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滑膜肉瘤中TRPS1的表达及意义

临床与实验病理学杂志 2024年第8期40卷 839-844页

作者：杨倩倩郭凌川庞培杨红丽孙晓静刘文婷苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

目的探讨TRPS1在滑膜肉瘤中的表达及意义。方法收集21例经SS18(18q11)(SYT) FISH检测或SS18-SSX免疫组化检测诊断的滑膜肉瘤。采用免疫组化EnVision两步法检测TRPS1的表达,并复习相关文献。结果 21例滑膜肉瘤中,男性12例,女性9例,年龄... 详细信息

目的探讨TRPS1在滑膜肉瘤中的表达及意义。方法收集21例经SS18(18q11)(SYT) FISH检测或SS18-SSX免疫组化检测诊断的滑膜肉瘤。采用免疫组化EnVision两步法检测TRPS1的表达,并复习相关文献。结果 21例滑膜肉瘤中,男性12例,女性9例,年龄17~79岁,中位年龄50岁,平均47.1岁。发病部位:肺、腿、肾各3例,足、腰大肌各2例,直肠、胸腔、踝管、腹股沟区、膝、手掌、鼻腔、前臂各1例。肿瘤最大径1.2~13 cm。眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色,实性,伴出血、局灶暗红。镜检:单相纤维型滑膜肉瘤(16/21,76.2%),差分化型滑膜肉瘤(小细胞型)(3/21,14.3%),双相型滑膜肉瘤(2/21,9.5%)。免疫表型:瘤细胞均表达SS18-SSX(18/18,100%)、TLE1(12/12,100%)、BCL2(18/18,100%),部分表达EMA(10/16,62.5%)、CK(12/18,66.7%)、CD99(4/10,40.0%)、SMA(3/16,18.6%)、S-100(3/19,15.8%),desmin均阴性,Ki67增殖指数3%~80%,平均39.9%。FISH检测:11例均为SS18(18q11)分裂阳性。21例滑膜肉瘤均不同程度及强度地表达TRPS1(21/21,100%),其中阳性范围>50%的19例(19/21,90.5%),阳性强度2+及以上19例(19/21,90.5%)。21例患者均经手术切除肿物,20例获得随访,3例术后联合放疗和化疗,18例术后行化疗,7例出现不同程度的复发或转移,9例死亡,病死率45%(9/20)。结论 TRPS1虽然被视为高度敏感和特异的乳腺起源标志物,但在滑膜肉瘤中呈高表达,需警惕其在病理诊断中的陷阱。

关键词：滑膜肉瘤 TRPS1 SYT FISH 免疫组织化学

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原发性肾滑膜肉瘤伴下腔静脉癌栓1例报告

中华泌尿外科杂志 2024年第2期45卷 144-145页

作者：张俊隆陈羽梁月有曹明欣中山大学附属第一医院泌尿外科广州510080

本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤合并下腔静脉癌栓病例。患者男,32岁,因反复右侧腹痛就诊。术前CT检查考虑右肾癌合并下腔静脉癌栓,行根治性右肾切除及下腔静脉癌栓取出术,术后病理诊断为肾滑膜肉瘤。患者行基因分子病理检查提示应用环磷... 详细信息

本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤合并下腔静脉癌栓病例。患者男,32岁,因反复右侧腹痛就诊。术前CT检查考虑右肾癌合并下腔静脉癌栓,行根治性右肾切除及下腔静脉癌栓取出术,术后病理诊断为肾滑膜肉瘤。患者行基因分子病理检查提示应用环磷酰胺类药物预后较好,免疫负相关基因阴性。术后参考基因检测结果行一线异环磷酰胺和表柔比星化疗。术后1年患者出现肺转移,更换派安普利单抗、安罗替尼、吉西他滨、多西他赛综合治疗,患者完全缓解。基因检测在此类恶性肿瘤辅助治疗上可能有一定的参考价值。

关键词：肾肿瘤滑膜肉瘤下腔静脉瘤栓基因检测

伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤4例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第8期40卷 869-872页

作者：高宇慧刘一雄余璐徐婉妮王映梅吴建锋空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 西安交通大学附属红会医院病理科西安710054

目的探讨伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing’ sarcoma, ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断。方法对4例伴EWSR1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测... 详细信息

目的探讨伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing’ sarcoma, ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断。方法对4例伴EWSR1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测序(NGS)结果进行回顾性分析。结果 4例伴EWSR1非典型信号的SS患者中,3例男性,1例女性,年龄23~52岁,肿瘤最大径3.5~9.8 cm;其中2例肿瘤位于右大腿,1例发生于右肘部,1例位于右腹股沟。镜下肿瘤细胞呈实性片状排列,界限不清,细胞密度高,由大小相对一致的小蓝圆细胞构成,胞质稀少,核圆形、核仁可见,细胞异型性明显,病理性核分裂象多见。免疫组化CD99、NKX2.2、SS18-SSX均阳性,INI1弱阳性;CD34、CK(AE1/AE3)、EMA、desmin、HMB-45、SMA、FLI-1和CK8/18呈阴性。FISH检测显示SS18基因断裂,同时检测出EWSR1基因异常的红绿分离信号。NGS检测结果显示所有病例均存在SS18基因融合,但均未检测到明确EWSR1基因异常。结论伴EWSR1非典型信号的SS组织学表现为大小一致的小蓝圆细胞,异型性大,病理性核分裂象多见,特征性免疫表型为SS18-SSX、CD99、NKX2.2阳性,INI1弱阳性,分子遗传学特征为EWSR1出现非典型的红绿分离信号,且均未检测到SMARCB1(INI1)缺失。

关键词：滑膜肉瘤尤因肉瘤 SS18 CD99 INI1 EWSR1

滑膜肉瘤组织中SS18-SSX、SSX、BCOR和TLE1的表达及其与临床病理特征和预后的关系

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中国组织化学与细胞化学杂志 2024年第2期33卷 138-144页

作者：张铭李兰孙晓淇张婷婷王子艺丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035

目的探讨用组织芯片对滑膜肉瘤进行荧光原位杂交(FISH)检测的可行性并观察SS18-SSX、SSX、BCOR及TLE1在滑膜肉瘤组织中的表达,分析其与临床病理特征及预后的关系。方法对40例经形态学典型且经荧光原位杂交检测到SS18基因重排的滑膜肉瘤... 详细信息

目的探讨用组织芯片对滑膜肉瘤进行荧光原位杂交(FISH)检测的可行性并观察SS18-SSX、SSX、BCOR及TLE1在滑膜肉瘤组织中的表达,分析其与临床病理特征及预后的关系。方法对40例经形态学典型且经荧光原位杂交检测到SS18基因重排的滑膜肉瘤筛选有代表性的蜡块制作组织微芯片,用组织芯片进行荧光原位杂交检测SS18基因重排,并采用免疫组织化学染色检测SS18-SSX、SSX、BCOR及TLE1在肿瘤组织中的表达情况,分析其与临床病理特征及预后的关系。结果40例滑膜肉瘤中,39例组织芯片的FISH检测结果与常规制片相同,均为SS18基因重排阳性,1例组织芯片FISH检测结果为SS18基因重排阴性,组织芯片制片FISH检测结果与常规制片FISH检测结果的一致率为97.5%(39/40)。SS18-SSX、SSX、BCOR、TLE1在滑膜肉瘤中呈不同程度的阳性,总阳性率分别为97.5%、97.5%、92.5%及97.5%,若以中等—强阳性计算,则阳性率分别为80%、80%、62.5%及70%。TLE1表达情况与组织学分型相关,TLE1强阳性表达更多见于单相型滑膜肉瘤。40例患者5年的无进展生存率为72%,5年的总生存期为80%。分别以SS18-SSX、SSX、BCOR、TLE1的表达情况及临床病理特征(包括性别、年龄、发病部位、肿瘤最大径、组织学分型)进行单因素分析,只有组织学分型为影响无进展生存率和总生存率的因素,组织学类型为差分化型的滑膜肉瘤预后较差。结论用组织芯片的方法对滑膜肉瘤进行荧光原位杂交检测是可行的。TLE1强阳性表达更多见于单相型滑膜肉瘤。差分化型滑膜肉瘤预后较差。

关键词：肉瘤滑膜肉瘤荧光原位杂交组织芯片预后

ATAD2表达水平与滑膜肉瘤临床预后的关系

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重庆医学 2024年第S01期53卷 54-57页

作者：侯明明陈煜丛丽丹潘昌武海南省肿瘤医院骨与软组织肿瘤外科室海口570100 海南省肿瘤医院药物临床试验办公室海口570100

目的探讨ATAD2表达水平与滑膜肉瘤临床预后的关系。方法选取2017年1月至2019年12月该院收治的40例滑膜肉瘤患者为研究对象。使用免疫组织化学方法检测在滑膜肉瘤组织及其癌旁正常组织中ATAD2的表达水平,并结合资料通过统计学分析其表达... 详细信息

目的探讨ATAD2表达水平与滑膜肉瘤临床预后的关系。方法选取2017年1月至2019年12月该院收治的40例滑膜肉瘤患者为研究对象。使用免疫组织化学方法检测在滑膜肉瘤组织及其癌旁正常组织中ATAD2的表达水平,并结合资料通过统计学分析其表达水平与病理因素和预后之间的相关性。结果ATAD2表达在癌旁正常组织和肿瘤组织的细胞核,滑膜肉瘤组织ATAD2蛋白表达水平高于癌旁组织(60.0%vs.7.5%),差异有统计学意义(P滑膜肉瘤患者中,ATAD2的表达水平升高明显影响患者OS和DFS(P滑膜肉瘤患者的OS(HR=2.135,95%CI:1.235~4.056)和DFS(HR=2.613,95%CI:1.243~4.293)是独立的预后标志物。结论高ATAD2表达的滑膜肉瘤患者预后较差。

关键词：三磷酸腺苷酶家族蛋白2 滑膜肉瘤预后

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肝脏滑膜肉瘤1例并文献复习

解放军医学杂志 2024年第2期49卷 188-193页

作者：王晓蕾周青李琰李嘉欣郭帅康徐淑菲河南大学第一附属医院放射科河南开封475000

目的报道1例肝脏滑膜肉瘤病例并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法回顾性分析河南大学第一附属医院收治的1例肝脏滑膜肉瘤患者的病例资料,并检索中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中相关病例报道,时间截至2022年7月,... 详细信息

目的报道1例肝脏滑膜肉瘤病例并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法回顾性分析河南大学第一附属医院收治的1例肝脏滑膜肉瘤患者的病例资料,并检索中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中相关病例报道,时间截至2022年7月,复习相关文献,总结其影像学特征、病理特征及相关治疗和预后。结果本例患者,女,71岁,因腹痛入院,计算机断层扫描(CT)检查示肝右叶及尾状叶混杂密度肿块,较大截面大小115 mm×87 mm,增强扫描肿块呈持续不均匀强化,考虑肝脏恶性肿瘤并肝、肺多发转移。行超声引导下穿刺活检,病理镜下见瘤细胞异型性明显,部分呈梭形。免疫组化示波形蛋白(VIM)、上皮膜抗原(EMA)、组蛋白H3赖氨酸27-三甲基化(H3K27Me3)阳性,广谱细胞角蛋白(CK-pan)、神经特异性蛋白(S-100)阴性,病理诊断为滑膜肉瘤。患者未行后续治疗,出院后失访。截至2022年7月,国内外共报道12例肝脏滑膜肉瘤病例,临床表现为腹痛或腹胀,病变多位于肝右叶,通常体积较大,密度不均,CT或磁共振成像(MRI)增强扫描呈不均匀强化。病理学检查镜下见梭形细胞,免疫组化示VIM、EMA、H3K27Me、B细胞淋巴瘤白血病-2蛋白(BCL-2)及分裂蛋白1转导蛋白样增强子(TLE1)等阳性。基因检测示SS18-SSX融合基因或SS18基因分离。11例患者行手术治疗,5例术后辅助化疗,随访期内4例复发或转移。结论肝脏滑膜肉瘤是一种罕见的肝脏恶性肿瘤,临床征象及影像表现不具特异性,确诊需依赖病理,免疫组化及基因检测可辅助诊断。目前主要治疗方案为手术,可予辅助化疗等综合治疗,患者预后不佳。

关键词：肝脏滑膜肉瘤诊断治疗

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眼眶滑膜肉瘤1例

肿瘤影像学 2024年第3期33卷 330-332页

作者：刘小慧李冰朱家安北京大学人民医院超声科北京100044

1资料患者,女性,43岁,主因“左眼球突出1年,视力下降3个月”经门诊收入院。患者2021年1月无明显诱因出现左眼球突出,不伴视力下降、眼红、眼痛等,当地医院曾怀疑甲状腺相关性眼病,查甲状腺功能实验室检查均正常,故排除该诊断,未予治疗。... 详细信息

1资料患者,女性,43岁,主因“左眼球突出1年,视力下降3个月”经门诊收入院。患者2021年1月无明显诱因出现左眼球突出,不伴视力下降、眼红、眼痛等,当地医院曾怀疑甲状腺相关性眼病,查甲状腺功能实验室检查均正常,故排除该诊断,未予治疗。2021年10月患者出现左眼视力下降,伴眼球进行性突出、眼胀。当地医院影像学检查发现左眼眶占位性病变,遂来北京大学人民医院就诊,以“左眼眶肿瘤”收入院。查体左眼视盘边界欠清、伴充血,视网膜在位,后极部视网膜皱褶。双眼球突出度:右眼17 mm,左眼19 mm,眶间距100 mm。左眼眶压+~++,其余查体无特殊。

关键词：眼眶肿瘤滑膜肉瘤超声弹性成像

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儿童原发性腹壁滑膜肉瘤1例

江苏医药 2024年第6期50卷 646-648页

作者：杨映然张杉杉李娜申伟吴学东王宁 671000 云南大理大学第一附属医院小儿外科

患儿,男,12岁,因"发现腹壁肿块1周"于2023年1月29日收入我院小儿外科.2022年2月,患儿因腹壁肿块在当地医院接受腹壁肿块切除术,术后病理检查提示双相型滑膜肉瘤,未继续接受其他治疗.2023年1月22日发现腹壁再次出现肿块,形如核桃大小.无... 详细信息

患儿,男,12岁,因"发现腹壁肿块1周"于2023年1月29日收入我院小儿外科.2022年2月,患儿因腹壁肿块在当地医院接受腹壁肿块切除术,术后病理检查提示双相型滑膜肉瘤,未继续接受其他治疗.2023年1月22日发现腹壁再次出现肿块,形如核桃大小.无四肢关节肿痛,无活动受限.查体:一般情况好,左侧季肋区皮肤局限性隆起,可触及大小约5 cm×4 cm的肿块,质硬、固定、边界不清.腹软,无腹肌抵抗,无压痛、反跳痛,未触及腹腔肿块.肿瘤标志物:糖类抗原19-9 71.68 U/mL,余无异常.腹部CT平扫和增强扫描示:左上腹壁类圆形软组织肿块影,大小约6.2 cm×4.3 cm,边界清,密度欠均匀,可见条纹状稍高密度影及斑片状稍低密度影,增强扫描见实性部分中等强化(图1).头颅、双肺、纵隔、腹腔内脏影像学检查无异常发现.诊断:腹壁滑膜肉瘤复发.

关键词：滑膜肉瘤小儿外科局限性隆起儿童原发性双相型腹腔肿块季肋区肿瘤标志物

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原发性前列腺滑膜肉瘤1例

四川医学 2024年第4期45卷 454-456页

作者：李萍吴蕴生周露丹李祖茂川北医学院附属医院四川南充637000

1临床资料患者,男,61岁,进行性排尿困难1+年,主要表现为排尿费力、尿线细、尿等待和尿后滴沥症状,伴有夜尿增多。外院检查提示“前列腺增生症”,为求进一步诊治,于2022年10月25日门诊以“进行性排尿困难1+年”收入我院,入院后体查示:膀... 详细信息

1临床资料患者,男,61岁,进行性排尿困难1+年,主要表现为排尿费力、尿线细、尿等待和尿后滴沥症状,伴有夜尿增多。外院检查提示“前列腺增生症”,为求进一步诊治,于2022年10月25日门诊以“进行性排尿困难1+年”收入我院,入院后体查示:膀胱区有隆起,肛门指检示前列腺II度增大。血清游离前列腺特异性抗原(PSA)0.237 ng/ml。MRI检查示:前列腺体积增大,形态欠规整,前列腺外周带左后侧见结节状异常信号影,大小约2.3 cm×2.2 cm,T1W1呈等信号,T2W1呈稍低信号(见图1a)。

关键词：进行性排尿困难滑膜肉瘤夜尿增多肛门指检前列腺增生症膀胱区 MRI检查前列腺体积