晗闫磊张万巧中国人民解放军总医院第七医学中心出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700

目的分析新生儿瓜氨酸血症ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结... 详细信息

目的分析新生儿瓜氨酸血症ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结果女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳酸升高,血糖降低。血串联质谱检查提示瓜氨酸显著增高,尿气相色谱质谱检查提示尿乳清酸显著增高。基因检测发现患儿ASS 1基因c.1194-2A>G和3号外显子缺失复合杂合变异,其中c.1194-2A>G遗传自父亲,3号外显子缺失遗传自母亲,两种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为可能致病性变异。结论ASS1基因c.1194-2A>G杂合变异和3号外显子杂合缺失是该新生儿瓜氨酸血症ⅰ型的遗传学病因,丰富了中国人新生儿ASS 1基因变异谱。

关键词：瓜氨酸血症ⅰ型 ASS1基因变异生物信息学分析

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妊娠合并瓜氨酸血症ⅰ型1例报告并文献复习

中国实用妇科与产科杂志 2021年第8期37卷 885-888页

作者：艾丽莉李佳钋陈炳南张立阳康丹阳黄岭乔宠中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室辽宁省高校妇产科重点实验室中国医科大学出生队列研究中心辽宁沈阳110022

瓜氨酸血症ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,国外报道的新生儿... 详细信息

瓜氨酸血症ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,国外报道的新生儿发病率为1∶200 000~1∶44 300[1],国内暂未见妊娠合并瓜氨酸血症ⅰ型的病例报道。本文就中国医科大学附属盛京医院收治的1例妊娠合并瓜氨酸血症ⅰ型病例并结合文献复习报道如下。

关键词：瓜氨酸血症ⅰ型代谢遗传病尿素循环障碍妊娠

3例瓜氨酸血症ⅰ型患儿基因与外周血代谢物表达特点

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标记免疫分析与临床 2022年第2期29卷 187-190,241页

作者：武星宇张春燕吴羽灵蒋涛崔佳奕程昱璇舒杨张民杰桑培培史文杰檀旭东田亚平南开大学医学院天津300071 中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心北京100853

目的探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法收集瓜氨酸血症ⅰ型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小... 详细信息

目的探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法收集瓜氨酸血症ⅰ型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症ⅰ型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型。结果3例患儿均出现了血氨和AST的增高,其他有患儿出现升高的生化指标包括AST、TBIL、DBIL以及GGT。且瓜氨酸水平均大幅增加,其他升高的氨基酸与氨基酸比值有蛋氨酸、精氨酸、蛋氨酸/苯丙氨酸以及瓜氨酸/苯丙氨酸,出现降低的包括甘氨酸、脯氨酸以及鸟氨酸/瓜氨酸,但是患儿的肉碱与酰基肉碱均没有异常。3例CTLN1患儿的ASS1基因均发生了变异,都为复合杂合突变,基因突变型分别为c.787G>A/c.1087C>T、c.794G>A/c.421-2A>G以及c.1168G>A/c.552C>A。结论CTLN1临床表现复杂多样,除了血氨以及瓜氨酸增高等典型症状外,也会出现明显的肝功能障碍以及其他氨基酸紊乱,但是不会发生肉碱以及酰基肉碱的异常。及时对瓜氨酸血症ⅰ型患儿进行基因检测有助于明确诊断。

关键词：瓜氨酸血症ⅰ型液相色谱质谱联用二代测序氨基酸 ASS1基因

一例瓜氨酸血症ⅰ型患儿的临床特点及ASS1基因突变分析

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中国优生与遗传杂志 2019年第6期27卷 668-670,678页

作者：孙媛媛陈翠娥朱艳可朱融和周爱华王丹温州医科大学附属第一医院儿科浙江温州325015 义乌市妇幼保健院新生儿科浙江金华322000

目的对一例临床怀疑瓜氨酸血症ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结。方法收集患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,应用高通量捕获测序确定患儿ASS1基因突变情况,并用Sanger测序验证测序结果以... 详细信息

目的对一例临床怀疑瓜氨酸血症ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结。方法收集患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,应用高通量捕获测序确定患儿ASS1基因突变情况,并用Sanger测序验证测序结果以及ASS1基因的家系分析。结果患儿生后第6天出现体温不升、呻吟、喂养困难、惊厥,血氨明显升高(1240μmol/L),血串联质谱(MS/MS)分析提示血瓜氨酸显著升高(1979.03μmol/L),尿气相色谱/质谱(GC/MS)提示乳清酸升高,予限制蛋白饮食、精氨酸治疗后血氨恢复正常,神经系统损害持续加重,头颅MRI提示脑萎缩、脑软化明显,随访至12月时死亡。基因序列分析发现患儿ASS1基因存在c.910C>T和c.1087C>T复合杂合突变,其中c.910C>T突变来源于父亲、c.1087C>T突变来源于母亲。c.910C>T突变导致第304号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,c.1087C>T突变导致第363号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,为错义突变。结论通过高通量捕获测序和Sanger测序确定了一例瓜氨酸血症ⅰ型患儿的致病基因,随访发现该复合杂合突变引起的瓜氨酸血症患儿临床表现重,预后极差。

关键词：瓜氨酸血症ⅰ型 ASS1基因高通量捕获测序 Sanger测序

1例瓜氨酸血症I型患儿及其父母基因检测分析

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山东医药 2019年第36期59卷 73-75页

作者：吕金峰侯方李文杰青岛市妇女儿童医院山东青岛266034 青岛大学附属医院

目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基因检测,采用Sanger测序技术对检测出的突变位点进行父母来源验... 详细信息

目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基因检测,采用Sanger测序技术对检测出的突变位点进行父母来源验证,利用SIFT软件和Polyphen-2软件对新发现的基因突变位点进行功能预测。结果患儿ASS1基因发生复合杂合突变,两个突变位点为c.470 G>A(p.R157H)和c.577 G>A(p.G193R),其中c.470 G>A(p.R157H)突变遗传自表型正常的母亲,c.577 G>A(p.G193R)突变遗传自表型正常的父亲。c.577 G>A(p.G193R)突变在千人基因组数据库和SNP数据库中未检索到,检索PubMed数据库和ExAC数据库未发现相关致病性的报道,SIFT软件预测其为有害突变,Polyphen-2软件预测其很可能为致病突变。结论CTLN1患者存在ASS1基因突变,且为复合杂合突变,遗传自父母。ASS1基因c.577 G>A(p.G193R)突变系新发现的突变位点。

关键词：瓜氨酸血症瓜氨酸血症ⅰ型 ASS1基因基因检测基因突变高氨血症生长发育落后

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新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析

河南医学研究 2024年第21期33卷 3845-3849页

作者：崔清洋李珍珍曹银利孙亚洲唐成和张钏新乡医学院第一附属医院儿科河南新乡453100 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃兰州730050

目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并... 详细信息

目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中2例再生育家系进行产前基因诊断。结果11例患儿均表现为反应差,尚有惊厥、意识障碍及呕吐。5例患儿为OTC基因变异所致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),分别为大片段缺失变异、错义变异及剪切变异;4例患儿为CPS1基因变异所致氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D),分别为无义变异、错义变异及剪切变异;1例为ASS1基因变异所致的瓜氨酸血症ⅰ型(CTLN1),为错义变异;1例为基因检测阴性的新生儿暂时性高氨血症(THAN)。结论对临床新生儿高氨血症需警惕遗传性疾病可能,及时基因检测可明确诊断,积极给予血液净化和肝移植治疗可改善神经发育预后。

关键词：高氨血症新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症瓜氨酸血症ⅰ型暂时性高氨血症基因产前诊断