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汉族人多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及初步应用

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中华检验医学杂志 2002年第4期25卷 215-219页

作者：张树忠梅长林戴兵孙田美赵海丹张殿勇汤兵周玉琨李林沈学飞吴玉梅宋吉第二军医大学长征医院肾内科中国人民解放军肾脏病中心上海200003

目的　建立适合筛查汉族人多囊肾病 1型致病基因 (PKD1)突变的检测体系。方法　利用设计的 82对引物 [8对针对PKD15′端多拷贝区的长链聚合酶链式反应 (PCR)引物和 5 7对巢式PCR引物 ,17对针对 3′端单拷贝区PCR引物 ]分别对PKD1的 4 6... 详细信息

目的　建立适合筛查汉族人多囊肾病 1型致病基因 (PKD1)突变的检测体系。方法　利用设计的 82对引物 [8对针对PKD15′端多拷贝区的长链聚合酶链式反应 (PCR)引物和 5 7对巢式PCR引物 ,17对针对 3′端单拷贝区PCR引物 ]分别对PKD1的 4 6个外显子进行扩增 ,扩增产物通过单链构象多态性 (SSCP)分析筛检出异常条带后 ,再经测序确定基因突变位点。利用建立的PCR SSCP检测体系对汉族人 2个常染色体显性遗传性多囊肾病患者家系进行PKD1突变检测 ,健康献血员为对照。结果　用 82对PCR引物 ,可成功扩增PKD1各个外显子区域 ,并经测序证实为PKD1目的片段。将建立的SSCP PCR基因突变检测体系 ,分别从 2个汉族人常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)家系检测出PKD1基因Del 3bp(G49761 G49763 )和C4 76 2 9T 2个突变 ,其可分别导致编码产物第 382 7位缺失谷氨酸(Glu382 7)和第 35 5 5位丝氨酸 ,而产生由苯丙氨酸 (S35 5 5F)替代的改变。结论　本研究建立的PCR SSCP检测体系 ,可完成PKD1各外显子区域特异性扩增 ,并成功检测出了汉族人 2个ADPKD家系基因突变位点 ,不仅为PKD1基因突变的致病机理研究提供宝贵资料。

关键词：汉族人多囊肾病致病基因聚合酶链式反应 DNA突变分析基因突变 ADPKD

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重组中国汉族人源γ-干扰素的纯化和鉴定

生物化学与生物物理进展 1998年第6期25卷 550-554页

作者：王清明毕建进范国才陈惠鹏蒋中华魏汉东贺福初军事医学科学院放射医学研究所

在Ｅ．ｃｏｌｉ中高表达的中国汉族人源γ干扰素是以包涵体的形式存在的，包涵体经各种溶液洗涤后，用８ｍｏｌ／Ｌ尿素裂解，裂解上清在８ｍｏｌ／Ｌ尿素存在下，经离子交换柱层析和凝胶过滤两步纯化，得到纯度大于９５％的γ干扰... 详细信息

在Ｅ．ｃｏｌｉ中高表达的中国汉族人源γ干扰素是以包涵体的形式存在的，包涵体经各种溶液洗涤后，用８ｍｏｌ／Ｌ尿素裂解，裂解上清在８ｍｏｌ／Ｌ尿素存在下，经离子交换柱层析和凝胶过滤两步纯化，得到纯度大于９５％的γ干扰素，稀释复性后，其比活为５５×１０５Ｕ／ｍｇ．激光解析电离质谱分析表明，中国汉族人源γ干扰素的分子质量为１７３２ｋｕ，其Ｎ端序列与Ｇｒａｙ等报道的γ干扰素Ｎ端序列一致．中国汉族人源γ干扰素的氨基酸组成分析结果也与其理论值相吻合．

关键词： γ-干扰中国汉族人包涵体尿素复性

汉族人胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB、MspI多态性与冠心病的关系研究

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中华检验医学杂志 2004年第10期27卷 671-675页

作者：鄢盛恺朱燕林程澍宋耀虹严晓伟朱文玲中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心内科 100730

目的　探讨我国北方地区汉族人胆固醇酯转运蛋白 (CETP)基因TaqIB、MspI多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术 ,检测了 6 4名对照组和 10 6例冠心病组CETP基因TaqIB、MspI多态性基因型和等... 详细信息

目的　探讨我国北方地区汉族人胆固醇酯转运蛋白 (CETP)基因TaqIB、MspI多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术 ,检测了 6 4名对照组和 10 6例冠心病组CETP基因TaqIB、MspI多态性基因型和等位基因频率分布。研究了CETP基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果　冠心病组与对照组CETP基因TaqIB、MspI多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著意义 ,且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠脉病变程度无明显关系。两组间B1和M1等位基因存在连锁不平衡 ,B1或M1等位基因携带者CETP水平明显高于同组仅含B2或M 2等位基因者。冠心病组不同基因型亚组血清HDL—c和载脂蛋白 (apo)AI水平明显低于对照组相应基因型亚组。结论　CETP基因TaqIB、MspI多态性对人群血脂水平有一定影响。

关键词：冠心病等位基因频率多态性胆固醇酯转运蛋白对照组 CETP 汉族人连锁不平衡水平人群

汉族人单相躁狂症与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性的相关性

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中国临床康复 2003年第12期7卷 1769-1770页

作者：汪广剑仲爱芳张理义王焕林赵汉清余海鹰闫同军孙芳卿李宁胡传荣王云征解放军驻江苏常州第102医院精神科江苏省常州市213003

目的探讨中国汉族人群单相躁狂症患者与5-羟色胺(5-HT)2A受体基因T102多态性之间的关系。方法采用AmP-RFLP方法,检测单相躁狂症症患者(n=114)和对照组(n=109)的5-HT2A受体基因频率分布。结果单相躁狂症患者5-HT2A受体基因型频率,等位基... 详细信息

目的探讨中国汉族人群单相躁狂症患者与5-羟色胺(5-HT)2A受体基因T102多态性之间的关系。方法采用AmP-RFLP方法,检测单相躁狂症症患者(n=114)和对照组(n=109)的5-HT2A受体基因频率分布。结果单相躁狂症患者5-HT2A受体基因型频率,等位基因频率与对照组无明显差异(χ2=0.02～0.74,P=0.3894-0.8832)。但按性别及有无家族史进行分层比较,男性躁狂患者A1A1基因型频率明显低于男性对照(χ2=0.89-4.38,P=0.0363-0.3458),女性躁狂患者A2A2基因型频率明显低于女性对照(χ2=0.01～7.06,P=0.0091-0.9054),女性患者组等位基因A1频率高于对照组,等位基因A2频率低于对照组。有无家族史患者组与对照组比较,基因型频率和等位基因频率均无明显差异(χ2=0.10-1.09,P=0.2967～0.7535)。结论5-HT2A受体基因多态性与单相躁狂症患者无明显相关,5HT2A受体基因可能不是单相躁狂症发病的风险基因之一,但A1等位基因可能是女性躁狂患者的风险基因。

关键词：相关性汉族人单相躁狂症 5-羟色胺2A受体基因多态性基因频率

汉族人肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

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中华检验医学杂志 2005年第4期28卷 373-377页

作者：李宏义鄢盛恺严晓伟卫生部北京医院心内科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心内科

目的探讨汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了114例2型糖尿病合并冠心病患者、127例2型糖尿病患者和106名健康对照组汉族人HL基因启动... 详细信息

目的探讨汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了114例2型糖尿病合并冠心病患者、127例2型糖尿病患者和106名健康对照组汉族人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,探讨了其对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果糖尿病组与对照组HL基因启动子-514C/T多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义,糖尿病合并冠心病组的CT和TT基因型频率分布明显低于对照组(0.439比0.613,P<0.05),但是等位基因频率分布差异无统计学意义。3组研究对象中,HL基因启动子514-C/T多态性基因型和等位基因分布频率与性别、家族史、吸烟史及体重指数无明显关联性。当调整了性别、年龄、体重指数(BMI)、吸烟史、冠心病和高血压家族史等因素后,Spearman相关及线性回归分析显示,所有2型糖尿病患者(糖尿病组与糖尿病合并冠心病组)中,T等位基因与高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)呈明显正相关;Logistic回归分析显示,T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素。结论在2型糖尿病及其冠心病合并症中,HL基因启动子514C/T基因多态性对血脂水平有一定影响。

关键词： 2型糖尿病合并冠心病基因启动子汉族人聚合酶链反应限制性片段长度多态性肝脂酶 Logistic回归分析 2型糖尿病患者高密度脂蛋白胆固醇糖尿病大血管病变等位基因频率基因分布频率高血压家族史线性回归分析载脂蛋白AⅠ

中国汉族人CC趋化因子受体-5基因新的突变位点及多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2003年第1期20卷 72-74页

作者：刘明旭王福生洪卫国王波金磊雷周云侯静解放军第三O二医院病毒性肝炎与艾滋病防治全军重点实验室北京100039

目的　调查中国汉族人群人类免疫缺陷病毒 - 1协同受体 CC趋化因子受体 - 5 [chemokine(CC) receptor5 ,CCR5 ]编码区的基因多态性位点 ,为艾滋病的防治提供依据。方法　CCR5编码区用两对引物进行 PCR扩增 ,设计测序引物依次测序 ,样本... 详细信息

目的　调查中国汉族人群人类免疫缺陷病毒 - 1协同受体 CC趋化因子受体 - 5 [chemokine(CC) receptor5 ,CCR5 ]编码区的基因多态性位点 ,为艾滋病的防治提供依据。方法　CCR5编码区用两对引物进行 PCR扩增 ,设计测序引物依次测序 ,样本数为 4 2份 ,用 DNAstar分析测序结果 ,寻找单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)位点。结果　在编码区共发现 6个 SNP位点 ,4个引起氨基酸改变 :A184 G、G5 0 3T、G6 6 8A、G999T;1个单碱基缺失 ,引起移码突变和提前终止。 A184 G、G5 0 3T、G999T3个中国汉族人所特有的 SNP位点为首次发现 ,等位基因频率分别为 1.2 % ,39.0 %和 9.5 % ;其中 G5 0 3T分布明显不符合 Hardy- Weinberg平衡。结论　中国汉族人 CCR5编码区 SNP位点有自己的特点 ,与高加索人和非洲人明显不同。

关键词：中国汉族人 CC趋化因子受体-5 基因突变艾滋病毒单核苷酸多态性

汉族人Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点基因多态性与骨质疏松症的相关性研究

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中国临床康复 2004年第11期8卷 2058-2059页

作者：邓忠良冉金伟黄朝梁重庆医科大学附属第二医院骨科重庆市400010

目的:探讨位于汉族人I型胶原α1链(COL1A1)第1个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性。了解该位点多态性与骨质疏松的关系。方法:从150例随机人群抽取的汉族人的外周血中提取白细胞基因组DNA,用PCR扩增其COL1A1基因片段,产物... 详细信息

目的:探讨位于汉族人I型胶原α1链(COL1A1)第1个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性。了解该位点多态性与骨质疏松的关系。方法:从150例随机人群抽取的汉族人的外周血中提取白细胞基因组DNA,用PCR扩增其COL1A1基因片段,产物用限制性内切酶进行酶切消化过夜,电泳鉴定基因型。结果:150例研究对象基因型经测定均为SS型,没发现Ss或ss基因型。结论:汉族人I型胶原α1链(COL1A1)Sp1结合位点不存在G-T突变或极其稀少,汉族人骨质疏松与Sp1结合位点多态性不存在必然的关联性。

关键词：汉族人 Ⅰ型胶原 α1链 Sp1结合位点基因多态性骨质疏松症基因突变

汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ MspⅠ多态性与冠心病的关系研究

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中华检验医学杂志 2003年第3期26卷 148-152页

作者：鄢盛恺李秀玲薛红宋耀虹杨树德陈保生中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科 100730 北京生物制品研究所中国医学科学院基础医学研究所卫生部临床检验中心

目的　探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测了 12 0名对照组和 137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位... 详细信息

目的　探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测了 12 0名对照组和 137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布。研究了apoB基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果　冠心病组与对照组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性 ,且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠脉病变程度无明显关系。两组间罕见的E -和M -等位基因存在连锁不平衡。冠心病组中E -等位基因携带者血清血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白 (LDL C)明显高于仅含E +等位基因者。M -等位基因与各项血脂水平无明显相关性。结论　apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性对人群血脂水平有一定影响 ,但不是我国北方地区汉族人冠心病发生的独立危险因素。

关键词：汉族人载脂蛋白B基因 EcoRⅠMspⅠ 多态性冠心病聚合酶链反应

香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析

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中华医学杂志 2005年第23期85卷 1613-1617页

作者：王丹艺范宝剑陈伟民谭霭仙蒋蔚宜林顺潮彭智培香港中文大学眼科与视觉科学学系

目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族R... 详细信息

目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。

关键词：香港地区汉族人视紫红质基因视网膜色素变性1基因视网膜色素变性基因