检索结果-南通市图书馆

中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

实用儿科临床杂志 2011年第5期26卷 329-332,344页

作者：孟大川王道静余自华付荣王晶晶陈新民叶礼燕福建医科大学福州总医院临床医学院儿科福州350025 南京军区福州总医院儿科福州350025

目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外... 详细信息

目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变。在B家系的先证者检测出NPHS1基因2398C>T(R800C)杂合突变,先证者父亲亦携带此杂合突变,但先证者母亲及姐姐未发现该突变。在50例对照人群中未发现2398C>T突变。此外,在3个先证者及50例对照人群还检测出9种已报道的CD2AP基因多态性——IVS4-25G>A、IVS8-95G>A、IVS10+36C>A、IVS10-153A>T、IVS10-110A>G、IVS11+82T>C、1204C>T、IVS16+24G>A、IVS17-66T>C和4种已报道的NPHS1基因多态性——349G>A、IVS24+36C>T、3315G>A和IVS27+45C>T。结论在1个中国南方汉族SRNS家系先证者检测出NPHS1基因突变——2398C>T,证实中国南方汉族人家族性SRNS儿童存在NPHS1基因突变,提示对其需进行NPHS1基因突变分析。

关键词：激素耐药型肾病综合征 CD2AP基因 NPHS1基因突变汉族人

他克莫司治疗儿童激素耐药型肾病综合征的临床观察

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

他克莫司治疗儿童激素耐药型肾病综合征的临床观察

作者：吴小燕昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]本研究旨在评估他克莫司(TAC)治疗激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的疗效和安全性。[方法]采用前瞻性随机对照临床研究,将2016年9月至2018年1月在昆明医科大学第一附属医院儿科住院并诊断激素耐药型原发性肾病综合征60例患儿随机... 详细信息

[目的]本研究旨在评估他克莫司(TAC)治疗激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的疗效和安全性。[方法]采用前瞻性随机对照临床研究,将2016年9月至2018年1月在昆明医科大学第一附属医院儿科住院并诊断激素耐药型原发性肾病综合征60例患儿随机分为他克莫司组30例,甲泼尼龙组30例,分别采集病史资料、实验室检查资料,采用T检验、秩和检验或卡方检验,比较两组治疗起效时间、缓解率、复发频率、缓解持续时间、肾功能改变和不良反应等指标。[结果]1.治疗4周时他克莫司组完全缓解16例(53.3%),部分缓解9例(30%),总缓解25例(83.3%),甲泼尼龙(MP)组11例(36.7%)完全缓解,7例(23.3%)部分缓解,总缓解18例(60%),两组间差异有统计学意义(P激素耐药型肾病综合征患儿,他克莫司治疗较甲泼尼龙冲击的激素序贯治疗起效时间快,缓解率高,复发率低。2.他克莫司治疗儿童激素耐药型肾病综合征不良反应发生率低,患儿耐受性好。

关键词：儿童原发性肾病综合征激素耐药型肾病综合征他克莫司甲泼尼龙

NUP93基因突变导致遗传性激素耐药型肾病综合征机制研究

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

NUP93基因突变导致遗传性激素耐药型肾病综合征机制研究

作者：王纯江汉大学

学位级别：硕士

激素耐药性肾病综合征(Steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)是儿童慢性肾脏疾病的常见病因,该类患儿对激素和免疫抑制剂治疗效果差,接近一半以上将在10年内逐渐演变为ESRD,需要接受肾脏替代治疗。遗传因素所致足细胞分子结构、... 详细信息

激素耐药性肾病综合征(Steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)是儿童慢性肾脏疾病的常见病因,该类患儿对激素和免疫抑制剂治疗效果差,接近一半以上将在10年内逐渐演变为ESRD,需要接受肾脏替代治疗。遗传因素所致足细胞分子结构、功能的缺损在SRNS的发病机制中受到越来越高的重视。目前已报道的与足细胞损伤有关的致病单基因多达50种,包括编码裂孔隔膜蛋白、DNA核小体重组调节子、细胞骨架蛋白、溶酶体蛋白、线粒体蛋白、核转录因子、金属蛋白酶及核孔蛋白复合体(NPC)等各类基因。NUP93基因编码的NUP93蛋白为组装NPC中心支架的关键亚基之一。本课题组通过二代测序和Sanger测序技术在一个SRNS患儿中检测出NUP93基因(NM14669)新的复合杂合突变1604A>C(Y412S)和1655A>G(Y429C),相关软件分析结果提示为致病突变。目的:探讨NUP93基因突变与遗传性SRNS致病的机制,应用分子克隆技术分别构建plko.1-NUP93-shRNA 质粒(3 组)、NUP93-pcs2+质粒和两个点突变质粒(pcs2+-NUP93 c.1604A>C和pcs2+-NUP93 c.1655A>G),转染后通过影响人足细胞中NUP93蛋白的表达,研究NUP93基因沉默及两个新突变位点对人足细胞活力、周期、凋亡和自噬的影响,探讨NUP93基因沉默及突变是否会引起NUP93蛋白功能丧失,进而导致足细胞损伤和蛋白尿的形成。方法:1、收集患儿家属病史并采集静脉血进行高通量测序,详细分析患儿基因型和临床表型的关联。2、体外培养条件永生化人足细胞,收集各组人足细胞RNA并进行逆转录反应获取相应的cDNA,应用分子克隆技术设计并合成人NUP93(NM14669)基因克隆引物,构建pcs2+-NUP93质粒,同时利用点突变PCR的方法构建pcs2+-NUP93 c.1604A>C突变位点质粒和pcs2+-NUP93 c.1655A>G突变位点质粒(由公司合成)。应用分子克隆技术设计并合成3对人NUP93(NM14669)的ShRNA引物,并构建plko.1-NUP93shRNA质粒,双酶切鉴定和测序后,构建了 3套敲低质粒(plko.1-NUP93shRNA、plko.1-NUP93shRNA、plko.1-NUP93shRNA)分别转染条件永生化人足细胞,收集各组人足细胞RNA并进行逆转录反应获取相应的cDNA,采用qRT-PCR和蛋白免疫印迹(Western Blot)检测3组plko.1-NUP93shRNA质粒敲低效率,选取敲低效率最佳的一组作为本课题组后续实验中使用plko.1-NUP93shRNA质粒。3、体外培养条件永生化人足细胞(增殖态),转移至细胞培养板(六孔板)中,待其密度达70%～80%左右,更换培养基,分组如下:空白对照组、shRNANUP93组、plko.1-NUP93shRNA+NUP93-pcs2+组、shRNANUP93+pcs2+-NUP93c.1604A>C组、shRNANUP93+pcs2+-NUP93c.1655A>G组,继续在培养箱内培养48h后进行下述实验。4、采用增殖态HPC足细胞,研究NUP93基因沉默及突变位点NUP93c.1604A>C和NUP93c.1655A>G对人足细胞增殖的影响:上述5组实验组培养48h后。通过CCK-8实验测定OD值,通过相应的公式换算得出对应的细胞活力;通过流式细胞术PI染色法检测细胞周期。5、采用分化态HPC足细胞,研究NUP93基因沉默及突变位点NUP93c.1604A>C和NUP93c.1655A>G对人足细胞凋亡的影响:上述5组实验组培养48h后。通过流式细胞术Annexin V-FITC/PI双染色法检测各组HPC细胞的凋亡情况。6、采用分化态HPC足细胞,研究NUP93基因沉默及突变位点NUP93c.1604A>C和NUP93c.1655A>G对人足细胞自噬的影响:上述5组实验组培养48h后。通过Western Blot检测各组足细胞中LC3BⅡ/LC3BⅠ蛋白的表达改变。结果1、3组NUP93shRNA均可有效抑制NUP93基因在人足细胞中的表达,plko.1-NUP93 shRNA、plko.1-NUP93 shRNA 和 plko.1-NUP93 shRNA 对NUP93mRNA表达的抑制率分别为17.48%、65.05%和33.09%。其中,plko.1-NUP93shRNA的敲低效率最高,被用于后续所有实验。2、CCK-8实验结果表明,同Control组相比,shNUP93组、shNUP93+NUP93c.1604A>C-pcs2+组和 shNUP93+NUP93c.1655A>G-pcs2+组的

关键词：激素耐药型肾病综合征足细胞核孔蛋白 NUP93基因突变

右归丸对激素耐药型肾病综合征患者疗效观察及MDR1、P-gp170的影响

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

右归丸对激素耐药型肾病综合征患者疗效观察及MDR1、P-gp170的影响

作者：王蕾甘肃中医学院

学位级别：硕士

目的：通过临床试验观察,探讨温阳法治疗激素耐药型肾病综合征患者的治疗作用及其对多耐药基因1(MDR1)、P-糖蛋白170(P-gp170)的影响;阐明右归丸提高激素敏感性的分子生物学机制,为温阳法治疗激素耐药型肾病综合征提供临床及理论依据。... 详细信息

目的：通过临床试验观察,探讨温阳法治疗激素耐药型肾病综合征患者的治疗作用及其对多耐药基因1(MDR1)、P-糖蛋白170(P-gp170)的影响;阐明右归丸提高激素敏感性的分子生物学机制,为温阳法治疗激素耐药型肾病综合征提供临床及理论依据。方法：选择符合试验条件的激素敏感型肾病综合征(SSNS)患者13名,中医辨证为阳虚型的激素耐药型肾病综合征患者(SRNS)17名。再将激素耐药型肾病综合征(SRNS)患者分为两组,SRNS对照组8名;另1组为SRNS治疗组共9名。SRNS对照组使用糖皮质激素(GC)等西医常规治疗方法,治疗组在对照组用药基础上加用右归丸治疗。10名健康人群作为健康对照组。在治疗前、治疗1个月末、治疗2个月末共3个时间点上抽取他们的外周静脉血液,并检测血液中的单个核细胞(PBMC)中的MDR1和P-gp170的表达量,同时记录他们的中医临床症状和体征以及尿常规中的尿蛋白的变化。同时检测10名健康人的外周血液中MDR1和P-gp170的表达量作为对照。结果：(1)右归丸协同激素的中西医结合治疗SRNS(阳虚型)患者对于尿蛋白阳性的转归优于单纯西医治疗(P激素治疗SRNS(阳虚型)患者在临床症状体征改善方面优于单纯西医治疗(P激素治疗4周后,SRNS组及SSNS组PBMC MDR1、P-gp170表达均有升高(P激素耐药可能与降低PBMC MDR1基因与P-gp170的表达有关;中西医结合系统治疗在改善患者症状体征、尿蛋白的转归方面效果明显优于单纯西医治疗;SRNS患者PBMC MDR1基因与其产物P-gp170的高表达可能是促进GC耐药的机理之一

关键词：激素耐药型肾病综合征右归丸 MDR1 P-gp170

单中心10年激素耐药型肾病综合征儿童临床病理及预后分析

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

单中心10年激素耐药型肾病综合征儿童临床病理及预后分析

作者：栾春丽山东大学

学位级别：硕士

研究目的本研究通过回顾性分析10年间激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿资料,探寻患儿预后不良的危险因素,了解疾病的临床病理及基因特点,总结治疗经验,为改善本地区SRNS患儿预后提供理论依据。研究方法本研究回顾性收集2009年1月1日至201... 详细信息

研究目的本研究通过回顾性分析10年间激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿资料,探寻患儿预后不良的危险因素,了解疾病的临床病理及基因特点,总结治疗经验,为改善本地区SRNS患儿预后提供理论依据。研究方法本研究回顾性收集2009年1月1日至2018年12月31日在山东省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的268例SRNS患儿的临床病理、基因、治疗方案及疗效、长期预后及转归等资料,依据耐药分型、病理类型、是否存在基因突变等进行分组分析,同时探讨影响SRNS患儿预后的危险因素。研究结果1.本研究共纳入268例SRNS患儿,男177例,女91例,男女比例为1.95:1,发病年龄为0.424岁,平均发病年龄为5.77±3.54岁。本研究中初治激素耐药型肾病综合征(PSRNS)患儿224例,迟发激素耐药型肾病综合征(LSRNS)44例,两组患儿均主要为学龄前儿童。两组患儿发病年龄、性别,各年龄组分布差异无统计学意义(P>0.05)。2.临床表现:268例SRNS患儿单纯型140例(52.2%),肾炎型128例(47.8%)。SRNS最常见的临床表现是水肿(100%),其次是镜下血尿(46.6%)和高血压(9.7%)。PSRNS患儿镜下血尿的发生率(52.7%)明显高于LSRNS患儿镜下血尿的发生率(15.9%),差异有统计学意义(P型是微小病变型(MCD)(42.7%),其他依次为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)(26.2%)、膜性肾病(MN)(17.5%)、膜增生性肾小球肾炎(MPGN)(6.8%)、系膜增生性肾小球肾炎MsPGN(4.9%)及IgM肾病(IgMN)(1.9%)。PSRNS与LSRNS患儿病理类型均以MCD为主。各病理类型中各年龄组和性别分布统计学检验无显著性差异(P>0.05)。MCD组镜下血尿的发生率低于非MCD组,差异有统计学差异(P型有关。肾组织免疫复合物沉积类型与SRNS患儿病理类型发现二者统计学有显著性差异(P型方面统计学无显著性差异,两者肾组织免疫复合物沉积均以IgM沉积为主。3例患儿重复肾活检(2.9%),1例患儿重复肾活检后病理类型由MN Ⅱ-Ⅲ期变为Ⅲ期膜性肾病伴局灶节段性肾小球硬化。2例患儿重复肾活检后病理类型由MCD转变为FSGS。4.基因检测:21例SRNS患儿行基因检测。其中11例行肾活检,肾穿病理类型MCD 6例,FSGS 5例。9例(42.86%)检测出基因异常,分别为COL4A5 5例,NPHS1 1例,ADCK4 1例,FAT1 1例,WT1 1例,均为初治耐药。基因突变组患儿与无基因突变组患儿在性别、年龄、临床分型、耐药分型、病理类型等方面差异均无统计学意义(P>0.05)。大多数基因突变患儿预后不良,1例患儿(NPHS1基因突变)失访,1例患儿(FAT1基因突变)完全缓解,其余患儿尿蛋白均未缓解。5.并发症:本研究10年间共126例SRNS患儿在我院住院确诊一种或多种并发症,占47.0%。SRNS患儿各种并发症发生例数依次为感染98例、高血压30例、急性肾损伤20例、肾上腺危象10例、血栓栓塞5例、可逆性后部脑白质病变4例、低血容量性休克2例。LSRNS组患儿眼部并发症发生率(白内障或青光眼)高于PSRNS组患儿,差异有统计学意义(P激素治疗的基础上选择一种或先后予以多种免疫抑制剂联合治疗。共统计160例SRNS患儿确诊激素耐药后1年内免疫抑制剂使用情况。PSRNS和LSRNS患儿环磷酰胺(CTX)、环孢素(CsA)和他克莫司(TAC)、吗替麦考酚酯(MMF)治疗的疗效差异无统计学意义(P>0.05)。共统计到50例行肾活检的SRNS患儿确诊激素耐药后1年内免疫抑制剂使用情况。FSGS患儿CTX治疗的有效率低于MCD患儿,差异有统计学意义(P0.05)。7.随访及预后:随访时间截止至2019年8月,268例SRNS患儿中失访11例(4.48%)。257例SRNS患儿中92例(35.8%)停用激素治疗。临床转归:完全缓解216例(84.0%),部分缓解10例(3.9%),未缓解14例(5.4%),慢性肾功能衰竭5例(2.0%),死亡12例(4.7%)。LSRNS患儿与PSRNS患儿比,预后较好。不同

关键词：激素耐药型肾病综合征儿童临床病理基因预后

中国南方汉族激素耐药型肾病综合征儿童WT1基因突变分析

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国南方汉族激素耐药型肾病综合征儿童WT1基因突变分析

作者：杨勇辉福建医科大学

学位级别：硕士

第一部分激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变分析目的分析1个南方汉族激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个南方汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐，对照人群为50例尿... 详细信息

第一部分激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变分析目的分析1个南方汉族激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个南方汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐，对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3mL，提取基因组DNA，PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列，对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果先证者临床表型为不完全型Denys-Drash综合征，其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS。在该对单卵孪生姐妹均检测出WT1基因1180C＞T（R394W）杂合突变，在先证者父母及其大姐和50例对照人群未检测出1180C＞T（R394W）杂合突变;此外，还在该对孪生姐妹检测出3个相同的WT1基因多态性—126C＞T、903A＞G和IVS7–32C＞A。结论本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹患儿发现了相同的WT1基因R394W杂合突变。第二部分中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿WT1基因突变分析目的分析14例汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征（ISRNS）女性患儿WT1基因突变及其特点。方法研究对象为14例汉族散发性ISRNS女性患儿（已除外NPHS2基因突变），对照人群为38例汉族散发性ISRNS男孩和50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3mL，提取基因组DNA，PCR扩增WT1基因外显子8和9及其周围的部分内含子序列，对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果对14例汉族散发性ISRNS女性患儿进行WT1基因突变检测，结果在1例散发性ISRNS女孩患儿检测出WT1基因IVS9+5G＞A杂合变异，该变异在50例正常对照人群中未检测出。汉族散发性ISRNS女性患儿WT1基因突变检出率7.1%。结论中国汉族散发性ISRNS女性患儿存在WT1基因突变，提示对汉族散发性ISRNS女性患儿需进行WT1基因突变分析。第三部分1例汉族孤立性肾病综合征伴肾衰竭男性患儿WT1基因突变分析目的分析1例汉族孤立性肾病综合征伴肾衰竭男性患儿WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1例汉族孤立性肾病综合征伴肾衰竭男性患儿，6.3岁发病，对照人群为110例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3mL，提取基因组DNA，PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列，对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在该患儿WT1基因外显子8检测出1051A＞G杂合变异，但在110例正常对照人群中未检测出1051A＞G变异，表明该变异为WT1基因突变。该突变导致WT1基因的编码蛋白WT1的第351位赖氨酸被谷氨酸取代，即K351E。经检索PUBMED文献数据库、单核苷酸多态性数据库和人类基因突变数据库已公布的WT1基因变异，证实1051A＞G（K351E）为新发现的WT1基因突变。结论在1例6.3岁孤立性肾病综合征伴肾衰竭男性患儿检测出WT1基因突变，提示对孤立性肾病综合征伴肾衰竭男性患儿需进行WT1基因突变分析。

关键词：激素耐药型肾病综合征单卵双胞胎 WT1 基因 Denys-Drash 综合征汉族人孤立性激素耐药型肾病综合征 WT1基因孤立性肾病综合征肾衰竭

多靶点免疫抑制剂治疗儿童激素耐药型肾病综合征前瞻性研究

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

多靶点免疫抑制剂治疗儿童激素耐药型肾病综合征前瞻性研究

作者：付明丽安徽医科大学

学位级别：硕士

目的探讨环孢素(CsA)联合吗替麦考酚酯(MMF)多靶点免疫抑制治疗激素耐药型肾病综合征(SRNS)的疗效及安全性。方法选择2013年9月至2015年10月入院的SRNS患儿48例进行多中心前瞻性研究。在综合治疗基础上随机分为两组:(1)观察组:男20例,女... 详细信息

目的探讨环孢素(CsA)联合吗替麦考酚酯(MMF)多靶点免疫抑制治疗激素耐药型肾病综合征(SRNS)的疗效及安全性。方法选择2013年9月至2015年10月入院的SRNS患儿48例进行多中心前瞻性研究。在综合治疗基础上随机分为两组:(1)观察组:男20例,女5例,平均年龄(5.84±4.18)岁,其中21例进行肾活检:局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)3例,系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)5例,膜增生性肾小球肾炎(MPGN)2例,膜性肾病(MN)2例,微小病变(MCD)9例,给予CsA[3mg/(kg·d)]联合MMF[20mg/(kg·d)]多靶点免疫抑制治疗;(2)对照组:男18例,女5例,平均年龄(5.30±3.14)岁,其中20例进行肾活检:FSGS 2例,MsPGN6例,MPGN2例,MN 2例,MCD 8例,给予CsA[4mg/(kg·d)]。以尿蛋白/尿肌酐或尿蛋白(尿常规)、血清白蛋白作为疗效判断主要指标,总缓解率为完全缓解率与部分缓解率之和。治疗期间严密监测各组不良反应,分别于治疗后2周、1月、3月、6月检测患儿CsA浓度、尿蛋白/尿肌酐、肝肾功能、血常规、尿常规、尿β2-微球蛋白等。结果1.治疗期间观察组CsA平均血药浓度为(88.76±16.94)μg/L,对照组为(152.96±19.20)μg/L(P0.05)。3.治疗1月、3月,观察组尿蛋白/尿肌酐(0.92±0.85、0.43±0.73)mg/mg比治疗前明显下降,与对照组同时间尿蛋白/尿肌酐相比(1.61±0.77、0.93±0.93)mg/mg下降,两组差异有统计学意义(P0.05)。4.治疗1月、3月,观察组血浆白蛋白(24.54±6.23、28.85±7.97)g/l比治疗前明显升高,与对照组同时间血浆白蛋白相比(20.88±5.60、23.97±7.52)g/l升高,两组差异有统计学意义(P0.05)。5.治疗后两组尿β2-微球蛋白均下降,但两组同时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。6.观察组总缓解率为88%,对照组总缓解率为87%。观察组在治疗2周、1月时缓解率优于对照组,两组差异有统计学意义(P0.05)。7.治疗期间主要的副作用有感染、胃肠道反应、多毛、高血压、白细胞下降。观察组在治疗期间不良反应发生率明显低于对照组(p<0.05)。结论CsA联合MMF可以明显改善SRNS患儿尿蛋白和血浆白蛋白情况,使SRNS患儿早期即可得到缓解,也可与单用CsA一样维持长期缓解,且副作用更小。

关键词：激素耐药型肾病综合征多靶点免疫抑制剂儿童

中国南方汉族激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国南方汉族激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析

作者：封东宁福建医科大学

学位级别：硕士

第一部分中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析目的分析中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征(steroid-resistantnephrotic syndrome，SRNS)儿童NPHS2基因突变及其特点。方法研究对象为52例中国南方汉族散... 详细信息

第一部分中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析目的分析中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征(steroid-resistantnephrotic syndrome，SRNS)儿童NPHS2基因突变及其特点。方法研究对象为52例中国南方汉族散发性SRNS患儿，对照人群为50例尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3ml，提取基因组DNA;PCR扩增NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子;应用DNA序列直接测定法对PCR产物进行测序。结果在1例南方汉族散发性SRNS患儿中检出NPHS2基因杂合突变—148C>T(R50W)，突变检出率为1.9%。此外，还检出4个已报道的NPHS2基因多态性—102A>G、288C>T、954C>T和1038A>G;它们在52例SRNS患儿中的基因型和等位基因频率与其在50例正常对照人群中的基因型和等位基因频率分别比较，P值均＞0.05。结论中国南方汉族散发性SRNS患儿存在NPHS2基因突变，提示对中国南方汉族散发性SRNS患儿需进行NPHS2基因突变分析。第二部分中国南方汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因突变分析目的分析中国南方汉族家族性激素耐药型肾病综合征(steroid-resistantnephrotic syndrome，SRNS)家系NPHS2基因突变及其特点。方法研究对象为一个中国南方汉族家族性SRNS家系中的先证者及其姐和父母，对照人群为50例尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3ml，提取基因组DNA;PCR扩增NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子和启动子区全长序列;应用DNA序列直接测定法对PCR产物进行测序。结果本研究在一个中国南方汉族家族性SRNS家系中先证者的NPHS2基因8个外显子和周围部分内含子及启动子区全长未检出致病突变。在先证者及其姐和父母的NPHS2基因外显子1检出1个变异—102A>G(G34G)，在NPHS2基因启动子区检出3个变异—-1000A>T、-670C>T和-537531delCTTTTTT。这4个NPHS2基因变异在50例正常对照人群中均有检出，为已知的NPHS2基因多态性。结论NPHS2基因突变不是本研究南方汉族家族性SRNS家系的主要致病原因。

关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS2 基因突变南方汉族人启动子区

儿童激素耐药型肾病综合征临床病理及预后分析

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童激素耐药型肾病综合征临床病理及预后分析

作者：陈海燕重庆医科大学

学位级别：硕士

目的分析激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephriticsyndrome，SRNS）患儿的临床、病理类型及预后情况。方法总结2003年1月至2012年12月我院肾脏免疫科住院诊断为SRNS患儿，并就其临床、病理类型及预后进行回顾性分析。结果纳... 详细信息

目的分析激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephriticsyndrome，SRNS）患儿的临床、病理类型及预后情况。方法总结2003年1月至2012年12月我院肾脏免疫科住院诊断为SRNS患儿，并就其临床、病理类型及预后进行回顾性分析。结果纳入162例，占住院原发性肾病综合征（primary nephroticsyndrome，PNS）10.8％，平均起病年龄6.9±3.8岁。（1）123例行肾活检，系膜增生性肾小球肾炎（mesangial proliferativeglomerulonephritis，MsPGN）60例，局灶节段性肾小球硬化（focalsegmental glomerulosclerosis，FSGS）30例，微小病变（minimal changediseas，MCD）19例，膜增生性肾小球肾炎（membranoproliferativeglomerulonephritis，MPGN）8例，膜性肾病(membranous nephropathy，MN)5例，增生硬化性肾小球肾炎（proliferative sclerosisglomerulonephritis，PSGN）1例，血尿在非微小病变（non minimalchange disease，non-MCD）中显著增多（P型与病理类型分布的差异均有统计学意义（P型的差异有统计学意义（P型以non-MCD为主，多为MsPGN和FSGS， PNS患儿存在血尿时，须警惕激素耐药。（2）SRNS患儿蛋白尿持续时间长，预后差， FSGS预后明显较MsPGN差。

关键词：激素耐药型肾病综合征儿童临床特征病理预后