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孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征胎儿的研究

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中国计划生育学杂志 2003年第1期11卷 41-43页

作者：俞冬熠温严傅平任慧颖贺春山东省青岛市妇女儿童医疗保健中心 266012 山东省日照市人民医院

目的:确立磁性分离酶免疫测定技术应用于产前筛查时各孕周中位数值,以助于推广应用;并对确诊病例实施终止妊娠手术,提高出生人口质量。方法:采用磁性分离酶免疫测定技术检测3000例孕中期母血清标记物——甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛促... 详细信息

目的:确立磁性分离酶免疫测定技术应用于产前筛查时各孕周中位数值,以助于推广应用;并对确诊病例实施终止妊娠手术,提高出生人口质量。方法:采用磁性分离酶免疫测定技术检测3000例孕中期母血清标记物——甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛促性腺激素(β-hCG),筛查唐氏综合征胎儿。结果:建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值,其随孕周变化趋势与文献报道一致,用于筛查唐氏综合征检出率75％,假阳性率5.2％,并筛出神经管畸形5例,其他畸形2例。结论:磁性分离酶免疫测定技术可应用于产前筛查。产前筛查有助于降低缺陷儿出生,提高出生人口质量。对于筛查阳性病例应尽量动员其进行产前诊断,以进一步提高产前筛查的意义。

关键词：孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征胎儿

孕早期超声联合孕中期母血清标记物检测在唐氏综合征筛查中的应用价值

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系统医学 2020年第9期5卷 117-118,133页

作者：柳华平柳淑娟重庆市石柱土家族自治县人民医院检验科重庆409100 重庆市石柱土家族自治县人民医院超声科重庆409100

目的探究孕早期超声和孕中期母血清标记物检测在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法从该院在2016年7月-2019年7月间,收治的需要进行唐氏综合征筛查的900例患者,分为联合组、超声组、血清组各300例患者,对3组患者的阳性数和阳性率以及敏... 详细信息

目的探究孕早期超声和孕中期母血清标记物检测在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法从该院在2016年7月-2019年7月间,收治的需要进行唐氏综合征筛查的900例患者,分为联合组、超声组、血清组各300例患者,对3组患者的阳性数和阳性率以及敏感性、特异性、进行比较分析,从而分析联合检测的应用价值。结果超声组的阳性数为12例,阳性率为4.0%,血清组的阳性数为15例,阳性率为5.0%,联合组患者的阳性数为6例,阳性率为2.0%,组间差异有统计学意义(χ^2=15.264,P0.05)。结论在唐氏综合征的筛查中,在孕早期进行超声检查,在孕中期通过母血清标记物进行检查,阳性率、敏感性、特异性均优良,可以得到显著的检查价值,值得推广以及应用。

关键词：孕早期孕中期超声检查母血清标记物唐氏综合征

孕母血清标记物筛查唐氏综合征及神经管缺陷儿的分析

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华中医学杂志 2006年第1期30卷 19-20页

作者：陈春博莫伟英广西壮族自治区人民医院妇产科

唐氏综合征(Down'S综合征)又称为21三体综合征或先天愚型,为最常见的染色体病之一,其发病率约占1/600-1/800,迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法。神经管缺陷(NTD)我国发病率为2‰－8‰,在出生缺陷疾病中居首位,常在围... 详细信息

唐氏综合征(Down'S综合征)又称为21三体综合征或先天愚型,为最常见的染色体病之一,其发病率约占1/600-1/800,迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法。神经管缺陷(NTD)我国发病率为2‰－8‰,在出生缺陷疾病中居首位,常在围生期死亡,成活者也有严重的功能障碍,不能正常生活。有效的手段是通过产前筛查和诊断,及早发现、终止妊娠,防止Down'S及NTD患儿出生。[第一段]

关键词：唐氏综合征神经管缺陷产前筛查母血清标记物缺陷儿出生缺陷疾病 21三体综合征先天愚型染色体病治疗方法

初产妇孕期BMI变化与血清AFP、β-HCG及uE3水平对妊娠结局影响的研究

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初产妇孕期BMI变化与血清AFP、β-HCG及uE3水平对妊娠结局影响的...

作者：赵燕楠宁夏医科大学

学位级别：硕士

目的调查监测初产妇孕期BMI变化、孕中期母血清AFP、β-HCG、uE3水平对不良妊娠结局的影响，为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生、探讨初产妇孕期体重适宜增幅范围提供理论依据。方法选取宁夏三所三级甲等医院及某市妇幼保健... 详细信息

目的调查监测初产妇孕期BMI变化、孕中期母血清AFP、β-HCG、uE3水平对不良妊娠结局的影响，为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生、探讨初产妇孕期体重适宜增幅范围提供理论依据。方法选取宁夏三所三级甲等医院及某市妇幼保健院产科2011年10月至2012年10月在产科门诊进行产前检查、建立完善孕期保健卡，于孕中期14～20周进行母血清AFP、β-HCG、uE3水平检测、直至住院分娩的孕前健康且孕足月、单活胎的初产妇。调查记录研究对象产前检查情况、血清标记物筛查情况、妊娠期并发症、分娩方式、分娩期并发症及新生儿情况等。根据研究对象孕期BMI增长情况分为BMI增长过少组（△BMI≤4，孕期体重增长＜11kg）、BMI增长适宜组（4＜△BMI＜6，孕期体重增长11～16kg）和BMI增长过多组（△BMI≥6，孕期体重增长＞16kg）3组。按照AFP、β-HCG、uE3的MoM值分组，其中①以血清AFP水平0.5MoM和2.0MoM为界点分正常组（0.5～MoM），过高组（＞2.0MoM），降低组（＜0.5MoM）三组;②以血清游离β-HCG水平0.5MoM和***为界点分为分正常组（0.5～2.0MoM），过高组（＞2.0MoM），降低组（＜0.5MoM）三组;③以血清uE3水平0.7MoM界点分为正常组（≥0.7MoM），降低组（＜0.7MoM）。比较BMI增长过多组、过少组与适宜组之间新生儿出生体重、分娩方式、妊娠期并发症、分娩期并发症的差异;比较AFP、β-HCG、uE3升高组、降低组与正常组不良妊娠发生率的差异。结果1.本次共调查初产妇2967人，最终接受调查且各项信息资料完整者2781人，初产妇平均年龄26.74±1.27岁。G1P1有1125人，G2P1有1398人，G3P1及以上的有258人。本次调查发生≥2项不良妊娠结局的初产妇有492例，发生率17.69%，发生1项不良妊娠结局的初产妇1082例，发生率38.90%;2781例初产妇中不良妊娠结局按发生率顺位排序前六位的是：剖宫产（31.46%）、妊娠期高血压（5.03%）、新生儿窒息（4.96%）、巨大儿（3.73%）、胎儿窘迫（3.31%）、妊娠期糖尿病（2.80%）。2781名单胎新生儿中，男婴1492人，占53.64%，女婴1289人，占46.35%，男婴与女婴的性别比约为1.15:1;LBW67例，NBW2610例，LBG104例，平均出生体重3429±458g;男婴平均出生体重为3465±433g，女婴平均出生体重为3421±429g。 ***增长过多组（△BMI≥6，孕期体重增长＞16kg）的初产妇妊娠期并发症（妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎盘早剥）、分娩期并发症（产后出血、胎膜早破、第二产程延长）、剖宫产、新生儿窒息的发生率及巨大儿娩出率均明显高于孕期BMI增长适宜组（4＜△BMI＜6，孕期体重增长在11～16kg）（P＜0.05）和孕期BMI增长过少组（△BMI≤4，孕期体重增长＜11kg）（P＜0.05）。但孕期BMI增长过少组（△BMI≤4，孕期体重增长＜11kg）的初产妇低出生体重儿的娩出率最高（P＜0.05）。 3.孕中期母血清标记物水平测定中，AFP升高组（＞2.0MoM）有81人，正常组（0.5MoM～2.0MoM）有2623人，降低组（＜0.5MoM）有77人;β-HCG升高组（＞2.0MoM）有79人，正常组（0.5MoM～2.0MoM）有2628人，降低组（＜0.5MoM）有74人;uE3正常组（≥0.7MoM）有2698人，降低组（＜0.7MoM）有83人。AFP、β-HCG测定值与筛查体重呈负相关（r=-0.048，P＜0.05;r=-0.044，P＜0.05）。 4.孕中期母血清AFP、β-HCG升高组（＞2.0MoM）及uE3降低组（＜0.7MoM）妊娠期高血压、胎盘早剥、胎膜早破、胎儿窘迫的发生率明显高于正常组（P＜0.05）;血清β-HCG升高组（＞2.0MoM）与正常组相比，妊娠期糖尿病发病率较高（P＜0.05）;血清AFP升高组（＞2.0MoM）的初产妇新生儿窒息的发生率较高（P＜0.05）。结论1.本次调查初产妇平均年龄26.74±1.27岁，较2010年普查初产妇生育年龄高出1.41岁;剖宫产率为31.46%，低于我国2008年剖宫产率（39%）;新生儿平均出生体重（3429±458g），高于我国2005年九市区正常婴儿平均出生体重（3327±370g）。 ***增长过多组（△BMI≥6，孕期体重增长＞16kg）的初产妇妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎盘早剥、胎膜早破、剖宫产、新生儿窒息的发生率及巨大儿娩出率均明显高于孕期BMI增长适宜组（4＜△BM

关键词：孕期BMI 母血清标记物不良妊娠结局相关性

胎儿颈项透明层厚度在早孕期产前筛查中的应用研究

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胎儿颈项透明层厚度在早孕期产前筛查中的应用研究

作者：张伟娟广州医学院

学位级别：硕士

目的 1.探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与顶臀径(孕龄)的关系。 2.建立中国人群胎儿NT厚度正常参考值范围。 3.评估中国人群胎儿NT不同增厚切割值对染色体异常的检出价值。 4.评估中国人群胎儿NT增厚的妊娠结局。方法... 详细信息

目的 1.探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与顶臀径(孕龄)的关系。 2.建立中国人群胎儿NT厚度正常参考值范围。 3.评估中国人群胎儿NT不同增厚切割值对染色体异常的检出价值。 4.评估中国人群胎儿NT增厚的妊娠结局。方法 1.收集2006年4月至2008年4月期间,在我院进行NT厚度测量的单胎妊娠且有随访结果的病例共1514例。 2.通过查阅我院产科病例、儿童保健资料或电话随访获得妊娠结局。新生儿随访至出生后至少6个月。 3. NT测量严格按照英国胎儿医学基金会推荐的标准。 4.用超声测量的顶臀径确定孕周。 5.应用SPSS Statistics 17.0软件分析数据。计量资料平均值采用均值(x)±标准差(s)表示。用回归方法分析NT厚度与顶臀径的关系。通过回归方程,获得不同顶臀径下的相应NT厚度的第5、50、95百分位数理论值。然后根据由回归方程计算出的不同顶臀径下的NT厚度中位数,将所有NT实际测量值转换成中位数的倍数(multiple of median,MoM),获NTMoM值分布,计算其第95百分位数。采用NT厚度≥2.5mm、NT厚度MoM值的第95百分位数、不同顶臀径的NT厚度第95百分位数为增厚切割值评估其对染色体异常检出的价值。率的比较用χ2检验。P值≤0.05为差异具有统计学意义。结果 1.随着顶臀径由45mm上升到84mm,NT厚度的理论中位数也由1.03mm增加到2.15mm,第95百分位数由1.95mm增加到3.07mm(r=0.412,P=0.000)。 2.由11-11+6周至13-13+6周,NT厚度≥2.5mm的发生机会由0.2%增加到6.7%。 3. NTMoM值分布呈正态。其第95百分位数为0.9470+1.64X0.223=1.3。 4. NTMoM值与顶臀径没有相关关系(P = 0.854)。 5. 1514例数据中,NT厚度≥2.5mm55例,NT厚度≥1.3MoM60例,大于等于不同顶臀径下第95百分位数的有52例。共发现10例染色体异常(5例21-三体,2例18-三体,3例45,X),5例先天性心脏畸形,5例无核型其它结构畸形,10例20周前不明原因自发性流产。如果以不同顶臀径下的NT厚度的第95百分位数为增厚切割值,7例染色体异常(13.5%,与NT正常病例组的0.2%相比,χ2=152.875,P=0.000)、2例心脏畸形(3.8%,与NT正常病例组的0.2%相比,χ2=47.294,P=0.000)、2例无核型其它结构畸形(3.8%,与NT正常病例组的0.2%相比,χ2=47.294,P=0.000)、4例不明原因自发性流产(7.7%,与NT正常病例组的0.4%相比,χ2=98.953,P=0.000)病例的NT增厚;如果以NT厚度≥2.5mm切割值,6例染色体异常(10.9%,与NT正常病例组的0.3%相比,χ2=147.294,P=0.000)、2例心脏畸形(3.6%,与NT正常病例组的0.2%相比,χ2=45.394,P=0.000)、2例其它结构畸形(3.6%,与NT正常病例组的0.2%相比,χ2=45.394,P=0.000)、4例不明原因自发性流产(7.3%,与NT正常病例组的0.4%相比,χ2=96.294,P=0.000)病例的NT发生增厚;如果以MoM值的第95百分位数为增厚切割值,7例染色体异常(11.7%,与NT正常病例组的0.2%相比,χ2=150.815,P=0.000)、4例心脏畸形(6.7%,与NT正常病例组的0.2%相比,χ2=102.975,P=0.000)、2例其它结构畸形(3.3%,与NT正常病例组的0.2%相比,χ2=46.295,P=0.000)、5例不明原因自发性流产(8.3%,与NT正常病例组的0.3%相比,χ2=112.826,P=0.000)病例的NT增厚。 6.通过不同NT增厚切割值的评价指标比较显示,如果以不同顶臀径下的NT厚度的第95百分位数为增厚切割值,敏感度70%,特异度97.0%,阳性预测值13.5%,假阳性率3.0%;如果以MoM值的第95百分位数为增厚切割值(本研究为1.3 MoM),敏感度70%,特异度96.5%,阳性预测值11.7%,假阳性率3.5%;如果以NT厚度≥2.5mm为切割值,敏感度60%,特异度96.7%,阳性预测值10.9%,假阳性率3.3%。结论 1. NT厚度随顶臀径增加。 2. NT增厚筛查的假阳性率亦随孕龄(顶臀径)的增加而增大。 3. NTMoM值的分布呈正态,与顶臀径没有相关关系。临床筛查用MoM值可以消除顶臀径(孕龄)的影响。 4. NT两种正常参考值范围:1)小于相应顶臀径下的NT厚度的第95百分位数;2)转换成MoM值,小于M

关键词：胎儿颈项透明层厚度早孕期顶臀径妊娠结局妊娠早期产前筛查胎儿颈项透明层母血清标记物

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孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

临床医药实践 2005年第11期14卷 877-878页

作者：郭跃贞韩爱民山西省妇幼保健院山西太原030013

随着人们优生意识的不断加强,产前诊断缺陷胎儿成为优生领域的重大课题.孕中期母血清标记物测定,筛查胎儿染色体异常和神经管畸形,以其简便、有效在国内外基本普及.

关键词：胎儿出生缺陷血清筛查孕中期胎儿染色体异常母血清标记物优生意识神经管畸形诊断缺陷国内外

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

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中国社区医师（医学专业） 2010年第11期12卷 207-207页

作者：蔡敏杨桂春刘芳曾静广东惠州市第二妇幼保健院妇产科 516001

目的:探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法:对孕早期(11～13+6周)进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度(NT)及孕中期(14～20+6周)查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕... 详细信息

目的:探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法:对孕早期(11～13+6周)进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度(NT)及孕中期(14～20+6周)查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3mm或血清筛查大于1:250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意下于孕16～21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果:唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论:早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。

关键词：唐氏综合征颈项部透明层母血清标记物联合筛查