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中国法医生物学的现状及进展（续上）

证据科学 1996年第2期13卷 50-52页

作者：吴梅筠

中国法医生物学的现状及进展（续上）吴梅筠三、亲子鉴定国内最初只能用少数血型作亲子鉴定，如ＡＢＯ、ＭＮ、Ｒｈ血型等，否定父权机率很低。如加用ＨＬＡ血型系统后，否定父权的机率大大地提高。条件较好的实验室，目前用下列血型作... 详细信息

中国法医生物学的现状及进展（续上）吴梅筠三、亲子鉴定国内最初只能用少数血型作亲子鉴定，如ＡＢＯ、ＭＮ、Ｒｈ血型等，否定父权机率很低。如加用ＨＬＡ血型系统后，否定父权的机率大大地提高。条件较好的实验室，目前用下列血型作亲子鉴定，否定父权的机率进一步得到...

关键词：法医生物学亲子鉴定现状及进展个人识别人精斑人精液细胞株单克隆抗体特异性唾液斑

拉萨藏族10个短串联重复基因座的遗传多态性研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第6期30卷 739-741页

作者：袁丽尚雷鹏廖琴香桂娟张林四川大学华西基础医学与法医学院成都610041 中国政法大学教育部证据科学重点实验室北京市公安局海淀分局刑侦支队

目的调查中国拉萨藏族无关个体D6S1043、D7S3048、D9s925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等10个短串联重复（shorttandemrepeat，STR）基因座的遗传多态性。方法用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多态性分析，计算群体遗传学参数。结果D6S1043、D7S3048、D9S925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805基因座在拉萨藏族人群分别检出15、10、10、13、10、10、9、11、13和10个等位基因，以及50、41、22、53、34、34、32、31、48和37种基因型。经Bonferroni校正，10个STR基因座基因型频率分布均符合HardyWeinberg平衡，多态性信息含量在0．750～0．860之间，杂合度在0．726～0．865之间，个体识别力在0．919～0．968之间，非父排除概率在0．470～0．725之间，累积非父排除率为0．9998，累积个体识别能力为0．999999999997。结论上述1o个STR基因座在拉萨藏族群体中等位基因频率分布均匀，多态性好，对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义，可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。

关键词：法医生物学短串联重复序列遗传多态性藏族

联合应用常染色体STR和X-STR标记鉴定单亲疑难案例

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中国司法鉴定 2011年第3期 63-65,73页

作者：邵伟波李莉柳燕赵珍敏林源苏州大学基础医学与生命科学学院法医学系江苏苏州215123 司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海200063

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21+1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16... 详细信息

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21+1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye 20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。

关键词：法医生物学亲子鉴定 STR X染色体

华东汉族高信息量Y-SNP位点的筛选及分型方法的建立

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华东汉族高信息量Y-SNP位点的筛选及分型方法的建立

作者：张立男华东政法大学

学位级别：硕士

实验目的:筛选出在中国华东汉族人群中具有高度信息量的Y-SNP位点,联合运用多重PCR技术和质谱技术、微测序技术,建立Y-SNP分型方法,为特殊的亲缘关系鉴定提供分型平台,同时探讨微测序方法对男女混合DNA样本检测的适用性,并累积我国的Y-... 详细信息

实验目的:筛选出在中国华东汉族人群中具有高度信息量的Y-SNP位点,联合运用多重PCR技术和质谱技术、微测序技术,建立Y-SNP分型方法,为特殊的亲缘关系鉴定提供分型平台,同时探讨微测序方法对男女混合DNA样本检测的适用性,并累积我国的Y-SNP群体遗传学资料。实验材料:在知情同意的原则下,收集华东汉族无关男性个体血样343份,Y-STR有突变的同一父系血样23对,4℃保存备用。检测时取男性DNA标准品9948、2800M作为阳性对照,实验中的混合样本由男性DNA标准品9948和女性DNA标准品9947A混合制成。实验方法:根据Y染色体系统树及生物信息数据库(NCBI)中的Y-SNP信息,选择在东亚人群中具有多态性的Y-SNP位点71个用于多重PCR技术和质谱技术的分型,从中筛选出在华东男性群体具有中高度信息量的位点近30个,建立多重PCR技术和SNaPshot分型技术,应用于同父系个体(生物学父子、兄弟、叔侄、爷孙等)的Y-SNP分型,分析其遗传稳定性;另外,为了评估该法用于强奸案检验的可能性,对男女混合DNA样本(按1∶1、1∶4、1∶9、1∶19的比例混合)进行了Y-SNP分型,考察男性成分的分型结果能否不受女性物质的干扰。实验结果:得到71个Y-SNP位点的群体遗传学数据。经统计学分析,其中18个位点在华东汉族男性群体具有高度信息量(GD≥0.3),32个位点具有中度信息量(0.2≤GD法医物证学实验室,最终选定29个Y-SNP位点,建立了多重PCR技术和基于微测序原理的SNaPshot分型技术。这29个位点(rs9785908、rs9786247、rs2267801、rs17269816、rs17276358、rs9786707、rs2032678、rs11096432、rs2032674、rs13447354、rs17276345、rs17842387、rs16980363、rs17269928、rs2032665、rs9306848、rs4589047、rs16980610、rs16980641、rs2075640、rs9306845、rs9786502、rs16980601、rs17174528、rs16980426、rs17316592、rs11096433、rs52812045、rs2075181)均具有较高的多态性(GD≥0.2),共检测到64种单倍型.对于日常检见的Y-STR突变案例(父子、兄弟、叔侄、爷孙等),运用所建立的29个Y-SNP位点的多重PCR扩增和SNaPshot分析技术进行检测,分型结果均吻合,证明了SNP位点遗传的稳定性。关于男女混合样本,在四种混合比例下(1∶1、1∶4、1∶9、1∶19),均能得出男性样本的分型,且结果清晰、可靠。结论:本课题从Y染色体上筛选出了适合华东汉族人群亲权鉴定和个体识别的多态性Y-SNP位点,并建立了质谱分型方法,最终选定29个位点所建立的微测序法适用于法医物证学办案实际,在某些疑难案件的鉴定中可以发挥重要作用。同时,本课题所建立的技术方法还有助于我国DNA数据库的完善和人类学研究,并能运用于人口迁移进化、人口历史和家系变化等多个研究领域。

关键词： Y染色体单核苷酸多态性法医生物学遗传多态性

湖南汉族人群50个Y-STR基因位点多态性与突变调查

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中国法医学杂志 2019年第5期34卷 454-458页

作者：陈水琴李琼冯锐赵杨赵霖付永史明皓张雷王皋尹坚英湖南省公安厅物证鉴定中心湖南长沙410000 长沙市公安局刑事侦查支队湖南长沙410008 无锡中德美联生物技术有限公司江苏无锡214174

目的调查研究50个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法采用AGCU Y37、AGCU Y SUPP 2种复合扩增试剂盒对湖南汉族人群922名无关男性个体、985对父子对血样进行50个Y-STR基因座分型的检测,并计算群体遗传学参数与突... 详细信息

目的调查研究50个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法采用AGCU Y37、AGCU Y SUPP 2种复合扩增试剂盒对湖南汉族人群922名无关男性个体、985对父子对血样进行50个Y-STR基因座分型的检测,并计算群体遗传学参数与突变情况。结果本次调查共检出915种单倍型,其中7种出现2次。总体单倍型多样性和识别能力分别为0.999983513和0.9924。50个基因座共检出540个等位基因,基因多样性值在0.0951(DYS645)~0.9544(DYS385a/b)。985对父子在49239次等位基因传递中共观察到165对父子发生了179次突变,平均突变率为3.6×10^-3(95%CI 3.1~4.2×10^-3)。其中一步突变175次(97.8%),两步突变3次(1.7%),三步突变1次(0.6%)。结论本研究的50个Y-STR基因座中大多数在湖南汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用。高突变率基因座对于同一父系不同男性个体之间的区分,在法医学中也具有潜在的应用价值。

关键词：法医生物学 Y-STR 单倍型多样性基因多样性突变率

利用SNPlex平台对X染色体上SNP位点的分型

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利用SNPlex平台对X染色体上SNP位点的分型

作者：畅晶晶复旦大学

学位级别：硕士

目的:利用SNPlex平台分型检测X染色体上的48个SNP位点,通过遗传多态性的研究,评价其法医学应用价值,为特殊类型的案件如祖母与孙女的亲缘关系鉴定、同父异母姐妹关系鉴定等提供鉴定思路和解决方法。方法:从公共信息库初步筛选得到167个X... 详细信息

目的:利用SNPlex平台分型检测X染色体上的48个SNP位点,通过遗传多态性的研究,评价其法医学应用价值,为特殊类型的案件如祖母与孙女的亲缘关系鉴定、同父异母姐妹关系鉴定等提供鉴定思路和解决方法。方法:从公共信息库初步筛选得到167个X-SNP位点,再优选形成48个X-SNP位点组合,运用优化后的SNPlex技术对272份DNA样本进行分型检测,并考察方法的灵敏度;通过遗传多态性分析,评判48个X-SNP位点的法医学应用价值;用测序方法验证SNPlex分型结果的准确性。结果:通过对中国华东地区汉族272份血样进行DNA多态性研究,得到48个X-SNP位点的等位基因频率及遗传多态性参数,并通过测序的方式对分型结果进行了验证,测序结果与分型结果吻合率达99.17%。对杂合度、多态信息含量、个体识别能力以及非父排除率等遗传多态性参数的统计分析表明,本课题选择的48个X-SNP位点除rs6527549外,均具有高信息量。结论:筛选得到的X-SNP位点具有法医生物学应用价值;48个X-SNP位点的SNPlex检测方法成功率高、特异性好、准确性高、仪器兼容性好、中等位点通量和高样本通量,符合法医生物学检测需要。

关键词：法医生物学单核苷酸多态性(SNP) 遗传多态性 SNPlex

北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记多态性调查

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法医学杂志 2008年第3期24卷 202-205页

作者：贾振军张惠芹武尉中国人民公安大学侦查系北京100038 中国人民公安大学刑事科学技术系北京100038 无锡中德美联生物技术有限公司江苏无锡214174

用PCR-PAGE技术调查了6个新的Y—STR基因座（DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641）在北京汉族群体中的分布，并评价他们在法医学中的应用价值，旨在筛选适合于法医学应用的新的Y—STR基因座。

关键词：法医生物学遗传标记 Y—STR基因座基因多态性

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联邦德国DNA指纹图谱鉴定的现状

法医学杂志 1991年第2期7卷 42-43页

作者：王少华包建明

自一九八五年英国遗传学家A．TJeffferys等首次报道了利用DNA重组技术直接分析人娄基因组中DNA顺序上的变化。将人体DNA小卫星区酶解长度片段多态性的分析应用于法医生物学的亲权鉴定上以来，唤起了人们在解决司法实践中的民刑事案件因... 详细信息

自一九八五年英国遗传学家A．TJeffferys等首次报道了利用DNA重组技术直接分析人娄基因组中DNA顺序上的变化。将人体DNA小卫星区酶解长度片段多态性的分析应用于法医生物学的亲权鉴定上以来，唤起了人们在解决司法实践中的民刑事案件因提出证据困难性问题的极大希望．尽管从那时起英国就允许DNA指纹图谱作为证据使用．但在联邦德国由于矿日持久的专利审理程序及专利人不合适的市场策略等原因．

关键词：联邦德国 DNA指纹图谱鉴定现状法医生物学

中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性

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法医学杂志 2008年第1期24卷 47-48页

作者：童大跃伍新尧高飞陈维红高俊峰徐剑锋张云飞中山大学中山医学院法医物证教研室广东广州510080

短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个... 详细信息

短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。现予以报道。

关键词：法医生物学遗传多态性 STR 中国南方汉族人群