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婴幼儿急性白血病混合谱系白血病基因重排的研究

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中华儿科杂志 2005年第4期43卷 303-304页

作者：何军薛永权陈子兴何海龙潘金兰李建琴吴亚芳黄益萍朱伶俐苏州大学附属第一医院血液病研究所 215006 苏州大学附属儿童医院血液科

涉及11q23的染色体异常是造血系统肿瘤中常见的改变,可见于40%～70%的婴幼儿急性白血病(infant acute leukemia, IAL).分子水平研究揭示,此异常导致位于11q23的混合谱系白血病(mixed lineage leukemia, MLL)基因发生重排,包括易位、缺... 详细信息

涉及11q23的染色体异常是造血系统肿瘤中常见的改变,可见于40%～70%的婴幼儿急性白血病(infant acute leukemia, IAL).分子水平研究揭示,此异常导致位于11q23的混合谱系白血病(mixed lineage leukemia, MLL)基因发生重排,包括易位、缺失和重复.本研究联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和多重逆转录聚合酶链反应(multiplex reverse transcription-polymerase chain reaction, multiplex RT-PCR),对IAL中的MLL基因重排进行检测,以探讨MLL基因重排和IAL的关系,报告如下.

关键词：急性白血病白血病基因重排婴幼儿多重逆转录聚合酶链反应混合谱系白血病 11q23 造血系统肿瘤分子水平研究荧光原位杂交染色体异常 acute chain

急性白血病患儿混合谱系白血病基因重排阳性的生物学和临床特征

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中华实用儿科临床杂志 2013年第3期28卷 207-209页

作者：孙豫兰何海龙邵雪军展世宏何亚香时春明苏州大学附属儿童医院血液科 215003 苏州大学附属儿童医院检验科 215003

目的探讨儿童AL中混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因重排的发生率、融合基因的常见类型及临床特征。方法利用巢式反转录聚合酶链反应检测MLL融合基因，对87例阳性患儿的骨髓细胞形态学、免疫学、分子生物学、染色体特... 详细信息

目的探讨儿童AL中混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因重排的发生率、融合基因的常见类型及临床特征。方法利用巢式反转录聚合酶链反应检测MLL融合基因，对87例阳性患儿的骨髓细胞形态学、免疫学、分子生物学、染色体特征以及临床表现进行回顾性分析。结果儿童AL1209例中87例有MLL基因重排，其中ALL发生率为6．41％，AML发生率为9．36％。58例ALL均为B—ALL，28例AML中M517例，M45例，M24例，M3、M6各1例，混合性白血病1例，为髓系伴T淋巴系表达。76例进行染色体核型分析，45例（59．21％）可检出克隆性染色体异常，其中28例累计11q23（36．84％）。检测到7种融合基因亚型：MLL—AF9及dupMLL各25例，MLL—AF417例，MLL—AF109例，MLL—ENL8例，MLL—AF1q2例．MLL—AF61例。MLL-AF4、MLL—AF9、MLL—AF10、MLL—ENL及dupMLL在白血病类型、年龄及WBC计数比较差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论儿童MLL基因重排白血病ALL中以***多见，AML以M5、M4多见；最常见的融合基因亚型为MLL—AF9、MLL—AF4和dupMLL。MLL融合基因类型不同，可能表现为不同的临床特征，其中MLL—AF4、MLL—ENL可能多见于ALL，初诊WBC较高，发病年龄较小。

关键词：白血病,急性混合谱系白血病基因重排融合基因巢式反转录聚合酶链反应儿童

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混合谱系白血病基因重排与急性白血病

中国小儿血液与肿瘤杂志 2010年第3期15卷 104-107页

作者：高超李志刚首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心北京100045

混合谱系白血病(Mixed Lineage Leukemia,MLL)基因位于11q23,该基因重排是造血系统恶性肿瘤中常见的改变。MLL基因重排阳性的急性白血病(Acute Leukemia,AL)从出生至成人期均可发生,表现为急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leuke... 详细信息

混合谱系白血病(Mixed Lineage Leukemia,MLL)基因位于11q23,该基因重排是造血系统恶性肿瘤中常见的改变。MLL基因重排阳性的急性白血病(Acute Leukemia,AL)从出生至成人期均可发生,表现为急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL)或急性髓细胞白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)。[第一段]

关键词：白血病基因重排混合谱系白血病急性白血病急性淋巴细胞白血病造血系统恶性肿瘤急性髓细胞白血病 MLL基因重排 11q23

混合谱系白血病基因重排急性髓系白血病伴多发脓肿一例

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临床内科杂志 2020年第11期37卷 813-814页

作者：梁婷夏思古学奎广州中医药大学第一临床医学院广州510405 广州中医药大学第一附属医院血液科

患者,女,52岁,因“反复腰背部、下腹部疼痛1月余”于2017年3月10日就诊。患者1个多月前无明显诱因开始出现腰背部、下腹部疼痛,无双下肢放射痛,无腹泻,无发热畏寒,于当地医院就诊,查血常规示:WBC计数13.67×109/L,PLT计数49×109/L,Hb 9... 详细信息

患者,女,52岁,因“反复腰背部、下腹部疼痛1月余”于2017年3月10日就诊。患者1个多月前无明显诱因开始出现腰背部、下腹部疼痛,无双下肢放射痛,无腹泻,无发热畏寒,于当地医院就诊,查血常规示:WBC计数13.67×109/L,PLT计数49×109/L,Hb 97 g/L;腰椎及腹部MRI检查示:1.腰4/5椎间盘右后突出,腰1/2~腰4/5椎间盘变性;2.腰椎体边缘骨质增生,生理弯曲度变直;3.右侧盆腔区、腰大肌形态及信号改变,考虑感染并局部脓肿形成。骨髓细胞形态学检查示:急性髓系白血病(M4型)(AML-M4)骨髓象。予抗感染、止痛等对症支持治疗(具体不详),疼痛症状稍好转。后患者为进一步治疗就诊于广州中医药大学第一附属医院,门诊以“急性髓系白血病”收入院。患者既往无糖尿病、高血压、冠心病等慢性病病史,1个月前发现血糖升高。

关键词：混合谱系白血病 HOX基因 Menin蛋白内分泌感染

多胺类组蛋白甲基转移酶DOT1L抑制剂筛选及诱导混合谱系白血病细胞凋亡的研究

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多胺类组蛋白甲基转移酶DOT1L抑制剂筛选及诱导混合谱系白血病细...

作者：喻欢欢重庆理工大学

学位级别：硕士

混合谱系白血病(Mixed Lineage Leukemia,MLL),因11q23处MLL基因易位重排形成融合蛋白而得名,是一类致死率极高、预后差的高危恶性急性白血病。DOT1L蛋白是目前发现的唯一H3K79甲基化转移酶,也是MLL白血病的重要靶点,开发DOT1L小分子抑... 详细信息

混合谱系白血病(Mixed Lineage Leukemia,MLL),因11q23处MLL基因易位重排形成融合蛋白而得名,是一类致死率极高、预后差的高危恶性急性白血病。DOT1L蛋白是目前发现的唯一H3K79甲基化转移酶,也是MLL白血病的重要靶点,开发DOT1L小分子抑制剂成为治疗MLL白血病的一条新思路。多胺类化合物也因其多靶点性成为抗肿瘤药物的研究热点,目前对于DOT1L抑制剂的设计也主要为多胺类衍生物。本课题首先建立组蛋白甲基转移酶DOT1L抑制剂的虚拟筛选方法,筛选出与DOT1L受体对接评分较高的化合物;设计合成路线合成、分离纯化目标化合物,并进行结构确认;最后考察目标化合物对混合谱系白血病细胞的体外活性研究。研究结果如下:(1)根据实验室前期研究基础结合相关文献资料,设计一系列多胺类衍生物,与正处于一期临床实验的阳性化合物EPZ-5676共同构成配体化合物库,从蛋白质晶体数据库PDB中选取受体模型4HRA。用Sybyl-X2.0软件将受体与配体进行分子对接试验,筛选出了分数最高的化合物DUOA003作为目标化合物;(2)设计合成路线并完成目标化合物DUOA003的合成工作,通过LC-MS、1HNMR,13CNMR确定目标化合物的结构为:N,N'-(propane-1,3-diyl)bis(2,5-dihydroxybenzamide);(3)以混合谱系白血病细胞MV4-11和巨噬细胞作为研究对象,采用CCK-8法测定两株细胞在目标化合物和阳性药物阿糖胞苷不同浓度(120、100、50、25、10、1、0.1μM)作用24h后的增殖抑制率。结果发现DUOA003和阳性药物阿糖胞苷对MV4-11细胞均有显著的抑制作用,IC50分别为25和28μM,对巨噬细胞的IC50分别为71μM和11μM;选择对正常细胞安全浓度范围考察不同作用时间24h、48h、72h对细胞抑制作用的影响,结果反映出DUOA003对MV4-11细胞的抑制率展现出时间和剂量的依赖性;(4)采用Annexin V-FITC/PI法对经高、中、低浓度的药物诱导24h和48h的MV4-11细胞进行染色,在荧光显微镜下观察诱导48h后细胞状态,并用流式细胞仪检测目标化合物诱导MV4-11细胞的凋亡率。结果发现DUOA003能够显著地诱导MV4-11细胞产生凋亡。诱导48h后,与阴性对照组(17.3±5%)相比,DUOA003的低浓度组(53.9±8%)、中浓度组(80.9±9%)、高浓度组(88.5±6%)、以及阿糖胞苷高浓度组(82.6±9%)均呈现显著性差异(P混合谱系白血病细胞MV4-11凋亡过程中存在Caspase-3介导的细胞凋亡。

关键词：混合谱系白血病多胺类化合物 DOT1L

锅柄式PCR及其在混合谱系白血病基因断裂区中的应用

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生物技术通讯 2006年第1期17卷 115-118页

作者：袁静王恒睴苏国富军事医学科学院生物工程研究所西北农林科技大学食品科学与工程学院陕西杨陵712100

染色体11q23的混合谱系白血病(MLL)基因的断裂点簇集群区(BCR)的转位,可引起婴儿急性白血病及与DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的生化治疗法相关的白血病。由于MLL基因包括大约30个不同的转位伴侣基因,几个断裂点所在的伴侣基因的序列还不清楚,... 详细信息

染色体11q23的混合谱系白血病(MLL)基因的断裂点簇集群区(BCR)的转位,可引起婴儿急性白血病及与DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的生化治疗法相关的白血病。由于MLL基因包括大约30个不同的转位伴侣基因,几个断裂点所在的伴侣基因的序列还不清楚,因而对MLL基因断裂点的PCR克隆是很困难的。锅柄式PCR,即用已知5'端序列和未知的3'端伴侣基因序列以形似一个锅和一个柄的模板扩增断裂点基因DNA,是一种克隆MLL基因断裂区的新方法,可以扩增未知3'端序列的断裂点簇集群区。

关键词：锅柄式PCR 混合谱系白血病转位基因断裂点伴侣基因

30例混合谱系白血病重排基因阳性儿童细胞遗传学分析

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国际医药卫生导报 2020年第4期26卷 456-457页

作者：李林飞李东晓李娴刘菁赵鼎郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州儿童医院郑州450053

目的评价染色体核型分析在混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)重排基因阳性儿童中的诊断价值。方法对30例经荧光原位杂交检测(FISH)提示MLL重排基因阳性儿童骨髓标本进一步行G显带核型分析。结果在30例MLL重排基因阳性儿童中,... 详细信息

目的评价染色体核型分析在混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)重排基因阳性儿童中的诊断价值。方法对30例经荧光原位杂交检测(FISH)提示MLL重排基因阳性儿童骨髓标本进一步行G显带核型分析。结果在30例MLL重排基因阳性儿童中,共检出染色体异常12例(40.00%),嵌合体多见,其中9例涉及11q23区域异常,包括易位、缺失、附加片段等,以易位居多,另有3例涉及其余染色体结构或数目异常。14例(46.67%)核型正常,其中2例为复诊儿童。4例(13.33%)标本因细胞生长不良,制片质量差,无法分析。另外,染色体核型分析对MLL基因阳性儿童11q23区域异常的检出率与FISH对MLL基因阳性儿童11q23基因异常检出率进行比较,差异有统计学意义(χ2=32.308,P混合谱系白血病诊断、分型、预后及后续检测具有重要意义。

关键词：染色体核型分析混合谱系白血病 MLL基因重排

28例MLL阳性急性淋巴细胞白血病患儿的治疗转归

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中国实验血液学杂志 2020年第2期28卷 359-364页

作者：王书春陈晓娟刘晓明阮敏郭晔杨文钰张丽邹尧竺晓凡陈玉梅中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的:分析MLL^+急性淋巴细胞白血病患儿的疗效。方法:回顾性分析自2008年1月至2015年4月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病中心就诊应用CCLG-2008-ALL方案治疗的28例年龄小于12岁MLL^+急性淋巴细胞白血病患儿的转归。结果:28例患者... 详细信息

目的:分析MLL^+急性淋巴细胞白血病患儿的疗效。方法:回顾性分析自2008年1月至2015年4月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病中心就诊应用CCLG-2008-ALL方案治疗的28例年龄小于12岁MLL^+急性淋巴细胞白血病患儿的转归。结果:28例患者中男性14例,女性14例,中位年龄为36(4-144)个月,其中1岁以下患者共计10例。中位随访时间为12.5(2-106)个月。所有患儿均采用CCLG-2008-ALL高危组治疗方案诱导及巩固化疗,直至末次随访日期(2019年6月1日),5例患者诱导治疗后早期放弃治疗,后期失访,剩余23例可分析的患者5年EFS和OS率分别为47.8%和52.2%。初诊时白细胞数≥50×10^9/L与12个月、男性与女性、不同免疫分型组间的转归进行分析,结果提示,泼尼松预治疗反应不良组、年龄≤12月、女性以及CD10-患者的5年OS与DFS有不良预后趋势,但是2组间没有统计学差异。结论:本研究中伴有MLL阳性的急性淋巴细胞白血病患者5年OS率为52.2%,5年EFS率为47.8%。白细胞数≥50×10^9/L是不良预后因素。

关键词：急性淋巴细胞白血病混合谱系白血病儿童白血病

异基因造血干细胞移植治疗伴MLL基因重排急性髓系白血病47例预后分析

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中华血液学杂志 2018年第7期39卷 558-562页

作者：蒋淑慧侯畅陈楠陈思帆仇惠英徐杨陈苏宁吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血实验室、血液学协同创新中心、苏州大学造血干细胞移植研究所 215006

目的研究混合谱系白血病（MLL）基因重排阳性急性髓系白血病（AML）患者行异基因造血十细胞移植（allo—HSCT）的预后特点。方法回顾性分析2009年9月至2016年5月于苏州大学附属第一医院行allo-HSCT的47例MLL基因重排阳性AML患者的临床... 详细信息

目的研究混合谱系白血病（MLL）基因重排阳性急性髓系白血病（AML）患者行异基因造血十细胞移植（allo—HSCT）的预后特点。方法回顾性分析2009年9月至2016年5月于苏州大学附属第一医院行allo-HSCT的47例MLL基因重排阳性AML患者的临床资料。结果全部47例MLL重排阳性AML患者中男24例，女23例，中位年龄30（15-58）岁，M4／M5共36例（76．6％）。移植后2年总生存（OS）率为（64．4±8．4）％，无病生存（DFS）率为（47．3±9．3）％，复发率为41．0％，移植相关死亡率为17．9％。45例患者检出11q23易位，2例染色体核型正常患者检mMLL部分串联重复。t（6：11）组（16例）、t（9；11）组（15例）、其他类型组（16例）的2年OS率差异无统计学意义（χ^2=1．509，P=0．472）。多因素分析显示，移植时年龄〉45岁是影响OS的独立危险冈素[HR=4．454（95％CI1．314-15．099），P=0．016]，移植前MRD阳性是影响患者DFS[HR=4．236（95％CI1．238-14．495），P=0．021]、复发[HR=5．491（95％C11．371-21．995），P=0．016]的独立不良预后因素，移植前疾病处于非CR状态患者移植相关死亡风险增高[HR=10．370（95％CI1．043—103．110），P=0．046]。结论移植时年龄〉45岁、移植前疾病处于非CR状态、移植前MRD阳性为影响allo—HSCT治疗MLL基因重排阳性AML患者预后的危险因素。

关键词：白血病,髓样,急性混合谱系白血病异基因造血干细胞移植预后