检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征

中华儿科杂志 2018年第9期56卷 703-705页

作者：王萍余自华福州总医院儿科 350025

原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期... 详细信息

原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期肾脏病（end stage renal disease, ESRD）。近年来研究发现核孔蛋白（nucleoporins, Nups）基因NUP107、NUP93和NUP205变异可导致SRNS 。现简述核孔蛋白基因变异所致肾病综合征（nephrotic syndrome, NS）的临床病理特点、核孔蛋白基因及其功能、核孔蛋白基因变异分析、核孔蛋白基因变异导致NS的发病机制及核孔蛋白基因变异分析的意义。

关键词：原发性肾病综合征基因变异分析核孔蛋白基因致病激素耐药型肾病综合征激素敏感型肾病综合征 SRNS 终末期肾脏病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

利妥昔单抗在儿童原发性肾病综合征中的应用

医学研究生学报 2020年第4期33卷 433-437页

作者：王美秋(综述) 夏正坤高春林(审校) 南方医科大学南京临床医学院(东部战区总医院)儿科南京210002

儿童原发性肾病综合征(PNS)是一种具有挑战性且持续存在的肾脏疾病。糖皮质激素是治疗PNS的一线用药,为减少激素剂量累积带来的副反应以及维持疾病缓解状态,免疫抑制剂被应用到PNS的治疗中,但仍有很多患儿疾病不能获得缓解。利妥昔单抗(... 详细信息

儿童原发性肾病综合征(PNS)是一种具有挑战性且持续存在的肾脏疾病。糖皮质激素是治疗PNS的一线用药,为减少激素剂量累积带来的副反应以及维持疾病缓解状态,免疫抑制剂被应用到PNS的治疗中,但仍有很多患儿疾病不能获得缓解。利妥昔单抗(RTX)是一种新型的免疫抑制剂,近年来,许多研究对RTX治疗PNS进行了报道。文章主要就该药治疗儿童PNS的机制、疗程与剂量、有效性和安全性进行综述。

关键词：原发性肾病综合征利妥昔单抗激素耐药型肾病综合征激素依赖型肾病综合征

中国南方汉族肾小球疾病儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国南方汉族肾小球疾病儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异分析

作者：王晶晶福建医科大学

学位级别：硕士

第一部分20例南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的浮肿。根据... 详细信息

第一部分20例南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和不同程度的浮肿。根据患儿对糖皮质激素治疗的反应,PNS被分成激素敏感型肾病综合征(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS)和激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)。大部分PNS患儿对激素敏感,预后良好;然而,大约10%～20%的PNS患儿对激素耐药,其中很多逐渐进展至终末肾(end-stage renal disease,ESRD)。近年来,肾脏病遗传学研究证实NPHS2和WT1基因突变可引起SRNS。NPHS2基因突变可引起常染色体隐性遗传型家族性SRNS和散发性SRNS。WT1基因突变可引起孤立性SRNS、Denys-Drash综合征和Frasier综合征等肾脏疾病。目前,国际上有多个对散发性SRNS儿童进行NPHS2或WT1基因突变分析的研究报告。我国对散发性SRNS儿童进行NPHS2基因突变分析的报道不多;尚未见对散发性SRNS儿童进行WT1基因突变分析的报道。为分析中国南方汉族散发性SRNS儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点,我们对20例南方汉族散发性SRNS儿童进行NPHS2和WT1基因突变分析。方法研究对象为20例南方汉族散发性SRNS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,10%枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA。应用PCR、DNA直接测序法、PCR/限制性片断长度多态性分析法进行NPHS2和WT1基因遗传学变异检测。结果在20例SRNS儿童未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个已报道的NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和6个WT1基因变异(5’-UTR-7G>T、126C>T、IVS3+16G>A、IVS5-64A>G、903A>G和IVS7-32C>A)。NPHS2基因多态性(102G>A)在20例SRNS儿童中的基因型频率和等位基因频率分别与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(P>0.05)。6个WT1基因变异在100条正常染色体中也有检出,表明它们为WT1基因多态性;它们在20例SRNS儿童中的基因型频率和等位基因频率分别与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(P>0.05)。IVS5-64A>G为新发现的WT1基因多态性。结论本研究在20例南方汉族散发性SRNS儿童未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但发现了2个已报道的NPHS2基因多态性、5个已报道的WT1基因多态性和1个新发现的WT1基因多态性,提示NPHS2和WT1基因突变不是本研究南方汉族散发性SRNS儿童的主要致病原因。第二部分7例汉族慢性肾功能衰竭儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异目的慢性肾功能衰竭(chronic renal failure,CRF)是因慢性持久性肾受损、肾单位被破坏功能减退导致肾排泄调节功能和内分泌代谢功能严重受损,从而造成含氮代谢废物在体内潴留、水与电解质、酸碱紊乱,出现一系列相应的症状、体征和并发症,呈不可逆末期肾病变,预后差。CRF是由多因素引起的疾病。近年来的研究表明,遗传因素在CRF发病中起着重要作用。NPHS2、WT1等单基因突变引起的NS患者将逐渐进展到CRF。目前,国际上对CRF儿童进行NPHS2或WT1基因突变分析的研究报告尚不多。我国尚未见对CRF儿童进行NPHS2或WT1基因突变分析的研究报告。为分析汉族CRF儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点,我们对7例CRF儿童进行NPHS2和WT1基因突变分析。方法研究对象为7例因肾小球疾病所致的汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取7例CRF儿童和50例对照人群的外周静脉血各3ml,10%枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增NPHS2和WT1基因的全部外显子及其周围的部分内含子。通过DNA直接测序法和PCR/限制性片断长度多态性分析法对NPHS2和WT1基因进行遗传学变异分析。结果在7例汉族CRF儿童未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个已报道的NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和4个WT1基因变异(5’-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C和903A>G)。NPHS2基因多态性(102G>A)在7例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较无显著性差异(P>0.05)。3个WT1基因变

关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS2基因 WT1基因突变汉族人慢性肾功能衰竭 NPHS2基因 WT1基因突变汉族人

中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白在儿童原发性肾病综合征的表达及意义

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白在儿童原发性肾病综合征的表达...

作者：夏华中南大学

学位级别：硕士

目的：研究中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白(NGAL)在原发性肾病综合征(INS)患儿尿及肾组织中的表达及其意义方法：INS初治患儿34例,经口服泼尼松足量治疗4周后根据患者的治疗反应分为糖皮质激素耐药型肾病综合征(SRNS)口糖皮质激素... 详细信息

目的：研究中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白(NGAL)在原发性肾病综合征(INS)患儿尿及肾组织中的表达及其意义方法：INS初治患儿34例,经口服泼尼松足量治疗4周后根据患者的治疗反应分为糖皮质激素耐药型肾病综合征(SRNS)口糖皮质激素敏感型肾病综合征(SSNS)两组;所有病例在口服泼尼松治疗(GC)前、治疗1周、2周、3周、4周时分别收集晨起中段尿,采取ELISA法检测尿液NGAL浓度,并比较两组间的表达差异。同时选取行肾穿刺的SRNS与SSNS病例各16例,采用免疫组织化学方法检测肾脏组织中NGAL的表达,并比较两组间的差异。结果：①SSNS与SRNS两组病例口服GC治疗0、1、2周时尿标本中NGAL/Cr比值无统计学差异(P>0.05);与SRNS组比较,SSNS组病例尿标本中NGAL/Cr比值在GC治疗3、4周时明显下降(P0.05);与SRNS组比较,SSNS组病例尿标本中(32-MG/Cr比值在GC治疗4周时才开始明显下降(P<0.05),其下降时间晚于NGAL/Cr比值;③SSNS与SRNS两组病例尿NGAL/Cr与尿蛋白/Cr比值呈正相关(r=0.510,P<0.01);④与SSNS组病例比较,SRNS病例肾组织中NGAL表达显著增高(P<0.01)。结论：①SRNS患儿尿液中NGAL持续维持于高表达状态,而SSNS患儿尿液中NGAL水平在GC治疗后逐渐下降,且其下降时间早于P2-MG水平,提示动态监测尿液中NGAL浓度,有助于早期判断INS的GC治疗效应;②SRNS患儿肾脏组织中NGAL表达明显增高。

关键词：中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白原发性肾病综合征激素敏感型肾病综合征激素耐药型肾病综合征

家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床肾脏病杂志 2015年第6期15卷 379-382页

作者：王倩刘茂东赵建月李英河北医科大学第三医院肾内科河北省肾脏病研究中心

局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分... 详细信息

局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分为原发性、继发性和家族性3种类型，后者是一种常染色体遗传性疾病，根据遗传方式分为常染色体显性（AD-FSGS）和常染色体隐性（AR-FSGS）两种类型。约超过18％的FSGS患者为家族性。

关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因激素耐药型肾病综合征常染色体遗传性疾病进行性肾功能不全终末期肾衰竭常染色体隐性常染色体显性

原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征三例临床分析并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际儿科学杂志 2021年第6期48卷 431-434页

作者：杨艳君张东风郭敬肖刘福娟袁晓颖河北省儿童医院石家庄050031

目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序,并通过数据库检索相关文献进行复习。结果3例中2例诊断... 详细信息

目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序,并通过数据库检索相关文献进行复习。结果3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型,1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变,c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合;病例2系PDSS2基因突变,C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合;病例3为COQ6基因突变,c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T,其余5个突变在HGMD数据库均未有报道,为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡;原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗,病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇,检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病,发病年龄早,表现为激素耐药型肾病综合征,病理多为局灶节段性肾小球硬化,已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿,需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征;积极行基因检查,有助于早期诊断和治疗。

关键词：原发性辅酶Q10缺乏症 PDSS2基因 COQ6基因激素耐药型肾病综合征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童难治性肾病治疗进展

儿科药学杂志 2021年第9期27卷 60-64页

作者：王复娟吴良霞上海交通大学附属第六人民医院上海200233

原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童时期常见的肾小球疾病,年发病率为2/100000~4/100000[1]。根据患儿对糖皮质激素(glucocorticoids,GS)治疗的反应分为激素敏感型肾病综合征(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS)和激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS),PNS患儿中80%~90%经初始激素治疗可获得完全缓解,其中10%~20%不复发,10%~20%为非频复发,40%~50%为频复发肾病综合征(frequent relapse nephrotic syndrome,FRNS)或激素依赖肾病综合征(steroid-dependent nephrotic syndrome,SDNS)[2]。

关键词：原发性肾病综合征激素依赖激素耐药型肾病综合征糖皮质激素肾小球疾病 PNS

他克莫司对阿霉素肾病大鼠多药耐药基因1表达的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国血液流变学杂志 2017年第1期27卷 26-30页

作者：张艳敏聂利华郭洁封其华苏州大学附属儿童医院江苏苏州215003

目的探讨他克莫司对阿霉素肾病大鼠肾组织中多药耐药基因1（MDR1）表达的影响.方法通过单侧肾摘除联合尾静脉重复注射阿霉素的方法构建大鼠肾病模型.模型成功后大鼠共分5组：A组（对照组）、B组（模型组）、C组（激素敏感组）、D组（... 详细信息

目的探讨他克莫司对阿霉素肾病大鼠肾组织中多药耐药基因1（MDR1）表达的影响.方法通过单侧肾摘除联合尾静脉重复注射阿霉素的方法构建大鼠肾病模型.模型成功后大鼠共分5组：A组（对照组）、B组（模型组）、C组（激素敏感组）、D组（他克莫司治疗组）、E组（激素耐药组）.分别于实验第0周、4周、6周、8周、12周末大鼠内眦采血检测生化指标,大鼠代谢笼收集24 h小便,检测大鼠24 h尿蛋白.用实时荧光定量PCR（RT-PCR）检测肾组织中MDR1的表达.结果（1）实验第4周、6周、8周末B组大鼠的24 h尿蛋白定量、总胆固醇高于A组（P〈0.01）,血清白蛋白低于A组（P〈0.01）;实验第6周、8周末C组大鼠的24 h尿蛋白定量、总胆固醇低于B组（P〈0.01）,血清白蛋白高于B组（P〈0.01）;D组大鼠第12周末与第8周末24h尿蛋白、总胆固醇降低（P〈0.01）,血清白蛋白升高（P〈0.01）.（2）各组大鼠肾组织中均有MDR1表达,第8周末B组、C组、D组、E组大鼠肾组织MDR1表达均明显高于A组（P〈0.05）,第12周末D组大鼠肾组织MDR1表达较第8周末降低（P〈0.05）,第12周末D组肾组织MDR1的表达量较C组降低（P〈0.01）.结论逆转阿霉素肾病大鼠肾组织中MDR1的高表达可能是他克莫司治疗激素耐药型肾病综合征作用机制之一,为临床他克莫司治疗激素耐药肾病综合征提供了理论依据.

关键词：他克莫司 MDR1 激素耐药型肾病综合征大鼠阿霉素

利妥昔单抗联合血浆置换治疗1例移植肾复发FSGS患者的护理体会

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

实用器官移植电子杂志 2018年第4期6卷 315-317页

作者：崔孝同文红春许晓惠南京军区南京总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所江苏南京210002

局灶性节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FSGS）是激素耐药型肾病综合征,肾移植术后1个月至1年,FSGS复发率约为30%,50%患者会在术后5年内丧失肾功能。Hariharan等曾报道2例确诊FSGS患者经利妥昔单抗单次治疗后,均... 详细信息

局灶性节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FSGS）是激素耐药型肾病综合征,肾移植术后1个月至1年,FSGS复发率约为30%,50%患者会在术后5年内丧失肾功能。Hariharan等曾报道2例确诊FSGS患者经利妥昔单抗单次治疗后,均完全缓解。

关键词：利妥昔单抗 FSGS 血浆置换治疗患者局灶性节段性肾小球硬化激素耐药型肾病综合征移植肾肾移植术后