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滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查

赣南医学院学报 2001年第2期21卷 130-132页

作者：邱慧宝周岳琴吴赣华曾晓梅罗任秀钟哲琴赣州市立医院儿科赣州市立医院检验科江西赣州341000

用滤纸干血片对 4 763名新生儿进行了三种遗传代谢病筛查。结果 :4 763名检出红细胞葡萄糖 - 6-磷酸脱氢酶缺陷症 2 0 0例 ,检出率为 4 .2 % ,苯丙酮尿症 ,先天性甲状腺功能低下未检出阳性病例。表明赣州市区为红细胞葡萄糖 - 6-磷酸脱... 详细信息

用滤纸干血片对 4 763名新生儿进行了三种遗传代谢病筛查。结果 :4 763名检出红细胞葡萄糖 - 6-磷酸脱氢酶缺陷症 2 0 0例 ,检出率为 4 .2 % ,苯丙酮尿症 ,先天性甲状腺功能低下未检出阳性病例。表明赣州市区为红细胞葡萄糖 - 6-磷酸脱氢酶缺陷症高发区。

关键词：滤纸干血斑新生儿筛查遗传代谢病

滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查(广州地区初步报)

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广州医药 1992年第2期23卷 24-27页

作者：马燮琴孙文英李小雅江剑辉广州市妇婴医院新生儿筛查中心

新生儿筛查即在新生儿期对某些引起严重危害的先天性代谢性疾病进行普查,目的在于早期检出,早期治疗,以免引起体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状常已形成不可逆的损害,失去治疗良机,故需要在新生儿... 详细信息

新生儿筛查即在新生儿期对某些引起严重危害的先天性代谢性疾病进行普查,目的在于早期检出,早期治疗,以免引起体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状常已形成不可逆的损害,失去治疗良机,故需要在新生儿期以实验方法作出诊断。我院加一中儿童健康基金会新生儿筛查中心自1989年4月成立以来,先后对广州地区九问医院产科的新生儿进行先天性甲状腺功能减退(简称甲低),苯丙酮尿症(PKU)及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查。现初步报告如下。

关键词：遗传代谢病滤纸干血斑新生儿

用于HIV-1 DNA检测的滤纸片干血斑能力验证质控品的制备及应用

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中国艾滋病性病 2016年第5期22卷 320-323页

作者：范文成魏柯雯高先吕毅姚均中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心北京102206

目的制备用于艾滋病病毒1型(HIV-1)DNA检测的干血斑能力验证质控品,并对其均一性和稳定性进行评估。方法培养仅含单拷贝的缺陷型HIV-1基因的8E5细胞,使用HIV-1阴性全血进行倍比稀释后,滴加到滤纸片上,制备成含有不同拷贝数8E5细胞的滤... 详细信息

目的制备用于艾滋病病毒1型(HIV-1)DNA检测的干血斑能力验证质控品,并对其均一性和稳定性进行评估。方法培养仅含单拷贝的缺陷型HIV-1基因的8E5细胞,使用HIV-1阴性全血进行倍比稀释后,滴加到滤纸片上,制备成含有不同拷贝数8E5细胞的滤纸片干血斑。在不同温度条件下放置不同时间,然后使用雅培Real-time HIV-1定性检测试剂盒对其进行检测、整理并分析检测结果,评价滤纸片干血斑能力验证质控品的均一性和稳定性。结果滤纸片干血斑随机抽样平行检测结果完全一致;-20℃或4℃放置1年,室温放置3个月或在37℃放置4天,检测结果均一致。在应用性评价中,参加能力验证项目的15家实验室检测结果全部正确,制备的滤纸片干血斑作为质控品效果良好。结论使用8E5细胞制备的HIV-1DNA定性检测能力验证质控品的均一性、稳定性良好,是一种可用于目前中国HIV-1DNA定性检测能力验证质控品制备方法。

关键词：能力验证质控品滤纸干血斑艾滋病病毒1型脱氧核糖核酸 8E5细胞

HIV暴露婴儿早期诊断策略研究与HIV-1 DNA滤纸片干血斑质控品的制备及应用

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HIV暴露婴儿早期诊断策略研究与HIV-1 DNA滤纸片干血斑质控品的制...

作者：范文成中国疾病预防控制中心

学位级别：硕士

第一部分HIV暴露婴儿早期诊断策略研究研究背景HIV/AIDS (人类免疫缺陷病毒(Human Immunodeficiency Virus)/艾滋病(Acquired Immune Deficiency Syndrome. AIDS))是全球面临的重大公共卫生问题,同样也严重威胁着妇女和儿童的健康与生... 详细信息

第一部分HIV暴露婴儿早期诊断策略研究研究背景HIV/AIDS (人类免疫缺陷病毒(Human Immunodeficiency Virus)/艾滋病(Acquired Immune Deficiency Syndrome. AIDS))是全球面临的重大公共卫生问题,同样也严重威胁着妇女和儿童的健康与生命。由于HIV感染母亲的特异性抗体可进入胎／婴儿体内,通常至婴儿出生后12-18个月才能消失,因此常规的HIV抗体检测(成人HIV感染诊断标准方法)无法准确诊断18月龄内的HIV感染婴儿,而延误其开始抗病毒治疗的最佳时机。在发达国家,HIV核酸检测(检测细胞中HIV-1前病毒DNA或血浆内HIVRNA)是1 8月龄内,特别是出生后数周内婴儿HIV感染诊断的常规检测方法。近年来随着HIV核酸检测能力的提高和以滤纸为载体的干血斑(DBS)技术的应用,极大地提高了HIV核酸检测的可及性,以HIV DNA定性检测为依据的婴儿HIV感染早期诊断检测逐渐在资源有限国家中得到广泛应用。本文对2005年至2015年在中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心参比实验室进行HIV-1 DNA定性检测的共计2575份HIV暴露婴儿干血斑样本,将检测结果按HIV暴露婴儿的月龄进行分组,计算并分析检测结果的灵敏度、特异度和约登指数,为我国HIV暴露婴儿早期诊断策略的改进提供依据。目的对HIV暴露婴儿不同月龄的干血斑样本进行核酸定性检测及分析,探索改进HIV暴露婴儿早期诊断策略。对象和方法收集整理2005年至2015年曾在中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心参比实验室检测的HIV阳性孕产妇所生1161名婴儿出生后不同时间点的干血斑样本2575份,按HIV暴露婴儿的月龄进行分组,使用雅培m2000系统进行定性检测并分析。以HIV暴露婴儿18月龄后的抗体检测结果作为判定是否感染HIV的金标准。分别计算HIV暴露婴儿出生后不同月龄核酸定性方法检测干血斑样本的结果的灵敏度、特异度和约登指数,整理并进行分析。结果1)对于HIV暴露婴儿出生后小于4周的样本,灵敏度为50%(11/22),95%可信区间(Confidence interval,CI):0.288-0.712;特异度100%(174/174),95%Ch0.968～1.000;假阳性率：0;假阴性率50%;约登指数为0.5002)大于等于4周小于6周样本,灵敏度100%(12/12),95%CI：0.699-1.000,特异度100%(128/128),95%CI:0.963-1.000,假阳性率0(0,0.301),假阴性0(0,0.036),约登指数为1：3)大于等于6周小于3个月样本,灵敏度99.1%(111/112),95%CI：0.944～1.000,特异度99.5%(801/805),95% CI：0.986～0.998,假阳性0.035,95%CI：0.011-0.092,假阴性0.001,95%CI:0.000-0.008,约登指数为0.986;4)3月龄后样本,灵敏度99.1%(112/113),95% CI:0.945-1.000,特异度99.7%(1205/1209),95% CI:0.991～0.999,假阳性0.034,95% CI:0.011-0.091,假阴性0.001,95% CI：0.000-0.005,约登指数为0.988。结论HIV暴露婴儿在出生后4周内核酸定性检测灵敏度较低,仅为50%,4周龄以后具备极高灵敏度,均在99%以上;在特异度方面,各组特异度分别为100%、100%、99.5%和99.7%,无显著性差异。我国HIV暴露婴儿早期诊断策略的改进具有可行性。第二部分HIV-1 DNA滤纸片干血斑质控品的制备及应用研究背景由于来源于母亲的HIV抗体的存在,血清学检测仅用于排除HIV暴露婴儿感染,不能作为HIV暴露婴儿的确证手段。目前我国HIV暴露婴儿早期诊断的检测方法主要为HIV-1 DNA定性检测,截至目前,我国共建立了7家区域性HIV暴露婴儿感染早期诊断实验室,负责对全国各区域进行HIV暴露婴儿早期诊断,所用检测仪器全部为雅培m2000系统。HIV早期诊断对于确认HIV暴露婴儿感染状态,及早进行抗病毒治疗具有重要意义。因此,对各个实验室进行HIV-1 DNA定性检测能力验证,可以及时发现实验室检测工作中存在的问题,确保实验室检测结果的可靠性,可以提高我国HIV暴露婴儿早期诊断质量控制整体水平和实验室的技术能力。能力验证质控品的制备尤为重要,良好的质控品应具有成分分布均匀,理化性质稳定和容易制备的特点。本文建立并评价了一种利用8E5细胞制备HIV-1 DNA能力验证滤纸片干血斑质控品的方法,为HIV-1 DNA定性检测能力验证工作的开展提供了支持。目的制

关键词： HIV 婴儿干血斑核酸定性检测能力验证质控品滤纸干血斑 HIV-1 DNA 8E5细胞

滤纸片干血斑用于HIV-1 DNA检测的评价

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中国艾滋病性病 2008年第2期14卷 118-120页

作者：李秋荣姚均邢文革龙小山潘品良张麒蒋岩朝阳区疾病预防控制中心北京100021 中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心北京100050

目的探索滤纸固定艾滋病病毒Ⅰ型核酸(HIV-1 DNA)的稳定性、均一性,评价滤纸片干血斑HIV-1DNA检测方法的敏感性、特异性。方法套式PCR扩增HIV-1的env、gag、pol三区。不同环境条件下保存的滤纸片干血斑,分别在不同的时间段检测;滤纸片... 详细信息

目的探索滤纸固定艾滋病病毒Ⅰ型核酸(HIV-1 DNA)的稳定性、均一性,评价滤纸片干血斑HIV-1DNA检测方法的敏感性、特异性。方法套式PCR扩增HIV-1的env、gag、pol三区。不同环境条件下保存的滤纸片干血斑,分别在不同的时间段检测;滤纸片干血斑的中心及圆斑的上下左右4个边缘,随机打取5个2.5mm圆片用于检测。采自新疆现场的94份阴性样本和90份阳性样本,分别制成滤纸片干血斑样本和全血样本,比较两者的HIV-1DNA检测结果。结果滤纸片干血斑-20℃或4℃放置1年或室温放置3个月,或在37℃放置两天或冻融2次,实验的敏感性未见下降;37℃放置3天或冻融3次,已经有样本不能检出。滤纸干血斑不同位点随机打取圆片扩增,4个样本中,中点均阳性,但在上点、左点、右点分别出现一份阴性结果。滤纸干血斑法和全血法检测HIV-1前病毒DNA比较,敏感性是96.1%,特异性是98.9%。结论滤纸干血斑在室温条件下运输是可行的,推荐尽量靠近滤纸干血斑的中间位点打取圆片扩增;该方法操作简便、经济、敏感、特异。

关键词：滤纸干血斑艾滋病病毒稳定性敏感性特异性

新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第6期38卷 321-326页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组顾学范赵正言杨茹莱朱军王华文伟虞斌不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中国妇幼卫生监测办公室湖南省儿童医院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室深圳市妇幼保健院江苏省常州市妇幼保健院

新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为... 详细信息

新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员提供参考依据。本共识旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范化发展。

关键词：新生儿筛查遗传代谢病组织管理滤纸干血斑共识

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新生儿疾病筛查血斑采集方法的改良与应用

中国当代医药 2016年第11期23卷 174-176页

作者：陈萍广东省梅州市妇幼保健院妇产科广东梅州514021

目的探究改良后的血斑采集血液方法在新生儿疾病筛查过程中的应用及效果。方法第一阶段：回顾性选取2013年4月~2014年6月在我院接受筛查的新生儿2826例,根据出生日期单双号将其分为实验组A（单号,n=1398）和对照组A（双号,n=1428）。对... 详细信息

目的探究改良后的血斑采集血液方法在新生儿疾病筛查过程中的应用及效果。方法第一阶段：回顾性选取2013年4月~2014年6月在我院接受筛查的新生儿2826例,根据出生日期单双号将其分为实验组A（单号,n=1398）和对照组A（双号,n=1428）。对照组A采用常规方法进行采血,实验组A采用利多卡因涂擦加足跟定位斜刺法（改良法）进行采血。第二阶段：回顾性选取2014年7月~2015年3月在我院接受筛查的新生儿2526例,根据出生日期单双号将其分为实验组B（单号,n=1398）和对照组B（双号,n=1128）。对照组B采用利多卡因涂擦加足跟定位斜刺法进行采血,实验组B采用大隐静脉抽0.1 ml血液后滴在血片上制成血斑的方法进行采血。比较4组新生儿一次采血的成功率及滤纸干血斑质量情况。结果第一阶段：实验组A的一级血片率、血片合格率、一次采血成功率分别为88.70%、99.50%、95.00%,高于对照组A的41.20%、86.80%、63.00%,差异有统计学意义（P〈0.05）。第二阶段：实验组B新生儿的一级血片率、血片合格率分别为100.00%、100.00%,高于对照组B的89.10%、99.60%,差异有统计学意义（P〈0.05）;对照组B的一次采血成功率为94.00%,高于实验组B的69.00%,差异有统计学意义（P〈0.05）。实验组A与对照组B的疼痛程度明显轻于对照组A和实验组B,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论改良后的采集血液方法在筛查新生儿疾病的过程中效果显著,一次性血液采集成功率较高且疼痛度轻,值得广泛推广。

关键词：改良采血筛查新生儿滤纸干血斑

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早产儿β地中海贫血筛查分析

中国儿童保健杂志 2018年第5期26卷 468-471页

作者：杨金玲陈大宇谭建强黄丽华严提珍韦江艳蔡稔兰海幽柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心... 详细信息

目的探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量。通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值。结果早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3%),中期早产儿653例(11.42%),晚期早产儿4 763例(82.23%);各组切值取HbA的第5百分位(P_5)值,分别是4.7%、5.57%、6.7%,各组间HbA切值差异有统计学意义(P血筛查时与基因确诊比较,发现实验结果中高度一致(Kappa值为0.678,P血的灵敏度、特异度分别为81.25%(26/32)和86.67%(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75%(6/32)、13.33%(4/30);阳性预测值86.67%(26/30),阴性预测值81.25%(26/32),诊断符合率83.87%(52/62)。结论毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查。

关键词：早产儿 β地中海贫血毛细管血红蛋白分析滤纸干血斑切值