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孕妇血浆游离胎儿dna中地中海贫血突变的基因诊断

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中国实验血液学杂志 2013年第5期21卷 1215-1219页

作者：林晓容尤柳霞陈勇福建医科大学附属第二医院检验科福建泉州362000 福建医科大学附属第一医院检验科福建福州350000

本研究旨在建立一种妊娠早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见地中海贫血突变的导流杂交技术,用于地中海贫血的产前诊断。采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计6组PCR引物单管多重PCR体系及29种dna探针,快速检测60... 详细信息

本研究旨在建立一种妊娠早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见地中海贫血突变的导流杂交技术,用于地中海贫血的产前诊断。采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计6组PCR引物单管多重PCR体系及29种dna探针,快速检测60例妊娠5-17周贫血孕妇血浆游离胎儿dna中缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血。结果表明:60例贫血孕妇血浆的游离胎儿dna中,检出缺失型α-地中海贫血胎儿4例,β-地中海贫血胎儿3例,α及β混合型-地中海贫血胎儿1例。结论:采用本检测方法能快速准确地检测出3种常见的缺失型α-地中海贫血及17种常见β-地中海贫血的突变。

关键词：孕妇血浆地中海贫血游离胎儿dna 基因突变

子痫前期孕妇外周血中游离胎儿dna含量变化

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中国实用妇科与产科杂志 2011年第3期27卷 192-194页

作者：邬晋芳滕菲闫桂花西安交通大学医学院第二附属医院妇产科陕西西安710004 现在兰州大学第一医院妇产科甘肃兰州730000

目的探讨正常妊娠不同孕周及子痫前期孕妇外周血中游离胎儿dna含量的变化。方法对2009年8月至2010年9月西安交通大学第二附属医院外周血样本90例(包括健康未孕10例,正常妊娠40例,子痫前期40例),应用甲基特异性PCR的原理及荧光定量PCR的... 详细信息

目的探讨正常妊娠不同孕周及子痫前期孕妇外周血中游离胎儿dna含量的变化。方法对2009年8月至2010年9月西安交通大学第二附属医院外周血样本90例(包括健康未孕10例,正常妊娠40例,子痫前期40例),应用甲基特异性PCR的原理及荧光定量PCR的方法,相对定量法检测u-maspin基因的含量。结果 (1)10例健康未孕样本未检出u-maspin基因;(2)40例正常妊娠样本有34例检出u-maspin基因,各孕期u-maspin基因检出量差异具有统计学意义(P游离胎儿dna的含量随着妊娠进展而增加,能够反映子痫前期患病的严重程度。

关键词： u-maspin基因孕妇外周血游离胎儿dna

孕妇血浆中游离胎儿dna测定在产前诊断中的应用

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中华妇产科杂志 2006年第7期41卷 492-494页

作者：易萍李力陈竹钦第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科重庆400042

传统的羊膜腔穿刺和绒毛吸取是目前许多医院较为常用的产前诊断技术，因其操作易导致流产、胎儿损伤或死亡、宫内感染、羊膜破裂等，使其在临床上的推广和应用受到了限制。利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行遗传学诊断一直是无创性产前诊... 详细信息

传统的羊膜腔穿刺和绒毛吸取是目前许多医院较为常用的产前诊断技术，因其操作易导致流产、胎儿损伤或死亡、宫内感染、羊膜破裂等，使其在临床上的推广和应用受到了限制。利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行遗传学诊断一直是无创性产前诊断的重要探索途径。但由于孕妇外周血中的胎儿细胞数量少，而且存在个体差异，目前很难从外周血中分离出完整的胎儿细胞，这无疑限制了这种方法在临床上的应用。1997年，有学者研究发现，孕妇血液循环中存在较丰富的游离胎儿dna，这一发现为无创性产前诊断和筛查开辟了新领域。

关键词：无创性产前诊断游离胎儿dna 孕妇血浆 dna测定孕妇外周血羊膜腔穿刺胎儿细胞遗传学诊断诊断技术胎儿损伤

孕妇血浆游离胎儿dna中缺失型α-地中海贫血的检测

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中国实验血液学杂志 2010年第3期18卷 679-682页

作者：陈勇欧启水周华蓉福建医科大学附属第一医院检验科福建福州350005 福建医科大学附属协和医院血液科福建福州350001

本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地检测... 详细信息

本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地检测孕妇血浆游离胎儿dna中缺失型α-地中海贫血。结果表明:在50例贫血孕妇血浆的游离胎儿dna中检出5例α-地中海贫血,其中3例为东南亚型缺失--SEA,2例为右侧缺失-α3.7。结论:采用单管多重PCR检测技术能快速准确地检测出3种最常见缺失型α-地中海贫血,对于防止α-地中海贫血患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有重要意义。

关键词：缺失型α-地中海贫血 α-地中海贫血游离胎儿dna 单管多重PCR 孕妇血浆

外周血中游离胎儿dna检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值

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中国医师杂志 2021年第3期23卷 444-447页

作者：田丹吴美梅黄烁丹邹婕广东省梅州市妇女儿童医院产前诊断中心 514021

目的探讨外周血中游离胎儿dna检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛丧的应用价值.方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究,均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎... 详细信息

目的探讨外周血中游离胎儿dna检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛丧的应用价值.方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究,均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿dna检测,结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析,统计外周血中游离胎儿dna检测、羊水穿刺-核型分析结果,并追踪随访妊娠结局。结果入组孕妇均获得外周血中游离胎儿dna检测结果,提示高风险13例,阳性率为0.70%(13/1852),其中18三体综合征高风险3例,21三体综合征高风险5例,性染色体异常高风险5例;13例高风险孕妇中,12例接受了节水穿刺-核型分析,11例确诊力染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.59%(11/1852),确诊18三体综合征3例,21三体综合征5例,性染色体异常3例;外周血中游离胎儿dna检测诊断18三体综合征符合率为3/3,诊断21三体综合征符介书为5/5,诊断性染色体异常符合书为3/5;外周血中游离胎儿dna检测低风险获访孕妇中,均无21三体综合征结论外周血中游离胎儿dna检测应用于产前筛查中,与羊水穿刺-核型分析具有较高符合率,可作为唐氏筛查临界风险孕妇一种无创性二线筛查手段,对产前有创性诊断具有较高指导价值。

关键词：产前诊断外周血游离胎儿dna 唐氏综合征

运用基于游离胎儿dna的无创性产前检测技术揭示胎儿β地中海贫血存在性的研究

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运用基于游离胎儿DNA的无创性产前检测技术揭示胎儿β地中海贫血...

作者：张柠海南医学院

学位级别：硕士

目的探索建立胎儿β地中海贫血的无创性产前诊断方法,有望避免传统的有创产前诊断方法可能造成的并发症,进一步探索与完善无创产前检测技术在β地中海贫血的产前诊断中的应用,以孕妇血循环中游离胎儿dna为基础,利用无创性产前检测的相... 详细信息

目的探索建立胎儿β地中海贫血的无创性产前诊断方法,有望避免传统的有创产前诊断方法可能造成的并发症,进一步探索与完善无创产前检测技术在β地中海贫血的产前诊断中的应用,以孕妇血循环中游离胎儿dna为基础,利用无创性产前检测的相关技术手段,研究并探索将其应用在β地中海贫血的产前诊断领域中是否合适,将其检测所得基因型与传统有创产前诊断所获得的金标准进行比对,对无创性产前检测技术的准确性及稳定性进行全面评估,争取早日投入临床应用与诊断领域。方法2015年1月至2017年3月在海南医学院第一附属医院产科门诊进行常规产前检查的妊娠妇女中,从中选取夫妇二人均为地中海贫血病例,经孕妇及其丈夫知情同意后签署知情同意书,首先采用EDTA K2抗凝采血管分别抽取夫妇双方的前臂外周血,分别运用以下两种技术方法:AMP联合二代测序技术以及目标测序检测SNP,经过一系列技术操作,通过检测孕妇外周血中游离胎儿dna获得胎儿地贫基因型;再进行羊膜腔穿刺术这一传统的有创产前诊断方法,运用PCR联合RDB技术检测出胎儿地中海贫血的基因的突变位点,将PCR联合RDB检测获取的结果作为产前诊断β地中海贫血的金标准,将无创检测方法的结果与金标准作比对,比较二者的一致性,得出无创性产前检测方法的准确性和稳定性。结果实验一:运用AMP联合二代测序技术这一无创性产前检测方法,检测后经过对比计算得出胎儿地贫基因型,胎儿地贫基因型的父源性遗传结果与金标准的方法检测结果相一致。实验二:1.对于夫妇双方携带相同β地中海贫血基因型的病例,运用目标测序检测游离胎儿dna中的SNP,完成了其胎儿的无创性产前检测,成功检测到胎儿地贫基因型;2.检测后经过对比计算得出胎儿地贫基因型,其结果与传统有创诊断的金标准结果一致,准确率为100%。结论***联合二代测序技术作为一种无创性产前检测技术,其适用于夫妇双方携带不同β地中海贫血突变基因型的病例;2.运用二代测序检测游离胎儿dna中的SNP亦成功检测到携带相同β地中海贫血突变基因型的夫妇的胎儿地贫基因型。

关键词：游离胎儿dna β地中海贫血无创产前检测二代测序 SNP

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孕妇血浆中游离胎儿dna的检测与分析

孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测与分析

作者：陈晓蕾郑州大学

学位级别：硕士

研究目的:利用孕妇血浆中的游离胎儿dna,结合母源dna对照,尝试建立不依赖于胎儿性别和父本dna、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法。方法:健康孕妇41名,分别抽提其血浆标本dna。对照组为此41名孕妇口腔上皮拭子... 详细信息

研究目的:利用孕妇血浆中的游离胎儿dna,结合母源dna对照,尝试建立不依赖于胎儿性别和父本dna、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法。方法:健康孕妇41名,分别抽提其血浆标本dna。对照组为此41名孕妇口腔上皮拭子dna、外周血白细胞基因组dna,验证组为其中17名孕妇丈夫的口腔上皮拭子dna、4名新生儿脐带血dna。根据样本来源不同,分别以PCR、二次PCR(Boster PCR)、降落PCR(touch-down PCR)等方法,扩增D17S1293、D21S11、DXS8377等3个具有高度多态性的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点和SRY基因(sex-determining region on Y)。STR位点扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳并银染显色,SRY基因扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳。同一家庭的成员或同一个体不同来源的dna样本为一组,分别比对各组扩增条带,检出胎儿的父源性等位基因,并结合SRY基因与X-STR位点鉴定胎儿性别。结果:1.41例孕妇血浆dna中均检出非母源性等位基因条带。其中17例经父源dna验证,4例经胎儿脐带血dna验证,证实非母源性等位基因条带确为父源性胎儿dna。2.41名孕妇血浆dna,结合SRY基因与X-STR位点进行胎儿的性别鉴定,38例判断明确,且其中10例经分娩胎儿证实。结论:1.检测孕妇血浆中游离胎儿dna DXS8377、SRY基因,可较为准确、快捷地获得男性和女性胎儿的父源性dna信息,可用于性连锁遗传疾病的产前基因诊断。2.检测孕妇血浆中游离胎儿dna常染色体STR基因座,可用于常染色体遗传疾病的产前基因诊断。3.采用降落PCR、二次PCR等方法,可以提高孕早期微量游离胎儿dna的扩增效率。

关键词：产前诊断游离胎儿dna PCR 短串联重复序列 SRY基因

利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿dna检测Y染色体性别决定区基因

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实用儿科临床杂志 2007年第17期22卷 1335-1337页

作者：龙兴江林伟雄龙桂芳广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021

目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿dna(cffdna)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffdna进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffdna,经琼脂糖凝... 详细信息

目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿dna(cffdna)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffdna进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffdna,经琼脂糖凝胶电泳分离富集小片段cffdna,使用二重PCR反应(dulex-PCR)检测SRY基因和磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因。结果来源于66例孕男胎孕妇血浆标本小片段cffdna均检出SRY和GAPDH基因,来源于50例孕女胎孕妇血浆标本小片段cffdna仅检出GAPDH基因。与绒毛/羊水标本检测结果相符。特异性和敏感性均为100%。结论利用琼脂糖凝胶电泳,切胶回收,可选择性富集孕妇外周血小片段cffdna,相对提高胎儿dna水平,结合二重PCR扩增SRY基因技术可用于无创性产前性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断。

关键词：游离胎儿dna Y染色体性别决定区基因二重聚合酶联反应

游离胎儿dna检测对高危产妇胎儿染色体异常诊断价值研究

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临床军医杂志 2021年第4期49卷 405-406页

作者：林曼许莉张燕黄翠燕方金华温海燕海口市妇幼保健院妇产科海南海口570203

目的探讨游离胎儿dna(cffdna)检测对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取海口市妇幼保健院自2018年1月至2019年6月收治的2623例产前检查单胎妊娠孕妇为研究对象。通过分析孕妇的基线资料及检测的胎儿颈部透明层厚度、血清β-人... 详细信息

目的探讨游离胎儿dna(cffdna)检测对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取海口市妇幼保健院自2018年1月至2019年6月收治的2623例产前检查单胎妊娠孕妇为研究对象。通过分析孕妇的基线资料及检测的胎儿颈部透明层厚度、血清β-人绒毛膜促性腺激素水平、妊娠相关血浆蛋白A浓度,采用中位数倍数法,筛选出高危孕妇,给予其绒毛活检和cffdna检测。结果经过高风险筛查,2623例孕妇中,125例诊断为高危产妇,因其中的23例孕妇需在孕15周后行羊水穿刺检查、2例孕妇为Rh阴性血型,最终100例孕妇同时接受了绒毛活检和cffdna检测。绒毛活检中:32例染色体异常,包括21-三体综合征10例、18-三体综合征10例、45,XO 12例;68例未见异常。cffdna检测中:30例染色体异常,包括21-三体综合征10例、18-三体综合征8例、45,XO 12例;70例未见异常。以绒毛活检为"金标准",cffdna检测的敏感度为93.75%(30/32),特异度为100.00%(68/68)。结论cffdna检测对21-三体综合征、18-三体综合征、45,XO等染色体异常疾病的诊断敏感度和特异度均较高,在孕早期进行此项检测可降低染色体异常畸形胎儿妊娠率。

关键词：游离胎儿dna 21-三体综合征 18-三体综合征 45 XO 产前诊断